1/191. Les résultats rontgenographic sous la forme neuronopathic aiguë de Niemann-Sélectionnent la maladie. Les changements rontgenographic sont décrits dans deux patients présentant la forme neuronopathic aiguë de Niemann-Sélectionnent la maladie. Ceux-ci se composent de l'évasement metaphyseal, de l'ostéoporose et de l'aspect de quadrate des vertèbres lombaires avec les pedicles relativement longs. La participation parenchymateuse est manifestée par les changements interstitiels de poumon, l'agrandissement du foie, la rate et le rein et les boucles intestinales dilatées avec un modèle muqueux anormal lié au temps de passage prolongé du matériel de contraste. Le diagnostic différentiel des changements ci-dessus est discuté. ( info) |
2/191. L'étude biochimique, génétique et d'ultrastructure d'une famille avec le syndrome mer-bleu de histiocyte/non-neuronopathic chronique Niemann-Sélectionnent la maladie. L'activité déficiente de sphingomyelinase de leucocyte a été démontrée dans un patient présentant le syndrome mer-bleu de histiocyte. Les études de famille ont indiqué que deux autres caisses précédemment diagnostiquées sur des critères cliniques et histochimiques ont également eu une diminution prononcée d'activité de sphingomyelinase. Les deux parents des individus affectés étaient des vecteurs de la maladie comme indiqué par l'intermédiaire d'activité de sphingomyelinase entre les sujets normaux et malades. Des porteurs heteroxygous additionnels ont été trouvés parmi les enfants de mêmes parents et d'autres parents des patients. Cette étude de famille soutient plus loin l'hypothèse que le syndrome mer-bleu de histiocyte et les chroniques Niemann-Sélectionnent (le type la maladie de B) sont identique. ( info) |
3/191. MRI dans une variante neuronopathic exceptionnellement prolongée d'insuffisance acide de sphingomyelinase. MRI a été exécuté dans deux enfants de mêmes parents avec l'insuffisance névropathique de sphingomyelinase provoquée par l'hétérozygotie mélangée identique dans le gène acide structural de sphingomyelinase. Le phénotype clinique des cas est unique en montrant un cours plutôt prolongé, tous les deux qui atteignent la quatrième décennie. L'atrophie supratentorial cérébelleuse et douce prononcée a été vue sur MRI dans les deux enfants de mêmes parents, contrairement à leur statut clinique de façon saisissante différent. On n'a aucun déficit neurologique manifeste, alors que le deuxième avait des symptômes et des signes neocerebellar, nystagme et des paralysies de nerf crânien pendant quelques années. Les résultats de MRI, ainsi que la tache cherry-red dans le fond oculaire, ont ultrastructuralement prouvé le stockage en cellules de schwann cutanées de nerf et le stockage neuronal histopathologically prouvé de cerveau dans un troisième enfant de mêmes parents qui est mortes après qu'un cours relativement rapide ait dominé par stockage viscéral mortel, est évidence qu'un neuropathology remarquablement restreint peut être provoqué par ceci enzymopathy. ( info) |
4/191. Niemann-Sélectionnez le type C (une lipidose cellulaire de la maladie de cholestérol) traité par la transplantation de moelle. La transplantation de moelle (BMT) a été employée pour une large variété des maladies lysosomal de stockage avec des résultats d'une manière encourageante. Nous rapportons que 5 de trois ans une mois-vieille fille avec Niemann-Sélectionnent le type la maladie de C (NPC) qui a reçu un BMT allogeneic. Le patient s'est présenté avec des infections inférieures répétées de région respiratoire, l'hépatosplénomégalie, le manque de prospérer, et le retard développemental. La tomographie calculée de coffre (CT) a indiqué l'infiltration interstitielle diffuse de poumon. Les biopsies de moelle et de foie ont indiqué les macrophages mousseux lipide-remplis abondants. L'analyse de sphingomyelinase de fibroblaste de peau a indiqué l'insuffisance partielle. La capacité de ses fibroblastes de peau d'estérifier le cholestérol était très basse, et les cellules souillées brillamment pour le cholestérol libre. Elle a reçu BMT d'un donateur HLA-identique en bonne santé d'enfant de mêmes parents masculin à l'âge de 2 ans