201/2291. Études histopathologiques et génétiques d'os temporel en syndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1). OBJECTIF : Pour décrire les anomalies histopathologiques et génétiques d'os temporel dans un cas de syndrome de Mohr-Tranebjaerg. FOND : Le syndrome de Mohr-Tranebjaezrg (DFN-1) est une perte d'audition X-liée, récessive, syndromic, caractérisée par perte d'audition neuro-sensorielle postlingual avec le début dans l'enfance, suivi dans la vie adulte de dystonia progressif, de spasticité, de dysphagie, et d'atrophie optique. Le syndrome est provoqué par les mutations dans le gène de DDP (peptide de surdité/dystonia), qui sont pensées pour avoir comme conséquence le dysfonctionnement mitochondrique avec le neurodegeneration suivant. Les changements pathologiques d'os temporel de ce syndrome n'ont pas été rapportés. MÉTHODES : La perte d'audition s'est développée dans le patient à l'âge 4, à la cécité à l'âge 48, et au dystonia à l'âge 57. Les études génétiques sur le sang périphérique ont montré une mutation de l51delT dans son gène de DDP. Il est mort à l'âge 66. L'os temporel droit a été soumis à la photomicroscopie et la chaîne de polymérase réaction-a basé l'analyse de l'ordre de gène de DDP. RÉSULTATS : Il y avait près de la perte complète de cellules en spirale de ganglion avec la perte de presque tous les processus périphériques et centraux. Seulement 1.765 cellules en spirale de ganglion sont demeurées (8.5% de normale moyenne pour l'âge). L'organe de Corti (cellules de cheveux y compris), des vascularis de stria, et le ligament en spirale ont été préservés. Il y avait également une perte grave de Scarpa' ; cellules de ganglion de s avec la conservation des cellules de cheveux vestibulaires. La population des cellules géniculées et de trigeminal de ganglion a semblé normale. L'analyse d'ordre de l'adn d'os temporel a montré la mutation de gène de 15ldelT DDP. CONCLUSION : La perte d'audition neuro-sensorielle en syndrome de Mohr-Tranebjaerg est le résultat d'une neuropathie auditive postnatale, progressive, grave. ( info) |
202/2291. Syndrome du phocomelia Roberts-SC. Sévèrement un bébé retardé par croissance était né à la gestation de 38 semaines. Il a eu des anomalies craniofacial multiples, microbrachycephaly, phocomelia dans les membres supérieurs et kystes rénaux évidents sur l'ultrason. Il est mort des apneas récurrents. L'autopsie a montré le rein dysplastic multicystic à gauche dégrossi et l'absence d'un testicule. Les études cytogénétiques n'ont indiqué aucune anomalie. Les dispositifs phénotypiques assortissent ceux décrits dans le syndrome du phocomelia Roberts-SC. Une revue de littérature a indiqué que 50% de ces patients ont des défauts chromosomiques et la détection prénatale est possible sur l'ultrason et par l'analyse de chromosome des amniocytes. ( info) |
203/2291. Isochromosome (17) (q10) comme remise en ordre chromosomique structurale unique dans un cas de rhabdomyosarcoma botryoid. Nous décrivons un cas de rhabdomyosarcoma botryoid avec le karyotype 53, XX, 2, 5, 8, 12, 13, I (17) (q10), 19, 20. Seulement deux caisses cytogénétiquement analysées de cette tumeur ont été précédemment rapportées et les anomalies chromosomiques structurales dans chaque tumeur étaient différentes. ( info) |
204/2291. Dérivé (1 ; 18) (q10 ; q10) : une translocation non équilibrée récurrente et originale impliquant 1q dans des désordres myéloïdes. Nous rapportons deux cas des malignités hématologiques, comportant un cas du syndrome myelodysplastic (DM) qui s'est rapidement transformé en la leucémie myéloïde aiguë, et un cas du désordre myeloproliferative (MPD), dans lequel le der (1 ; 18) (q10 ; q10) a été trouvé comme anomalie karyotypic acquise unique. Cette observation indique que la translocation non équilibrée est une aberration récurrente dans des désordres myéloïdes. Au meilleur de la notre connaissance, fusion centromère entre de longs bras des chromosomes 1 et 18, menant à un chromosome normal 18 substitué avec un der (1 ; 18) chromosome, est original et n'a pas été décrits dans le cancer. Mécaniste, 1q trisomy ou 18p monosomy qui résulte de la translocation peut potentiellement contribuer au leukemogenesis. En conclusion, les chromosomes avec la grande hétérochromatine constitutive se réunit comme le chromosome le 1er mai soient en danger de l'instabilité centromère et soient prédisposés à la fusion centromère avec d'autres chromosomes. ( info) |
