1/22. Fluctuation des résultats tomographiques calculés dans la matière blanche dans Alexander' ; la maladie de s. Japonais saisies et perturbation fébriles de démarche développées par garçon à 2 ans et dysarthrie par an après. Il avait généralisé des saisies tonique-cloniques par le passé ou deux fois par an de l'âge de 4 ans. La tomographie calculée de cerveau (CT) a montré des secteurs à basse densité symétriques dans la matière blanche des lobes frontaux. Cependant, les résultats anormaux de CT ont flotté de temps en temps, sans le changement apparent des manifestations cliniques. L'évaluation clinique à 9 ans a indiqué le hyper-reflexia, retardement psychomoteur, megalencephaly, et slurred le discours nasal. La formation image de résonance magnétique a montré des anomalies de matière blanche, principalement dans les lobes frontaux. Il était un heterozygote de la mutation d'Arg239Cys du gène acide fibrillaire glial de protéine et a été diagnostiqué avec Alexander' ; la maladie de s. La fluctuation des résultats de CT dans la matière blanche peut refléter le dysfonctionnement de barrière hématoméningée dans Alexander' ; la maladie de s. ( info) |
2/22. Alexander' infantile ; la maladie de s : résultats neuroradiologic périodiques. Études neuroimaging périodiques dans Alexander' ; la maladie de s ont été obtenues sur une fille afro-américaine qui est morte à 4z à ans de x. Elle s'est présentée avec le macrocephaly, le retardement psychomoteur, la spasticité, un désordre de saisie, et le hydrocephalus. Une évaluation métabolique complète des leukodystrophies définis, y compris Krabbe' ; la maladie de s, leukodystrophy adrenoleukodystrophy et metachromatic, Canavan' ; la maladie de s, et la maladie de leigh, étaient négatives. Un diagnostic d'Alexander' ; la maladie de s a été faite basé sur les dispositifs cliniques et éliminer toutes autres causes possibles. Elle a été confirmée par des résultats pathologiques de nombreuses fibres subpial, subependymal, et périvasculaires de Rosenthal dans tout le cerveau entier. Intéressant, l'autopsie a également identifié l'aqueduc sylvian par sténose dû à l'accumulation de fibre de Rosenthal, expliquant l'origine du hydrocephalus. L'évolution des résultats de résonance magnétique de formation image semble être unique dans cette maladie. ( info) |
3/22. La maladie infantile d'Alexandre : une mutation de GFAP dans les jumeaux monozygotic et mutations originales dans deux autres patients. La maladie d'Alexandre (ANNONCE) est un désordre rare de la matière blanche cérébrale due à un dysfonctionnement des astrocytes. La forme infantile la plus commune présente en tant que leukodystrophy megalencephalic. Récemment, des mutations hétérozygotes de de novo dans le gène acide fibrillaire glial de protéine (GFAP) ont été démontrées pour être associées à l'ANNONCE. Nous rapportons des mutations hétérozygotes dans GFAP dans 5 patients, y compris une paire de jumeaux monozygotic, avec les configurations cliniques et neuroradiological de l'ANNONCE infantile. Des mutations originales ont été détectées affecter des nucléotides 304 T --> ; C (L97 P) et 730 G --> ; C (R239 P) dans deux autres patients. Aucun des parents de nos patients n'a porté les mutations soumettant à une contrainte des mutations dominantes de de novo comme cause d'ANNONCE. La présence d'une mutation identique 250 G --> ; A (R79 H) aux jumeaux monozygotic avec les points infantiles d'ANNONCE à l'origine de ces mutations de GFAP en cellules germinales ou aux étapes postzygotic très préliminaires. ( info) |
