11/350. Près de l'aganglionosis intestinal total avec le syndrome extrême de court-entrailles--un dilemme chirurgical difficile. Quarante cas d'agangliosis intestinal total ou quasi total (NTIA) ont été décrits jusqu'ici dans la littérature anglaise. La plupart des cas ont eu des résultats mortels. Nous décrivons le quarante-et-unième cas--un nouveau-né de mâle de Beduin--qui a eu seulement 30 cm du jéjunum hypoganglionic proximal. Il est actuellement presque d'un an et prospérant de TPN à la maison, recevant un quart de ses conditions caloriques employant oralement le pregestamil, une formule de MCT. Le cours complexe initial, le diagnostic et plusieurs procédures effectives, sont élaborés. Un examen de la littérature limitée est discuté. Le caractère fuyant du diagnostic correct est précisé et des moyens de surmonter ces erreurs sont décrits. De diverses procédures chirurgicales ont été suggérées, aucun dont offre la solution parfaite au problème de base grave des entrailles courtes. Le hyperalimentation parentéral à long terme est toujours la modalité principale du traitement. Basé sur notre expérience modeste, nous proposons de sauver chaque longueur possible de jéjunum, même si hypoganglionic, depuis ces entrailles, après quelques semaines d'adaptation, commence à fonctionner assez bien, suggérant peut-être de la maturation neuromusculaire. La meilleure approche chirurgicale est encore en suspens. Nous présentons un rapport d'un enfant avec cette maladie et discutons le dilemme thérapeutique. ( info) |
12/350. Manque de passer le meconium : diagnostic de l'obstruction intestinale néonatale. Le passage opportun du premier tabouret est un cachet du bien-être de l'enfant en bas âge nouveau-né. Le manque d'un full-term nouveau-né de passer le meconium dans les 24 premières heures peut signaler l'obstruction intestinale. Abaissez l'obstruction intestinale peut être associé aux désordres tels que Hirschsprung' ; la maladie de s, malformations anorectales, syndrome de prise de meconium, petit syndrome gauche de deux points, hypoganglionosis, dysplasie intestinale neuronale et syndrome megacystis-microcolon-intestinal de hypoperistalsis. Des études radiologiques sont habituellement requises pour faire le diagnostic. En outre, les essais spécifiques tels que la formation image de résonance magnétique pelvienne, la manométrie anorectale et la biopsie rectale sont utiles dans l'évaluation des nouveaux-nés avec le manque de passer le meconium. ( info) |
13/350. Aganglionosis intestinal quasi total dans le syndrome de Waardenburg-Shah. pigmentation et défauts otiques de syndrome de Waardenburg et de Hirschsprung' ; la maladie de s ont une origine commune en cellules neurales de crête et ont été décrites en 1951 et 1887, respectivement. Les manifestations cliniques de tous les deux dans le même patient ont été décrites en 1981 dans 12 enfants en bas âge ainsi affligées. Les auteurs présentent un tel cas de long aganglionosis de segment dans une fille d'un jour de 15 Marshallese avec le syndrome de Waardenburg-Shah et discutent le diagnostic, le traitement, et le pronostic. ( info) |
14/350. Anus Imperforate, Hirschsprung' ; la maladie de s, et 21 trisomy : une combinaison rare. Trois problèmes pédiatriques bien connus, Hirschsprung' ; la maladie de s, l'anomalie anorectale, et 21 trisomy, sont présentés dans le même patient. Les auteurs décrivent les problèmes produits en faisant le diagnostic final et proposent des options de gestion une fois confrontés à cette situation peu commune. ( info) |
15/350. Ondine' ; malédiction de s et Hirschsprung' ; la maladie de s : syndrome neurocristopathic. Nous rapportons une femelle nouveau-née avec Ondine' ; malédiction de s et Hirschsprung' ; la maladie de s--syndrome neurocristopathic. L'enfant en bas âge féminin a eu besoin de l'intubation endotrachéale et de la ventilation mécanique dues à l'apnea qui s'est développé peu après naissance. Elle a eu la distension abdominale avec le vomissement bilious. Un enema de baryum a indiqué un changement de calibre au rectum et les biopsies rectales n'ont montré aucune cellule de ganglion. Le Colostomy a été exécuté à l'âge de 17 jours. Hypoxemia avec l'hypercapnie a été noté pendant son sommeil, et le tracheostomy a été exécuté à l'âge de 55 jours. En outre, on a observé la surdité et le dysfonctionnement autonome pupillaire. La chirurgie définitive pour Hirschsprung' ; la maladie de s a été exécutée à l'âge de 4 mois. Elle est maintenant 2 années avec la croissance normale mais le ventilateur des besoins soutiennent à la maison. Dans ce cas-ci, nous n'avons détecté aucune mutation dans le gène de ROUIR et le gène d'EDNRB. ( info) |
