51/513. Ectodermal dysplasi, ectrodactyly och macular dystrofi (EEM syndrom) i syskon. Vi rapporterar en bror och syster med ectodermal dysplasi, ectrodactyly och macular dystrofi (EEM-syndrom). Avvikelser i händerna och hår och bilaterala macular degeneration hade båda barnen. Den kliniska bilden i båda är liknande, men mindre stränga än, som beskrivs i de tidigare rapporterade fall av denna sällsynta syndrom. Även om föräldrarna inte är närstående, båda av judiska Yemenite ursprung, och möjligheten till en gemensam förfader uteslutas inte. Detta föreslår autosomala Recessiv arv. Den kliniska bilden i dessa patienter föreslår antingen variabel uttryck eller genetiska heterogeniteten i EEM syndrom och ytterligare karakteriserar det kliniska och genetiska spektrumet av detta villkor. ( info) |
52/513. Effektiv nasal begränsad macular flyttning. SYFTE: Att beskriva ett fall av effektiva foveal förskjutning mot optik disk (nasal begränsad macular flyttning) hos en patient med en stor subfoveal chorioidal kärlnybildning som sekundärt till ålder makuladegeneration. metoder: Mål betänkande. RESULTS: En 77-årig vit man fram med minskade vision av 20/400 på grund av att subfoveal främst occult CNV sekundär till ålder makuladegeneration på det vänstra ögat. CNV, mäta 9 isär Photocoagulation Study disk områden i storlek, var centrerad tidsmässigt förhållande till fovea med en minsta önskade flyttning av 650 microm för nasal macular flyttning. Patienten genomgick nasal LMT med punctate retinotomy och tidsmässiga chorioscleral infolding, följt av postoperativa huvud-placering på hans högra sida. Effektiv LMT uppnåddes med en postoperativa nasal foveal deplacement på 1400 microm. det hela CNV var ablated med laser photocoagulation postoperatively. Hans vision förbättrats till 20/40 6 månader postoperatively. SLUTSATS: Nasal LMT är genomförbart och kan betraktas som hos patienter med subfoveal CNV centrerad tidsmässigt förhållande till fovea. ( info) |
53/513. Effekter av triamcinolone acetonide på microglial morfologi och kvantitativa uttryck för MHC-II i exudative ålder makuladegeneration. djurmodeller, in vitro-analys och kliniska studier tyder på att intravitreal triamcinolone acetonide kan vara användbart vid behandling av ålder makuladegeneration. Nuvarande fallstudien rapporterar effekten av intravitreal triamcinolone acetonide injektion på en subretinal neovascular lesion, microglial morfologi och kvantitativa uttryck för MHC-II antigener. Triamcinolone acetonide minskade betydligt MHC-II uttryck överensstämmer med immunocytochemical synpunkter som avslöjade komprimerad microglial morfologi. Modulering av subretinal ödem och microglial morfologi korrelerar med in vitro-observationer som tyder på att nerreglering av inflammatoriska markörer och endotel cell permeabilitet är viktiga funktioner för verkningsmekanism för triamcinolone acetonide. ( info) |
54/513. Macular dystrofi med protan genotyp och fenotyp studerade med kon typ särskilda ERGs. SYFTE: Att fastställa L - och M-kon drivs ERG svar i en manlig patient med macular dystrofi och en protan fenotyp. metoder: Vi mätt stora fältet ERG tröskelvärden på stimuli som modulerade uteslutande den L - M-kottar eller två i olika kombinationer (både i fas och i counterphase). Ingen av stimuli, var S-strutar modulerade. Dessutom mättes standard och typiska ERGs. Analys av L - och M-koniska pigment gener var utförs med PCR, RFLP analys och dna-sekvensering tekniker. RESULTS: Macular dystrofi avslöjades av de markant onormal typiska ERGs i närvaro av nära normal standard ERGs. De stora fält ERG svar var uteslutande drivs av M-strutar med utvidgade tröskelvärden jämfört med annars normala protanopes. Dessutom var svarshantering M-kon drivs ERG onormal. Pigment gen analys bekräftade en protan genotyp med förekomsten av en enda 5' röd/3 "gröna hybrid pigment gen. SLUTSATSER: Vår nya stimulans teknik gör en tillförlitlig analys av separata kon banorna även i de fall med macular dysfunktion. De öka tröskelvärdena och beteendet onormal fas M-koniska drivs ERGs återspeglar ändrade mekanismerna i den retinal fysiologi i denna patient. Uppgifter tyder starkt på att den macular dystrofi och protanopia har oberoende ursprung. ( info) |
