1/30. Utilisation de la spectroscopie de résonance magnétique nucléaire localisée de proton dans Canavan' ; la maladie de s. Canavan' ; la maladie de s est caractérisée par megalencephaly, moteur leukodystrophy et premier et retardement mental. Sur la tomographie par ordinateur et la formation image de résonance magnétique, on observe des changements graves compatibles avec la maladie de matière blanche due au demyelination. On l'a démontré que des niveaux urinaires de N-acetylaspartate sont augmentés en raison d'une insuffisance d'aspartoacylase (aminohydrolase de N-acyle-L-aspartate) dans ces patients. Dans cette étude, avec l'utilisation de la spectroscopie de résonance magnétique nucléaire de proton, nous pouvions démontrer les niveaux élevés de N-acetylaspartate comparés à la choline et à la créatine dans la matière blanche de région frontale de trois patients. La mesure in vivo de N-acetylaspartate, de choline et de créatine dans le cerveau par la spectroscopie de résonance magnétique offre un examen de diagnostic non envahissant additionnel pour établir le diagnostic de Canavan' ; la maladie de s. ( info) |
2/30. Cours prolongé d'aciduria de N-acetylaspartic dans deux enfants de mêmes parents non-Juifs : résultats cliniques et de résonance magnétique identiques de formation image. La maladie de canavan (CD) ou l'aciduria de N-acetylaspartic (NAA) est un leukodystrophy récessif grave, progressif, autosomal, se produisant principalement parmi les individus juifs d'Ashkenazi. Nous rapportons des années cliniques et de MRI de résultats dans deux, non-Juives, grecques d'enfants de mêmes parents, 7 et 5, respectivement, avec une forme prolongée de NAA. La constellation de cours clinique identique et de résultats identiques de MRI avec la participation des ganglions basiques, du tronc cérébral, du noyau dentelé et de la matière blanche subcortical dans les deux enfants de mêmes parents, comme l'absence des trois mutations les plus communes trouvées dans les patients CD juifs et non-Juifs, donnent l'appui à l'existence d'une forme prolongée de NAA avec un cours clinique plus doux, vraisemblablement génétiquement déterminée. ( info) |
3/30. Van der Knaap' ; vacuolating de s leukoencephalopathy : deux cas additionnels. Nous présentons deux nouveaux cas avec l'infantile-début megalencephaly et un modèle de résonance magnétique caractéristique de la formation image (MRI) comprenant des anomalies graves de blanc-matière et des kystes subcortical. Dans un des patients MRI à l'âge jeune de 9 mois a montré le gonflement prononcé de matière blanche. Dans un autre patient le gonflement de la matière blanche était moins prononcé à 12 ans. ( info) |
4/30. mutation originale d'emplacement d'épissure de gène d'aspartoacylase dans un patient turc présentant la maladie de canavan. La maladie de canavan est une leukodystrophy neurodegenerative récessif autosomal grave et progressif. La maladie de canavan se produit plus fréquemment parmi les individus juifs d'Ashkenazi avec deux mutations prédominantes dans le gène d'aspartoacylase (ASPA). La maladie est moins fréquente dans les individus non-Juifs et les mutations résident aléatoirement sur le gène d'ASPA, avec une mutation vue plus fréquemment parmi des patients d'extraction européenne. Dans la présente étude nous rapportons une mutation de distributeur homozygote originale d'emplacement d'épissure de l'intron 4 dans un enfant avec des parents de premier-cousin d'extraction turque. ( info) |
5/30. Anomalies supérieures de voie aérienne dans la maladie de canavan. OBJECTIF : Pour décrire des anomalies anatomiques de voie aérienne supérieure s'est associé à la maladie de canavan. MÉTHODES : Rapport rétrospectif de cas. RÉSULTATS : examen physique et rétrécissement oro-pharyngé démontré par laryngoscopie, macroglossia, et asymétrie bronchique dans un enfant avec la maladie de canavan. Problèmes diminués par Tracheostomy avec l'aspiration chronique et l'apnea de sommeil obstructif. CONCLUSIONS : L'obstruction oro-pharyngée et l'asymétrie bronchique sont des anomalies supérieures non documentées jusqu'ici de voie aérienne trouvées dans un individu avec la maladie de canavan. Le Tracheostomy est une méthode efficace de contrôler l'aspiration et l'obstruction chroniques dans ces patients. ( info) |
6/30. La maladie de canavan : résultats de résonance magnétique de formation image de diffusion. Un mois-vieux garçon 15 avec la maladie de canavan est rapporté dans qui un modèle restreint de diffusion sur la formation image de résonance magnétique de diffusion (MRI) (signal élevé sur b = 1.000 images de mm2/s et valeurs apparentes basses de coefficient de diffusion [CDA]) était évident dans les régions affectées du cerveau, y compris la matière blanche périphérique, le pallidi de globi, les thalamus, le tronc cérébral, le pont dorsal, et les noyaux dentelés. Les valeurs de CDA à ces régions se sont étendues de 0.42 à 0.56 x 10 (- 3) mm2/s comparés aux valeurs normales de CDA du mm2/s blanc frontal profond uninvolved de la matière (0.68-0.92 x 10 (- 3)). Les dispositifs histopathologiques connus dans la maladie de canavan incluent le tissu de cerveau de l'oedème et gélatineux lié au vacuolization diffus. Vu ces derniers et les résultats de la diffusion MRI dans ce patient, il est probable que l'existence d'un état (gélatineux) de gel plutôt que l'état habituel de solénoïde de molécules d'eau dans les régions affectées de cerveau ait expliqué le modèle restreint de diffusion dans la maladie de canavan. ( info) |
