1/1917. Pathogénicité variable de l'exon 43del (FAA) dans quatre patients d'anémie de Fanconi dans une famille consanguine. Quatre patients du groupe A (FAA) d'anémie de Fanconi à moins de deux ont rapporté les familles consanguines sont présentés : le propositus (mâle, 13 ans, transplantés à âge 10), et à ses trois cousins (un mâle, 8 ans, et deux nouveaux-nés féminins). L'attribution des patients à FAA a été basée sur l'analyse fonctionnelle de complémentation par l'hybridation de cellules somatiques et confirmée par le criblage de mutation montrant une suppression homozygote de l'exon 43 (4267-4404del) dans le gène de FAA pour être présente dans chacun des quatre patients. Les patients nouveau-nés avaient été diagnostiqués prenatally par analyse d'adn. Malgré le rapport familial moléculaire identique de pathologie et de fin les phénotypes cliniques des quatre patients n'étaient pas concordants. Les symptômes discordants ont inclus les anomalies de poids à la naissance, d'anomalies de pigmentation, squelettiques, rénales et génitales, tandis que la microcéphalie et probablement le cours hématologique étaient concordante. Les différences en conditions environnementales et/ou le maquillage génétique avec des effets de chance pendant le développement peuvent expliquer des phénotypes discordants en dépit de pathologie moléculaire identique dans ces patients. Cependant, nos résultats n'éliminent pas la possibilité que la mutation de l'exon 43del peut avoir la valeur pronostique pour le cours hématologique de la maladie. ( info) |
2/1917. jumeaux avec différentes malformations de lobe temporel : schizencephaly et kyste arachnoïdien. L'étiologie et les rapports entre différentes formes de malformations du développement cortical sont mal compris. Schizencephaly est généralement considéré comme indépendant des kystes arachnoïdiens. En tant qu'élément d'une étude systématique de l'épilepsie dans les jumeaux nous avons observé une paire de jumeau monozygotic discordante pour l'épilepsie de lobe temporel où le jumeau avec l'épilepsie a eu temporel unilatéral schizencephaly et le heterotopia periventricular. Le jumeau sans épilepsie a eu un kyste arachnoïdien dans le même lobe temporel. Bien qu'une association fortuite soit possible, cette observation, ainsi que des rapports occasionnels de schizencephaly et des kystes arachnoïdiens chez un individu, suggère un mécanisme pathogène partagé. Schizencephaly peut être provoqué par des facteurs génétiques et acquis. Nous proposons que nos observations dans cette paire jumelle mieux soient expliquées par un facteur génétique actuel dans les deux jumeaux, avec une insulte environnementale additionnelle ayant pour résultat schizencephaly dans seulement une des paires. ( info) |
3/1917. Désaccord pour le syndrome de Cornelia de Lange dans les jumeaux. Un enfant en bas âge masculin, le first-born des jumeaux, avec des configurations de syndrome de Cornealia de Lange est décrit. Son jumeau normal était discordnat pour 3 des 14 lieux de sang examinés. Les chromosomes de l'enfant en bas âge affecté ont semblé normaux. Cependant la base étiologique pour le syndrome de Cornealia de Lange demeure obscure, la plupart des autorités acceptent génétique plutôt que la causation environnementale. Les résultats actuels du désaccord pour le syndrome de Cornelia de Lange dans les jumeaux soutiennent cette vue mais ne clarifient pas le mode de la transmission. ( info) |
4/1917. Diprosopus (tête partiellement reproduite) lié à l'anencéphalie : un rapport de cas. La duplication Craniofacial (diprosopus) est une forme rare de jumeau uni. Une mère de 16 ans avec une grossesse jumelle a livré un bébé normalement formé et un mâle diprosopus. Le bébé mal formé était de 33 semaines de gestation avec un tronc simple, des membres normaux et de divers degrés de duplication faciale. Des structures suivantes il y avait de deux de chacun : nez, yeux, oreilles (et une fossette), bouches, langues et, avec les lèvres de fissure et les palais de fissure centraux bilatéraux. Ceci a été associé à holoprosencephaly et craniorachischisis. Les organes internes n'ont montré aucune duplication. Il y avait des anomalies congénitales multiples comprenant l'hernie diaphragmatique, les petits poumons, deux lobes du poumon droit, le défaut septal ventriculaire, la petite glande surrénale et le petit rein gauche avec l'uretère court. Le corps a également eu un cou court, de petites cavités de coffre et une cyphose. Le rayon X a indiqué la duplication de la colonne vertébrale. Le cas présenté ici représente un type II de diprosopia