21/95. Une nouvelle mutation dans l'exon 7 du gène de NEMO : inactivation de travers en retard de X-chromosome dans un patient féminin de pigmenti d'incontinentia présentant l'immunodéficit. Le pigmenti d'Incontinentia est un genodermatosis X-lié, mortel dans les mâles. Les femelles affectées survivent en raison du dizygosity de X-chromosome et du choix négatif des cellules portant le X-chromosome de mutant, et pour cette raison le modèle de travers d'inactivation de X est employé souvent pour confirmer le diagnostic. La mutation la plus fréquente est une suppression d'une partie du gène de NEMO (NEMODelta4-10), bien que d'autres mutations aient été rapportées. Les mutations de NEMO qui ne suppriment pas la survie masculine de laiss de l'activité N-F-kappaB totalement, causant une variante allélomorphe d'IP ont appelé la dysplasie et l'immunodéficit ectodermiques hypohidrotic (HED-ID). Nous présentons à un IP non-classical le patient féminin qui a également souffert l'immunodéficit passager en raison d'un choix en retard et progressif contre les globules sanguins périphériques portant un X-chromosome muté actif. Ceci qui trouve suggère qu'en l'absence de la mutation connue les études de X-inactivation utilisées dans la consultation génétique puissent induire des erreurs avec quelques patients féminins. À l'âge de 3 ans et de 6 mois, tous les signes d'immunodéficit ont disparu, et le modèle d'inactivation de X-chromosome a été complètement biaisé. La basse prolifération à cellule T et l'expression de CD40L corroborent le rôle important de la voie de NEMO/N-F-kappaB dans l'homéostasie à cellule T. La quantité diminuée de protéine de NEMO et la dégradation altérée d'IkBalpha suggèrent que cette nouvelle mutation, NM_003639 : c.1049dupA, causes arn ou instabilité de protéine. À notre connaissance, c'est la première fois que le choix contre le X-chromosome muté dans la maladie X-liée a été documenté in vivo. ( info) |
22/95. pouce absent, trouble immunitaire, et anémie congénitale présentant avec des fetalis de hydrops. Un patient est décrit qui a présenté avec l'anémie congénitale grave, les fetalis de hydrops, le trouble immunitaire, et les pouces absents. Aucune cause toxique, infectieuse, ou métabolique ne s'est avérée pour expliquer ces symptômes. Les études immunologiques et cytogénétiques ont exclu plusieurs syndromes qui combinent des anomalies radiales de rayon avec la participation hématologique. Après que soigneux étudiez de la littérature, il est conclu que le désordre décrit ici représente un nouveau syndrome qui peut être ajouté à une liste croissante de syndromes hématologique-radiaux. ( info) |
23/95. Résultats cliniques et moléculaires dans le syndrome d'IPEX. syndrome d'IPEX (immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, par X lié) est un désordre rare qui a habituellement comme conséquence la mort dans l'enfance ou l'enfance tôt. La conscience clinique demeure la pierre angulaire du diagnostic, et à condition que le diagnostic soit amusé, l'analyse de mutation pour des mutations de gène FOXP3 peut être confirmatoire. Deux nouveaux patients dans qui IPEX a été diagnostiqué rétrospectivement sont rapportés. ( info) |
24/95. Symptômes et signes progressifs après établissement de thérapie antiretroviral très active et de thérapie suivante d'antituberculosis : syndrome ou infection immunisé de reconstitution ? Un homme de 36 ans s'est présenté avec la perte de poids, la toux, la fièvre, et la dyspnée d'exertional peu de temps après un diagnostic de l'infection par le HIV. Les symptômes et les anomalies radiologiques d'initiale ont empiré après que la thérapie antiretroviral très active ait été commencée. Un diagnostic certain a été établi mais les problèmes multiples se sont posés tout au long de la période de traitement. La différentiation entre le syndrome inflammatoire de reconstitution immunisée et une cause contagieuse était problématique. ( info) |
25/95. Abcès rénal. Cette étude analyse les facteurs de prédisposer, les modalités diagnostiques, les options thérapeutiques et des facteurs pronostiques impliqués dans 7 sujets de l'abcès rénal. Le plus souvent ils ont présenté avec la fièvre élevée et douleur de flanc. USG et CT ont été employés pour établir le diagnostic. La culture d'urine a rapporté des organizations dans cinq cas et par conséquent la thérapie antibiotique empirique pour l'organization gramnégative a été offerte. L'abcès compliqué de notre série a porté la mortalité élevée particulièrement dans les patients supprimés et cachectiques immuno. ( info) |
26/95. Syndrome immunisé de reconstitution dans un enfant avec la TB et l'HIV. Le syndrome immunisé de reconstitution (IRS) est détérioration de la coupure ou aspect de nouveaux signes, de symptômes ou de manifestation radiologique d'une infection opportuniste se produisant après le déclenchement de la thérapie antiretroviral très active (HAART) et n'est pas dû à l'échec de traitement ou à la nouvelle infection. Nous décrivons un cas d'un enfant infecté par HIV avec la lymphadénite (médiastinale) tuberculeuse avec la détérioration des dispositifs cliniques et radiologiques sur commencer HAART. ( info) |
