121/506. Variez le porphyria présentant avec le dysfonctionnement autonome aigu, l'intussusception et l'infarctus rénal. Un homme de 48 ans s'est présenté avec la douleur, la constipation et l'irritabilité abdominales un mois après avoir commencé le traitement de phenytoin pour une saisie généralisée. Il était hypertendu, tachycardic (BP 174/98, bpm 100 de fréquence cardiaque (heure) en supination) et hypovolaemic. Le CT abdominal a démontré l'intussusception et l'infarctus jéjunaux passagers du rein gauche. Des niveaux urinaires de porphobilinogen ont été augmentés et l'analyse génétique a confirmé le diagnostic de varient le porphyria. En raison de l'hypotension posturale continue, le patient a subi encore d'autres investigations autonomes. Des niveaux de la tension artérielle (MBP), de l'heure et de l'activité sympathique de muscle (MSNA) ont été augmentés pendant l'attaque aiguë comparée au rétablissement (131 contre 105 mmHg, 100 contre bpm 60, 88 contre la minute de 26 éclats (- 1)). L'heure et le MSNA n'ont pas augmenté pendant la phase II Valsalva, tandis que le volume systolique (SV) se délabre ont été exagérés (deltaMBP-56 contre 0-31 mmHg et SV 25% contre la ligne de base de 40%). Causer d'échec de baroréflexe a augmenté l'activité sympathique, sympathique diminué et les réponses rapides parasympathiques, la perte de capacité splanchnique et le gaspillage rénal de sel étaient les mécanismes probables pour l'hypotension posturale. L'activité sympathique accrue a pu également avoir causé l'intussusception et la vasoconstriction rénale focale, qui peuvent être des causes underdiagnosed de douleur abdominale dans le porphyria aigu. ( info) |
122/506. Syndrome triple-A avec les configurations ophtalmiques en avant et une mutation originale dans le gène d'AAAS : un rapport de cas. FOND : Le syndrome triple-A (syndrome d'Allgrove) est un désordre récessif autosomal caractérisé par insuffisance adrénale, alacrima, achalasia, et - de temps en temps - instabilité autonome. Des mutations ont été trouvées dans le gène d'AAAS sur 12q13. PRÉSENTATION DE CAS : Nous présentons le cas d'un garçon de 12 ans avec les configurations systémiques classiques du syndrome triple-A et plusieurs configurations ophtalmiques en avant, incluant : spasme flexible, oeil sec, hypersensibilité keratopathy et et pupillaire punctate superficielle pour diluer le pilocarpine. Petites glandes lacrymales montrées par MRI bilatéralement. L'ordonnancement d'adn des fragments ACP-amplifiés des 16 exons du gène d'AAAS a indiqué l'hétérozygotie composée pour suppression une nouvelle, de la dehors-de-armature 5 de point d'ébullition dans l'exon 15, c1368-1372delGCTCA, et une mutation non-sens précédent-décrite dans l'exon 9, c938C> ; T, R286X. CONCLUSIONS : En plus des manifestations ophtalmiques connues, le syndrome triple-A peut présenter avec le dysregulation flexible et les signes oculaires du dysfonctionnement autonome. ( info) |
123/506. Changements autonomes paroxysmaux imitant l'épilepsie : un rapport de cas. Un patient masculin de 22 ans s'est présenté avec le hyperhidrosis, le mydriasis, l'hypertension, et la tachycardie paroxysmaux. MRI crânien et cervical a indiqué l'atrophie focale dans la zone d'ordre élevé du réseau et du syringomyelia autonomes centraux. Ses examens physiques et neurologiques étaient ordinaires. L'essai physiologique a inclus EEG, SPECT, analyses de sérum/urine et essai autonome. Une réponse pauvre a été réalisée avec les procédures médicales et d'interventional utilisées. Car le réseau autonome central est un composant intégral du système réglementaire interne du cerveau, n'importe quelle lésion, n'importe où dans le réseau, peut mener aux changements autonomes paroxysmaux imitant l'épilepsie (éditée avec des videosequences). ( info) |