205/2291. Caractérisation moléculaire de la tétralogie de Fallot dans la région critique de Digeorge du chromosome 22. Le but de cette étude était de déterminer si les niveaux de l'hétérozygotie et du microdeletion des lieux spécifiques dans la région critique de DiGeorge (del22q11) sont associés à différents phénotypes de la tétralogie de Fallot (TF). Des examens ont été conduits sur 84 patients sporadiques de TF et leurs parents inchangés pour del22q11, utilisant les 9 marqueurs polymorphes simples suivants de microsatellite de séquence répétée en tandem : D22S420, D22S427, D22S941, D22S944, D22S264, D22S311, D22S425, D22S303, D22S257. Les microdeletions ont été confirmés utilisant l'ACP quantitatif avec les marqueurs TUPLE1, l'exon 2 du gène d'UFD1L, et le D22S264 ; les frontières de ces microdeletions ont été estimées utilisant des analyses génotypes des membres de la famille inchangés. Le del22q11 a été identifié dans 14 patients (16.6%). La frontière de la région la plus courte du chevauchement de suppression (SRO) dans ces 14 patients de TF a été identifiée, proximally utilisant D22S427 et d'une manière distale utilisant le gène du TUPLE 1. La suppression de l'exon 2 du gène d'UFD1L et du gène TUPLE1 a été identifiée dans 13 patients (13/14 de cas ; 93%). Le SRO dans des patients de TF avec del22q11 était ou près derrière le point de rupture d'ADU et centromère au gène d'UFD1L. Le niveau de l'hétérozygotie pour le marqueur D22S944 dans des patients de TF sans del22q11 (n = 70) s'est avéré sensiblement inférieur à prévoir. De façon générale, cette étude a démontré sensiblement le de bas niveau de l'hétérozygotie dans la région critique de DiGeorge dans des patients de TF avec ou sans del22q11. Nos résultats suggèrent que les facteurs génétiques menant au syndrome de digeorge/velocardiofacial pourraient également être partiellement responsables des phénotypes de TF. ( info) |
206/2291. association d'un carcinome papillaire rénal avec une tumeur de qualité inférieure des conduits de rassemblement. Ce rapport de cas décrit un homme de 75 ans qui a fait lié un carcinome papillaire rénal à une tumeur de qualité inférieure des conduits de rassemblement. Ces tumeurs ont montré différents modèles immunohistochemical expression de lectin pour l'antigène de membrane, le cytokeratin 19, et europaeus épithéliaux d'ulex. En outre, les résultats cytogénétiques étaient 47, DE X/Y, 7 et 45, DE X/Y, -8, s'ajoutent (12) (q-ter) pour le carcinome rénal papillaire et la tumeur de qualité inférieure des conduits de rassemblement, respectivement. C'est le premier rapport où ces deux types de tumeur sont associés et cytogénétiquement distingués. ( info) |
207/2291. Mosaicism de trois variétés de cellule impliquant des anomalies structurales et numériques du chromosome 18 dans une fille de 3.5 ans : 47, XX, 18/47, XX, del (18) (q22) /46, XX. Nous rendons compte d'une fille de 3.5 ans avec un karyotype de mosaïque comprenant pleins 18 trisomy, des cellules normales et une majorité de cellules avec trisomy partiel impliquant un chromosome supplémentaire 18 supprimé à la bande q22. Elle a eu des anomalies cardiaques et de CNS, le manque dysmorphic de dispositifs de massage facial de prospérer et le retard développemental. Un tube de gastrostomy a été placé à 2 ans. La combinaison de la nutrition améliorée et de la thérapie développementale optimale a mené à sa séance soutenue, essayant de se tenir et à perfectionnement de ses capacités cognitives et non-verbales de communication. La recherche moléculaire sur le patient et ses parents employant l'analyse de microsatellite a mené à la conclusion que, comme prévu, la copie additionnelle du chromosome 18 constituant la pleine variété de cellule trisomique est la méiose maternelle I d'origine. Les données, cependant, indiquent que dans la variété de cellule trisomique contenant le chromosome supprimé 18q, les 18 structurellement anormaux étaient d'origine paternelle. Nous pensons que ce cas est d'abord décrit avec le mosaicism trisomique structural et numérique impliquant le chromosome 18 dans un enfant en bas âge né vivant. Nous proposons un mécanisme d'origine et passons en revue la littérature, comparant la présentation clinique de ce cas aux individus ayant pleins ou partiels 18 trisomy. ( info) |
