1/417. cellules de Pseudogaucher dans l'infection cutanée d'intracellulare d'avium de mycobactérie : rapport d'un cas. Nous rendons compte d'un patient atteint avec le virus d'immunodéficience, et de l'intracellulare cutané d'avium de mycobactérie, dans qui beaucoup de cellules avec le cytoplasme réticulé abondant ressemblant aux cellules caractéristiques de la maladie de Gauchers (" ; cells" de pseudogaucher ;) ont été notés dans le cutané infiltrent sur la biopsie. Bien que des cellules de pseudogaucher aient été rapportées en association avec l'infection d'intracellulare d'avium de M. dans les emplacements extracutaneous, c'est, à notre connaissance, le premier rapport des cellules cutanées de pseudogaucher dans la peau. ( info) |
2/417. Cerveau SPECT de Technetium-99m-HmPAO dans Gaucher' infantile ; la maladie de s. Les auteurs rapportent à cerveau périodique de hexamethylpropylene-amine-oxime de technetium-99m des résultats simples de la tomographie calculée d'émission de photon (SPECT) dans deux enfants en bas âge avec Gaucher' ; type de la maladie de s - 2. Des examens détaillés neurologiques et de laboratoire, y compris des biopsies de moelle et des analyses enzymatiques, ont été décrits. Les études de résonance magnétique de formation image de cerveau périodique dans un patient ont illustré l'atrophie cérébrale progressive dans les lobes frontaux et temporels. Le SPECT dans les deux cas a démontré des résultats positifs de hypoperfusion dispersé initial, avec l'élargissement au hypoperfusion du cerveau entier après 4 mois de détérioration clinique. Ces changements des résultats de SPECT peuvent refléter la dégénération progressive du cerveau dans Gaucher' ; type de la maladie de s - 2. Le cerveau SPECT peut fournir des informations utiles sur l'écoulement cérébral et la distribution métabolique correspondant aux déficits neurologiques de Gaucher' neuronopathic ; la maladie de s. ( info) |
3/417. Splénomégalie massive et mononucléose infectieuse virus-associée d'Epstein-Barr dans un patient présentant la maladie de gaucher. BUT : La maladie de gaucher devrait être considérée dans le diagnostic différentiel d'un patient présentant l'infection du virus d'Epstein-Barr (EBV) qui a la splénomégalie non expliquée ou disproportionnée. PATIENTS ET MÉTHODES : Un adolescent précédemment asymptomatique avec la mononucléose infectieuse EBV-associée et la splénomégalie massive est décrit. Il s'est avéré pour avoir la maladie de gaucher sur la biopsie de moelle, qui a été exécutée pour exclure une malignité hématologique. Le diagnostic a été confirmé par analyse de l'activité enzymatique de bêta-glucosidase. RÉSULTATS : Régression de splénomégalie et d'améliorer des index hématologiques. CONCLUSION : Des patients présentant la mononucléose infectieuse et disproportionné organomegaly devraient être étudiés pour exclure une malignité hématologique ou un désordre fondamental de stockage tel que la maladie de gaucher. ( info) |
4/417. syndrome de Hepatopulmonary dans la maladie de gaucher avec le shunt right-to-left : évaluation et mesure utilisant Tc-99m MAA. L'hépatomégalie est une manifestation commune dans la maladie de gaucher. Dans quelques patients présentant la maladie, on observe la fibrose hépatique et l'hypertension portique. Un patient présentant la maladie de gaucher avec le syndrome hepatopulmonary s'est associé à la cyanose grave et le hypoxemia a été examiné pour le shunt right-to-left intrapulmonaire utilisant Tc-99m MAA. L'évaluation quantitative a indiqué une droite approximativement de 50% au shunt gauche comme indiqué par activité de Tc-99m MAA dans les poumons et les organes systémiques. ( info) |
5/417. mutations acides complexes Non-pseudogene-dérivées de bêta-glucosidase causant le type 1 doux et le type grave - la maladie de gaucher 2. La maladie de gaucher est une erreur innée récessive autosomal de métabolisme de glycosphingolipid provoquée par l'activité déficiente de l'hydrolase lysosomal, bêta-glucosidase acide. Trois sous-types phénotypique distincts résultent de différentes mutations acides de bêta-glucosidase codant des enzymes avec absent ou d'activité réduite. Un type néonatal grave - la variante 2 qui a présenté avec la peau de collodion, l'ichthyosis, et un cours neurodegenerative rapide ont eu deux allèles acides originaux de bêta-glucosidase : un complexe, un allèle maternellement dérivé, un E326K L444P, et une mutation non-sens paternellement héritée, E233X. Puisque le seul l'autre allèle complexe non-pseudogene-dérivé, D140H E326K, a également eu la lésion d'E326K et a été rapporté dans un patient doux de type 1 présentant un génotype de D140H E326K/K157Q, ces allèles complexes et leurs différentes mutations ont été exprimés et caractérisés. Puisque la mutation d'E233X n'a exprimé aucune activité et l'allèle de K157Q a eu l'activité spécifique normale approximativement de 1% basée sur le matériel immunologique de croix-réaction (CRIM SA) dans le système de baculovirus, l'activité résiduelle dans les deux patients était principalement de leurs allèles complexes. Dans le patient de type 1, l'allèle de D140H E326K était neuroprotective, codant une enzyme avec une efficacité catalytique semblable à celle de l'enzyme de N370S. En revanche, l'allèle d'E326K L444P n'a pas eu l'activité suffisante à protéger contre les manifestations neurologiques et, en combination avec la lésion inactive d'E233X, n'a pas eu comme conséquence le type néonatal grave - la variante 2. Ainsi, la caractérisation de ces génotypes originaux avec des mutations complexes non-pseudogene-dérivées a constitué la base pathogène pour leurs phénotypes divers. ( info) |