pendant 6 mois. Le plein engraftment a été démontré par des études répétées de chromosome de sexe de moelle. La régression de l'hépatosplénomégalie, de l'infiltration mousseuse nettement réduite de macrophage dans la moelle, et de l'infiltration interstitielle diminuée de poumon a été notée pendant 6 mois après BMT. Son statut neurologique, cependant, a détérioré. L'image de résonance magnétique de suivi (MRI) a indiqué le progressif, atrophie diffuse de cerveau. Nous concluons que la résolution s'est produite dans le foie, la rate, la moelle et le poumon suivant l'engraftment réussi. Une telle réponse est remarquable puisque le problème fondamental implique un récepteur de membrane pour le cholestérol. Cette réaction favorable pourrait être due au remplacement du système monocyte-phagocytaire ou elle peut impliquer l'existence de la croix-correction dans le défaut de récepteur de membrane de NPC par approche de BMT. Puisque BMT n'a pas arrêté la détérioration neurologique, il est peu susceptible d'être à traitement proportionné pour NPC. ( info) |
5/191. Niemann-Sélectionnez le type C de la maladie : deux cas et une mise à jour. Nous décrivons deux patients présentant le juvénile-début Niemann-Sélectionnons le type C (NPC) de la maladie pour illustrer les dispositifs neurologiques variables de cette condition. On a présenté avec le hypersplenism à l'âge 10 et a été mal diagnostiqué avec la maladie de gaucher. Il a développé des saisies partielles complexes en quelques ses années de l'adolescence mais est resté autrement neurologique asymptomatique jusqu'à son mi 30s. À l'âge 45, il a eu la démence et la dysarthrie douce, l'ophthalmoplegia supranuclear vertical, la polyneuropathie sensorimotrice axonal, et l'ataxie cérébelleuse. Le deuxième patient s'est présenté avec le dystonia rapidement progressif à l'âge 8, et l'hépatosplénomégalie douce, l'ophthalmoplegia supranuclear vertical, le désordre comportemental grave, et la démence par l'âge 14. Le diagnostic de NPC a été basé sur l'estérification déficiente de cholestérol et le filipin lysosomal excessif souillant dans les fibroblastes cultivés de peau. Des notions courantes au sujet du diagnostic et de la pathogénie de NPC sont passées en revue. ( info) |
6/191. L'analyse de SSCP par RT-PCR pour le diagnostic prénatal de Niemann-Sélectionnent le type C. de la maladie. Le diagnostic prénatal moléculaire de Niemann-Sélectionnent le type C (NPC) de la maladie est présenté. Le proband avec un type infantile en retard de NPC était un heterozygote composé d'une mutation faux-sens paternelle, de T529G, et d'une suppression maternelle de 2 points d'ébullition à NT 350 du gène NPC1. Ces mutations ont été détectées par analyse à un fil du polymorphisme de conformation (SSCP) des produits de RT-PCR. Quand le proband a été vieilli 4 ans pendant 3 mois, le diagnostic prénatal pour le deuxième enfant a été exécuté suivre des méthodes biochimiques et moléculaires. L'analyse de SSCP pour les mutations parentales utilisant le cDNA des cellules cultivées de fluide aniotique a indiqué l'absence des deux mutations et le foetus a été diagnostiqué en tant qu'étant inchangé. Ce diagnostic a été soutenu par un niveau normal d'estérification de cholestérol utilisant les cellules cultivées de fluide aniotique. Après le child' ; la naissance de s, quand il était 21 mois, le diagnostic a été confirmée par analyse de SSCP de DNAs genomic de son famille. Cette analyse a également indiqué une variation unique de l'intron 13, IVS13 753-758 del TTTTTT, qui a été partagé seulement par le proband et le père, et a été suspectée comme étant lié à la mutation faux-sens de T529G. Une combinaison des analyses biochimiques et moléculaires est très utile et fiable pour le diagnostic prénatal de Niemann-Sélectionnez le type C. de la maladie. ( info) |
