1/947. neuropathie demyelinating multifocale Stéroïde-sensible avec la participation centrale. Nous décrivons 2 patients avec le demyelination central et périphérique associé. Les études électrophysiologiques ont indiqué une polyneuropathie demyelinating avec les blocs sensoriels et de moteur de conduction. Les potentiels évoqués visuels étaient anormaux. Le moteur a évoqué des potentiels montrés le temps central anormal de conduction dans 1 patient. La formation image de résonance magnétique a indiqué des régions de signal élevé anormal dans la moelle épinière et le cerveau ; la biopsie sural de nerf a révélé une neuropathie demyelinating. Les deux patients ont montré l'amélioration clinique et électrophysiologique après thérapie stéroïde. ( info) |
2/947. Myelinolysis d'Extrapontine dans un enfant âgé de neuf ans. Le myelinolysis d'Extrapontine dans la catégorie d'âge pédiatrique est très rare. Nous rapportons une fille âgée de neuf ans avec le syndrome clinique classique du myelinolysis de pontine et d'extrapontine après le trauma de foie dû à un accident de la circulation. Elle a été mentionnée notre hôpital pour l'enquête postérieure des convulsions dues au hyponatremia postopératoire grave. Elle n'a eu aucun événement hypoxique ou toute autre cause identifiable pour les symptômes neurologiques. La détérioration neurologique a commencé environ deux jours après correction de hyponatremia et a suivi une période d'amélioration provisoire en encéphalopathie hyponatremic. Le diagnostic du myelinolysis d'extrapontine a été confirmé avec l'identification des dispositifs typiques sur la formation image de résonance magnétique. La correction rapide du hyponatremia a semblé la cause le plus susceptible puisque d'autres essais biochimiques comprenant des examens fonctionnels hépatiques étaient tous dans les marges normales. Les résultats cliniques à long terme étaient bons. Il est important surveillent soigneusement le taux de correction dans des perturbations d'électrolyte, et pour considérer la variation individuelle en réponse à la thérapie. ( info) |
3/947. manifestations Neuro--ophtalmiques, radiographiques, et pathologiques de la maladie d'Alexandre d'adulte-début. Une femme de 61 ans a eu une histoire de trois ans de déséquilibre. Les études de mouvement oculaire indiquées place-ondulent des secousses, le nystagme de paretic de regard fixe, le nystagme de rebond, la poursuite douce altérée, le nystagme optokinetic altéré, et la suppression anormale de fixation du nystagme vestibulaire. Une étude de résonance magnétique de formation image de cerveau a montré des secteurs étendus de signal accru des pédoncules cérébelleux moyens et des noyaux dentelés, qui ont augmenté avec le gadolinium. L'analyse histopathologique d'un spécimen de biopsie d'aiguille du pédoncule cérébelleux gauche a indiqué le gliosis diffus en présence des secteurs symétriquement distribués de demyelination. Il y avait les fibres associées de Rosenthal. La corrélation de Clinicopathologic a soutenu un diagnostic de la maladie d'Alexandre. Un patient adulte présentant une histoire de déséquilibre progressif, d'anomalies oculaires de motilité compatibles au dysfonctionnement cérébelleux et/ou de tronc cérébral, et de signaux de résonance magnétique de formation image de hyperintense diffus et symétrique dans le tronc cérébral et de matière blanche cérébelleuse devrait proposer un diagnostic de la maladie d'Alexandre d'adulte-début. ( info) |
