1/275. Expression phénotypique différente dans les parents avec la maladie fabry provoquée par une mutation de W226X. Deux parents masculins avec des différences frappantes présentées par maladie de fabry dans des symptômes et l'âge cliniques du début. Le propositus avait retardé la croissance statural et la dysplasie squelettique tandis que son neveu souffrait principalement de l'acroparesthesia et de la maladie coeliaque. La maladie de fabry est une erreur innée X-liée de métabolisme de glycosphingolipid résultant de l'activité déficiente de l'alpha-galactosidase lysosomal A (enzyme d'hydrolase d'alpha-Gallon A). Le gène d'alpha-Gallon A est situé à Xq22.1. Des efforts d'établir des corrélations de génotype-phénotype ont été limités parce que la plupart des patients ont des mutations privées. Dans des études cliniques précédentes réalisées dans les familles avec la maladie de fabry, des différences marquées dans le phénotype sont décrites entre les parents affectés. Ce famille démontre également la difficulté en prévoyant le phénotype clinique dans les patients et les parents présentant la même mutation d'alpha-Gallon A. En outre, en l'absence des antécédents familiaux, le diagnostic peut être facilement manqué. ( info) |
2/275. L'histopathologie et l'électron et la microscopie d'immunofluorescence du granulomatosa de gingivite se sont associés à la glossite et au cheilitis dans un cas de la maladie d'Anderson-Fabry. Un garçon blanc de 17 ans avec des signes, des symptômes, et des antécédents familiaux d'universale de diffusum de corporis d'angiokeratoma, la maladie d'Anderson-Fabry (AFD), a développé le gonflement récurrent et puis persistant des deux lèvres, gencives hyperplastic erythematous, et une langue pebbled. Les résultats positifs de sang étaient sérum augmenté IgE, niveau à cellule T diminué, et niveau accru de B-cellule. L'histopathologie de la gencive a montré que noncaseating des granulomes avec les cellules géantes multinucléées contenant les corps de Schaumann et la grande plasma-cellule infiltre dans quelle immunofluorescence a démontré les globulines immunisées de plusieurs classes. La microscopie électronique et l'histochimie ont démontré le céramide dans la vascularisation. Aucun glycolipide n'a été trouvé dans les macrophages ou les cellules géantes des granulomes qui, en revanche, ont ressemblé à des réactions sarcoid. Des cellules de plasma avec des corps de Russell et le degranulation réaction-induit immunisé des mastocytes ont été également identifiées. La pathogénie des résultats oraux se rapporte probablement à la réactivité immunisée changée liée aux dommages à la microvascularisation analogue à celle dans le syndrome de melkersson-rosenthal. ( info) |
3/275. Variante cardiaque de Fabry' ; la maladie de s imitant la cardiomyopathie hypertrophique. Un cas de variante cardiaque de Fabry' ; la maladie de s imitant la cardiomyopathie hypertrophique est rapportée. Le diagnostic a été obtenu par la biopsie endomyocardial biventriculaire montrant les myocardiocytes sévèrement hypertrophiés avec de grandes vacuoles périnucléaires positives noires périodiques d'acide-Schiff et du Soudan, montrées à electromicroscopy pour se composer des figures cytoplasmiques lamellaires fortement suggestives de Fabry' ; la maladie de s, et confirmé par d'activité réduite diagnostique de l'alpha-galactosidase A dans les lymphocytes périphériques. L'approche invahissante a été suggérée par l'occurrence d'une fibrillation atriale de longue date qui n'a pas déterminé la détérioration de la fonction cardiaque. diagnostic différentiel entre la cardiomyopathie hypertrophique et la variante cardiaque de Fabry' ; la maladie de s est appropriée pour des implications pronostiques et thérapeutiques comprenant la perspective d'une thérapie de remplacement d'enzymes. ( info) |
4/275. suivi de Quinze-année d'un Fabry' hétérozygote ; associé patient de la maladie de s au syndrome de pré-excitation. Une femme de 47 ans avec Fabry' hétérozygote ; la maladie de s avec le syndrome de pré-excitation a été continuée pendant 15 années. Le diagnostic a été confirmé par le dispositif à microscope électronique typique du spécimen endomyocardial et d'une activité diminuée d'alpha-galactosidase de plasma. Pendant que la maladie progressait, le septum interventriculaire a épaissi de 11 à 17 millimètres comme mesurés par l'échocardiographie, alors qu'OH l'intervalle était prolongé de 80 à 140 millisecondes. Dans Fabry' ; on a rapporté que la maladie de s, l'intervalle de P.R. est variable du P.R. court au bloc de poids du commerce. Par conséquent, ce cas peut être utile de comprendre le cours de temps des anomalies de conduction de poids du commerce avec la progression de Fabry' ; la maladie de s. ( info) |
