Cas Rapportés "maladie de wolman"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/22. Mutations acides de lipase de Lysosomal qui déterminent le phénotype dans Wolman et maladie de stockage d'ester de cholestérol.

    Des mécanismes produisant les phénotypes, la maladie de wolman (WD) et la maladie divergents de stockage d'ester de cholestérol (CESD), liée à l'insuffisance génétique de la fonction acide lysosomal humaine d'hydrolase d'ester de lipase/cholestérol (hLAL) ont été étudiés dans la détermination des niveaux d'activité de HLAL, expression d'adn messagère et de protéine, et des défauts dans des ordres de gène de structure en cellules de trois WD et de cinq patients de CESD. Mesuré avec les substrats normaux, les activités de HLAL étaient toutes en-dessous de 2% de normale, indépendamment de phénotype. Immunoblotting a montré un manque de protéine discernable de hLAL dans tous les fibroblastes de mutant. Quatre CESD, mais aucun génome de WD n'ont contenu au moins un allèle avec une mutation spécifique de jonction d'épissure de l'exon 8, c.894 G> ; A, celui code une forme raccourcie du hLAL adn messagère. D'autres mutations de CESD étaient identiques dans le type aux défauts de WD : suppressions de nucléotide (positions 397, 684, 980), insertions (594), ou substitutions (193, 347) ce résultat dans des arrêts prématurés excluant toute fonction. La seule exception était une substitution au nucléotide 866 dans le cas de CESD sans mutation de épissure de l'exon 8 ; l'expression du changement prévu de S289C d'une analyse de transfection a produit un bas, mais clairement mesurable, de niveau de l'activité acide d'estérase. Bien qu'on ne le démontre pas facilement dans des analyses conventionnelles, CESD est distinct de WD en cet au moins un allèle de mutant a le potentiel de produire assez de fonction enzymatique résiduelle pour améliorer le phénotype ; dans la majorité de cas de CESD ceci peut venir d'une mutation simple, facilement détectée, de épissure en un allèle. ( info)

2/22. Wolman' ; la maladie de s diagnostiquée par biopsie intestinale.

    Nous décrivons un cas mortel de Wolman' ; la maladie de s dans un mois-vieil enfant en bas âge 5 italien avec les symptômes gastro-intestinaux graves dans qui le diagnostic a été fait à partir des résultats intestinaux de biopsie à l'âge de 3 mois de 1/2. Le balayage abdominal de CT, les niveaux acides élevés de phosphatase de sang et les résultats histologiques ont confirmé le diagnostic. ( info)

3/22. La maladie de wolman a avec succès traité par la transplantation de moelle.

    La maladie de wolman est caractérisée par diarrhée grave et malnutrition menant à la mort pendant l'enfance. L'insuffisance acide de lipase de Lysosomal est la cause des symptômes et des signes. Elle est héritée d'une façon récessive autosomal. Tous les patients de la maladie de wolman ont la calcification de glande surrénale. Les tentatives thérapeutiques précédentes n'ont pas fourni la remise. Nous rapportons l'engraftment à long terme réussi de moelle dans un patient présentant la maladie de wolman ayant pour résultat la normalisation continue de l'activité enzymatique de lipase acide lysosomal périphérique de leucocyte. La diarrhée n'est plus présente. Maintenant, à 4 ans, ce patient gagne les étapes importantes développementales. Les niveaux de cholestérol et de triglycéride sont normaux. La fonction de foie est normale. C'est la première remise continue à long terme rapportée pour la maladie de wolman. ( info)

4/22. Le raccordement de Moyen-Orient de la maladie de wolman.

    Le clinique, le laboratoire et les dispositifs cytologiques de 2 enfants en bas âge bahreinites avec Wolman' ; la maladie de s sont décrites. Tandis qu'un des cas montrait les dispositifs diagnostiques classiques, l'autre cas a montré quelques dispositifs atypiques tels que le manque de calcification adrénale et la morphologie peu commune des macrophages vacuolated de moelle /courgette. La revue de littérature prouve que ce désordre peut ne pas être rare dans cette région. ( info)

5/22. Wolman' ; la maladie de s--un rapport de cas.

    Wolman' ; la maladie de s est un désordre lysosomal récessif autosomal rare de stockage. Nous rapportons un cas, que nous avons identifié avec les histiocytes mousseux dans la moelle et la calcification adrénale dans la formation image radiologique. Le diagnostic peut être fait sur la recherche minimale une fois médicalement suspecté. Mais l'étude cytogénétique est requise justifier le diagnostic plus loin. ( info)

6/22. Ascite foetale d'isolement provoquée par la maladie de wolman.

    La maladie de wolman est un désordre autosomal-récessif rare provoqué par les niveaux réduits de la lipase acide lysosomal. Elle se produit dans l'enfance et est mortelle dans la plupart des cas avant l'âge de 1 an. Les enfants en bas âge affectés montrent des signes de stockage de lipide dans la plupart des tissus, y compris l'hépatosplénomégalie, la distension abdominale, vomir, le steatorrhea, le manque de prospérer, et les calcifications adrénales. Nous présentons un cas de l'ascite foetale d'isolement diagnostiqué à 32 semaines de gestation, avec la manoeuvre négative pour des fetalis immunisés et non-immune de hydrops et des infections congénitales et des malformations. Après la livraison, le diagnostic de la maladie de wolman a été établi. Bien que rares, les maladies de stockage telles que la maladie de wolman devraient être considérées dans les cas de l'ascite foetale d'isolement. ( info)

7/22. Xanthomatosis spinal familial avec le sitosterolemia.

