1/209. L'association de l'HB Khartoum [beta124 (H2) pro--> ; Arg] avec gamma -thalassemia est responsable de la maladie hémolytique dans le nouveau-né d'une famille soudanaise. L'HB instable Khartoum avec un pro--> ; Le remplacement d'Arg à la position beta124 a été identifié par la chromatographie liquide de performance isoelectrofocusing et haute, et le peptide traçant dans une mère et deux enfants masculins d'une famille soudanaise. Chacun des trois était hétérozygote pour l'hémoglobine anormale ; le père et un troisième enfant masculin n'ont pas porté la mutation. La mère était également homozygote pour deux mutations ponctuelles putatives de gamma -thalassemia, gènes d'un Agamma touchant et de Ggamma à IVS-II-115 (A--> ; G), et on affectant le gène de Ggamma au 3' ; région non traduite (- A) à la position -6 de l'emplacement de polyadénilation. Le père a eu les gènes gamma normaux. Chacun des trois enfants était hétérozygote pour les les deux les mutations de gamma -thalassemia. Les deux enfants plus âgés, qui étaient les heterozygotes composés pour l'HB Khartoum/gamma -thalassemia, se sont présentés à la naissance avec l'ictère néonatal grave qui a rendu nécessaire des transfusions sanguines d'échange. D'autres causes de l'ictère néonatal ont été exclues. Le troisième enfant masculin, qui n'a pas porté l'anomalie de Khartoum d'HB mais était hétérozygote pour gamma -thalassemia, n'a pas développé l'ictère néonatal. On le conclut que l'instabilité de l'HB Khartoum en combination avec gamma -thalassemia est responsable de l'anémie hémolytique néonatale dans cette famille. ( info) |
2/209. La maladie hémolytique grave des anticorps anti-C de rhésus dans une grossesse de remplacement après donation d'oocyte. Un rapport de cas. FOND : La sensibilisation maternelle avec des anticorps anti-C de rhésus est comparativement rare et habituellement bénigne. Dans les grossesses conçues utilisant les oocytes de distributeur, le mother' ; le groupe sanguin de s peut différer de cela du père et du donateur d'oocyte, faisant l'incompatibilité de groupe sanguin plus probablement. CAS : Les jumeaux, le résultat d'une grossesse de remplacement utilisant les oocytes de distributeur, étaient nés avec la maladie hémolytique grave due aux anticorps anti-C de rhésus. Les deux enfants en bas âge ont eu besoin de la transfusion d'échange pour l'anémie profonde à la naissance. Isoimmunization dans la mère- porteuse n'a pas été détecté prénatal. Les jumeaux ont été livrés par la césarienne de secours due au compromis foetal, détecté fortuitement quand la mère s'est occupée pour l'évaluation foetale courante à 35 weeks' ; gestation. CONCLUSION : Isoimmunization avec des anticorps anti-C n'est pas toujours bénin et peut causer la maladie hémolytique significative. Avec le succès de la donation de fertilisation in vitro et d'oocyte, des couples plus stériles peuvent employer ces méthodes pour concevoir, avec ou sans des arrangements de remplacement. Dans ces cas-ci, la fourniture de soin prénatal peut devenir une question complexe, impliquant plusieurs parties, et la bonne communication entre chacun impliqué est essentielle. Dans les grossesses conçues avec les oocytes de distributeur, il peut y a un plus gros risque de l'incompatibilité de groupe sanguin, et la vigilance spéciale est justifiée. ( info) |
3/209. anti-G dans un patient enceinte. FOND : anti-G est un anticorps des cellules rouges (RBC) du système de Rhésus. Il a été décrit dans les femmes enceintes seulement en association avec anti-D ou anti-C ; donc, la capacité de cet seul anticorps de causer la maladie hémolytique du nouveau-né est incertaine. Un cas dans lequel cet anticorps n'a causé aucune conséquence clinique est rapporté. RAPPORT DE CAS : Le patient était un primigravida de 35 ans avec le type O, d, c, e, c RBCs qui a été donné 4 unités de type O, d RBCs allogeneic et 2 unités de RBCs autologous 2 ans d'antepartum. Elle s'est avérée pour avoir anti-D et anti-C par un laboratoire extérieur en tant qu'élément d'une manoeuvre prénatale courante. Davantage d'évaluation par notre laboratoire a indiqué la présence d'anti-C anti-G et possible sans anti-D. Titres à 22 weeks' ; la gestation étaient 64 contre r' ; r RBCs et 16 contre R2R2 RBCs ; ces restés sans changement dans toute la grossesse. L'amniocentèse a exécuté aux semaines 28 et 32 n'ont montré aucune évidence de la maladie hémolytique du nouveau-né. Un enfant en bas âge en bonne santé de 3.3 kilogrammes a été livré à 36 weeks' ; gestation. La globuline immunisée prophylactique de Rhésus était antepartum et puerpérale administrés. L'infant' ; s RBCs étaient le type O, D , c c, e, et l'essai direct d'antiglobulin était positif. Un éluat acide a préparé à partir du baby' ; s RBCs a indiqué anti-G. Toute la bilirubine était mg 5.5 par DL à la naissance, et l'hématocrite était de 66 pour cent. La bilirubine totale faite une pointe le jour 5 à mg 11.9 par DL, et aucune intervention thérapeutique n'ont été exigées. CONCLUSIONS : anti-G seul causé peu si tout hemolysis foetal ou néonatal dans ce cas-ci. Bien que davantage d'étude soit nécessaire, la surveillance foetale invahissante peut être inutile si anti-G est la cause unique de l'incompatibilité du fetomaternal RBC. ( info) |
