1/119. La maladie de dépôt de chaîne lourde : le spectre de la maladie. Une femme blanche de 45 ans s'est avérée pour avoir l'hématurie microscopique au cours de son examen physique annuel. Après une manoeuvre urologique négative, elle a renvoyé 5 mois plus tard avec le syndrome nephrotique, l'insuffisance rénale, et le hypocomplementemia. La biopsie rénale a montré un glomerulopathy sclérotique nodulaire qui ne pourrait pas être encore caractérisé en raison du tissu insatisfaisant pour l'immunofluorescence. Le patient a renvoyé 8 mois plus tard avec l'échec rénal chronique. Une biopsie rénale de répétition a montré des dépôts composés de composants C3 et C1 de chaîne lourde et de complément de l'immunoglobuline g (IgG) le long des membranes glomérulaires, tubulaires, et vasculaires de sous-sol, avec la négativité pour le kappa et les chaînes légères de lambda, des résultats compatibles à la maladie de dépôt de chaîne lourde (HCDD). La sous-classe de chaîne lourde était exclusivement IgG3. La souillure avec des anticorps monoclonaux aux épitopes des domaines constants de la chaîne lourde d'IgG a montré une suppression CH1, indiquant une chaîne lourde tronquée. Sur l'examen des cas précédemment rapportés de HCDD, les présentations cliniques communes incluent le syndrome nephrotique, l'insuffisance rénale, l'hématurie, et, dans certains cas, le hypocomplementemia. Dans la plupart des patients, le désordre hématologique est doux, sans myélome manifeste. La photomicroscopie montre un glomerulopathy sclérotique nodulaire, et les dépôts de chaîne lourde sont discernables dans des membranes de sous-sol dans tout le rein par l'immunofluorescence et la microscopie électronique. Il n'y a aucun traitement efficace pour cette condition, et pratiquement tous les patients progressent à l'échec rénal chronique. ( info) |
2/119. Études pathologiques sur un cas survécu à long terme de la maladie gamma de chaîne lourde--un bref examen de 30 a rapporté des points de droit et une proposition pour la dactylographie histologique. Une étude clinique pathologique et brève sur l'onzième cas de la maladie gamma de chaîne lourde (gamma-chaîne) qui est mort à l'âge de 44 après qu'un long cours de 12 ans du début assumé de la maladie ait été présenté. Les observations clinicopathologiques du cas ont montré à une nature néo-plastique ce qui a causé sa mort compliquée par des attaques asthmatiques. Des résultats d'autopsie ont été caractérisés par infiltration diffuse des cellules de lymphoplasmacytoid et de quelques grandes cellules immunoblastic dans de divers organes. Literatures de 30 cas a rapporté dans le passé, et le concept moderne du lymphome suggèrent fortement que la position classificatoire de la maladie de gamma-chaîne aussi bien que Waldenstrom' ; le macroglobulinemia de s devrait être placé entre le myélome multiple et le lymphome malin classique comme entité indépendante de la maladie appartenant à la même catégorie. Une proposition de la dactylographie histologique de la maladie a été faite afin de simplifier de diverses désignations diagnostiques dans les literatures : --la maladie de gamma-chaîne, 1) type réticulaire, 2) prédominance lymphocytique, 3) prédominance plasmacytic, 4) type de cellules de lymphoplasmacytoid, 5) type immunoblastic. Le cas actuel appartient au type 4. ( info) |
3/119. La maladie gamma de chaîne lourde simulant l'alpha maladie à chaînes. Une jeune fille turque s'est présentée avec toutes les configurations clinicopathologiques d'une forme digestive de l'alpha maladie à chaînes. Une protéine gamma de la maladie de chaîne lourde, cependant, a été trouvée en son sérum et également dans les cellules envahissant le mucosa intestinal et les ganglions lymphatiques mésentériques. ( info) |
