1/278. Neuropathie axonal de moteur chronique : évidence pathologique de polyradiculoneuropathy inflammatoire. Les neuropathies immunisés et inflammatoires chroniques de moteur peuvent ressembler à la maladie de neurone moteur, et la distinction peut être particulièrement difficile si le bloc de conduction ou les anticorps GM1 sont absents. La pathologie de ce type axonal de neuropathie chronique de moteur n'a pas été caractérisée excepté dans quelques cas liés au paraproteinemia. Nous décrivons les résultats cliniques, électrophysiologiques, et pathologiques dans un patient avec une neuropathie axonal de moteur chronique, une immunoélectrophorèse normale, et aucuns anticorps GM1. À l'autopsie la moelle épinière était normale excepté les neurones moteurs chromatolytic. Toutes les racines ventrales ont été considérablement amincies. De 10 a mélangé les nerfs et les nombreuses racines spinales prélevés, cinq secteurs montrés d'infiltration lymphocytique perineurial et périvasculaire. Il y avait une perte axonal grave dans les racines de moteur qui n'était pas comme évidente dans des nerfs mélangés, et les nerfs sensoriels et les racines étaient pratiquement inchangés. Nos résultats suggèrent qu'une neuropathie axonal de moteur chronique sans paraproteinemia ou anticorps GM1 puisse, dans certains cas, résulter d'un processus inflammatoire. ( info) |
2/278. Participation focale retardée des neurones moteurs supérieurs dans le modèle de Madras de la maladie de neurone moteur. Nous rapportons le cas d'un jeune homme des sud de l'Inde, présentant au commencement les signes typiques d'amyotrophy monomelic bénin (BMA) dans le membre supérieur gauche. Après plusieurs années, la participation d'autres membres et l'aspect des signes bulbaires ont suggéré le diagnostic possible du modèle de Madras de la maladie de neurone moteur (MMND). Le moteur périodique a évoqué les enregistrements (MPE) potentiels permis la détection du début d'une participation focale de l'innervation de contrôle supérieure des neurones moteurs (UMN) dans le membre à l'origine amyotrophic. Par conséquent, les enregistrements périodiques de MPE peuvent être utiles pour le dépistage précoce des dommages subcliniques d'UMN dans la maladie de neurone moteur présentant avec les signes inférieurs purs du neurone moteur (LMN). ( info) |
3/278. Solidement demyelination progressif chronique central et de périphérique principalement de moteur, impliquant les nerfs crâniens, sensibles aux immunoglobulines. L'association du demyelination central et périphérique a été rapportée précédemment. La plupart des cas se rapportent au demyelination de rechute chronique central avec des critères cliniques pour la sclérose en plaques liée aux signes postérieurs de la participation périphérique de nerf. D'autres auteurs, lésions centrales décrites dans les patients présentant la polyneuropathie demyelinating inflammatoire chronique et dans le syndrome de Guillain-Barre, comme rarement occurrence. Nous rapportons un patient dans lequel solidement un demyelination progressif chronique central et de périphérique principalement de moteur de système nerveux, impliquant les nerfs crâniens, a été identifié. Le patient s'est amélioré après immunoglobuline intraveineuse proposant un mécanisme immunisé-négocié. À notre connaissance cette présentation n'a pas été décrite déja. ( info) |
4/278. Une cause réversible d'échec respiratoire hypercapnic : abaissez associé neuronopathy de moteur au carcinome rénal de cellules. Nous décrivons un cas unique d'un patient avec un moteur paraneoplastic réversible neuronopathy qui a présenté avec l'échec respiratoire hypercapnic. La faiblesse progressive développée par patient respiratoire et de membre de muscle jusqu'à traiter avec le déplacement d'un carcinome rénal de cellules, qui a été suivi d'une résolution complète des symptômes neuromusculaires. La littérature des neuronopathies paraneoplastic de moteur est passée en revue, spécifiquement dans la référence à l'échec respiratoire. ( info) |
5/278. Démence de maladie-inclusion de neurone moteur présentant en tant que dégénération ganglionique cortical-basique. Les démences frontotemporal sont un groupe relativement de nouveau et d'évoluer les entités cliniques et pathologiques. L'atrophie frontal-temporelle prédominante cause une série de syndromes cliniques, habituellement dominés par des perturbations dans le comportement, l'humeur, et la parole. Le sous-type de la démence de maladie-inclusion de neurone moteur (MNDID) est caractérisé par l'accumulation des inclusions ubiquitin-immunoreactive d'intraneuronal spécifique avec l'absence complète de l'immunoreactivity de tau. Nous présentons un patient présentant les caractéristiques cliniques et neuroimaging d'un état neurodegenerative fortement asymétrique distingué par rigidité de membre, bradykinesia, dystonia avec un phénomène étranger de membre, résultats sensoriels corticaux, et apraxie de membre. Son diagnostic premorbid était dégénération ganglionique cortical-basique mais il a eu les dispositifs histologiques typiques d'une démence frontotemporal du sous-type de MNDID. ( info) |