4/209. Utilisation d'érythropoïétine humaine de recombinaison (OEB-alpha) dans une mère alloimmunized au Js (b) antigène. L'érythropoïétine (OEB) est une hormone de glycoprotéine et le régulateur principal de l'érythropoïèse dans le foetus, nouveau-né, et l'adulte. l'OEB-alpha est érythropoïétine construite par technologie de recombinaison d'adn d'humain (rhEPO). Après la consultation, une femme enceinte avec anti-Js (b) en son sérum a été commencé sur le rhEPO (600 U/Kg, bihebdomadaires) à empêcher l'anémie secondaire aux donations périodiques de son sang pour des transfusions foetales. Après un total d'infusions de 25 rhEPO et donation autologous de 8 unités de sang entier, l'hémoglobine maternelle avant la césarienne élective à 37 semaines était 11.3 gm/dL. La concentration d'OEB de sérum a été déterminée dans les prises de sang maternelles et foetales appareillées, avant que l'ultrason ait guidé des transfusions intravasculaires, dans ce Js alloimmunized (b) - un négatif et un Rhésus différent (D) alloimmunized la grossesse pour déterminer des corrélations possibles entre l'OEB maternel et foetal de sérum. le rhEPO a empêché l'anémie dans un patient qui a donné 8 unités de sang de 18-37 semaines de grossesse sans induire des effets biologiques défavorables tels que l'hypertension ou les complications thrombotic dans le placenta. Les données ont présenté dans cette étude suggèrent que l'OEB ne croise pas le placenta humain. ( info) |
5/209. Statut de RhD d'un foetus en danger pour la maladie hémolytique avec un génotype adn-basé maternel différent de RhD. Le clonage du gène de RHD a permis pour déterminer le statut de RhD des foetus en danger pour la maladie hémolytique due à l'OIN-immunisation de RhD utilisant le fluide aniotique ou l'adn villus-dérivée chorionique et l'amplification en chaîne par réaction. Cependant, quelques haplotypes de Rhésus sont associés aux résultats adn-basés faussement positifs ou négatifs avec le potentiel pour des résultats défavorables. Nous avons déterminé le statut de RhD d'un foetus utilisant l'adn fluide-dérivée aniotique pour une femme OIN-immunisée anti-D. Au commencement, nous avons obtenu l'origine ethnique et les phénotypes complets de RhD et de RhCcEe des deux parents. La mère était le négatif de RhD (Cde/cde) mais son adn était positive pour l'exon 10 du gène de RHD. Le foetus était positif pour des exons 4 5 et l'analyse méridionale de l'exon 10. a confirmé que l'adn maternelle a contenu une partie du gène de RHD avec un modèle de restriction qui était semblable aux individus RhD-positifs. Ce rapport illustre que, en plus de l'adn foetale genotyping, les mêmes analyses d'ACP, accomplissent des phénotypes de RhD et de RhCcEe, et l'origine ethnique des parents devrait être obtenue pour alerter le laboratoire diagnostique moléculaire à la présence des haplotypes rares de Rhésus qui sont associés aux erreurs genotyping d'adn. ( info) |
6/209. La maladie hémolytique du nouveau-né provoqué par les anticorps anti-c, anti-e et anti-Fya : rapport de cinq cas. La maladie hémolytique foetale provoquée par les anticorps irréguliers est discutée sur la base de trois cas avec seul anti-c maternel, un avec anti-e avec anti-c, et un avec l'anti-Fya sensibilisation. Tous les foetus souffrant seule de la c-allo-immunisation maternelle ont été traités avec des transfusions intra-utérines et les nouveaux-nés ont reçu des transfusions d'échange. Ces interventions ont été également exigées dans le cas d'E et de c-allo-immunisation simultanés, et c'était le plus grave des cinq cas. Les résultats du delta OD450 étaient compatibles à la sévérité de l'état foetal dans les cas de c et/ou d'alloimmunisation d'E. L'anti-Fya sensibilisation maternelle a causé seulement l'ictère doux du nouveau-né, mais les résultats de l'analyse de fluide aniotique étaient tout à fait fallacieux dans ce cas. Les titres d'anticorps ne se sont pas avérés avoir de bonnes valeurs pronostiques (bien qu'ils étaient tous au-dessus du niveau critique), et l'essai direct d'antiglobulin du sang de corde était négatif dans trois cas. Des évaluations échographiques régulières ont été exécutées et les prélèvements foetaux de sang étaient une pierre angulaire de gestion. ( info) |
