1/26. En vänster tvärgående ansiktsbehandling cleft med en median klyka av lägre käken. SYFTE: En 13-dagsgamla flicka med en left tvärgående ansiktsbehandling cleft och en median defekt hos lägre käken redovisas i detalj. Vänster macrostomia reparerades med hjälp av ett W-plasty och preauricular adelsman hade strukits. Den median defekten den halvan av datortomografi sökningen på den första granskningen hade försvunnit vid 1 års ålder. SLUTSATS: Medfödd bergsrämnor av halvan kan smälta samman i ett senare skede. det är således nödvändigt att vänta med att behandla mandibular defekten tills barnet är lite äldre. ( info) |
2/26. Frontonasal dysplasi, macroblepharon, ögonlocken colobomas, örat anomalier, macrostomia, utvecklingsstörning och CNS strukturella avvikelser: en annan observation. Vi rapporterar en japansk flicka med brachycephaly, en bred panna, hypertelorism, macroblepharon med ögonlocken colobomas, ectropion, en bred nasala rot, en deprimerad nasala tips, macrostomia, en liten och räfflade hakan, örat anomalier, en strukturell anomali i corpus callosum, dilatation av den fjärde Ventrikel, infertilitet sinus och mental retardation. Orsak och arv är okänd. ( info) |
3/26. Nya kirurgisk teknik för macrostomia reparation med två triangulära klaffar. Vår nya kirurgiska ingrepp med två triangulära klaffar för macrostomia reparation tillåter oss att nå alla tre terapeutiska mål, inklusive bildandet av symmetrisk läppar och commissures i munnen, återuppbyggnaden av orbicularis muskeln mun att återställa labial funktion och återuppbyggnaden av commissure mun med en naturlig looking profil. Placeringen av commissure i munnen kan dessutom intraoperatively justeras beroende på omfattningen av macrostomia. Som redovisas, vår metod ger mycket tillfredsställande kliniska resultat och är relativt lätt att utföra. Vi anser således att vår metod kan tjäna som en standard för kirurgisk behandling av macrostomia. ( info) |
4/26. Ablefari-macrostomia syndrom: första rapporten av familjär förekomst. Ablefari-macrostomia syndrom (AMS) är ett sällsynt tillstånd omfattar allvarlig brist i den främre lamella av både Ögonlock, onormal öron, macrostomia, onormala könsdelar, överflödig hud, och frånvaron av lanugo. det finns ingen enighet om orsaken. vissa författare föreslår autosomala Recessiv arv. Vi beskriver familjär förekomst av AMS i en flicka, syster till en tidigare rapporterat patient. Far har facial avvikelser som föreslår autosomala dominerande arv. Är. J. med. Genet. 94:281-283, 2000. ( info) |
5/26. Frontonasal dysplasi, macroblepharon, ögonlocken colobomas, örat anomalier, macrostomia, utvecklingsstörning och CNS strukturella avvikelser: definiera fenotyp. Vi rapporterar en brasiliansk pojke, normal och nonconsanguineous föräldrar, bland andra tecken, brachycephaly, en bred pannan, en änka 's topp, hypertelorism, bred ögonlocksreflexer sprickor med flera ögonlocken colobomas, en bred nasal rot, en lång philtrum, macrostomia, framträdande läpparna, visar en hög välvda smak, mittlinjen alveolar cleft, en liten och räfflade hakan, örat anomalier, strukturella anomali av corpus callosum och utvecklingsstörning. Vi vet definierar detta ytterligare patienten ett särskilt kliniska tillstånd tidigare rapporterats [Guion-Almeida M.L. Richieri-Costa A. (1999) klinisk Dysmorphol 8 och 1-4. Masuno M. et al. (2000) Clin Dysmorphol 9: 59-60]. ( info) |