6/417. Gaucher' ; la maladie de s avec la calcification de valve : rôle possible des cellules de Gaucher, des protéines de matrice d'os et des integrins. Gaucher' ; la maladie de s, une maladie récessive autosomal de stockage, mène au dépôt des glucocerebrosides dans divers organes, particulièrement ceux du système réticulo-endothélial. Le coeur vraisemblablement n'est pas fréquemment impliqué et les études des patients présentant la participation cardiaque se sont concentrées sur la participation myocardique. En dépit de Gaucher antérieur soigneux de recherche des cellules n'ont été jamais détectées dans les valves de ces patients. Résultats pathologiques d'un patient avec Gaucher' ; la maladie de s, le type IIIc, avec la participation valvulaire cardiaque en avant sont rapportées et, pour la première fois, la présence des cellules de Gaucher dans le tissu de valve est documentée. Évidemment la pathogénie des dommages valvulaires peut être par un mécanisme communiqué par les cellules impliquant des protéines et des integrins de matrice d'os. ( info) |
7/417. Coexistence d'insuffisance du facteur xi (antécédent de thromboplastine de plasma) et de Gaucher' ; la maladie de s. Les résultats de l'insuffisance du facteur xi (antécédent de thromboplastine de plasma) dans un patient avec Gaucher' ; la maladie de s a été étudiée. Une étude de famille, qui mesures incluses d'activité de glucocerebrosidase de leucocyte et de niveaux du facteur xi, indiquées que les deux désordres génétiques ont isolé indépendamment. Un de 12 patients indépendants additionnels avec Gaucher' ; la maladie de s a montré qu'un facteur diminué XI de niveau et deux de sept patients XI-déficients de facteur indépendant a montré l'activité diminuée de glucocerebrosidase. Il est possible que l'occurrence commune des deux désordres génétiques résulte d'une haute fréquence de gène des deux défauts dans des juifs d'Ashkenazic. ( info) |
8/417. Pathologie de tronc cérébral de Gaucher' infantile ; la maladie de s avec seulement la vague I et II de la réponse auditive de tronc cérébral. Nous avons étudié la réponse auditive de tronc cérébral (ABR) et le neuropathology dans un enfant en bas âge féminin qui est mort à six mois d'âge en raison de Gaucher' infantile typique ; la maladie de s. Le patient a été hospitalisé pour que l'hépatosplénomégalie et le manque prospère. Son ABR a montré seulement à des vagues I et II. L'étude neuropathological a révélé cela : (1) Gaucher' ; des cellules de s ont été trouvées dans la région périvasculaire du cerveau et du noyau ventral antérieur du thalamus. (2) Gliosis a été trouvé dans la partie dorsale du tronc cérébral plutôt que les cellules neuronales de la cloison (3) ventral au noyau olivaire supérieur ont été perdues, et le gliosis marqué a été trouvé au noyau cochléaire. La disparition de la vague III et des vagues postérieures d'ABR a pu être soutenue par ces résultats pathologiques. ( info) |
| Dame âgée de 18 ans avec le type la maladie d'I Gaucher et deux grossesses peu compliquées est décrite. Bien qu'elle ait éprouvé une perte et la grossesse a été associée à l'exagération des symptômes cliniques, menant au diagnostic du désordre, ses 2èmes et 3èmes grossesses étaient calmes et la détérioration de sa situation clinique n'a pas été observée. La question des critères pour l'évaluation des risques dans la grossesse du type patients de la maladie d'I Gaucher est abordée. ( info) |
| Un patient japonais présentant le type de la maladie de gaucher - 2 ont été traités avec la thérapie d'enzymes, alglucerase, de 7 à 22 mois d'âge. Considérant que les paramètres hématologiques étaient normaux et l'hépatosplénomégalie a été allégée, aucune amélioration des symptômes neurologiques ne s'est produite, et le patient est mort de l'échec respiratoire à l'âge 22 mois. L'autopsie a indiqué l'infiltration intra-alvéolaire massive des cellules de Gaucher dans des poumons et dans le système nerveux central, c.-à-d., la présence des cellules de Gaucher dans les espaces périvasculaires de Virchow-Merles dans le cortex et la nécrose lamilar de matière et étendue blanche profonde avec la prolifération réactive de l'infiltration de vaisseaux sanguins et de macrophage du cortex cérébral. On lui suggère que la thérapie d'enzymes, avec jusqu'ici la dose recommandée, n'empêche pas la participation à long terme de système nerveux central respiratoire et dans les varients graves de la maladie de gaucher. ( info) |