7/209. La gestion périnatale de la maladie hémolytique foetale due à l'incompatibilité de facteur rhésus a combiné avec la thrombocytopénie allo-immune foetale due à l'incompatibilité de HPA-5b. Nous rapportons dehors l'expérience de la gestion périnatale d'un cas complexe de la maladie hémolytique foetale principalement due à l'incompatibilité de rhésus combinée avec la thrombocytopénie allo-immune foetale. Les niveaux foetaux les plus bas d'hémoglobine et de plaquette étaient 2.6 g/dl et 13,000/microliter, respectivement. Le traitement intra-utérin s'est composé de six transfusions des cellules rouges emballées dans la veine ombilicale et d'une transfusion des plaquettes. Le nouveau-né a exigé de quatre transfusions des cellules rouges emballées de corriger son érythropoïèse hyporegenerative. La gestion postnatale a également inclus une transfusion de plaquette, immunoglobulines intraveineuses et érythropoïétine. Bien qu'un certain degré de thrombocytopénie foetale puisse invariablement être trouvé dans l'incompatibilité foetale de cellules rouges, d'autres causes rares doivent être exclues. ( info) |
8/209. Réaction hémolytique de transfusion due à anti-Comité technique (a). FOND : anti-Comité technique (a) détecte un antigène de haut-incidence dans le système de groupe sanguin de Cromer. Des anticorps de système de Cromer n'ont pas été habituellement associés aux réactions hémolytiques de transfusion ou à la maladie hémolytique du nouveau-né. RAPPORT DE CAS : anti-Comité technique (a) (au commencement identifié dans le patient' ; le sérum de s en 1982) n'a pas été détecté quand elle a été admise à l'hôpital avec gastro-intestinal supérieur. saignement. Trois unités des cellules rouges ont été administrées. Le patient a été déchargé, mais a été réadmis à l'hôpital après que son hémoglobine soit tombée à 7.1 g par DL. Les essais de détection d'anticorps sont demeurés négatif et trois unités additionnelles étaient transfused. Au cours des 7 jours suivants, son hémoglobine est de façon constante tombée à 5.5 g par DL. Le niveau de la déshydrogénase de lactate a atteint 1257, l'hémoglobine de plasma a monté au > ; mg 16 par DL, et l'haptoglobine ont diminué à ( info) |
9/209. Utilisation d'une analyse ACP-basée pour l'antigène foetal d'onde entretenue genotyping dans un patient présentant une histoire de la maladie hémolytique modérément grave de l'en raison nouveau-né d'anti-Onde entretenue. anti-Onde entretenue est une cause rare de la maladie hémolytique médicalement significative du nouveau-né (HDN). Nous rapportons un cas exceptionnellement grave de HDN dû à anti-Onde entretenue qui transfusion requise phototherapy et d'échange. Nous décrivons également une méthode du roman PCR-RFLP pour la dactylographie d'onde entretenue de l'adn genomic foetale qui a été employée pour le diagnostic prénatal dans une grossesse suivante. Après amplification d'ACP d'un segment de 163 points d'ébullition du gène de RHCE contenant le nucléotide 122 la substitution de G à d'A qui correspond à l'allèle d'onde entretenue, des types d'onde entretenue ont été distinguées par digestion de TaqI. L'analyse de PCR-RFLP a confirmé que le père et l'enfant précédemment affecté étaient Onde-positifs. Le foetus était Onde-négatif, de ce fait excluant HDN dans la grossesse courante et obviant au besoin encore d'autres de procédures de diagnostic invahissantes ou non envahissantes pour le reste de la grossesse. Ce cas illustre l'utilité de la détermination foetale ACP-basée de génotype dans les grossesses en danger de HDN dû aux anticorps rares de cellules rouges tels qu'anti-Onde entretenue. ( info) |
10/209. transfusion intra-utérine dans la gestion des femmes enceintes avec l'isoimmunization grave de rhésus. II. Résultats et discussion. Les résultats de 51 transfusions intra-utérines dans 34 femmes enceintes avec l'isoimmunization grave de rhésus sont présentés. Le taux de survie est 56%. Des facteurs influençant la mortalité foetale et néonatale sont considérés, par exemple l'âge gestational à la transfusion intra-utérine initiale, la présence des hydrops foetaux, et l'intervalle de la transfusion intra-utérine initiale à la livraison. Les difficultés de la procédure de sélection sont soulignées et on affirme que la transfusion dans certains cas intra-utérine devrait peut-être ne pas être effectuée en raison d'un pronostic foetal pauvre prévisible. La signification d'accumuler l'expérience est discutée. ( info) |