124/506. Hyperhydrosis unilatéral en syndrome de Pourfour du Petit. Le hyperhydrosis mou supérieur est une maladie idiopathique avec la participation bilatérale. Cependant, le syndrome de Pourfour du Petit, l'opposé du syndrome de Horner, peut avoir comme conséquence le hyperhydrosis supérieur unilatéral de membre. Il se produit après l'hyperactivité de la chaîne cervicale sympathique par suite de l'irritation secondaire au trauma. Nous rapportons ci-dessus deux cas avec le syndrome de Pourfour du Petit montrant le hyperhydrosis supérieur unilatéral de membre. Les patients se sont présentés avec le mydriasis droit-dégrossi et le hyperhydrosis hemifacial ipsilateral. Le début de la maladie a été suivi d'un trauma dans les deux patients. Ils ont subi le sympathectomy thoracique supérieur avec des résultats favorables. Une histoire d'un trauma antécédent dans les patients avec le hyperhydrosis et l'anisocoria supérieurs unilatéraux de membre peut impliquer un diagnostic possible de syndrome de Pourfour du Petit. ( info) |
125/506. Alphafoetoprotein et acetylcholinesterase en fluide aniotique comme facteur suggérant les lésions foetales de peau et de nerf dans un cas de syndrome congénital de varicella. FOND : Le soin prénatal des femmes enceintes exposés à l'éruption de peau de varicella pendant la première moitié de la grossesse demeure un souci fréquent dans les pays qui n'ont pas accès à la vaccination systématique. La fréquence de la transmission maternofetal est basse. L'ultrason est l'outil habituel pour l'aperçu prénatal des foetus exposés. Mais beaucoup d'anomalies dues à l'infection de VZV ne sont pas accessibles seul à l'ultrason. RAPPORT DE CAS : Nous passons en revue un cas dans lequel le diagnostic de l'infection foetale a suspecté qu'en raison du hyperechogenicity foetal passager d'entrailles ait été confirmé en fluide aniotique par la biologie moléculaire (ACP). RÉSULTATS : Une altitude peu commune d'alphafoetoprotein dans le sang maternel et en fluide aniotique a été associée à la destruction inguinale de peau, musculaire et de nerf. CONCLUSION : Dans les foetus diagnostiqués avec l'infection dans l'utérus de varicella, en plus d'un diagnostic et d'un suivi précis, nous proposons que des niveaux élevés d'AFP dans le sang maternel et le fluide aniotique ainsi que la présence de l'acetylcholinesterase en fluide aniotique puissent être liés à la lésion de la peau et des nerfs foetaux. ( info) |
126/506. Activation hypothalamique dans le cephalgia autonome de trigeminal : formation image fonctionnelle d'un cas atypique. Nous rapportons les changements "BOLD" induits par mal de tête d'un cas atypique du cephalgia autonome de trigeminal (TAC). Un patient de 68 ans était reflètent utilisant le fMRI pendant trois attaques d'une tête-douleur periorbital avec une durée moyenne de 3 mn. Pendant les attaques, laissées l'injection conjonctivale dégrossie, le rhinorrhea, le lacrimation, la transpiration de massage facial et le hypersalivation étaient évidents. Ces attaques étaient habituellement partiellement sensibles à l'administration mais autrement au réfractaire de l'oxygène à n'importe quelle drogue. Le patient a décrit des attaques avec une durée d'une minute ou de moins ou de plus longues attaques persistant pour le maximum de la minute 20 avec des maux de tête se produisant jusqu'à 100 fois par jour. Quand vu les symptômes, la fréquence, la durée et la réponse thérapeutique du patient' ; le mal de tête de s, aucune classification définie à un des sous-types des cephalgias autonomes de trigeminal (mal de tête de faisceau, hemicrania paroxysmal, SUNCT) ou le neuralgia de trigeminal n'étaient possibles. Le modèle cérébral d'activation était semblable mais non identique à ceux précédemment observés dans le mal de tête de faisceau et le SUNCT avec une activation en avant dans la matière grise hypothalamique. Cette étude de cas souligne la valeur conceptuelle de la limite TAC pour le groupe de maux de tête se focalisant autour du réflexe trigeminal-autonome. Nos résultats soulignent l'importance de l'hypothalamus en tant que région principale en pathophysiologie de cette entité. ( info) |
