1/350. Un mâle nouveau-né avec l'atrésie du côlon et l'aganglionosis du côlon total. Un cas de l'atrésie du côlon (CA) et de l'aganglionosis est présenté, qui est probablement le dixième dans la littérature anglaise. Le garçon s'est présenté le jour 3 de la vie avec le passage retardé du meconium, de l'intolérance de lait, et de la distension abdominale progressive. Une étude d'enema de baryum a été compliquée par la péritonite de baryum. Le lavage péritonéal de secours a été fait et l'obstruction intestinale a été soulagée par un ileostomy defunctioning proximal ; le type III CA (classification de Grosfeld) a été identifié. L'extrémité atretic proximale était le caecum d'aveugle-fin et l'extrémité atretic distale a débuté dans le secteur splénique comme microcolon se prolongeant au bassin et remplaçant les deux points normaux. L'aganglionosis du côlon total (acide TRICHLORACÉTIQUE) a été confirmé par des biopsies. C'est le premier cas dans la littérature de l'acide TRICHLORACÉTIQUE avec le CA documenté avant que toutes les tentatives de résection et d'anastomose du côlon aient été faites. Cette association accentue la recommandation pour la biopsie des micro-deux points et du rectum quand le type III CA (classification de Grosfeld) est produit dans un nouveau-né. L'enfant en bas âge a subi un cholecystectomy et une opération de Duhamel-Martin à 14 mois qui a été compliquée par la déhiscence abdominale de blessure ; l'ileostomy était fermé à 22 mois d'âge. ( info) |
2/350. Refaites les opérations de Hirschsprung' ; la maladie de s. Le but de cette étude était de spécifier les indications, l'applicabilité et les résultats finaux des opérations définitives de refaire de Hirschsprung' ; la maladie de s. Entre 1976-1993, 213 patients avaient subi des opérations définitives de Hirschsprung' ; la maladie de s. De cette série, 5 qui ont exigé un refaire tirer-à travers l'opération ont été étudiés. Le refaire tirer-à travers des opérations ont été exécutés dans 5 patients en raison de la restriction anastomotique grave ou de la fermeture totale de l'emplacement anastomotique, de la fistule recto-urethral, de la restriction anastomotique, et de l'enterocolitis dû à la rupture anastomotique. Les procédures définitives initiales étaient dans 4 patients l'opération de Swenson et dans un patient l'opération de Boley. Comme refont tirer-à travers des opérations, ce qui suit a été exécuté avec le succès : dans 3 patients, l'opération de Duhamel ; et dans 2 patients, l'opération de Swenson. Les résultats finaux du refaire tirer-à travers des changements étaient satisfaisants et il peut suggérer qu'on ne devrait pas hésiter à exécuter un refaire tirer-à travers l'opération dans les patients choisis de Hirschsprung. ( info) |
| Nous rapportons un garçon avec l'arteriosus de truncus, dispositifs dysmorphic, retard développemental, passant le hypotonia, la maladie courte de Hirschsprung de segment (HSCR), et le hypoventilation paroxysmal. L'analyse de poissons a montré une suppression interstitielle dans la bande 22q11.2 de chromosome coïncidant avec les suppressions trouvées dans le syndrome de digeorge et le syndrome velocardiofacial. Le balayage de mutation de ROUISSENT, GDNF, EDNRB, et EDN3, gènes liés à la maladie de hirschsprung, n'a montré aucune aberration. Puisque nous savons de deux patients supplémentaires avec le syndrome velocardiofacial et le HSCR, nous présumons qu'un gène responsable du développement approprié du système nerveux entérique peut être inclus dans la région 22q11.2. ( info) |
4/350. Un laparoscopic tirer-à travers l'opération pour Hirschsprung' ; la maladie de s : rapport de deux cas infantiles. Nous décrivons ci-dessus un laparoscopic primaire tirer-à travers le procédé qui a été avec succès utilisé pour traiter deux enfants en bas âge avec Hirschsprung' ; la maladie de s. La mobilisation du rectum et des deux points sigmoïdes a été exécutée laparoscopically, et le mucosa rectal a été enlevé par l'intermédiaire d'une résection submucosal de transanal. Après avoir induit le prolapsus rectal intussusceptically, le rectum transected circonférentiellement, et les deux points mobilisés ont été abaissés par la manchette rectale de muscle. La résection des entrailles aganglionnaires et de l'anastomose de coloanal, suivre la méthode de Soave-Denda, a été exécutée en dehors de l'anus. Les deux enfants en bas âge ont eu un cours postopératoire calme avec le rétablissement tôt du mouvement d'entrailles. Notre expérience démontre que ce procédé chirurgical d'une façon minimum invahissant est faisable pour de jeunes enfants en bas âge, et nous croyons que Hirschsprung' ; la maladie de s peut être une indication définie pour la chirurgie laparoscopic. ( info) |
