| Nous rapportons des études cliniques et génétiques sur un grand famille japonais avec la maladie de machado-joseph (MJD), dans laquelle de divers différents phénotypes cliniques ont été vus dans le même famille, c.-à-d., type cérébelleux d'ataxie, type amyotrophy grave, et type de parkinsonisme de jeune-début. En outre, des patients présentant des symptômes très doux (frustes de formes) ont été produits. L'expansion de la répétition de CAG au lieu de MJD s'est étendue de 64 à 71 dans 7 individus affectés et 4 presymptomatic. Dans notre famille, aucune corrélation inverse claire n'a été notée entre la longueur de la CAG-expansion et de l'âge du début, ou les phénotypes cliniques. Le Hyporeflexia était une manifestation commune vue dans 5 patients. On a signalé que la présence de la neuropathie périphérique dans MJD est associée à une plus petite augmentation des répétitions de CAG ; les résultats dans notre famille se conforment à cette observation. ( info) |
2/60. Désordres de Vergence dans les patients présentant la maladie spinocerebellar de l'ataxie 3/Machado-Joseph : une étude de synoptophore. La diplopie, un symptôme commun dans des cas spinocerebellar de la maladie de l'ataxie 3/Machado-Joseph (SCA3/MJD), n'est pas toujours due à l'ophthalmoplegia asymétrique. Nous avons trouvé un famille japonais de SCA3/MJD, dans lequel trois patients ont clairement eu un affaiblissement de mouvement oculaire de divergence. Nous avons quantitativement examiné ainsi les gammes de vergence dans huit cas japonais de SCA3/MJD utilisant l'essai de synoptophore. Un affaiblissement des mouvements oculaires de vergence a été trouvé dans tous les patients, et le modèle d'affaiblissement de vergence, mais pas le modèle d'ophthalmoplegia, ne s'est avéré compatible avec le modèle de diplopie. La diplopie dans des cas de SCA3/MJD est donc attribuée, au moins en partie, à l'affaiblissement des mouvements oculaires de vergence. ( info) |
3/60. Paraplegia spastique héréditaire et ataxie héréditaire, partie : Un famille démontrant de diverses manifestations phénotypiques avec le génotype SCA3. FOND : Des descriptions cliniques des syndromes ataxiques principalement hérités de moteur dans une famille de 7 générations d'origine allemande ont été rapportées la première fois en 1951. OBJECTIF : Pour fournir des données cliniques, pathologiques, et génétiques de suivi pour 9 patients dans cette famille. CONCEPTION : Histoires cliniques et résultats neurologiques, dispositifs pathologiques bruts et microscopiques, et analyse d'adn. RÉSULTATS : Les présentations cliniques dans cette partie étroitement continuée du famille incluent des symptômes ataxiques et supérieurs assez uniformes de neurone moteur. Le nystagme était un signe remarquable et tôt, mais l'anticipation de generations n'était pas évidente. Bien que souvent le présent, amyotrophy n'ait pas été une source importante d'incapacité. La dégénération pathologique principale a été notée dans le pont, la moelle épinière, et le tronc cérébral supérieur, où des corps d'inclusion intranucléaires ubiquitin-immunoreactive ont été démontrés. Le diagnostic de la maladie de machado-joseph ([type spinocerebellar 3 d'ataxie] génotype SCA3) a été établi du tissu d'autopsie dans 1 patient et des spécimens de sang dans 6 autres. CONCLUSIONS : La variation clinique dans ce famille et entre ces famille et familles avec les génotypes SCA1 et SCA3 est si large quant à font le diagnostic génétique à partir des critères cliniques seul pratiquement impossible. La définition pathologique de la maladie de machado-joseph est plus fiable, mais quelques résultats recouvrent ceux d'autres génotypes. À notre connaissance, la base pour les variations phénotypiques de la maladie de machado-joseph, les génétiques ou autrement, n'a pas été établie. ( info) |
