11/51. Deux facile-à-exécutent les examens de diagnostic pour Gilbert' ; syndrome de s. Gilbert' ; le syndrome de s est un état bénin et souvent familial caractérisé par l'ictère asymptomatique. Une douleur patiente de Gilbert' ; le syndrome de s peut avoir l'activité hépatique de bilirubine-udp-glucuronosyltransferase diminuer aux niveaux autour de 30% de la normale. Un diagnostic clinique de Gilbert' ; le syndrome de s est habituellement suivi en cas de hyperbilirubinemia doux avec une haute fraction de bilirubine non-conjuguée, des valeurs normales des enzymes de foie, et aucuns signes manifestes de hemolysis. Cet article a rapporté un mâle de 17 ans avec seulement l'indication partielle du hyperbilirubinemia indirect. L'essai de Rifampicin et l'essai calorique de restriction ont été appliqués pour assurer le patient ont eu Gilbert' ; syndrome de s. Ces deux moyens non envahissants de diagnostic, avec l'avantage d'éviter la biopsie dangereuse de foie, gagnent la popularité dans notre routine Gilbert' ; examen de syndrome de s. ( info) |
12/51. Gilbert' de coexistence ; syndrome de s et maladie de drépanocyte. Nous rapportons la coexistence de Gilbert' ; syndrome de s et maladie de drépanocyte homozygote dans un enfant avec le hyperbilirubinemia non-conjugué persistant. ( info) |
13/51. Un cas du type dyserythropoietic congénital II, Gilbert' d'anémie ; syndrome de s et ulcères trophiques malléolaires. Un cas d'une femme avec le type dyserythropoietic congénital II (CDA-II), Gilbert' d'anémie ; le syndrome de s (GS) et l'ulcération malléolaire trophique est décrit. L'association de CDA-II et de formation tôt de calcul biliaire causée par GS cela a mené le patient subir le cholecystectomy à l'âge de 15. Le GS est caractérisé par plus grande production de la bilirubine non-conjuguée et monoconjugated, qui est lithogenic. Le développement des ulcères n'est pas typique de CDA-II, quoiqu'ils soient associés à plusieurs des anémies hémolytiques, et a été pensé dans notre patient pour être dû à une tendance thrombophilic qui se manifeste avec l'insuffisance de l'antithrombine iii et de la protéine C. ( info) |
14/51. Hemolysis et hyperbilirubinemia dans un nouveau-né d'Afro-américain hétérozygote pour l'insuffisance de déshydrogénase de glucose-6-phosphate. En dépit des rapports récents de cas de l'encéphalopathie de bilirubine dans la déshydrogénase de l'Afro-américain glucose-6-phosphate (G6PD) - nouveau-nés déficients, il y a une idée fausse que, dans les Afro-américains, l'insuffisance de G6PD n'a pas besoin d'être considéré dans le diagnostic différentiel du hyperbilirubinemia. Nous présentons un cas d'un nouveau-né féminin d'Afro-américain hyperbilirubinemic dans qui insuffisance de coexistence de G6PD dans l'état hétérozygote, et Gilbert' ; le syndrome de s, ont été confirmés par analyse d'adn. Le Hemolysis, prédictif de l'icterus suivant, a été documenté par des déterminations extrémité-de marée d'oxyde de carbone à deux périodes de temps dans les 25 premières heures de la vie. Un diagnostic d'insuffisance de G6PD devrait être considéré dans les nouveau-nés d'Afro-américain, femelles aussi bien que des mâles, avec le hemolysis ou le hyperbilirubinemia non expliqué. ( info) |
15/51. Hémolyse intravasculaire : un diagnostic manqué potentiel. La bilirubine augmentée de sérum est une conclusion commune en tant qu'élément d'un " courant ; test" de fonction de foie ; profil. Ce cas décrit un patient avec de la bilirubine augmentée de sérum qui s'est par la suite avérée pour être provoquée par l'hémolyse intravasculaire. Les essais qui ont confirmé la cause ont été incités par le personnel clinique de biochimie mais pas avant que le patient avaient subi des procédures invahissantes inutiles et ont eu le diagnostic retardé par une certaine heure. Le cas est un rappel aux laboratoires de biochimie et de hématologie et au personnel clinique pour étudier la possibilité d'hémolyse aussi bien que l'hépatite et le Gilbert' ; la maladie de s comme cause d'une bilirubine augmentée d'isolement. ( info) |
16/51. Un ictère incompréhensible. Dans un bêta-thalassaemic patient adulte admis à cause du début soudain de la nausée, du vomissement et de la douleur biliaire, l'ictère concomitant a été considéré " ; obstructive" ; sur la base de l'évidence ultrasonographic des pierres cholecysto-choledocal. Cependant, quand le patient a été réévalué on l'a constaté que Gilbert' concomitant ; la maladie de s, virus de l'hépatite C a rapporté la cirrhose et la cardiomyopathie dilatée a exercé un effet néfaste sur des résultats cliniques et de laboratoire. ( info) |