6/278. syndrome de Troyer : une combinaison d'anomalie de cerveau et de maladie centrales de neurone moteur ? Le paraplegia spastique héréditaire est un groupe des désordres de médicalement et génétiquement hétérogènes se composant des formes pures et compliquées. Une variante avec les configurations additionnelles de l'atrophie grave de la petite main muscles, dysarthrie, retardement mental, et la stature courte s'est nommée le syndrome de Troyer (MIM#275900) après le nom des familles amish de vieil ordre souffrant de ces symptômes. Nous rapportons ici une famille autrichienne avec deux individus qui exhibent tous les dispositifs de syndrome de Troyer, et fournissons des données additionnelles sur ce désordre. Les études électrophysiologiques ont montré l'énervation chronique et ont réduit des vitesses de conduction de nerf de moteur mais des potentiels sensoriels normaux. La biopsie de muscle a indiqué un modèle neurogène tandis que le nerf sural était normal à l'examen histologique. Les anomalies de cerveau sur la formation image de résonance magnétique se sont composées d'un callosum mince de corpus avec un gyrus de cingulate mal développé et des hyperintensities periventricular doux de signal. Ces résultats caractérisent le syndrome de Troyer comme désordre du premier et deuxième neurone moteur avec des dommages additionnels dans le cerveau. Les dispositifs morphologiques observés dans ce famille peuvent contribuer au groupement et à l'arrangement suivant des formes compliquées de paraplegia spastique héréditaire, ainsi que les observations semblables dans autre, plus récemment rapporté des familles. ( info) |
7/278. Un anticorps original d'antineuronal dans un syndrome de neurone moteur s'est associé au cancer du sein. Un femme de 72 ans a développé un syndrome inférieur de neurone moteur (MNS) pendant 4 mois avant l'aspect du cancer du sein. Monoparesis a progressé au quadriparesis en dépit des immunoglobulines de la haut-dose IV, échange de plasma, et azathioprine, et methylprednisolone de la haut-dose IV. Le patient s'est amélioré seulement après le déplacement de la tumeur. MRI a démontré des hyperintensities dans la moelle épinière cervicale. Le patient a eu les anticorps qui ont réagi avec des segments et des noeuds initiaux axonal de Ranvier. Les résultats suggèrent que dans ce MNS inférieur patient puisse être un état paraneoplastic lié au cancer du sein. ( info) |
8/278. syndrome supérieur diffus retardé de neurone moteur après myélopathie thoracique compressive. Un homme de 54 ans a développé le paraparesis spastique progressif commençant 2 semaines après qu'une lésion dorsale provoquée par une myélopathie thoracique compressive subaiguë attribuable à un kyste arachnoïdien poteau-traumatique. Pendant trois à 18 mois après la décompression chirurgicale du kyste arachnoïdien thoracique, le patient a développé un syndrome principalement supérieur diffus de neurone moteur caractérisé par quadriparesis spastique, parésie pseudobulbar, et affect pseudobulbar. La dégénération corticospinal rétrograde de région et la mort supérieure de neurone moteur après des dommages de moelle épinière est identifiée. Ce cas suggère que les dommages supérieurs focaux de neurone moteur puissent de temps en temps précipiter le dysfonctionnement supérieur diffus de neurone moteur. ( info) |
9/278. Structures tau-positives de Gallyas- et glial dans la maladie de neurone moteur avec la démence. Nous avons étudié les structures tau-positives de Gallyas- et glial dans trois cas autopsiés de la maladie de neurone moteur avec la démence (MND-D). Gallyas-positif, les structures tau-immunoreactive dans le neuropil et en croissant thread-like/a lové des inclusions dans les cellules glial ont été principalement observés au hippocampe, au gyrus parahippocampal, et au noyau amygdaloïde. Double souillure utilisant la souillure de Gallyas et immunohistochemistry carbonique de l'anhydrase 2 (CA2) indiqués que quelques inclusions en croissant/enroulées se sont produites dans le cytoplasme de CA2-immunopositive de l'oligodendroglia. L'étude à microscope électronique avec la méthode de Gallyas-Braak a indiqué que l'inclusion était une masse réticulaire et partiellement compacte, contenant 15 fibrilles de nanomètre autour des noyaux ronds ou ovales. Depuis les régions où ces structures sont apparues perte neuronale exhibée avec le gliosis, ces données suggèrent qu'une anomalie cytosquelettique impliquant la protéine de tau dans le glia pourrait être associée au processus dégénératif de MND-D. ( info) |
10/278. Démence et maladie Fronto-temporal de neurone moteur : une étude neuropsychologique. L'étude complémentaire neuropsychologique d'un homme de 58 ans souffrant de la maladie de neurone moteur (ALS/MND) et de la démence Fronto-Temporal (FTD) est rapportée. Les signes neuromusculaires sont apparus la première fois à l'âge de 51 et ont lentement progressé à la participation bulbaire en retard ; les symptômes comportementaux du type frontal sont apparus la première fois autour de l'âge 53 ; pour finir, plusieurs symptômes neuropsychologiques suggestifs d'empirer la participation temporelle supervened à l'âge 57. Notre patient est mort à 59 d'échec respiratoire avec l'image clinique et neuroradiological classique de FTD. Une discussion courte aborde la question controversée de l'accouplement d'ALS/MND avec la démence et son interprétation possible comme expression d'une association de chance des maladies relativement communes, contre cela d'une maladie à facettes multiples simple. Le rôle d'une évaluation neuropsychologique détaillée est accentué, dans le contexte des critères diagnostiques de plus en plus spécifiques pour FTD. ( info) |