55/513. Retinal pigment epitelial tår med vitreomacular bifogad fil: en ny sjukdomsframkallande funktion. BAKGRUND: Utveckling av tårar av retinal pigment epitel (RPE) har klassiskt beskrivits med eller utan chorioidal kärlnybildning (CNV) eller efter laser behandling. Tangerar skevningens krafter inom RPE eller CNV anses oftast orsakar dehiscence. metoder: Tre patienter med CNV och spontana RPE tår och ytterligare vitreomacular traktion granskades av fluorescein angiografi (FA), optisk koherens datortomografi (ULT) och kinetiska ultraljud. RESULTS: Från pre-tear till avrivningsbara stadium en plötslig nedgång i vision har observerats. fluorescein angiographic bilder visade RPE-Riv bildandet blockerade fylla i området i den avtalade RPE och en well-demarcated hyperfluorescence i sängen av den rivna RPE. OCT-skanningar visat vitreomacular dragkraft på det foveal området i samtliga tre fall. Kinetiska ultraljud visade glaskropp bilagor vid fiberoptisk skiva och fovea. SLUTSATS: Omfattning, variation av mekaniska krafter och åldern glaskropp gelen sänds över vitreoretinal bilagor fortlöpande skevningens stressen kan orsaka kroniska stimulera näthinna och RPE. Vitreomacular traktion kan bidra till att senare bildas RPE tårar via mekaniska eller cell medlare spridningsvägar. ( info) |
56/513. Sorsby's fundus dystrofi. BAKGRUND: Sorsby's fundus dystrofi beskriver tillstånd där en autosomala-dominerande ärvda macular dystrofi med bilaterala central visuella förlust åtföljs av progressiv Atrofi av det perifera choroid och därefter den yttre näthinnan. det första symtomet detta villkor är nattblindhet, (vanligtvis) första tecken är utseendet på vit-gul insättningar i den bakre pol. CASE rapport: Vi rapportera ett fall av Sorsby's fundus dystrofi, manifesteras med centrala visuella förlust i det femte årtiondet av livet. Ett batteri av tester--inklusive ophthalmoscopy, electroretinography, färg vision, Pelli-Robson kontrast känslighet och fluorescein angiografi--användes för att utvärdera villkoret. SLUTSATSER: Även om förskott för att förstå etiologin för Sorsby's fundus dystrofi har gjorts, villkoret är fortfarande svårt att behandla och resultatet är ofta förödande. Fördelarna med olika metoder för behandling, bör såsom laser photocoagulation och dietkost supplementation är oklart patienter som lider av detta tillstånd förvaltas på ett sätt som liknar det för slut-stadium sjuka av ålder makuladegeneration. ( info) |
57/513. Tidiga hydroxychloroquine isär toxicitet. Denna rapport beskriver fallet med en på lämpligt sätt doserade patient som utvecklat maculopathy<8 years after starting hydroxychloroquine (hcq) therapy for systemic lupus erythematosus. risk factors and screening for hcq-associated maculopathy are discussed. years="" after="" starting="" hydroxychloroquine="" (hcq)="" therapy="" for="" systemic="" lupus="" erythematosus.="" risk="" factors="" and="" screening="" for="" hcq-associated="" maculopathy="" are="">risk factors and screening for hcq-associated maculopathy are discussed.> ( info) |