127/506. Polyuria pendant le syndrome de Guillain-Barre. Le syndrome grave de Guillain-Barre (GBS) a habituellement comme conséquence des perturbations autonomes représentant un danger pour la vie exigeant une surveillance étroite du patient dans une unité de soins intensifs. Sans compter que des manifestations cardiaques dangereuses, des changements neuroendocrines sont également rapportés et pourraient induire des électrolytes et des affaiblissements liquides d'équilibre. On a observé Polyuria dans un cas grave de GBS se produisant dans un garçon de 16 ans. Des prises de sang consécutives ont été obtenues pour la rénine, l'aldostérone, l'hormone antidiurétique et les mesures natriuretic atriales de facteur. Polyuria dans GBS est multifactoriel et serait partiellement dû à un dysregulation des osmoreceptors. ( info) |
128/506. Demyelinating inflammatoire chronique polyradiculoneuropathy avec la participation autonome. Nous rapportons un cas de la neuropathie acquise chronique affectant principalement les nerfs sensoriels et autonomes. Les investigations ont montré demyelinating polyradiculoneuropathy avec la dégénération et l'épuisement axonal des fibres noradrénergiques postganglionic dans le mucosa rectal. L'administration intraveineuse d'immunoglobuline et de corticostéroïde étaient efficace en allégeant des symptômes et en améliorant des anomalies électrophysiologiques. Cette neuropathie peut être une variante originale de demyelinating inflammatoire chronique polyradiculoneuropathy (CIDP), dans laquelle l'autoimmunoreactivity est dirigé non seulement contre le myelin mais également contre la protéine d'axone ou de ganglion-composition. La participation autonome de nerf n'exclut pas un diagnostic de CIDP. ( info) |
129/506. Échec autonome comme présentation initiale de la maladie et de la démence de Parkinson avec des corps de lewy. Les auteurs rapportent les résultats neuropathologic cliniques et post mortem de deux patients, un avec la maladie de parkinson (palladium) et un avec la démence avec les corps de lewy (DLB), tous les deux de qui a au commencement cherché le traitement pour l'échec autonome d'isolement. Ces cas suggèrent que le neurodegeneration dans le palladium et le DLB puisse commencer en dehors du CNS dans des neurones postganglionic autonomes, une conclusion avec des implications diagnostiques et thérapeutiques potentielles. ( info) |
130/506. Évasement de la bifurcation carotide provoquée par un schwannoma cervical de chaîne sympathique. L'évasement de la bifurcation carotide indiquée par une étude de formation image est habituellement indicatif d'une tumeur de corps carotide, mais il y a d'autres possibilités. Pour favoriser la conscience d'un schwannoma cervical de chaîne sympathique en tant qu'autre cause de l'évasement de la bifurcation carotide, nous présentons une caisse de schwannoma cervical de chaîne sympathique, avec des 7 cas additionnels dans la littérature de langue anglaise, et discutons le rapport entre les grands navires du cou et d'une tumeur de corps carotide ou un schwannoma de la chaîne sympathique ou du nerf de vagus cervicale d'un point de vue anatomique. Nous concluons que l'évasement de la bifurcation carotide avec le hypervascularity suggère une tumeur de corps carotide, tandis que dans les cas sans hypervascularity, un schwannoma cervical de chaîne sympathique est une autre possibilité. Les schwannomas de nerf de vagus peuvent séparer la veine jugulaire interne et l'artère carotide interne, mais élargissent rarement la bifurcation carotide. ( info) |