| objectifs : Nous avons effectué des études électrophysiologiques et l'évaluation sural de biopsie de nerf dans un famille espagnol avec les PATIENTS génétiquement prouvés ET LES MÉTHODES du phénotype III. de la maladie de machado-joseph (SCA3/MJD) : Deux symptomatiques et deux autres membres asymptomatiques du famille ont été médicalement examinés. L'évaluation électrophysiologique a inclus des potentiels évoqués multimodaux, des études quantitatives de conduction d'électromyographie et de nerf, et temps central de conduction de moteur. Nous rapportons également des résultats neuropathological dans la biopsie sural de nerf dans le proband. RÉSULTATS : L'analyse de la répétition de trinucleotide de SCA3/MJD CAG au gène de l'ataxin 3 dans l'adn du proband et un de ses filles a démontré un allèle augmenté de 63 unités de répétition de CAG. La poursuite ataxique était primaire perturbée dans MJD, suivi du nystagme évoqué par regard fixe, des saccades hypermètres et des glissades. La limitation du regard fixe vertical et horizontal, du réflexe vestibulo-oculaire sinusoïdal altéré et de la réflexe-fixation-suppression vestibulo-oculaire, et de la perte optokinetic active et passive de nistagmus est apparue aux stades avancés. Les études évoquées de potentiel ont montré des anomalies multimodales. Les résultats électrophysiologiques et sural de biopsie de nerf correspondent bien à un modèle de klaxon antérieur et de dégénération dominante distale de cellules de ganglion de racine. Le temps central de conduction de moteur était normal dans nos patients jusqu'aux étapes avancées de la maladie. CONCLUSIONS : Les études électrophysiologiques et neuropathological ont suggéré l'affection périphérique et centrale répandue dans MJD. L'application répétée des techniques électrophysiologiques peut s'avérer utile pour le progrès de la maladie de surveillance. ( info) |
5/60. La maladie de machado-joseph s'est associée à une absence des papilles fungiformes sur la langue. Les auteurs rapportent le cas d'une famille avec la maladie de machado-joseph (MJD) liée aux perturbations-particulier sensorielles et autonomes l'absence des papilles fungiformes sur la langue et les tastebuds. La biopsie Sural de nerf a montré une perte de fibres myelinated. Les essais de fonction autonomes ont montré le dysfonctionnement de réservoir-entrailles, le hypohidrosis, et les bas coefficients de variation des intervalles de rr sur l'électrocardiogramme. Ces résultats peuvent être une variante possible ou des symptômes précédemment non reconnus différents dans MJD. ( info) |
6/60. Retinopathy lié à Machado--La maladie de Joseph (ataxie spinocerebellar 3) avec l'expansion de répétition de trinucleotide de CAG. BUT : Pour rapporter maculopathy atrophique caractéristique dans un patient avec Machado--La maladie de Joseph (ataxie spinocerebellar 3) provoquée par l'expansion de répétition de trinucleotide du gène approprié. MÉTHODES : Rapport de cas. RÉSULTATS : Un homme japonais de 64 ans avait souffert de la perturbation slurred de la parole et de démarche depuis 57 ans. L'ataxie cérébelleuse, la réponse plantaire d'extenseur, et d'autres signes neurologiques étaient compatibles avec des configurations de Machado--La maladie de Joseph. La formation image de résonance magnétique a montré des atrophies de cervelet et de cortex cérébral. Les antécédents familiaux ont suggéré une transmission dominante autosomal de la maladie. Le patient s'est présenté avec le nystagme et les limitations regarder fixement-évoqués du mouvement oculaire dans toutes les directions. L'Ophthalmoscopy et l'angiographie de fluorescéine ont indiqué les changements symétriques des fonds postérieurs, qui se sont composés des atrophies inégales au niveau de l'épithélium rétinien de colorant. L'électrorétinogramme scotopique n'a montré aucune anomalie avec des potentiels oscillants normaux. analyse d'amplification en chaîne par réaction du Machado--Le gène de la maladie de Joseph a identifié une expansion hétérozygote de répétition du trinucleotide (CAG). CONCLUSION : Ce cas illustre une association rare d'ophthalmoplegia maculopathy et externe atrophique dans Machado--La maladie de Joseph, contrastée avec l'occurrence commune de la dégénération rétinienne dans les changements dystrophiques de l'ataxie 7. spinocerebellar de l'épithélium rétinien de colorant ont été rarement décrites mais peuvent être l'une des complications caractéristiques de Machado--La maladie de Joseph. ( info) |
7/60. La maladie de machado-joseph contre le paraplegia spastique héréditaire : rapport de cas. La maladie de machado-joseph (MJD) est l'ataxie spinocerebellar dominante autosomal la plus commune et présente la grande variabilité phénotypique. MJD présentant avec le paraparesis spastique a été récemment décrit dans les patients japonais. Nous rapportons le cas du femme de 41 ans avec le phénotype du paraplegia spastique héréditaire compliqué. Son père est mort à l'âge de 56 ans de dû à une maladie neurologique progressive undiagnosed qui a présenté le parkinsonisme. Elle a eu un allèle augmenté avec 66 répétitions de CAG et un allèle normal avec 22 répétitions dans le gène de MJD. MJD devrait être considéré dans le diagnostic différentiel de HSP compliqué dominant autosomal. Un patient présentant le phénotype de HSP compliqué et les parents avec d'autres configurations cliniques d'une maladie neurodegenerative devraient soulever le soupçon de MJD. ( info) |