58/513. Undersökningsresultaten rörande retinal topografi och tjocklek mappning i ålder makuladegeneration. SYFTE: att rapporten förändringar i retinal topografi och tjocklek i typiska fall av ålder makuladegeneration (ARMD). metoder: Ett optiskt imaging system tillämpades för patienter med ARMD med förändringar i de retinal strukturerna. Systemet genererar en serie 20 optiska avsnitt bilder som omfattar en 2 x 2 mm retinal område. Optiska avsnitt är digitaliserad och analyseras i syfte för att tillhandahålla topografiska kartor vitreo-retinal och chorio-retinal ytor och retinal tjocklek. RESULTS: Retinal topografi och tjocklek mappning i ett normalt öga motsvarade normal anatomi. Topografisk kartläggning i en patient med sammanhängande cellager drusen anges höjden vitreo-retinal yta. Retinal topografi hos en patient med retinal pigment epitel detachement visas lokaliserade behörighetshöjning chorio-retinal yta. Tjocklek karta hos en patient med geografisk Atrofi av retinal pigment epitel visade retinal gallring. Hos patienter med chorioidal kärlnybildning, var de vitreoretinal och chorio-retinal ytorna högre. Chorio-retinal ytan karta hos en patient som utvecklas disciform ärr visas topografisk variationer som motsvarar den fibrovascular vävnad som ligger till grund för den serösa lossnar. SLUTSATS: Retinal topografi och tjocklek mappning är användbar för visualisering och utvärdering av pathologic förändringar i retinal strukturer på ARMD. ( info) |
59/513. Strålbehandling av exudative ålder makuladegeneration. en klinisk och pathologic studie. BAKGRUND: Strålbehandling har nyligen varit anställd att behandla patienter med exudative macular degeneration för att förhindra allvarliga visuella förlust. Strålbehandling påverkar utvecklingen av exudative macular degeneration direkt av endotel toxicitet, leder capillary stängning, eller indirekt genom sina förmildrande effekter på den inflammatoriska reaktionen, medierad av makrofager och andra inflammatoriska celler. metoder: I denna studie beskriver vi de histopatologisk slutsatserna i en patient med exudative ålder makuladegeneration (AMD) i båda ögonen vars högra öga behandlades med strålbehandling (5 gånger 2 Gy) 3 år innan han dog. Ögonen var enucleated efter slakt och utreds av lätta mikroskopi. Dessutom utfördes immunohistochemical utredning med antikroppar mot CD34 och CD68 för att identifiera patent endothelial cells och makrofager. RESULTS: Båda ögon visade neovascular AMD som består av blandade fibrocellular och fibrovascular membran. Kapillärerna i både choriocapillaris och neovascular membranet var patent i båda ögonen. makrofager var närvarande i den chorioidal kärlnybildning i båda ögonen. Varken preexistent chorioidal, intraretinal, inte heller neovascular fartyg visade ökad väggtjocklek som tecken på strålning skador. SLUTSATS: Utan strålning-relaterade histopatologisk verkan kan vara påvisade 3 år efter strålbehandling i denna patient med AMD. ( info) |
60/513. Vuxen-debuten foveomacular vitelliform dystrofi med retinal veck. BAKGRUND: Vuxen-debuten foveomacular vitelliform dystrofi kännetecknas av en SA, oval, något förhöjda, gulaktig subretinal lesion av fovea. Vi har granskat en patient med vuxen-debuten foveomacular vitelliform dystrofi med stellate retinal veck av optisk koherens datortomografi och skanning laser ophthalomoscopy. CASE: En 58-årig japansk kvinna med ett klagomål av minskade vision i hennes högra öga har diagnostiserats med vuxen-debuten foveomacular vitelliform dystrofi. Anmärkningar: Ophthalmoscopic undersökning visade en gulaktig lesion av en tredjedel skivan diameter i storlek på fovea i det högra ögat. fluorescein angiografi visat en oregelbunden block av chorioidal fluorescens motsvarar den gulaktig lesion, som var omgiven av stellate retinal veck. Optisk koherens datortomografi bilder visade en brant behörighetshöjning retinal pigment epitel (RPE) som en focally protruded reflekterande band över ett optiskt utrymme. Scanning laser ophthalmoscopy som morphologic förbättring i macula särskilt drabbade lager. Med hjälp av ett argon grön laser, sågs band-formad ljusa reflexer i den högra fovea. helium-neon laser visade en ljus korrigeringsfil som motsvarar den gulaktig lesion över fovea, som var omgiven av stellate retinal veck. Diod-laser visade en ljus korrigeringsfil som motsvarar den gulaktig lesion. SLUTSATS: De stellate retinal veck i denna patient ansågs bero på RPE branta utökad med en Extracellulär ansamling av vitelliform inlåning. ( info) |