16/350. Aganglionosis du petit intestin : une forme rare de Hirschsprung' ; la maladie de s. Absence des cellules de ganglion dans le petit intestin, une forme rare de Hirschsprung' ; la maladie de s, est une condition trouvée dans les nouveaux-nés et liée à la morbidité et à la mortalité accrues. Des familles sont confrontées à de nombreux défis, y compris l'entretien de la nutrition, le besoin d'interventions chirurgicales, et le potentiel pour des complications liées aux technologies médicales nécessaires pour maintenir des enfants avec l'aganglionosis. Les besoins de soin à la maison ne sont pas à la différence de ceux d'autres enfants avec le dysfonctionnement intestinal grave tel que le syndrome court d'entrailles. Cet article donne une vue d'ensemble de Hirschsprung' ; la maladie et présents de s trois études de cas des petites entrailles Hirschsprung' ; s. Un center' ; expérience de s avec Hirschsprung' ; la maladie de s soutient le besoin d'approche multidisciplinaire à la gestion à long terme et au soin à la maison. ( info) |
17/350. Un ileostomy à l'iléum aganglionnaire pour l'aganglionosis total de deux points. Pour la gestion initiale de l'aganglionosis total de deux points (acide TRICHLORACÉTIQUE), un ileostomy est habituellement créé à l'extrémité distale des entrailles ganglioniques, qui sont associées à la diarrhée prodigue ayant pour résultat un déséquilibre de l'eau et d'électrolyte aussi bien que la malnutrition au cours de la période d'ileostomy. On s'attend à ce qu'ainsi un ileostomy à l'iléum aganglionnaire plusieurs centimètres vers le côté anal de la transition pour l'acide TRICHLORACÉTIQUE cause la conservation d'entrailles sans n'importe quelle obstruction d'entrailles et facilite la réabsorption de l'eau dans les petites entrailles. Nous avons exécuté ce procédé dans 2 bébés avec de l'acide TRICHLORACÉTIQUE. La longueur de l'iléum aganglionnaire était 50 cm et 10 cm, respectivement. Les ileostomies ont été faits 5 cm distaux à la transition à 1 mois et à 1 jour après naissance, respectivement. Des alimentations orales ont été bien tolérées, ayant pour résultat à gain de poids proportionné et les tabourets étaient semi-solides au cours des périodes d'ileostomy. Des opérations définitives suivant le procédé de Duhamel avec une bonne greffe de correction de deux points sans création d'un nouvel ileostomy ont été avec succès effectuées à 7 et 3 mois d'âge, respectivement. Les cours postopératoires étaient satisfaisants. Un ileostomy à l'iléum aganglionnaire semble être la méthode de choix en tant que gestion initiale pour des patients avec de l'acide TRICHLORACÉTIQUE. ( info) |
18/350. Mégacôlon Chiliaditi' associé de Hypoganglionic ; le syndrome de s a traité par colectomy de total partiel : un rapport de cas. En 1910, Chiliaditi a décrit l'interposition hepatodiaphragmatic des deux points (Chiliaditi' ; syndrome de s). La condition est facilement identifiée sur une radiographie de poitrine antero-posterial. Le segment interposé des entrailles est habituellement la flexure hépatique des deux points. Le degré d'interposition varie du coincement simple pour accomplir le métier du bon espace subdiaphragmatic. La gestion est habituellement conservatrice et l'intervention chirurgicale est rarement indiquée. Nous présentons un patient présentant l'interposition hepatodiaphragmatic des deux points, liée au mégacôlon, exigeant le colectomy de total partiel et l'anastomose ileosigmoid pour la constipation chronique grave. ( info) |
19/350. Insuffisance et maladie focales fémorales proximales unilatérales de Hirschsprung. Un mâle avec l'insuffisance et la maladie focales fémorales proximales unilatérales de Hirschsprung est décrit. ( info) |
20/350. Volvulus sigmoïde chez les enfants et des adolescents. FOND : Le volvulus sigmoïde est un état particulièrement rare et potentiellement représentant un danger pour la vie dans la catégorie d'âge pédiatrique. CONCEPTION D'ÉTUDE : Nous rapportons notre expérience avec trois enfants traités pour le volvulus sigmoïde et passons en revue les cas rapportés dans la littérature médicale depuis 1940. RÉSULTATS : Depuis 1940, 63 cas de volvulus sigmoïde chez les enfants (cette série y compris) ont été rapportés. L'âge médian était de 7 ans et le mâle au rapport femelle avait 3.5 ans : 1. Deux présentations distinctes (aiguës et récurrentes) ont été identifiées. Les symptômes abdominaux ont dominé la situation clinique. Les enemas de baryum ou confirmés ou étaient fortement suggestifs du volvulus sigmoïde. La réduction par l'enema de baryum était réussie dans 77% (10 de 13) des tentatives. Quarante-neuf patients ont suivi le traitement effectif, avec le sigmoidectomy (avec ou sans l'anastomose primaire) étant les plus communs. Le taux de mortalité global était 6%, la mortalité effective était 8.1%, et la mortalité néonatale était 14%. Les conditions associées étaient fréquentes. L'accent particulier devrait être mis sur éliminer Hirschsprung' ; la maladie de s (présent dans 11 de 63 patients). CONCLUSIONS : Le volvulus sigmoïde reste une occurrence rare chez les enfants, mais il devrait être inclus dans le diagnostic différentiel de la douleur chez les enfants quand la distension du côlon est présente. On propose un algorithme pour le traitement. ( info) |