27/95. La maladie néonatale dans l'alloimmunisation neutre d'endopeptidase : leçons pour la surveillance immunologique. L'alloimmunisation neutre de l'endopeptidase (NEP) a été récemment déterminée pour causer les formes graves de la maladie néonatale en raison du passage transplacental des anticorps anti-NEP. De quelque manière qu'il y a une gamme étendue de variabilité néonatale de la maladie. Nous présentons les antécédents médicaux d'une famille nombreuse, spécifiquement de deux soeurs alloimmunized dans leur deuxième grossesse dans qui nous avons établi la base de la surveillance immunologique et de l'intervention thérapeutique pendant la grossesse et après la livraison. Des titres élevés nettement développés une par mère d'IgG1 et d'IgG4, et ont été traités avec IvIg et un échange de plasma, qui ont sensiblement réduit le titre d'anti-NEP ab. Cependant, le syndrome néonatal observé dans son enfant en bas âge était grave, partiellement en raison du retard de traitement. anti-NEP ab ont été également trouvées dans le mother' ; lait de s et l'infant' ; urine de s. En revanche, l'autre mère a eu une deuxième grossesse normale et a livré un nouveau-né en bonne santé, qui a été lié au fait qu'elle a seulement produit le non-complément activant la sous-classe IgG4 des anticorps anti-NEP. Ainsi, anti-NEP ab (titre et sous-classe) semblent être fortement - des biomarkers sensibles de risque néonatal. La stratégie d'Interventional visée réduisant le titre anti-NEP, devrait être commencée tôt pendant la grossesse et, probablement, même avant grossesse dans ces mères produisant anti-NEP IgG1. La surveillance soigneuse du titre et de la sous-classe d'anti-NEP ab est obligatoire dans les mères Noeud-déficientes pendant leurs grossesses. ( info) |
28/95. L'échec rénal aigu s'est associé au syndrome inflammatoire de restauration immunisée. FOND : 30 ans HIV-ont infecté le femme présent avec la fièvre et douleur abdominale 4 jours après déclenchement de la thérapie antiretroviral très active (HAART), et 1 mois après déclenchement de thérapie antimicrobienne pour l'infection de tuberculose de mycobactérie. Un diagnostic de syndrome inflammatoire de restauration immunisée (iris) a été considéré, et des corticostéroïdes ont été commencés. Des doses stéroïdes de thérapie ont été progressivement effilées, et pendant ce temps le patient a développé l'échec rénal avec les reins agrandis. Une biopsie rénale a montré la néphrite interstitielle aiguë. Les investigations étendues n'ont pas détecté l'infection active. L'efficacité de HAART a été certifiée par les comptes accrus de cellules de CD4 et la réplique virale indétectable. INVESTIGATIONS : examen physique, charge virale de plasma et compte de cellules de CD4 , ultrason abdominal et rénal, biopsies rénales et péritonéales, fonction rénale et de foie, radiographie de la poitrine, et culture bronchoalvéolaire de lavage. diagnostic : Échec rénal aigu secondaire à l'iris. GESTION : Thérapie de prednisone. ( info) |
29/95. Kawasaki-comme le syndrome probablement lié au syndrome inflammatoire de reconstitution immunisée dans un patient séropositif. L'occurrence de la maladie de kawasaki est peu commune dans les adultes. Nous rapportons a Kawasaki-comme le syndrome chez un homme séropositif entre deux âges qui avait récemment commencé la thérapie antiretroviral efficace. Le début d'une réponse inflammatoire significative après déclenchement de thérapie antiretroviral a incité un diagnostic de Kawasaki-comme le syndrome lié au syndrome inflammatoire de reconstitution immunisée. ( info) |
30/95. Caractérisation d'immunodéficit dans un patient présentant l'insensibilité d'hormone de croissance secondaire à une mutation de gène du roman STAT5b. Les protéines STAT5 sont des composants de l'hormone de croissance et de la famille communes de l'interleukin 2 de cytokines' ; voie de signalisation. Les mutations dans le gène de STAT5b, décrit dans 2 patients, mènent à l'hormone de croissance l'insensibilité qui ressemble au syndrome de laron. L'immunodéficit clinique était également présent, bien que des défauts immunologiques n'aient pas été bien caractérisés jusqu'ici. Ici nous décrivons une fille de 16 ans qui a souffert l'eczéma généralisé et les infections récurrentes de la peau et de la région respiratoire depuis la naissance. Elle a également souffert l'affection pulmonaire chronique grave et les épisodes multiples du keratitis herpétique. Des dispositifs cliniques de l'insuffisance congénitale d'hormone de croissance ont été observés, comme le taux de croissance constamment bas, ont sévèrement retardé l'âge d'os, et l'échec postnatal de croissance résultant de la résistance d'hormone de croissance. Ce phénotype combiné de l'insensibilité et de l'immunodéficit d'hormone de croissance était attribuable à un C homozygote--> ; Transition de T qui a eu comme conséquence une mutation non-sens au codon 152 dans l'exon 5 du gène de STAT5b. Cette mutation originale a déterminé une absence complète d'expression de protéine. Les résultats immunologiques principaux étaient la lymphopénie à cellule T modérée (1274/mm3), le rapport CD4/CD8 normal, et les nombres très peu élevés des cellules normales du tueur (18/mm3) et du gammadelta T (5/mm3). Les cellules de T ont présenté un phénotype chroniquement hyperactivated. La signalisation à cellule T in vitro de prolifération et d'interleukin 2 ont été altérées. Des cellules de T de normalisation de CD4 et de CD25 ont été sensiblement diminuées, et elles ont probablement contribué aux signes de la déréglementation homéostatique de mécanisme trouvée dans ce patient. Ce nouveau cas, selon 2 cas précédemment rapportés, démontre certainement le rôle significatif de la protéine de STAT5b dans des actions d'hormone de croissance de médiation. En outre, les résultats immunologiques principaux provoquent une explication pour les dispositifs cliniques d'immunodéficit et indiquent pour la première fois le rôle approprié de STAT5b comme protéine principale pour des fonctions à cellule T chez l'homme. ( info) |