4/22. Spectroscopie formation image et 1H-MR de M. dans un cas de la maladie juvénile d'Alexandre. M. périodique image et M. spectroscopie dans le cerveau ont été examinés dans un jeune mâle diagnostiqué en tant qu'ayant la maladie juvénile d'Alexandre. Il a eu megalencephaly, retardement psychomoteur, saisies, et altitude croissante du crystallin et de la protéine croissants 27 d'alpha-b de choc de la chaleur dans le fluide céphalo-rachidien. M. périodique images démontrées a augmenté le demyelination de la région frontale bilatérale à la région occipital gauche sur plusieurs années. Le rapport de myo-inositol/créatine a été sensiblement augmenté dans la matière blanche demyelinated et le secteur normal dans M. spectroscopie. Ces résultats ont suggéré que le demyelination ait très lentement progressé du bandeau à la région occipital et que la dégénération glial peut se produire même dans la matière blanche inchangée des patients présentant la maladie juvénile d'Alexandre. ( info) |
5/22. Identification de mutation de gène de GFAP dans l'adulte-début héréditaire Alexander' ; la maladie de s. Alexander' ; la maladie de s, un leukodystrophy caractérisé par les fibres de Rosenthal (RFS) dans le cerveau, est classée par catégorie dans trois sous-types : infantile, juvénile, et adulte. Bien que les la plupart soient Alexander' familiaux sporadiques et occasionnels ; des cas de la maladie de s ont été rapportés pour chaque sous-type. Adulte-début héréditaire Alexander' ; la maladie de s montre la parésie spastique progressive, la paralysie bulbaire ou pseudobulbar, myoclonus palatal symptomatologically, et l'atrophie en avant de l'oblongata de médulle et de la moelle épinière supérieure sur la formation image de résonance magnétique. Identification récente des mutations de gène de GFAP dans l'infantile et le juvénile-début sporadiques Alexander' ; la maladie de s nous a incités à examiner le gène de GFAP dans deux l'adulte-début héréditaire japonais Alexander' ; frères de la maladie de s avec l'autopsie dans un cas. Tous les deux ont eu la parésie spastique sans myoclonus palatal, et la formation image de résonance magnétique a montré l'atrophie marquée de l'oblongata de médulle et de la corde cervicothoracic. L'autopsie a montré les pyramides rétrécies sévèrement impliquées, mais les fibres rares de Rosenthal (RFS). On a observé des nombres modérés des fibres de Rosenthal (RFS) dans le subcallosum de strate et le fimbria hippocampal. Dans les deux cas, nous avons trouvé une mutation faux-sens originale d'a G--T à la transition au nucléotide 841 dans le gène de GFAP cette des résultats dans la substitution de l'arginine pour la leucine au résidu 276 (R276L) d'acide aminé. C'est le premier rapport de l'identification de la mutation causative du gène de GFAP pour l'adulte-début héréditaire neuropathologically prouvé Alexander' ; la maladie de s, suggérant un mécanisme moléculaire commun est à la base des trois Alexander' ; sous-types de la maladie de s. ( info) |
6/22. Alexander' ; la maladie de s dans un enfant neurologique normal : un rapport de cas. Nous rapportons les résultats cliniques et de MRI du hyperintensity symétrique impliquant la matière blanche profonde et subcortical des lobes frontaux dans un enfant neurologique normal du macrocephaly. Dans ce patient, un essai de sérum pour des mutations en protéine acide fibrillaire glial, employé pour diagnostiquer Alexander' ; la maladie de s (ANNONCE), était positive. Ce cas indique une forme extraordinairement douce ou tôt d'ANNONCE de juvénile-début. ( info) |
7/22. Lésions focales atypiques de MRI dans un cas d'Alexander' juvénile ; la maladie de s. Nous présentons un cas juvénile d'Alexander' ; la maladie de s avec les lésions formation image-détectées de résonance magnétique focales atypiques et les niveaux élevés du lactate en fluide céphalo-rachidien. Le diagnostic a été basé sur la conclusion neuropathological d'une accumulation diffuse des fibres de Rosenthal dans le cerveau et la moelle épinière. Le diagnostic a été confirmé par détection d'une mutation dans l'exon 1 à la position 249 de nucléotide du cDNA acide fibrillaire glial de protéine, une conclusion précédemment rapporté dans les cas d'Alexander' infantile ; la maladie de s. ( info) |