7/191. La participation pulmonaire dans Niemann-Sélectionnent la maladie : rapport de cas et revue de littérature. Niemann-Sélectionnez la maladie (NPD) est un récessif rare, hérité, autosomal, la maladie de stockage de lipide. L'accumulation intracellulaire pathognomonique des sphingomyélines a comme conséquence la production et l'accumulation de ' ; mousse cells' ;. L'affection pulmonaire interstitielle est une manifestation rare de NPD. Nous présentons le cas d'une femelle blanche de 48 ans avec NPD impliquant les poumons, le foie et la rate. La radiographie de poitrine a montré bilatéral, reticulonodular principalement basique infiltre et les essais de fonction pulmonaires périodiques pendant des années montrées ont préservé le flux d'air expiratoire et une capacité sévèrement diminuée de diffusion pour l'oxyde de carbone (DLCO). En raison de sa participation viscérale, de manque de symptômes neurologiques et de survie dans l'âge adulte, nous croyons que notre patient représente un cas du type B NPD. Dans ce type de NPD, hormis l'hépatosplénomégalie en avant et l'immaturité sexuelle, infiltration pulmonaire significative avec ' ; Sélection cells' ; a été rapporté. Jusqu'ici, aucune modalité thérapeutique n'a été montrée de changer l'histoire naturelle de cette maladie, qui a comme conséquence le debilitation et la mort progressifs. Ce cas est unique parce qu'il fournit le plus long suivi physiologique dans la littérature, et fournit des données sur l'histoire naturelle de la participation pulmonaire dans NPD. ( info) |
8/191. Dactylographiez Niemann-Sélectionnent la maladie. Niemann-Sélectionnez la maladie (NPD) représente un type de maladies lysosomal de stockage dans lesquelles les sphingomyélines s'accumulent dans les histocytes et les cellules réticulo-endothéliales de la rate, des ganglions de foie et lymphatiques, de la moelle et du système nerveux central. Nous rapportons un enfant avec l'hépatosplénomégalie massive, la lymphadénopathie, le retardement mental et les lésions papulonodular répandues. Ses dispositifs cliniques se conforment au type sous-groupe d'A de NPD. ( info) |
9/191. La splénomégalie d'isolement comme dispositif de présentation de Niemann-Sélectionnent le type C. de la maladie. NOUS DÉCRIVONS QUATRE PATIENTS AVEC NIEMANN : Sélectionnez le type C (NPC) de la maladie, dans qui la présentation était agrandissement splénique d'isolement ; ceci est restée la seule anomalie pendant un certain nombre d'années. Le diagnostic peut être suggéré en trouvant le stockage anormal matériel dans un spécimen de biopsie de tissu ou en montrant une altitude modeste dans l'activité de chitotriosidase de plasma. Dans les patients présentant des anomalies suggestives, la souillure de filipin d'un échantillon de fibroblaste de peau devrait confirmer l'anomalie dans le trafic de cholestérol. L'estérification formelle étudie et l'analyse de mutation devrait également être exécutée, particulièrement si l'essai prénatal doit être exécuté dans des grossesses suivantes. Si le diagnostic n'est pas considéré et n'est pas établi, la famille sont en danger d'avoir plus loin affecté des enfants. La recherche sur les patients avec la splénomégalie d'isolement n'est pas complète jusqu'à ce que NPC ait été exclu. ( info) |
10/191. Stockage de sphingomyélines dans un patient présentant l'épilepsie myoclonus comme symptôme clinique principal -- un varient dans Niemann-Sélectionne le type C. de la maladie. Un patient présentant l'épilepsie myoclonus comme symptôme clinique principal a été histopathologically diagnostiqué comme sphingolipidosis généralisé. On l'a constaté que des sphingomyélines et globoside que j'ai assez augmenté en rein, coeur, poumon et foie. Tandis que, seulement des sphingomyélines s'avéraient pour augmenter en les sujets gris et blancs et le cervelet, mais autres lipides cérébraux étaient dans la marge normale. Les sphingomyélines ont expliqué 22% de tous les phospholipides particulièrement dans le cervelet. Aucun ester de cholestérol et ganglioside gm2 ou asialo GM2 en particulier n'ont été trouvés dans le cerveau. Des compositions en acides gras des phospholipides, des glycosphingolipids et des gangliosides se sont avérées normales. D'après le stockage de sphingomyélines non seulement dans les organes viscéraux mais également dans des tissus de cerveau, on lui a proposé que cette maladie pourrait être une variante dans Niemann-Sélectionnent le type C de la maladie, bien qu'une analyse enzymatique de sphingomyelinase demeure toujours. ( info) |