208/2291. Dyskinesia exercice-induit paroxysmal familial, épilepsie, et retardement mental dans une famille avec la transmission dominante autosomal. Seulement peu de cas sporadiques et familiaux du dyskinesia exercice-induit paroxysmal (le PED) ont été décrits en littérature. Le PED lié à l'épilepsie familiale a été rarement rapporté. Nous décrivons un famille dans lequel six membres dans différentes générations ont été affectés par un PED durable, avec le début d'enfance dans cinq cas. Le jeûne et l'effort étaient des facteurs également de précipitation. Tous les sujets, d'ailleurs, ont montré des accès épileptiques pendant l'enfance et l'adolescence. En outre, dans tous les cas un état de retardement mental doux a été également documenté, associé dans certains cas, au comportement irritable et impulsif. Des résultats cliniques, neurophysiologiques, neuroimaging et neuropsychologiques ont été rapportés. La répétition homogène de cette image clinique particulière dans les membres de trois générations a souligné une base génétique commune. Dans nos patients, le PED est transmis comme trait dominant autosomal, avec le penetrance âge-dépendant, sans évidence d'anticipation génétique. Les résultats neurophysiologiques suggèrent un état de hyperexcitability dans la membrane musculaire et de cerveau, dû à un désordre de canaux d'ion. ( info) |
209/2291. hybridation in situ de fluorescence pour évaluer les changements transitoires de l'aneuploidie pour les chromosomes 7, 8, 10, 12, 16, le X et le Y du cancer de prostate métastatique après thérapie d'anti-androgène. Il y a eu peu d'études détaillées entreprises sur la population de cellules par rapport aux changements cytogénétiques entre les périodes pre-- et après traitement des patients présentant le cancer de prostate. Nous avons étudié les changements numériques de chromosome liés à la thérapie d'anti-androgène, utilisant l'hybridation in situ de fluorescence (POISSON). Le poisson utilisant les sondes centromères chromosome-spécifiques a été employé pour évaluer les changements transitoires de la fréquence de l'aneuploidie pour les chromosomes 7, 8, 10, 12, 16, le X, et le Y dans le cancer de prostate au cours des périodes pre-- et après traitement. Les gains des chromosomes 7, 8 et 12 étaient notables dans les échantillons de traitement préparatoire (8 sur 9 cas en chromosome 7 ; 8 sur 9 cas en chromosome 8 ; 7 sur 9 cas en chromosome 12), alors qu'on observait une réduction notable du nombre de cellules avec les copies supplémentaires de ces chromosomes des spécimens après traitement. D'autres chromosomes n'ont pas montré le changement apparent de leurs signaux de poissons à chaque phase de traitement clinique dans chacun des 9 cas. Les changements du nombre de cellules avec les ploidies élevés du chromosome 7, 8 et 12 reflètent les effets cliniques de la thérapie d'anti-androgène à la phase tôt, qui pourrait expliquer la dépendance d'androgène des cellules cancéreuses métastatiques de prostate. ( info) |
210/2291. Deux ont déséquilibré des produits de ségrégation dus à un t maternel (7 ; ) inv 16 (16). Nous rapportons un cas prénatal d'un chromosome anormal maternellement hérité 16, à l'origine interprété comme inversion pericentric seulement, mais après que des études de famille réinterprétées comme inversion pericentric (16) accompagnée de l'déséquilibré (7 ; ) translocation 16. En raison de l'inversion 16 et d'un fils plus âgé avec le retard développemental et des dispositifs dysmorphic craniofacial, dans le passé karyotyped en tant que 46, DE X/Y, les chromosomes 16 de la mère et le fils ont été soigneusement réexaminés. Utilisant une peinture entière du chromosome 16 et des sondes secondaires-telomere de 16p et de 16q, le karyotype de la mère s'est avéré 46, XX, l'inv (16) (p11.2q23.2) .ish t (7 ; 16) (q36 ; ) inv p13.3 (16). Plus tard un chromosome 16 du fils plus âgé a semblé être un der (16) t (7 ; 16) (q36 ; p13.3). C'est probablement le résultat d'un croisement meiotic entre les chromosomes 16 dans la mère. Le karyotype prénatal a été finalement interprété en tant que 46, DE X/Y, l'inv (16) (p11.2q23.2) le der de .ish (16) t (7 ; 16) (q36 ; ) inv p13.3 (16). C'est le même déséquilibre cytogénétique que son frère aîné : un trisomy partiel du chromosome 7 (q36--> ; qter) et un monosomy partiel du chromosome 16 (p13.3--> ; pter). ( info) |