de Rating (1933) et est le moindre type commun rapporté. Nous avons également passé en revue 22 cas de diprosopus récemment rapportés. En plus de la duplication faciale, l'anencéphalie, le défaut de tube neural et les malformations cardiaques représentent les anomalies congénitales plus communes liées à diprosopus. La pathogénie de diprosopus n'est pas bonne comprise. Les facteurs qui jouent un rôle dans diprosopus sont probablement semblables à ces circulation placentaire de facteurs (génétique, ambiant et anormal) qui affectent les jumeaux monozoygotic comme observés dans ce cas-ci rapportent. diagnostic tôt d'échographie des laisux diprosopus une de considérer un avortement thérapeutique vaginal. ( info) |
5/1917. jumeaux identiques traités différemment. Cette étude de cas est prévue pour démontrer les effets de deux méthodes de traitement orthodontiques différentes sur un ensemble de jumeaux identiques. ( info) |
6/1917. ' ; Identical' ; jumeaux avec les karyotypes discordants. Une anomalie chromosomique dans un des foetus d'une grossesse de jumeau monozygotic est un phénomène rare. Dans l'unité prénatale de notre laboratoire de cytogénétique nous avons récemment trouvé deux telles grossesses jumelles heterokaryotypic. Dans les deux cas des anomalies d'ultrason ont été détectées dans un foetus de chaque paire jumelle. L'analyse chromosomique a prouvé qu'une grossesse jumelle était discordante pour 21 trisomy et l'autre pour 45, examen de X. Ultrasonographic a suggéré qu'une grossesse jumelle monochorionic dans chaque cas et les études d'adn aient confirmé que les deux ensembles de jumeaux étaient monozygotic. Les deux grossesses ont été terminées. Les biopsies prises de différents emplacements des placentas ont montré le mosaicism chromosomique dans les deux cas. Il n'y avait aucune corrélation claire entre le karyotype trouvé près de l'emplacement de l'insertion de cordon ombilical dans le placenta et le karyotype du foetus. Le prélèvement du fluide aniotique des deux sacs est recommandé dans des grossesses jumelles diamniotic si un (ou tous les deux) foetus a des anomalies d'ultrason, même si les jumeaux sont apparemment monochorionic. ( info) |
7/1917. Dysplasie fibromuscular bilatérale dans les jumeaux identiques. La dysplasie Fibromuscular est un désordre occlusif artériel qui souvent affecte les artères rénales et mène à l'hypertension renovascular. La cause de cette maladie est inconnue. Cependant, l'occurrence dans les enfants de mêmes parents suggère que les facteurs génétiques puissent jouer un rôle. Nous décrivons deux cas faisant participer les jumeaux identiques hypertendus de la dysplasie fibromuscular des artères rénales. Ce cas clinique unique renforce une nature héréditaire possible de ce désordre occlusif artériel. ( info) |
8/1917. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
9/1917. Gestation jumelle monoamniotic Iatrogenic avec le syndrome jumeau-jumeau progressif de transfusion. OBJECTIF : On a rapporté que la piqûre intentionnelle de la membrane est une nouvelle méthode prometteuse pour la gestion du syndrome jumeau-jumeau de transfusion. RAPPORT DE CAS : Le traitement du syndrome jumeau-jumeau de transfusion avec des amniocentèses périodiques a eu comme conséquence la piqûre involontaire de la membrane de division à 24 semaines de gestation. Le désaccord foetal de croissance a augmenté, et la transfusion jumeau-jumelle n'a pas amélioré suivre la piqûre. La mort intra-utérine des deux foetus à 27 semaines de gestation s'est produite. CONCLUSION : Septostomy aniotique pour le traitement du syndrome jumeau-jumeau de transfusion devrait être exécuté avec la grande considération. ( info) |
10/1917. Utilité diagnostique de l'essai métabolique d'exercice dans un patient présentant la maladie cardio-vasculaire. La limitation disproportionnée d'exercice dans les patients présentant la maladie cardio-vasculaire est un problème commun considéré par les cardiologues cliniques et d'autres médecins. Des symptômes peuvent être attribués aux facteurs psychologiques ou aux mécanismes pathophysiologiques hypothétiques il est difficile confirmer que médicalement. Ce rapport de cas décrit comment l'utilisation de l'essai métabolique d'exercice dans un femme de 28 ans avec cardiomyopathie hypertrophique morphologiquement et haemodynamically douce et limitation grave d'exercice a mené au diagnostic d'une cause alternative pour le patient' ; symptômes de s, à savoir une perturbation primaire de la chaîne respiratoire mitochondrique provoquée probablement par un défaut de gène codé nucléaire. ( info) |