5/350. Répétition tirer-à travers la chirurgie pour Hirschsprung' compliqué ; la maladie de s : indications, techniques, et résultats. FOND : La plupart des enfants avec Hirschsprung' ; la maladie de s (HD) font bien après a tirer-à travers le procédé. Dans l'enfant occasionnel dans lequel l'opération échoue, un procédé de répétition peut être nécessaire. MÉTHODES : Neuf enfants avec HD âgés 20 mois à 9 ans ont subi la répétition tirer-à travers sur une période de quatre ans. Original tirez-throughs (six Soave, deux Swenson, un Duhamel) ont été exécutés ailleurs 12 à 95 mois plus tôt (médiane, 36 mois). Les indications pour la révision étaient restriction insensible à la dilatation (n = 3) et aganglionosis acquis (n = 6). Un de ce dernier avait associé la dysplasie neuronale intestinale segmentaire. Un enfant avec une restriction après qu'un procédé de Swenson ait subi une répétition Swenson. Les autres huit ont subi la reconstruction utilisant une technique de Duhamel. Cinq ont eu un stoma defunctioning avant ou à l'heure de chirurgie de répétition. RÉSULTATS : Le suivi médian était de 15 mois (4 à 40 les mois de gamme,). infection incluse de blessure de complications (n = 2), saignement anastomotique (n = 2), fuite de stoma (n = 1) ou sténose (n = 1), " ; kinking" ; au dessus du Duhamel (n = 1), et septum persistant (n = 1). Trois patients ont eu de bons résultats avec les modèles normaux de selles. On a la salissure intermittente, et on a on pense que ce qui est comportement de tabouret-possession. Quatre ont des symptômes obstructifs persistants provoqués par hypertonicity de sphincter, qui sont avec succès contrôlés nonoperatively. CONCLUSIONS : La répétition tirer-à travers la chirurgie peut être effectuée sans risque dans les patients convenablement choisis. La reconstruction de Duhamel habituellement est préférée pour des raisons techniques, et un stoma n'est pas toujours nécessaire. Les résultats sont généralement favorables, mais le hypertonicity de sphincter anal peut causer des symptômes persistants dans quelques patients. ( info) |
6/350. Dirigez les changements nucleotidic du proto-oncogene de ROUIR et du gène de récepteur d'endothelin-B dans un associé patient de la maladie de hirschsprung à Down Syndrome. Un associé patient de la maladie de hirschsprung de court-segment (HSCR) à 21 changements nucleotidic de représentation trisomy de point du proto-oncogene de kinase de tyrosine de récepteur (ROUISSEZ) et du gène du récepteur d'endothelin-B (EDNRB) est rapporté. On a observé une transition hétérozygote de T à d'A à l'emplacement de distributeur de épissure de l'intron 10 dans le proto-oncogene de ROUIR, et une substitution hétérozygote de G à d'A dans la région de non-codage dans l'exon 1 du gène d'EDNRB. L'analyse familiale avec ces gènes a indiqué que l'origine de l'ancienne mutation était de novo et le dernier était maternel. Aucun patient n'a été rapporté avec deux mutations ponctuelles dans différents lieux pathogenetically susceptibles pour HSCR. Il y a de l'évidence génétique que les gènes de ROUIR et d'EDNRB peuvent agir l'un sur l'autre dans leur susceptibilité menant à HSCR. ( info) |
7/350. Une nouvelle observation du Carney' ; triade de s avec la longue période de suivi et les tumeurs additionnelles. L'étiologie du Carney' ; la triade de s (tumeurs stromal gastro-intestinales, chondromas pulmonaires, et paragangliomas) est inconnue, et seulement 57 cas ont été rapportées depuis son identification en 1977. Nous rapportons le cours clinique d'une femelle avec la triade complète et quelques tumeurs additionnelles. Des paragangliomas vagaux bilatéraux ont été traités chirurgicalement et avec la radiothérapie entre les âges de 24 et 26 ans. Plus tard elle a subi la chirurgie pour un leiomyosarcoma gastrique (27 ans), un