4/947. Études cliniques, pathologiques, et neurochimiques d'un cas peu commun de la maladie neuronale de stockage avec les inclusions cytoplasmiques lamellaires : un nouveau désordre génétique ? Un enfant des parents portoricains de premier-cousin a eu le retard, le manque de prospérer, et le hypotonia développementaux globaux depuis l'enfance tôt. Aux ans de 1 1/2, elle a développé l'évidence clinique et électrophysiologique du moteur progressif et de la neuropathie sensorielle. À 2 ans de 1/2, elle a développé l'affaiblissement visuel et l'atrophie optique suivis de la participation progressive des 7èmes, 9èmes, 10èmes, et 12èmes nerfs crâniens. Les saisies myocloniques incontrôlables ont commencé à 4 ans et elle est morte à 6 ans. Les vitesses de conduction de nerf de moteur étaient au commencement normale et plus tard sont devenues nettement ralenties. Les réponses distales sensorielles de latence étaient absentes. Les activités enzymatiques de Lysosomal dans les leucocytes et les fibroblastes étaient normales. Le nerf sural et deux biopsies de muscle ont montré seulement des anomalies nondiagnostic. La microscopie électronique des lymphocytes, de la peau, et des fibroblastes a montré les inclusions cytoplasmiques. La photomicroscopie de la biopsie de cortex frontal a montré le matériel neuronal de stockage souillant franchement avec le bleu rapide de Luxol, et la microscopie électronique a montré les corps membranés cytoplasmiques dans des neurones, suggérant une accumulation d'un ganglioside. À l'autopsie, tous les organes étaient petits mais autrement normale et sans cellules de stockage anormales dans le foie, la rate, ou la moelle. Les racines de nerf spinal antérieures ont montré la perte de grands axones myelinated. Le cerveau était petit et atrophique ; les neurones corticaux ont montré l'accumulation répandue du matériel de stockage, la plus marquée dans la couche pyramidale de cellules du hippocampe. La matière blanche Subcortical était gliotic avec la perte d'axones et de gaines de myelin. Dans la matière grise corticale il y avait une altitude de 35% des gangliosides totaux, avec une augmentation de 16 fois de GM3, des trois à l'augmentation quadruple en gangliosides GM2, et d'une altitude de 15 fois de céramide de lactosyl. L'activité du sialidase GM3 était normale dans la matière grise à la protéine de 3.1 nmols/mg par heure et le ceraminidase I et II de lactosyl des activités étaient de 70% à 80% de normale. Dans la matière blanche, le myelin total a été réduit de 50% mais sa composition était normale. La distribution de phospholipide et le contenu de sphingomyélines étaient normaux dans la matière grise, matière blanche, et dans le foie. Ces résultats biochimiques ont été interprétés en tant qu'anomalies non spécifiques. La nature de la substance neuronale de stockage reste à déterminer. ( info) |
5/947. syndrome osmotique de demyelination avec des désordres de mouvement biphasés : rapport de cas. Le syndrome osmotique de demyelination (ODS) est caractérisé par les régions du demyelination dans tout le cerveau, qui sont les plus en avant dans le pont. Cette maladie demyelinating est associée aux perturbations d'électrolyte et se produit typiquement dans les patients qui sont alcooliques ou sous-alimentés. Des désordres de mouvement ne sont pas fréquemment identifiés dans les patients présentant l'ODS. Ce rapport décrit un femme de 22 ans avec l'ODS après correction de hyponatremia profond. Le symptôme neurologique principal était désordre de mouvement biphasé. D'abord, elle a fait transformer le dystonia aigu de début, puis le désordre de mouvement à la rigidité et aux tremblements généralisés dans la deuxième phase retardée. La formation image de résonance magnétique dans la première phase a indiqué les lésions demyelinating dans le pont central, les thalamus bilatéraux et les ganglions basiques. Dans la deuxième phase, le myelinolysis précédent avait été partiellement résolu. Le cours clinique du désordre de mouvement biphasé ne s'est pas corrélé avec la configuration de résolution des résultats neuroradiologic. Pendant le désordre de mouvement second-phase, le patient a eu une bonne réponse au propranolol et au trihexyphenidyl. ( info) |