8/60. Un aperçu d'ataxie spinocerebellar au Brésil du sud - 66 nouveaux cas avec la maladie de machado-joseph, SCA7, SCA8, ou mutations maladie-causantes non identifiées. FOND : Les ataxies spinocerebellar dominantes autosomal (SCAs) sont un groupe clinique et génétiquement hétérogène des maladies débilitantes et neurodegenerative, liées à quatorze lieux différents - SCAs 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11.12.13 et 14, la maladie de machado-joseph (MJD/SCA 3), et DRPLA. objectifs : (1) pour vérifier la fréquence de SCA1, SCA2, MJD, DRPLA, SCA6, SCA7 et SCA8 dans une série de nouveaux patients de SCA du Brésil du sud et (2) pour comparer leurs caractéristiques moléculaires et cliniques à d'autres patients ont précédemment décrit. MÉTHODES : Soixante-six cas ont été inclus dans la présente étude : 52 étaient familiaux et 14 sporadiques. L'analyse moléculaire des lieux de répétition de trinucleotide ont été exécutées selon des méthodes dans la littérature. RÉSULTATS : 92% de familles avec la transmission dominante autosomal a isolé la mutation MJD1, 2% de familles a isolé la mutation SCA7 et 6% est resté undiagnosed. Parmi 14 caisses d'isolement, on a montré la mutation SCA8. Les résultats cliniques et moléculaires étaient semblables à ceux déjà décrits dans la littérature, mais ont indiqué (1) un patient SCA7 présentant la rétraction de paupière, un signe habituellement lié à MJD ; et (2) un cas sporadique de SCA8. CONCLUSIONS : La proportion de cas de MJD était très haute, reflétant probablement un effet açoréen de fondateur. La fréquence prévue des individus affectés avec MJD, dans notre région, avait 1.8 ans/100.000, et de SCAs autre que MJD, 0.2/100.000. ( info) |
9/60. La maladie homozygote de Machado-Joseph présentant en tant que le désordre de comportement de sommeil de rem et symptômes psychiatriques en avant. Un patient masculin portant le gène homozygote pour la maladie de machado-joseph (MJD) s'est présenté à l'âge 43 avec des perturbations de sommeil et des symptômes psychiatriques suivis de discours et de démarche ataxiques. Taux diminués montrés d'un polysomnogram (PSG) du temps de sommeil et du mouvement oculaire rapide d'étape (rem) et un plus grand taux de ' ; étape 1-REM avec le tonique EMG' ; (Tachibana et autres, 1975) ; tous compatibles avec le désordre de comportement de sommeil de rem (RBD). L'analyse moléculaire de gène à l'âge 59 a prouvé que les unités de répétition de CAG dans le gène de MJD étaient 60 et 60, plus petites que les longueurs rapportées pour les patients homozygotes de MJD (63-70 et 66-72). En plus des perturbations de sommeil, en particulier RBD, des symptômes psychiatriques peut être les dispositifs cliniques importants dans MJD hétérozygote et homozygote. ( info) |
10/60. La maladie de machado-joseph avec la dégénération et la démence rétiniennes. objectifs : Pour clarifier les variétés phénotypiques en maladie de machado-joseph (MJD). MATÉRIAUX ET MÉTHODES : Nous avons étudié un homme de 64 ans avec l'ataxie, la dégénération rétinienne et la démence neurologique, ophthalmologically et génétiquement. RÉSULTATS : Le dysesthesia remarquable patient de ses mains à l'âge 57 et plus tard a eu la perturbation de mémoire. Il a eu la perturbation de démarche et a eu besoin d'un fauteuil roulant à l'âge 64. Son Q.I. total était 61 sur le WAIS-R. Il a eu la perte de vision centrale, ophthalmoplegia, altération de la perception auditive, dysarthrie, ataxie du tronc et de membre, perturbation sensorielle, et faiblesse douce des extrémités. Electrophysiologically on l'a suspecté pour avoir la polyneuropathie. Le cerveau MRI montré a marqué l'atrophie du cervelet et du pont avec l'atrophie cérébrale douce. L'évaluation ophthalmologique a indiqué l'atrophie chorio-rétinienne multiple. Les nombres augmentés de répétition de CAG dans MJD1 étaient 64. CONCLUSION : Ces résultats indiquent que les dispositifs cliniques de MJD pourraient couvrir une gamme plus étendue que précédemment prévue, bien qu'il soit possible que ces complications, à savoir dégénération et démence rétiniennes, aient été des résultats fortuits dans ce patient. ( info) |