adénome pléomorphe de la glande parotide (49 ans) et un cancer du sein multifocal avec la diffusion axillaire (50 ans). Une lésion calcifiée a été également notée dans le poumon gauche, le diagnostic radiologique dont était compatible au chondroma. Un paraganglioma médiastinal, détecté à 56 ans sur un rayon X de commande du coffre, a été partiellement excisé à 63 ans. À la dernière commande, effectuée à 66 ans, le patient était vivant avec le paraganglioma cervical et médiastinal résiduel. Son jeune frère a été affecté par Hirschsprung' ; la maladie de s et mort à 54 ans de cancer rectal. Sa fille a 33 ans et avait souffert depuis la naissance avec la constipation grave. En conclusion, c'est l'un des plus longs patients continués avec Carney' ; triade de s. Son cas illustre le besoin d'identification tôt de l'arrangement afin de détecter les tumeurs composantes à une étape quand la chirurgie peut être curative, et soigneux et toute la vie au suivi, parce que le multicentricity des composants classiques tend à se manifester metachronously et en raison de la tendance de développer d'autres tumeurs, certains dont peut être malin. En outre, la présence de Hirschsprung' ; la maladie de s dans le patient' ; famille de s, ajouté à l'origine commune alléguée de deux lésions composantes des dérivés de la crête neurale, nouvelles avenues ouvertes pour l'arrangement de ce désordre. ( info) |
8/350. La colite difficile de clostridium s'est associée au botulisme infantile : cas proche-mortel analogue à Hirschsprung' ; enterocolitis de s. Nous présentons les cinq premiers avons rapporté des cas de la diarrhée difficile-associée de clostridium (CDAD) chez les enfants avec le botulisme infantile provoqué par botulinum de clostridium. Nous comparons deux cas fulminants des colites chez les enfants au stasis du côlon, d'abord provoqué par botulisme infantile et le deuxième provoqué par Hirschsprung' ; la maladie de s. Dans les deux enfants, la colite a été accompagnée de hypovolemia, d'hypotension, d'ascite prodigue, d'effusion pulmonaire, de maladie pulmonaire restrictive, et de thrombose fémoral-cavale. Les résultats de laboratoire ont inclus le leukocytosis, le hypoalbuminemia, le hyponatremia, coagulopathy prononcés, et, une fois examinés dans l'enfant avec le botulisme infantile, détection de toxine difficile de C. dans l'ascite. CDAD s'est reproduit dans les deux enfants, quoique la cytotoxine difficile ait été indétectable dans les selles après thérapie initiale prolongée. Quatre enfants qui ont eu le botulisme infantile et le CDAD plus doux également sont décrits. Stasis du côlon, si acquis, comme dans le botulisme infantile, ou congénital, comme dans Hirschsprung' ; la maladie de s, peut contribuer à la susceptibilité à et à la sévérité de CDAD. ( info) |
9/350. Aganglionosis du côlon total : diagnostic et gestion dans un garçon de 12 ans. L'aganglionosis du côlon total (acide TRICHLORACÉTIQUE) est une forme peu commune de Hirschsprung' ; la maladie de s, et les la plupart de ces derniers présentent dans les semaines premières et presque toutes vers la fin de la première année de la vie. Très peu de cas présentant dans un enfance ou un âge adulte plus ancien ont été rapportés. Sans index élevé de soupçon ces cas peuvent facilement être manqués et, en conséquence, les patients subissent les laparotomies répétés pour l'obstruction intestinale subaiguë sans soulagement des symptômes. Le diagnostic est suspecté sur des résultats effectifs et confirmé par l'évaluation histologique des spécimens seromuscular de biopsie. Le diagnostic approprié empêchera la perte de longueur d'entrailles provoquée par la résection négligente et aidera en exécutant un procédé optimal pour soigner ces patients. Discutée ci-dessus est une autre caisse d'acide TRICHLORACÉTIQUE dans un garçon de 12 ans avec l'examen de la littérature appropriée. ( info) |
10/350. Syndrome de Jeune (dystrophie thoracique asphyxiante) lié à la maladie de hirschsprung. Nous décrivons deux enfants avec les configurations diagnostiques du syndrome de Jeune qui ont également eu la maladie de hirschsprung. Une association entre les deux conditions n'a pas été précédemment décrite et a des implications pour la gestion clinique et pour davantage d'étude. ( info) |