6/947. Solidement demyelination progressif chronique central et de périphérique principalement de moteur, impliquant les nerfs crâniens, sensibles aux immunoglobulines. L'association du demyelination central et périphérique a été rapportée précédemment. La plupart des cas se rapportent au demyelination de rechute chronique central avec des critères cliniques pour la sclérose en plaques liée aux signes postérieurs de la participation périphérique de nerf. D'autres auteurs, lésions centrales décrites dans les patients présentant la polyneuropathie demyelinating inflammatoire chronique et dans le syndrome de Guillain-Barre, comme rarement occurrence. Nous rapportons un patient dans lequel solidement un demyelination progressif chronique central et de périphérique principalement de moteur de système nerveux, impliquant les nerfs crâniens, a été identifié. Le patient s'est amélioré après immunoglobuline intraveineuse proposant un mécanisme immunisé-négocié. À notre connaissance cette présentation n'a pas été décrite déja. ( info) |
7/947. Saignement cérébral, infarctus, et myelinolysis présumé d'extrapontine dans la déshydratation hypernatraemic. Les résultats neuroimaging dans un enfant en bas âge avec la déshydratation hypernatremic sont présentés. L'hémorragie parenchymale de cerveau et les infarctus multiples étendus étaient présents à l'étape aiguë. Le suivi CT a montré les changements bilatéraux et symétriques présumés pour indiquer le myelinolysis d'extrapontine dans le pallidus de thalamus et de globus. Épargner confirmé par MRI du pont. Seulement trois cas précédents des anomalies neuroimaging dues au hypernatraemia ont été décrits dans la littérature radiologique. ( info) |
8/947. atrophie optique et polyneuropathie acquise chronique. La polyneuropathie demyelinating inflammatoire chronique (CIDP) est un désordre chronique et multifocal habituellement défini comme limité au système nerveux périphérique. La neuropathie multifocale de moteur, une neuropathie demyelinating acquise avec le bloc de conduction affectant des neurones moteurs seulement, peut être un syndrome pathogène distinct ou principalement une variante de moteur de la polyneuropathie demyelinating inflammatoire chronique. Le demyelination de système nerveux central comprenant la neuropathie optique a été rapporté inhabituellement précédemment dans ces entités. Nous rapportons deux cas et passons en revue la littérature sur l'association possible de la neuropathie optique et de la polyneuropathie acquise chronique. ( info) |
9/947. Abetalipoproteinaemia. Un rapport de cas avec des études pathologiques. Les dispositifs cliniques et pathologiques d'un cas d'abetalipoproteinaemia dans un patient de 38 ans sont décrits en détail. Un dispositif pas précédemment enregistré était une réduction marquée de la vitesse des mouvements saccadés horizontaux oculaires. Les études pathologiques ont indiqué un processus demyelinating chronique actif. Le patient n'a montré aucune réponse à de grandes doses de la vitamine e. Le raisonnement pour cette thérapie, et les raisons possibles de son échec sont discutés. ( info) |
10/947. Demyelinating inflammatoire chronique polyradiculoneuropathy : supériorité d'immunoadsorption de la protéine A au-dessus de traitement d'échange de plasma. Nous présentons un patient présentant demyelinating inflammatoire chronique polyradiculoneuropathy (CIDP) qui a été traité régulièrement avec des échanges de plasma (PE) parce que la réponse à d'autres thérapies comprenant des immunoglobulines d'i.v. n'était pas proportionnée. Pour réduire des pertes non spécifiques de protéine dues au PE répété et augmenter l'IgG-déplacement, la thérapie d'immunoadsorption (entre autres) - utilisant sépharose-bondissent la protéine A a été lancée. L'analyse rétrospective des données cliniques comprenant la force de muscle et la distance de marche prouve qu'IA mené à une amélioration fonctionnelle plus rapide et plus grande que le PE dans ce patient sans des effets secondaires appropriés. Après 3 ans de thérapie le lymphome a été diagnostiqué et traité. Le patient n'a eu aucune rechute de CIDP pendant 17 mois, quand son statut fonctionnel a détérioré encore rendant nécessaire davantage d'IA-thérapie. On le conclut que le déplacement d'IgG par IA dans CIDP est plus efficace et a moins de complications que le PE. En raison du cours chronique de CIDP l'exigence des interventions répétées IA n'est également pas plus chère que le PE. ( info) |