1/13. ataxie, surdité, leukodystrophy : le désordre hérité de la matière blanche dans trois a rapporté des patients. Les auteurs rapportent trois patients connexes, deux filles et un garçon, présent un phénotype clinique distinctif caractérisé par tôt-début, lentement ataxie progressive. Plus tard ces patients ont éprouvé la surdité neuro-sensorielle, ayant pour résultat la perte d'audition complète par l'âge de 12 ans, et ont exhibé leukodystrophy sur le cerveau MRI. Il n'y avait aucune détérioration mentale. Une évaluation neurometabolic étendue n'a détecté aucune anomalie dans les trois patients. Les patients ont provenu d'un grand famille consanguin Italie méridionale (Calabre), avec un pedigree qui a été tracé en arrière cinq générations. Le disease' ; le modèle de s de la transmission suggère un trait récessif autosomal. ( info) |
2/13. Une mutation de gène SURF1 présentant comme leukodystrophy d'isolement. Des défauts à chaînes respiratoires mitochondriques sont de plus en plus identifiés dans les patients avec leukodystrophy. Nous rapportons le premier cas de leukodystrophy avec l'insuffisance systémique d'oxydase de cytochrome provoquée par une perte de mutation de fonction dans le gène SURF1 dans une fille de 2 ans se présentant avec le manque de prospérer, la régression neurodevelopmental globale, et l'acidose lactique. Bien que toutes les mutations précédemment rapportées dans le gène SURF1 aient été trouvées dans les patients avec de l'oxydase de cytochrome (COX) - le syndrome déficient de Leigh, le phénotype lié à la déficience en protéines SURF1 devrait être prolongé pour inclure leukodystrophy. ( info) |
3/13. Une mutation originale dans le gène acide fibrillaire glial de protéine dans un patient présentant la maladie d'Alexandre. La maladie d'Alexandre est une rare, progressif, leukoencephalopathy dont le cachet est l'accumulation répandue des fibres de Rosenthal. La forme la plus commune affecte des enfants en bas âge et des enfants en bas âge, et est caractérisée par l'échec progressif du myelination central, menant habituellement à la mort avant âge adulte. Le diagnostic définitif de la maladie d'Alexandre a exigé de la biopsie ou de l'autopsie de démontrer la présence des fibres de Rosenthal. Cependant, des mutations faux-sens dans la région de codage du gène acide fibrillaire glial de la protéine (GFAP) ont été récemment associées à un pourcentage élevé des cas pathologiquement prouvés. Ici nous rapportons qu'un patient japonais de 10 ans qui a montré les signes cliniques de la maladie d'Alexandre est hétérozygote pour le C.A. à la transition de T dans laquelle prévoit une substitution d'acide aminé du roman A244V dans le domaine conservé de l'alpha-spirale 2A de GFAP. Le changement de nucléotide n'a pas été trouvé de 65 individus normaux (130 allèles). Ces résultats fournissent davantage d'appui pour un rôle causatif pour des mutations de GFAP en maladie d'Alexandre, et suggèrent l'adn ordonnançant comme diagnostic d'alternative pour biopsier. ( info) |
4/13. Megalencephalic leukoencephalopathy avec les kystes subcortical. Megalencephalic leukocncephalopathy est désordre rare vu dans l'hospitalisé de l'Inde appartenant à la communauté d'Agarwal. Plusieurs des patients peuvent avoir un cours clinique doux avec la détérioration progressive de l'incapacité neurologique. Un cas est rapporté qui a été suivi pendant 17 années et a paradoxalement montré l'amélioration radiologique et clinique. ( info) |
5/13. Une mutation de gène du roman MPZ en neuropathie congénitale avec le hypomyelination. Neuropathie hypomyelinating congénitale (CHN ; MIM# 605253) est une neuropathie grave avec le début tôt d'enfance hérité comme trait dominant ou récessif autosomal. La biopsie Sural de nerf montre une image caractéristique des axones nonmyelinated et mal myelinated avec les ampoules basiques d'oignon de lame et du manque de produits de décomposition de myelin. Plusieurs mutations dans les gènes de MTMR2, de PMP22, d'EGR2, et de MPZ ont été trouvées dans les patients avec CHN. Les auteurs décrivent les dispositifs cliniques et morphologiques d'un patient avec CHN et de l'identification d'une mutation du roman Thr124Lys dans le gène de MPZ. ( info) |
6/13. Megalencephalic leukoencephalopathy avec les kystes subcortical. Megalencephalic leukoencephalopathy avec les kystes subcortical est une maladie rare d'abord décrite en 1995. Il est caractérisé par macrocephaly et dégénération tôt de matière blanche de début. Nous rapportons deux enfants de mêmes parents qui ont été diagnostiqués pour avoir cette maladie. Cette maladie doit être incluse dans le diagnostic différentiel du macrocephaly avec le début tôt leukoencephalopathy. ( info) |