17/51. Neurofibromatosis-1 familial et syndrome de Gilbert. FOND : La neurofibromatose (N-F) est un désordre génétique de la feuille neurale, affectant presque tous les systèmes d'organe. MÉTHODE : Une famille qui a compris le père et ses trois enfants, deux mâles et une femelle, ayant NF-1 est évaluée en détail pour des buts cosmétiques. Les examens préopératoires courants de laboratoire, y compris la numération globulaire complète, des biochemistries de sérum, des radiographies urinaires d'analyse, d'extrémité et de coffre, ultrasons de l'abdomen et des régions affectées, et tomographies calculées pelviennes, ont indiqué des caractéristiques de NF-1 et de hyperbilirubinemia inattendu. Les patients sont évalués plus loin pour la cause du hyperbilirubinemia par l'essai de jeûne. Des neurofibromes plexiformes différemment localisés des trois enfants sont totalement excisés. RÉSULTATS : Le père était affecté en raison d'une mutation, et ses trois enfants avaient hérité de la maladie. Le père, ayant les neurofibromes sous-cutanés, diffère des enfants, car ils ont le neurofibromatosa d'elephantiasis. Les enfants ont eu de diverses présentations cliniques rares sans compter que des défauts de forme défigurants. Deux patients masculins ont eu les neurofibromes retroperitoneal, et on a eu la splénomégalie et les changements osseux. Gilbert' ; la maladie de s a été diagnostiquée, intéressant, et par coïncidence dans les trois patients présentant l'elephantiasis dû à NF-1. DISCUSSION : Un diagnostic intéressant de N-F se produisant par coïncidence avec Gilbert' ; la maladie de s dans un famille est rapportée. Cette étude clinique est le premier rapport de Gilbert' ; la maladie de s accompagnant N-F familial. ( info) |
18/51. Gilbert' concomitant ; syndrome de s et trait de thalassémie. Un mâle de 23 années s'est présenté avec l'ictère de fluctuation depuis l'âge de cinq ans. Il a été diagnostiqué pour avoir le trait de thalassémie avec Gilbert' ; syndrome de s. Il a eu une concentration d'une façon disproportionnée plus élevée en bilirubine pour l'un ou l'autre seul désordre. L'importance de la concomitance de ces désordres est accentuée. ( info) |
19/51. Co-occurrence de trois mutations différentes dans le gène d'udp-glucuronosyltransferase de bilirubine dans un famille chinois avec le type I et Gilbert' de syndrome de crigler-najjar ; syndrome de s. Le type I de syndrome de crigler-najjar est une forme grave de hyperbilirubinemia non-conjugué héréditaire et est provoqué par des mutations hétérozygotes homozygotes ou composées du gène d'udp-glucuronosyltransferase de bilirubine (UGT1A1). Nous avons analysé le gène d'udp-glucuronosyltransferase de bilirubine dans un patient chinois féminin présentant le type parents de syndrome de crigler-najjar d'I. du patient avons été également analysés. Le patient était homozygote pour une mutation non-sens de R341X. Le patient' ; père, soeur et frère de s, tout diagnostiqués avec Gilbert' ; le syndrome de s, étaient les heterozygotes composés de R341X, de P229Q, et d'une mutation d'insertion de la boîte Tata [A (TA) 7TAA]. Les Heterozygotes des mutations non-sens (Q331X et C280X) dans notre étude précédente ont eu le type II de syndrome de crigler-najjar ou le Gilbert' ; le syndrome de s, mais les heterozygotes de R341X (mère et grands-mères) étaient normaux. Une étude in vitro d'expression des modèles homozygotes et hétérozygotes de R341X a montré 0 et 58%, respectivement, d'activité enzymatique normale. Par conséquent, les résultats actuels indiquent que les porteurs de la mutation non-sens pourraient être normaux pour la concentration en bilirubine de plasma, Gilbert' ; syndrome de s et type II. de syndrome de crigler-najjar. Les résultats suggèrent également l'importance de l'accumulation de la mutation répandue ou polymorphe en étiologie de Gilbert' ; syndrome de s et type II. de syndrome de crigler-najjar. ( info) |
20/51. Une nouvelle caisse (TA) de l'allèle 8 dans l'instigateur du gène UGT1A1 dans une fille caucasienne avec le syndrome de Gilbert. Les auteurs décrivent une fille caucasienne de 5 ans, visée leur hôpital pour l'évaluation d'un hyperbilirubinemia non-conjugué (57.9 micromol/L) ont détecté de l'analyse de sang pendant un épisode de fièvre. L'analyse moléculaire de la région de Tata-boîte du gène UGT1A1 a indiqué que le patient était un heterozygote composé pour deux insertions, un TA et l'autre TATA [(TA) (7) (TA) (8)]. C'est la première caisse (TA) de l'allèle 8 trouvé dans un patient caucasien portugais et le tiers a trouvé dans la littérature. ( info) |