6/26. En ny syndrom med kraniofacial och skelettsystemet dysmorphisms och utvecklingsmässiga dröjsmål. Vi rapporterar en 16-årig pojke med flera Kraniofacial och skelettsystemet dysmorphic funktioner inklusive brachycephaly, acrocephaly, hypertelorism, bred ögonlocksreflexer sprickor, bred näsa, anteverted nares, bred columella, lång och smidig philtrum, tunna övre läppen, macrostomia, karp-liknande mun, micrognathia, låg-set och posteriorly angulated öron med små och onormal nosen, en låg posterior hårlinje, en kort hals, Hypoplastiskt och allmänt teckenbredd bröstvårtor, flera allvarliga pterygia, en navelsträngen bråck, mellanfot varus, låg implantation av halluces och försenade motor och språk utveckling. Ett MRI huvudet visade bilaterala FRONTSOCKELPLÅT pachygyria men inga tecken på heterotopia. De unika funktionerna i vår patient föreslå att han representerar en ny syndrom. ( info) |
7/26. Ablefari-macrostomia syndrom. Vi rapportera tre nya fall av ablepharon-macrostomia syndrom (AMS) och ge en 10-års uppföljning på en nyfödda som rapporteras i ett abstrakt. Dessa fyra patienter, liksom de tidigare rapporterat, hade alla frånvarande hår, anletes och piskrapp, frånvarande eller korta Ögonlock, macrostomia, örat anomalier, överflödig hud och onormal könsdelar. Många har långlivade visuella problem, ofta med anknytning till tidig rekonstruktiva exponering. Hörselnedsättning, dålig hår tillväxt, finger contractures och tillväxt försening var också kroniska problem. Utvecklingsmässiga nedskrivningar fanns i två tredjedelar av patienterna men var vanligen mild. Detta betänkande bidrar till vår kunskap om naturhistoria av AMS och omfattar den första rapporten av en vuxen patient. det lägger också till ytterligare bevis på att AMS är skild från Frisör-Say syndrom, som har liknande funktioner. ( info) |
8/26. Ablefari-macrostomia syndrom i en 46-årig kvinna. Ablefari-macrostomia syndrom (AMS) är ett sällsynt tillstånd rapporteras till datum i 13 patienter över hela världen. AMS kännetecknas av frånvarande eller korta Ögonlock, frånvarande ögonbryn och eyelashes, macrostomia och externa örat avvikelser. Ytterligare funktioner inkluderar alopecia eller sparse hår, Hypoplastiskt malar region, överflödig hud, rudimentära bröstvårtor, onormal könsdelar. Medan AMS fenotyp är väl avgränsad med spädbarn och barn, kännetecknas snarare dåligt kliniska manifestationer i vuxen ålder. Vi rapportera här, på en italiensk kvinna som fått en diagnos av AMS vid en ålder av 46 år efter flera kirurgiska behandlingar. En klinisk jämförelse mellan våra tålmodiga och tidigare rapporterat AMS fall hjälpmedel i avgränsar de vuxna fenotyp av AMS och ytterligare breddar det kliniska spektrumet av detta villkor. ( info) |
9/26. En sällsynt Kraniofacial klyka: nummer 7, 2 och 3 clefts åtföljs av en enda median läpparnas grop. MÅL: Ett unikt fall av en ensidig partiella Tessier nr 7 cleft åtföljs av nr 2 och 3 clefts tillsammans med en enda median läpparnas grop presenteras. Historia, genetik, epidemiologi, klassificeringar, embryologi, patogenes och korrigering teknik granskas kort. Efter en omfattande granskning av litteraturen, kan vi konstatera att detta särskilt konstellation av avvikelser inte har beskrivits tidigare. ( info) |
10/26. ultraljud fosterdiagnostik i en ansiktsbild laterala cleft (Tessier nummer 7). Laterala facial clefting kan uppstå som en isolerad företeelse eller i förening med andra störningar. det kan komma från en misslyckad genombrytning av ectomesenchyme mellan de utveckla maxillary och mandibular prominences, men störande faktorer kan också inträffa i en del fall. Frekvensen av denna avvikelse beräknas som 1 i 50 000-175 000 levande födslar. Vi beskriver ett fall av isolerade symmetrisk laterala facial cleft (nummer 7 enligt Tessier klassificering) kan diagnostiseras på ultraljudsundersökning 26 veckor av dräktighet. ( info) |