7/13. Megalencephalic leukoencephalopathy avec les kystes subcortical dans deux enfants de mêmes parents dû à deux mutations originales : rapports de cas et examen de la littérature. Megalencephalic leukoencephalopathy avec les kystes subcortical est un leukodystrophy rare caractérisé par macrocephaly et un cours clinique lentement progressif marqué par spasticité et déclin cognitif. Nous rapportons deux pleins enfants de mêmes parents avec des études neuroimaging et des cours cliniques typiques pour leukoencephalopathy megalencephalic avec les kystes subcortical, dans qui une paire de mutations originales dans le gène MLC1 a été identifiée. Nous passons en revue les connaissances actuelles de ce désordre par rapport aux patients rapportés. ( info) |
8/13. Forme dominante de blanc de disparaition matière-comme leukoencephalopathy. Leukoencephalopathy avec le syndrome de disparaition de matière blanche (ataxie d'enfance avec le hypomyelination de système nerveux central/maladie de disparaition de matière blanche) est un désordre récessif autosomal caractérisé par l'occurrence des épisodes aigus de détérioration après trauma principal ou infection mineur, et demyelination symétrique sur de résonance magnétique avec des aspects de cavitation. Des mutations dans chacune des cinq sous-unités d'eIF2B ont été identifiées. Nous rapportons chez un homme affecté et le sien mère une forme d'adulte-début d'ataxie d'enfance avec le hypomyelination de système nerveux central/matière blanche de disparaition maladie-comme le désordre sans des mutations dans les gènes d'EIF2B et l'activité normale du facteur eIF2B d'échange de nucléotide de guanine, suggérant une nouvelle transmission dominante de ce syndrome qui peut impliquer d'autres gènes. ( info) |
9/13. Participation de système nerveux central en neuropathie héréditaire avec la responsabilité pour faire pression sur des paralysies : description d'une famille nombreuse avec cette association. OBJECTIF : Pour décrire une famille nombreuse avec la neuropathie héréditaire avec la responsabilité pour faire pression sur des paralysies s'est associé au demyelination de système nerveux central. CONCEPTION : Nous avons examiné les 18 membres d'un pedigree. L'analyse génétique a été exécutée sur 15 sujets, études standard de conduction de nerf sur 10 sujets, et la formation image de résonance magnétique de cerveau étudie sur 8 sujets. RÉSULTATS : La neuropathie héréditaire avec la responsabilité pour faire pression sur des paralysies a été confirmée dans 9 patients du pedigree. Les résultats de résonance magnétique de formation image de cerveau ont montré des secteurs multiples de demyelination dans 6 de 6 membres affectés et étaient normaux dans 2 de 2 parents en bonne santé. Des anomalies de résonance magnétique de formation image ont été principalement plac dans la matière blanche frontale subcortical. Tous les patients ont eu des paralysies aiguës et récurrentes de nerf, alors que les dispositifs cliniques de la participation de système nerveux central n'étaient pas une caractéristique de ce pedigree. CONCLUSIONS : Nous démontrons que cette association, précédemment rapportée dans des cas sporadiques, n'est pas coïncidente. Par conséquent, les patients présentant la neuropathie héréditaire avec la responsabilité pour faire pression sur des paralysies peuvent présenter à système nerveux central des lésions de matière blanche, et le rôle (protéine périphérique 22 de myelin) de la suppression du gène PMP22 dans le système nerveux central devrait être encore étudié. ( info) |
10/13. Leukoencephalopathy familial Nonprogressive avec le kyste porencephalic et les saisies focales. Deux enfants de mêmes parents avec une maladie semblable de blanc-matière mais différents symptômes cliniques sont décrits. Le premier enfant de mêmes parents souffre du hemiparesis spastique nonprogressive secondaire à un kyste porencephalic periventricular congénital. Son frère a l'épilepsie focale. Sur la formation image de résonance magnétique, les deux patients montrent la participation diffuse de blanc-matière principalement du secteur periventricular postérieur. Nous proposons que ce soit un désordre familial de blanc-matière avec des symptômes minimaux et aucune progression dans l'enfance tôt. ( info) |