5/275. Fabry' ; la maladie de s. Rapport de la caisse diagnostiquée sur la base de l'examen d'ultrastructure courant de la biopsie rénale. Un homme de 45 ans qui a développé le proteinuria a été diagnostiqué en tant qu'ayant Fabry' ; la maladie de s sur la base des résultats histologiques rénaux et des diminutions en avant d'activité de l'alpha-galactosidase A dans des leucocytes de sang. ( info) |
6/275. Les changements d'ultrastructure de la biopsie rénale compatible avec Fabry' ; la maladie de s. Rapport de cas. Les auteurs ont rapporté l'accumulation d'osmiophilic myelin-comme des corps typiques pour Fabry' ; la maladie de s dans le femme rebiopsied de 19 ans présent médicalement avec le proteinuria doux intermittent de microhematuria et de trace. L'examen de photomicroscopie du premier spécimen de biopsie de rein (il y a 10 ans) a montré la présence des cellules vacuolated dans des glomérules, mais l'étude de microscopie électronique n'a pas été exécuté. Les antécédents familiaux étaient négatifs pour les maladies rénales. Une analyse enzymatique biochimique pour l'alpha-galactosidase A n'a pas été exécutée. On le conclut que l'examen de microscopie électronique du spécimen de biopsie de rein est important pour la recherche sur les maladies de stockage. ( info) |
7/275. Gradient de pression artérielle ventriculaire gauche dynamique et syndrome en difficulté de sinus avec Fabry' hétérozygote ; la maladie de s a amélioré l'implantation suivante d'un stimulateur duel de chambre. Une femme de 63 ans avec Fabry' hétérozygote ; la maladie de s, le syndrome en difficulté de sinus, les pauses de sinus, l'arrêt du coeur congestif, la syncope, et un gradient de pression dynamique entre le ventricule gauche et les artères systémiques ont subi l'implantation d'un stimulateur duel de chambre (DDD). Après implantation de stimulateur, le gradient de pression a été réduit et l'arrêt du coeur congestif a été commandé pendant les 3 dernières années. ( info) |
8/275. cardiomyopathie Biopsie-prouvée dans Fabry' hétérozygote ; la maladie de s. Une femme de 23 ans avec Fabry' hétérozygote ; la maladie de s qui a eu l'acroparesthesia a été admise à l'hôpital pour l'examen précis de la maladie avant grossesse. Elle n'a eu aucun symptôme cardiaque-connexe et aucune anomalie à l'examen physique. L'activité de l'alpha-galactosidase A dans ses leucocytes était présente, mais inférieure à la normale. Cependant, la biopsie endomyocardial a montré les changements spécifiques pour Fabry' ; la maladie de s. Comme Fabry' ; la maladie de s est une erreur innée récessive X-liée rare de métabolisme de glycosphingolipid, les femelles hétérozygotes sont habituellement asymptomatiques, mais rarement peuvent être affectées aussi sévèrement que les mâles hemizygous. C'est une caisse d'isolement de Fabry' hétérozygote ; la maladie de s dans une femelle dans qui la participation cardiaque a été détectée par biopsie endomyocardial, bien qu'elle n'ait eu aucune anomalie cardiaque aux examens physiologiques. En conclusion, la biopsie endomyocardial est utile pour l'évaluation de la participation cardiaque de Fabry' ; la maladie de s même dans un cas asymptomatique. ( info) |
9/275. Un cas de la femelle hétérozygote symptomatique Fabry' ; la maladie de s sans mutation discernable dans le gène d'alpha-galactosidase. Nous rapportons un cas de la femelle hétérozygote symptomatique Fabry' ; la maladie de s avec la basse activité de sang d'alpha-galactosidase. Nous ne pourrions trouver aucune mutations dans les régions de codage du peptide signal ou de la sous-unité d'enzymes dans notre cas. ( info) |
10/275. Examen induit de crachat : diagnostic de participation pulmonaire dans Fabry' ; la maladie de s. Fabry' ; la maladie de s est un désordre métabolique hérité rare provoqué par une insuffisance dans l'alpha-galactosidase A. d'enzymes. Elle peut affecter presque chaque organe, y compris les poumons. La confirmation de la participation de poumon a dépendu des spécimens ou des brushings bronchiques invahissants de biopsie pour confirmer la présence des corps d'inclusion lamellaires typiques dans les cellules épithéliales bronchiques. Nous rapportons un patient avec Fabry' connu ; la maladie de s dans qui ces corps d'inclusion ont été identifiés par l'examen du crachat induit. ( info) |