1/389. Genom gråtonade darkly. En 43-årig man klagade på svårigheter att se mot mörk bakgrund (nattblindhet). En långvarig photostress test- och onormal electroretinogram bekräftade retinal snarare än optik nerv dysfunktion. A-vitamin deficiency sekundära till fjärr ileal jejunal kringgå diagnostiserades och hans visuella symtom och tecken återförda med muntliga vitamin a komplettering. ( info) |
2/389. Missense mutationer i SGLT1 orsaka glukos-galaktos malabsorption genom människohandel defekter. glukos-galaktos malabsorption (GGM) är en autosomal Recessiv sjukdom som orsakats av brister i Na / glukos cotransporter (SGLT1). Nyfödda ge allvarlig diarré på en kost som innehåller glukos och galaktos [1]. Denna studie fokuserar på en patient med Schweiziska och Dominikanska påbrå. Alla 15 exons av SGLT1 avskärmats med hjälp av enda icke-återvinningsbara conformational polymorfism analyser och avvikande PCR-produkter var sekvenserade. Två missense mutationer, Gly318Arg och Ala468Val, identifierades. SGLT1 mutanter uttrycktes i xenopus laevis kvinnokroppen för radiotracer upptag, Elektrofysiologisk experiment och västra analys. Uptakes av [14 C] alpha-metyl-d-glucoside genom mutanterna var 5% eller mindre än vilda. Två-elektrod spänning-clamp experiment bekräftade transport bristerna, som ingen märkbar socker-inducerad ström kan förvärvas från antingen mutant [2]. Western blotting cell protein uppvisade varje SGLT1 muterade proteinet jämförbar med att båda vilda, och detta var kärnan-Glykosylerat. Presteady-statens aktuella mätningar anges en avsaknad av SGLT1 i plasma membran. Vi föreslår att sammansatta heterozygote missense mutationer G318R och A468V leder till GGM i denna patient av defekta människohandel mutanta proteiner från endoplasmatiska Rombiska nätet till plasma membranet. ( info) |
3/389. Familjär enteropathy: ett syndrom av långvarig diarré från födseln, underlåtenhet att frodas och Hypoplastiskt villus atrofi. Vi har studerat 5 spädbarn med beständig allvarlig diarré från födseln och märkt avvikelser av absorption är associerade med underlåtenhet att frodas ledande till döden i 4 spädbarn. Tre hade syskon som dog och en nivå, en fjärde är sjuk idag, alla med en liknande sjukdom. 2 var produkter av consanguinous äktenskap. Uttömmande undersökning kunde inte identifiera en erkänd sjukdomen enhet i varje patient. Steatorré, socker malabsorption, uttorkning och acidos var allvarliga i alla patienter, oavsett kosten utfodras. Total parenteral nutrition användes, men överdriven avföring vatten- och elektrolytbalans förluster kvarstod även när ingenting var utfodras med munnen. det fanns inga tecken på en hematological eller konsekvent immunologiska defekt i alla spädbarn och inga avvikelser av intestinala hormoner noterades. I den duodenal mukosa av alla spädbarn som vi såg liknande avvikelser kännetecknas av villus atrofi, kryptan hypoplasi utan en ökning av mitoser eller inflammatoriska celler infiltrera i lamina propria och villus enterocytes avsaknad av en pensel kantlinje, öka i lysosom-liknande vad som innefattas och autophagocytosis. I 3 spädbarn som markör perfusion av proximala jejunum studerar vi hittat onormal glukos absorption och avrundade svar av Na absorption till aktivt transporteras nonelectrolytes; 2 fanns netto utsöndring av Na och H2O i den basala staten. Våra patienter drabbades uppenbarligen av en medfödd enteropathy som orsakat djupa brister i sin förmåga att tillgodogöra sig näringsämnen. Den liknande strukturella lesion sett i de små intestinala epitel av alla våra fall utan tvekan bidragit till deras komprometterad intestinala funktion, men patogenesen vid denna oordning, om det är en enda sjukdom, är fortfarande oklara. ( info) |
4/389. Colonic kornstorlek i malabsorption syndrom. Efter transitering genom tunntarmen barium träder i tjocktarmen och dess egenskaper i gut segmentet kan studeras. Mönstret för distribution av bariumkarbonat i kolon ändras alltid hos patienter med malabsorption syndrom. Den fysiska grunden för denna ändring analyseras i ett sätt analagous som används i geoteknik. Spridning av bariumkarbonat granulat inom vätska-fast innehållet i kolon är relaterat till vissa faktorer som bland annat är den polarisering och elektriska potentialen av bariumkarbonat partiklar. En teknik som med hjälp av fyra röntgenundersökningar som medger utvärdering av bariumkarbonat spridning i kolon - colonic kornstorlek - beskrivs. Författarna påpekar slutligen nödvändigheten av klassisk barium studier för att identifiera de sällsynta anatomiska avvikelser som kan vara utgångspunkten för en typisk klinisk immunologiska syndrom. ( info) |