8/22. L'éventail clinicopathologique de l'encéphalopathie de fibre de Rosenthal et de l'Alexander' ; la maladie de s : un rapport de cas et un examen de la littérature. Alexander' ; la maladie de s est une leucodystrophy qui présente habituellement dans l'enfance tôt, mais peut rarement surgir dans les adultes. Elle est caractérisée pathologiquement par megalencephaly, demyelination, et la présence de nombreuses fibres de Rosenthal. La plupart des cas se sont avérés dus aux mutations dans le gène codant la protéine acide fibrillaire glial. Dans des exemples rares, de nombreuses fibres de Rosenthal ont été trouvées à l'autopsie dans les patients qui ont souffert les maladies systémiques débilitantes prolongées, certains avec les signes associés de tige de cerveau, et dans des exemples très rares dans les patients sans l'anomalie neurologique apparente. Le " de limite ; Encephalopathy" de fibre de Rosenthal ; est employé pour distinguer ces cas de ceux d'Alexander' ; la maladie de s. Nous rapportons le premier cas de l'encéphalopathie de fibre de Rosenthal chez un jeune homme avec le SIDA, et passons en revue la littérature. ( info) |
9/22. Une mutation du roman GFAP et des lésions disséminées de matière blanche : la maladie adulte d'Alexandre ? La découverte récente des mutations hétérozygotes de de novo dans le gène acide fibrillaire glial de la protéine (GFAP) comme cause de la maladie infantile et juvénile d'Alexandre a jeté la nouvelle lumière sur la discussion de longue date si le sous-type adulte a la même étiologie que la maladie infantile et juvénile d'Alexandre. Un homme de 40 ans s'est présenté avec le hemiplegia et l'ataxie gauches subaigus. MRI crânien a indiqué les changements inégaux disséminés de matière blanche impliquant le callosum de corpus, les ganglions basiques et le tronc cérébral. La recherche de CSF a démontré la protéine totale élevée mais était autrement normale. L'analyse de mutation du gène de GFAP a été exécutée dans le patient, sa mère et frère en bonne santé. Une mutation hétérozygote originale dans l'exon 4, 681G--> ; C, prévoyant une substitution E223Q d'acide aminé dans la région de tige de GFAP a été détecté dans le patient et sa mère mais pas dans son frère ou 150 sains commandez les chromosomes. Nous concluons que le patient est affligé réellement avec la maladie d'Alexandre. L'analyse de mutation de GFAP devrait être considérée dans les patients présentant remettre des déficits neurologiques, des lésions disséminées de matière blanche et l'absence des changements inflammatoires de CSF. ( info) |
10/22. Un cas de la maladie d'Alexandre d'adulte-début avec la mutation de gène acide fibrillaire glial humaine de protéine d'Arg416Trp. Des mutations ponctuelles hétérozygotes dans la région de codage du gène acide fibrillaire glial humain de la protéine (GFAP) ont été rapportées dans les patients présentant de diverses formes de la maladie d'Alexandre (ANNONCE). Nous rapportons une caisse d'ANNONCE génétiquement confirmée d'adulte-début avec les signes myoclonus et pyramidaux palataux de région, les signes cérébelleux, et l'atrophie marquée de l'oblongata de médulle et la moelle épinière, le dysfonctionnement autonome et la mutation hétérozygote de R416W GFAP. Intéressant, cette mutation de R416W a été également rapportée sous les formes infantiles et juvéniles de la maladie d'Alexandre. Le fait que types de causes d'une mutation de R416W les divers d'ANNONCE suggère que les severities cliniques de l'ANNONCE soient dus non seulement des emplacements et de la nature différents des mutations dans GFAP, mais également à d'autres facteurs de modification. ( info) |