    Un famille avec les xanthomas et le sitosterolemia spinaux multiples est décrit. Une femme de 48 ans s'est présentée avec le paraplegia dû aux tumeurs extramedullary intradural multiples. Le patient a également montré que les xanthomas marqués de tendon et l'analyse de composition de stérol dans le plasma et le xanthoma ont établi le diagnostic de la maladie, du sitosterolemia et du xanthomatosis métaboliques hérités rares. Deux autres enfants de mêmes parents dans le famille présenté avec les xanthomas marqués de tendon et l'athérosclérose coronaire, mais n'ont montré aucuns signes neurologiques ou symptôme. L'étude de résonance magnétique de la formation image (MRI) a indiqué les tumeurs extramedullary intradural multiples dans des canaux spinaux du proband et de sa soeur, mais pas dans l'autre enfant de mêmes parents affecté (frère). C'est le premier rapport de l'occurrence familiale des tumeurs spinales extramedullary multiples dues à l'anomalie métabolique héritée. ( info)

8/22. Wolman' ; la maladie de s : résultats tomographiques ultrasonographic et calculés.

    L'insuffisance acide de lipase qui est une erreur innée de métabolisme des lipides mène à une accumulation anormale des esters et des triglycérides de cholestéryle dans beaucoup de tissus. Elle est manifestée sous deux formes cliniques : Wolman' ; la maladie de s (WD) qui est mortelle dans l'enfance et la maladie de stockage d'ester de cholestéryle (CESD) qui est une forme plus douce et habituellement présenté dans l'âge adulte. Un enfant en bas âge avec un diagnostic clinique de WD a été examiné avec le CT et l'ultrason. Là où car le CT a montré un foie agrandi avec la densité diminuée et a fortement calcifié les glandes surrénales, l'ultrason a indiqué un foie agrandi avec l'echogenicity normal, la calcification adrénale et l'épaississement des boucles d'entrailles. L'épaississement de mur d'entrailles dans WD n'a pas été démontré dans la littérature déja avec aucune modalité de formation image. ( info)

9/22. La maladie de wolman : études morphologiques, cliniques et génétiques sur les premiers cas scandinaves.

    Sur les îles d'Aland, une 1 mois-vieille fille a été diagnostiquée en tant qu'ayant la maladie de wolman. Le diagnostic a été confirmé neurochemically ; une activité diminuée de lipase acide a été notée dans le proband et ses parents ont eu des valeurs typiques de porteur. C'est le premier cas scandinave rapporté. La biopsie de peau a indiqué des accumulations cytoplasmiques identiques à ceux remarquables dans deux sibs qui ont fortement probablement eu la maladie de wolman pendant les années 50. Ces deux sibs sont morts à l'âge d'environ 3 mois et ont présenté une accumulation importante de matériel de lipide dans les ganglions lymphatiques, la rate, les glandes surrénales, le foie, l'intestin, et également quelques changements pathologiques d'autres organes. Les résultats à microscope électronique des échantillons deparaffinized ont montré l'accumulation cytoplasmique de semblable matériel de lipide à cela remarquable dans la maladie de wolman. Les analyses généalogiques ont indiqué que les familles d'index ont eu des ancêtres du même secteur restreint et également des ancêtres communs pendant le XVIIème siècle. Les parents des deux sibs affectés étaient nés sur une petite île et ont été rapportés de beaucoup de différentes manières. Sur la base des études généalogiques et autres des investigations génétiques effectuées, l'importance du fondateur et l'effet de dérive pour des manifestations de désordre héréditaire rare dans les isolats est soulignée. ( info)

10/22. La maladie de wolman et la maladie de stockage d'ester de cholestéryle diagnostiquée par l'examen histologique et d'ultrastructure de la biopsie intestinale et de foie.

    L'activité déficiente de la lipase acide lysosomal (LAL) a comme conséquence l'accumulation massive des esters et des triglycérides de cholestéryle dans la plupart des tissus du corps. L'état d'insuffisance est exprimé en deux phénotypes importants : La maladie de wolman (WD) et la maladie de stockage d'ester de cholestéryle (CESD). WD se produit dans l'enfance et est presque toujours mortel avant l'âge de 1 an, tandis que CESD peut être plus bénin et ne peut être détecté jusqu'à l'âge adulte. Puisqu'il n'y a aucune observation courante spécifique de laboratoire qui suggèrent ces maladies métaboliques, le diagnostic est basé sur l'image clinique combinée avec l'insuffisance de LAL dans les fibroblastes cultivés de peau ou les lymphocytes périphériques. Les deux désordres sont plutôt rares, considérant cela environ que cent de cas a été décrit jusqu'ici. Cette étude décrit les aspects histologiques et d'ultrastructure révélés par biopsie intestinale ou de foie dans trois cas de WD et dans deux cas de CESD. En outre, elle souligne le rôle des résultats morphologiques à diriger le diagnostic vers une maladie métabolique de stockage. ( info)
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