5/389. tidig diagnos av pediatrisk Wernicke's encefalopati. Wernicke's encefalopati kan vara allvarligt om obehandlade. Eftersom Wernicke's encefalopati misstänks vara underdiagnosed hos barn, ville författarna att bedöma hur ofta förbises diagnos och upprätta relevanta resultat som kan leda till tidig identifiering av pediatrisk Wernicke's encefalopati. Författarna utfört flera litteratursökning söker pediatrisk patienter med Wernicke's encefalopati (Ålder = 20 år eller yngre). Totalt 30 patienter hittades och författarna till en ny patient. Varje fallbeskrivning hade sin kliniska, radiologic, och laboratorium data, diagnosmetoder och resultatet analyseras. 31 patienter var 16 kvinna och 15 män; Medianåldern /-S.D. var 11 /-6.5 år. Den vanligaste underliggande sjukdomen var malignitet i 11. Tretton patienter dog oupptäckt, 16 återvinnas med tiamin terapi (åtta med och sviter) och två dog av infektion strax efter tiamin ersätter inleddes. Endast sex presenteras med den Wernicke's encefalopati kliniska triad som (mentala status ändras, okulär tecken och ataxi) vid neurologiska insjuknandet, nio visade så småningom här triad. Den höga andelen patienter diagnosen endast vid postmortem undersökningen (41,9%) bekräftar att Wernicke's encefalopati är underdiagnosed hos barn. tiamin terapi är berättigad om någon komponent i Wernicke's encefalopati triad finns i en lämplig klinisk inställning. ( info) |
6/389. Primära hypomagnesemia som orsakas av isolerade magnesium malabsorption: atypiska fall hos vuxna. Isolerade magnesium malabsorption är en sällsynt sjukdom, som bas som beskrivits i mer än 30 patienter över hela världen. patienter med denna rubbning presenterar vanligtvis med Convulssion och diarré i tidig barndom. Hypomagnesemia och hypocalcemia hittades i en 35-årig man med muskel kramper, som bad har diagnostiserats som primära Hypoparathyreoidism. Muntliga magnesium terapi rättad låg serum kalcium, magnesium och paratyroideahormonet nivåer. Vi rapportera ett atypiska fall av isolerade magnesium malabsorption i en vuxen. ( info) |
7/389. Imerslund-Grasbeck syndrom i en afrikansk patient. Imerslund-Grasbeck syndrom (IGS) är en sällsynt orsak till megaloplastisk anemi hos små barn. Vi vill rapportera det första fallet beskrivs från afrika. Diagnos av IGS gjordes på resultaten av en låg vitamin b12 nivå, milda proteinuria och ett vitamin b12 absorption test påverkas av intrinsic factor. Patienten svarade bra på behandling med intramuskulär vitamin b12. ( info) |
8/389. Muskuloskeletala manifestationer av Benvävsuppmjukning: rapport 26 fall och litteratur översyn. SYFTE: Denna studie genomfördes att beskriva de muskuloskeletala manifestationerna i en valda befolkning på 26 patienter med biopsi-visat Benvävsuppmjukning (OM) och ge en uppdatering av litteratur. metoder: 26 patienter med biopsi-visat OM valdes ut från det totala antalet 79 patienter som genomgick främre höftbenskam biopsi. OM diagnosen bekräftades av förekomsten av en osteoid volym som är större än 10%, osteoid bredd större än 15 microm, och försenade mineralisering granskades av dubbel-tetracyklin märkning. RESULTAT: OM orsakades av intestinala malabsorption i 13 patienter, medan sex andra patienter presenteras med hypophosphatemia av olika orsaker. Fem äldre patienter presenteras med hypovitaminosis D, och i två patienter OM var en del av renal osteodystrophy. Tjugotre patienter visas med ben smärta och diffusa demineralization, medan tre andra patienter hade normala eller ökad ben densitet. Karakteristiska pseudofractures sågs i endast sju patienter. Sex av de 23 patienterna med diffusa demineralization hade en "osteoporotic-liknande mönster" utan pseudofractures. Framstående artikulära manifestationer sågs i sju patienter, inklusive en ledgångsreumatism-liknande bild i tre, osteogenic synovit i tre och Ankyloserande Spondylit-liknande i ett. Två andra patienter remitterades till oss med diagnos av möjliga ögonbevarande ben sjukdom kan hänföras till polyostotic områden av ökad radio nuklid upptag orsakas av pseudofractures. Sex patienter hade också proximala myopati, två äldre patienter diagnostiserades med polymalgia rheumatica och två unga patienter diagnostiserades med fibromyalgi. En av de patienter som presenteras med ökad ben densitet var misdiagnosed som möjligt fluoros. SLUTSATS: OM försummas vanligtvis jämfört med andra metabola ben sjukdomar och kan innebära med en mängd olika kliniska och radiografi manifestationer härma andra belastningsbesvär. ( info) |
9/389. Ovanlig kombination av night blindhet och fiberoptiska neurotoxiskt efter biliopancreatic kringgå. Night blindhet och fiberoptiska neurotoxiskt var röntgentecken symptomen på en iatrogen malabsorption syndrom i en 64 - årig kvinna. Detta fall illustrerar nödvändigheten av livslångt vitamin komplettering efter biliopancreatic kringgå för extrem fetma. ( info) |
10/389. A-vitamin deficiency phrynoderma: tack vare malabsorption och bristfällig kost. Vi beskriver en patient med a-vitamin deficiency phrynoderma orsakats av en kombination av otillräckligt intag av vitamin a och betakaroten och malabsorption sekundär till primär visceral myopati och totala colectomy. ( info) |