4/119. Y a-t-il un lien pathogène entre la maladie gamma de chaîne lourde et l'arthrite chronique ? En 1991, la maladie gamma de chaîne lourde a été diagnostiquée dans une femelle de 43 ans, que 3 ans plus tôt avait contracté un arthropathy chronique séronégatif érosif. En 1996, son désordre lymphoproliferative a exigé le traitement avec melphalan et le prednisolone. Les études de laboratoire ont indiqué un composant monoclonal de la chaîne gamma3 lourde en sérum et urine. On n'a observé la localisation massive des cellules et des souffles de plasma avec la membrane cytoplasmique ou de cellules souillant pour les chaînes gamma3, mais aucune souillure pour les chaînes légères, par des études immunohistochemical de moelle aussi bien que le tissu synovial affecté. Des grands nombres de gamma3-chains extracellulaire ont été également déposés dans la membrane synoviale. C'est la première documentation de la maladie gamma de dépôt de chaîne lourde affectant directement les structures articulaires. Si elle représente l'événement pathogène primaire suivi des changements inflammatoires réactifs des joints, ou un autre exemple de la maladie gamma de chaîne lourde a précédé par l'arthrite chronique, reste évasif. Sans se soucier, plusieurs mécanismes cellulaires et moléculaires communs discutés ici suggèrent un lien pathogène entre les deux processus de la maladie. ( info) |
5/119. Glomerulosclerosis nodulaire secondaire aux dépôts de chaîne lourde de la MU. la maladie de dépôt de chaîne lourde de la MU est très rare. Nous rapportons le premier cas de la glomérulonéphrite dans une femme sans évidence de malignité hématopoïétique. Le glomerulosclerosis nodulaire et les dépôts mesangial monotypic de chaîne lourde de la MU ont été identifiés par l'immunofluorescence sans kappa ou dépôts de lambda. La microscopie électronique a montré les dépôts mesangial fibrillaires de 16-18 nanomètre de diamètre. Les immunoglobulines de sérum, les cryoglobulins, l'immunoélectrophorèse de sérum, et l'immunofixation, la biopsie de moelle, et les protéines de Bence Jones en urine étaient négatifs. Le patient a la maladie rénale stable et est libre de la malignité 6 ans après l'occurrence initiale du proteinuria. ( info) |
6/119. La maladie de dépôt de chaîne lourde : répétition dans une greffe rénale et rapport d'IgG (2) sous-type. La maladie de dépôt de chaîne lourde (HCDD) est une entité rare caractérisée par le dépôt de tissu des chaînes lourdes monoclonales sans chaînes légères. Les rapports précédents de HCDD incluent le gamma (1) -, le gamma (3) -, le gamma (4) -, et des sous-types à chaînes alpha-lourds. La transplantation rénale pour HCDD n'a pas été précédemment rapportée. Nous rapportons un cas du gamma (2) - HCDD dans un patient de 67 ans qui s'est présenté avec le proteinuria, l'hématurie, et l'insuffisance rénale et a progressé à l'échec rénal de phase finale après 6 mois. Le deuxième cas fait participer un femme de 26 ans qui a eu une greffe rénale pour HCDD et gamma récurrent (1) - HCDD dans la greffe. Ni l'un ni l'autre patient n'a eu le myélome. L'éventail complet des sous-types de gamma-HCDD a été maintenant rapporté. On a besoinavoir besoin d'autres des pour faire des rapports concluants au sujet du véritable taux de répétition de HCDD dans les greffes rénales. ( info) |