7/30. Canavan' ; s leukodystrophy est associé aux défauts dans le neurodevelopment et la surdité cochléaires. Les auteurs présentent l'histopathologie d'os temporel de deux enfants de mêmes parents (4 mois et 6 mois à l'autopsie) avec Canavan' ; la maladie de s, un leukodystrophy récessif autosomal qui est variable associé à la perte d'audition neuro-sensorielle. L'absence bilatérale démontrée par histopathologie de l'organe de Corti dans toute la cochlée apicale et basique et l'atrophie secondaire douce des neurones en spirale de ganglions. Les organes terminaux et les ganglions vestibulaires étaient normaux. Ces résultats impliquent un rôle de l'aminoacylase II dans le neurodevelopment de l'organe de Corti. ( info) |
8/30. Résultats d'ultrason dans des investigations de suivi dans un cas d'insuffisance d'aspartoacylase (la maladie canavan). L'insuffisance d'Aspartoacylase est une maladie neurodegenerative qui commence typiquement en les premiers mois de la vie avec le hypotonia musculaire et l'arrêt développemental. Une des premières procédures de diagnostic dans cette situation est un ultrason du cerveau. Il y a des petites informations disponibles au sujet des changements échographiques de la maladie de canavan. Nous présentons pour la première fois un suivi d'ultrason dans un cas prouvé d'insuffisance d'aspartoacylase de 3 semaines à 22 mois. Le haut echogenicity de la matière blanche était présent dans la période néonatale. Des phénomènes échographiques additionnels ayant pour résultat un modèle caractéristique ont été montrés dans les enquêtes postérieures. Le sonomorphology distinctif est comparé à quelques autres cas dans la littérature. La corrélation avec le cours neuropathological des changements de matière blanche est discutée. L'identification des dispositifs échographiques en plus de la présentation clinique peut contribuer à une manoeuvre biochimique efficace. ( info) |
9/30. Un cas mortel de leukoencephalopathy spongiforme lié au " ; chasse du dragon" ;. FOND : " ; Chasse du dragon" ; implique de placer l'héroïne sur le papier d'aluminium, de la chauffer de dessous d'une flamme, et d'inhaler le pyrolysate par une paille. Elle a été rarement associée au développement d'un leukoencephalopathy spongiforme progressif. RAPPORT DE CAS : Une femme de 43 ans s'est présentée avec 2 semaines de comportement bizarre, manque de mémoire, et a ralenti la parole et des mouvements. Le sérum, le fluide céphalo-rachidien, et le balayage de la tomographie calculée de tête (CT) étaient normaux. Le patient a progressé au coma et a expiré pendant la semaine 4 de l'admission d'hôpital. Le famille a confirmé qu'elle " ; a chassé le dragon." ; La cause du décès à l'autopsie était leukoencephalopathy spongiforme. CONCLUSION : Le diagnostic de leukoencephalopathy spongiforme pyrolysate-induit par héroïne devrait être considéré dans un patient présentant une histoire de " ; chasse du dragon" ; et changements neurobehavioral, y compris la confusion, l'apathie, les signes cérébelleux, et l'agitation de moteur. ( info) |
10/30. altitude douce d'acide et de macrocephaly de N-acetylaspartic : problème diagnostique. Patients avec la légèrement plus grande excrétion de l'acide de N-acetylaspartic en urine, ainsi que le macrocephaly, présent un dilemme dignostic pour Canavan' ; la maladie de s. Nous décrivons un patient masculin de 13 ans avec le macrocephaly, le retard développemental doux, l'intensité accrue de signal dans les ganglions basiques bilatéralement, la cécité corticale partielle, et le pigmentosa de retinitis. Bien que le cours clinique et les résultats de résonance magnétique de formation image n'aient pas ressemblé à Canavan' typique ; la maladie de s, excrétion acide de N-acetylaspartic dans le patient' ; l'urine de s a été légèrement élevée, créatinine de 99.90 /- 4.00 microg/mg, tandis que la gamme normale de commande était < ; créatinine de 83 microg/mg. Les fibroblastes cultivés de peau du patient n'ont montré aucune activité d'aspartoacylase. Clonage de l'adn genomic d'isolement dans le patient' ; les fibroblastes de s ont montré une mutation intronic, spécifiquement suppression de -2A et de -3C à l'emplacement d'accepteur de l'exon 3 et perturbateur l'épissure normale du gène. Une deuxième mutation a été trouvée dans l'exon 6, 863 A--> ; G en adn complémentaire d'aspartoacylase, causant une substitution d'acide aminé de la tyrosine-à-cystéine (Y288C). L'expression de la mutation sur l'exon 6 a montré l'activité normale d'aspartoacylase. Ces données suggèrent que l'expression de la mutation puisse aider à comprendre le défaut d'enzymes dans un patient avec l'excrétion légèrement accrue d'acide de N-acetylaspartic. ( info) |