11/11. Forme originale de la maladie intermédiaire de Salla : dispositifs cliniques et neuroimaging. L'objectif de cet article est de décrire les caractères génétiques cliniques, radiographiques, et moléculaires d'une nouvelle forme intermédiaire de la maladie sialique libre de stockage. La maladie sialique libre de stockage est un désordre lysosomal récessif autosomal rare qui résulte des mutations dans SLC17A5, un gène qui code pour le sialin, une protéine de transport acide sialique de membrane lysosomal. La maladie acide sialique infantile de stockage a un phénotype grave, et la maladie de Salla (variante finlandaise) est généralement plus douce dans le phénotype ; des formes intermédiaires ont été également décrites. Il y a eu peu de rapports de la formation image de résonance magnétique (MRI) dans les désordres acides sialiques de stockage ; leukodystrophy a été la conclusion caractéristique, avec le hypoplasia du callosum de corpus. Un mois-vieil enfant 8 non-Finlandais s'est présenté avec le hypotonia et le retard développemental global. MRIs périodique avec la spectroscopie de résonance magnétique à 9 et 16 mois a indiqué le hypomyelination et le hypogenesis graves du callosum de corpus. Il y avait altitude douce de l'acide sialique urinaire (4.5 fois au-dessus de normale). La microscopie électronique d'une biopsie de peau a montré l'agrandissement lysosomal avec le stockage d'oligosaccharide, et le dépistage génétique moléculaire confirmatoire a indiqué l'hétérozygotie composée pour deux nouvelles mutations SLC17A5. La maladie sialique libre de stockage du type intermédiaire est une part importante du diagnostic différentiel d'un enfant hypotonique et retardé avec la matière blanche anormale sur MRI. Il pourrait être ainsi plus difficiles identifier les types intermédiaires de chevauchement acide sialique libre dans le phénotype avec la maladie acide sialique infantile de stockage et la maladie plus douce de Salla et médicalement ; le manque d'appartenance ethnique finlandaise ne devrait pas exclure examiner pour ceci le désordre sous-reconnu probablement. les anomalies de Blanc-matière semblent être caractéristiques du spectre phénotypique entier. ( info) |