7/119. L'ordre d'acide aminé d'une chaîne lourde du gamma 3 monoclonaux d'un patient présentant la maladie à chaînes gamma-lourde articulaire de dépôt. Le dépôt anormal des protéines, y compris les chaînes gamma-lourdes d'immunoglobuline monoclonale, peut causer des dommages de tissu et le dysfonctionnement d'organe. Nous rapportons ici l'ordre d'acide aminé des chaînes gamma-lourdes libres actuelles en sérum et urine du premier cas rapporté (patient G.L.) de la maladie synoviale de dépôt de chaîne lourde. La protéine a été fortement supprimée et a compris la charnière, en plus des domaines CH2 et CH3, sous une forme dimère, de ce fait manquant de son domaine variable aussi bien que le domaine CH1. L'ordre était compatible à la sous-classe du gamma 3 (gamma 3GL). La dactylographie de GM a indiqué le gamma 3 allotypes G3m (b0) et G3m (b1) selon les résidus Pro123, Phe128, Thr171 et Phe268 dans le gamma 3GL. En outre, la molécule du gamma 3GL était glycosylée chez Asn en position 129. En conclusion, la protéine du gamma 3GL a été montrée pour contenir un accepteur typique pour le premier composant de complément, C1q, à savoir les résidus Glu150, Lys152 et Lys154, avec le potentiel du complément contraignant et de déclenchement, endommageant tissu après le dépôt. ( info) |
8/119. la maladie de MU-chaîne. Rapport de deux nouveaux cas. Nous rapportons deux cas de la maladie de MU-lourd-chaîne. Les deux patients ont été affectés avec une maladie lymphoproliferative qui a partagé plusieurs dispositifs suggestifs avec les cas précédemment rapportés de la maladie de MU-chaîne : la présence des cellules de plasma vacuolated dans la moelle, un peu de protéine anormale mobile de MU-chaîne de l'alpha 2, et de protéine urinaire de Bence Jones de kappa dans un cas. ( info) |
9/119. Un cas de la maladie de chaîne lourde du gamma 3 avec les cellules de plasma vacuolated : une étude clinique, immunologique, et d'ultrastructure. Un patient présentant le proteinuria de lambda Bence-Jones, Waldenstrom' ; macroglobulinaemia de s, et Franklin' ; la maladie de s (gamma HCD), mais sans évidence clinique d'un désordre lymphoproliferative, est présentée. Le sérum a contenu deux anomalies distinctes d'immunoglobuline : une immunoglobuline monoclonale M (IgM) de type de lambda, et un fragment de protéine qui a été immunologiquement lié à l'immunoglobuline g (IgG) et exempt d'activité de chaîne légère. Cette protéine du gamma HCD appartient à la sous-classe du gamma 3 avec un poids moléculaire d'approximativement 60.000 daltons. L'urine a contenu une protéine de Bence-Jones lambda aussi bien que le fragment du gamma HCD. Les deux paraproteins ont été probablement sécrétés par deux clones malins différents. L'étude d'ultrastructure a indiqué les cellules de plasma vacuolated pathologiques d'une sorte qui jusqu'ici a été principalement décrite en association avec le micron HCD. Le mécanisme du stockage intracellulaire des immunoglobulines pathologiques est discuté à la lumière de l'étude d'ultrastructure. ( info) |
10/119. Caractérisation électrophorétique d'une maladie à chaînes de gamma-1-heavy. Ce rapport décrit un nouveau cas de la maladie à chaînes de gamma-1-heavy trouvée dans un femme avec la maladie lymphoproliferative maligne. Le patient' ; le sérum et l'urine de s contenant des chaînes de gamma-1-heavy ont été analysés utilisant différentes approches électrophorétiques, particulièrement électrophorèse bidimensionnelle et analyse immunoblotting. Dans un échantillon de sérum, cinq ensembles de taches à chaînes de gamma-1-heavy différant dans le poids moléculaire avec des valeurs acides de pi et un ensemble des taches à chaînes plus fondamentales de gamma-1-heavy ont été trouvés. Le groupe principal de taches a montré le poids moléculaire dans la gamme de 29 au kDa 39. L'examen de l'échantillon d'urine a prouvé la présence de l'ensemble plus fondamental de taches à chaînes de gamma-1-heavy et de deux groupes acides, y compris l'ensemble du kDa 29 à 39. ( info) |