1/26. Une fissure faciale transversale gauche avec une fissure médiane de la mâchoire inférieure. OBJECTIF : Une fille 13 d'un jour avec une fissure faciale transversale gauche et un défaut médian de la mâchoire inférieure est rapportée en détail. Le macrostomia gauche a été réparé utilisant une technique de W-plasty, et des annexes préauriculaires ont été excisées. Le défaut médian de la mâchoire inférieure démontrée par balayage de tomographie calculée au premier examen avait disparu à 1 an. CONCLUSION : Les fissures congénitales de la mâchoire inférieure peuvent fondre ultérieurement ; ainsi, il est nécessaire d'attendre pour traiter le défaut mandibulaire jusqu'à ce que l'enfant en bas âge soit légèrement plus âgé. ( info) |
2/26. Dysplasie Frontonasal, macroblepharon, colobomas de paupière, anomalies d'oreille, macrostomia, retardement mental, et anomalies structurales de CNS : une autre observation. Nous rapportons une fille japonaise avec brachycephaly, un front large, le hypertelorism, le macroblepharon avec des colobomas de paupière, l'ectropion, une large racine nasale, un bout nasal déprimé, le macrostomia, un petit et cannelé menton, des anomalies d'oreille, une anomalie structurale du callosum de corpus, la dilatation du quatrième ventricule, un sinus urogénital, et le retardement mental. La cause et la transmission sont inconnues. ( info) |
3/26. Nouvelle technique chirurgicale pour la réparation de macrostomia avec deux ailerons triangulaires. Notre nouveau procédé chirurgical avec deux ailerons triangulaires pour la réparation de macrostomia nous permet d'atteindre chacun des trois buts thérapeutiques, y compris la formation des lèvres et des commissures symétriques de la bouche, la reconstruction du muscle d'orbicularis de la bouche pour reconstituer la fonction labiale, et la reconstruction du commissure de la bouche avec une découpe de regard normale. En outre, la position du commissure de la bouche peut être ajustée intraoperatively selon l'ampleur du macrostomia. Comme rapporté ici, notre méthode fournit des résultats cliniques très satisfaisants et est relativement facile à exécuter. Ainsi, nous croyons que notre méthode peut servir de norme au traitement chirurgical du macrostomia. ( info) |
4/26. syndrome d'Ablepharon-macrostomia : premier rapport d'occurrence familiale. Le syndrome d'Ablepharon-macrostomia (l'AMS) est un état rare comportant l'insuffisance grave de la lamelle antérieure des deux paupières, oreilles anormales, macrostomia, organes génitaux anormaux, peau superflue, et absence de lanugo. Il n'y a aucun accord au sujet de cause ; quelques auteurs proposent la transmission récessive autosomal. Nous décrivons l'occurrence familiale de l'AMS dans une fille, soeur d'un patient précédemment rapporté. Le père a les anomalies faciales qui suggèrent la transmission dominante autosomal. AM. Med de J. Genet. 94:281 - 283, 2000. ( info) |
5/26. Dysplasie Frontonasal, macroblepharon, colobomas de paupière, anomalies d'oreille, macrostomia, retardement mental et anomalies structurales de CNS : définition du phénotype. Nous rapportons un garçon brésilien, né aux parents normaux et nonconsanguineous montrant, entre d'autres signes, brachycephaly, un front large, un widow' ; s font une pointe, hypertelorism, fissures palpébrales larges avec des colobomas multiples de paupière, une large racine nasale, un long philtrum, un macrostomia, des lèvres en avant, un haut palais arqué, une fissure alvéolaire de midline, un petit et cannelé menton, des anomalies d'oreille, anomalie structurale du callosum de corpus, et retardement mental. À notre connaissance ce patient additionnel définit un état clinique particulier précédemment rapporté [Richieri-Côte A. (1999) Dysmorphol cliniques 8 de Guion-Almeida M.L. ; 1-4 ; 9:59 de Masuno M. et autres (2000) Clin Dysmorphol - 60]. ( info) |
6/26. Un nouveau syndrome avec des dysmorphisms craniofacial et squelettiques et le retard développemental. Nous rapportons un garçon de 16 ans avec les configurations dysmorphic craniofacial et squelettiques multiples comprenant brachycephaly, acrocephaly, hypertelorism, fissures palpébrales larges, large nez, narines anteverted, large columella, longtemps et philtrum lisse, la lèvre supérieure mince, macrostomia, oreilles low-set et posteriorly angulated carpe-comme bouche, de micrognathia, avec de petites et anormales pennes, un bas délié postérieur, un cou court, les mamelons hypoplastic et large-espacés, le pterygia grave multiple, une hernie ombilicale, un varus de métatarse, basse implantation des halluces, et développement retardé de moteur et de langue. Un MRI de la tête n'a montré le pachygyria frontal bilatéral mais aucun signe de heterotopia. Les dispositifs uniques de notre patient suggèrent qu'il représente un nouveau syndrome. ( info) |
7/26. syndrome d'Ablepharon-macrostomia. Nous rapportons trois nouveaux cas de syndrome d'ablepharon-macrostomia (l'AMS) et donnons un suivi de dix ans sur un nouveau-né rapporté dans un abstrait. Ces quatre patients, comme ceux précédemment rapportés, tous les cheveux absents eus, fronts, et mèches, paupières absentes ou courtes, macrostomia, anomalies d'oreille, peau superflue, et organes génitaux anormaux. Beaucoup ont des problèmes visuels persistants, souvent liés à l'exposition cornéenne tôt. La perte d'audition, la croissance pauvre de cheveux, les contractures de doigt, et le retardement de croissance étaient également des problèmes chroniques. L'affaiblissement développemental était présent dans deux-tiers de patients mais était habituellement doux. Ce rapport contribue à notre connaissance concernant l'histoire naturelle de l'AMS et inclut le premier rapport d'un patient adulte. Il ajoute également davantage d'évidence que l'AMS est distinct de Coiffeur-Disent le syndrome, qui a les dispositifs semblables. ( info) |
8/26. syndrome d'Ablepharon-macrostomia dans un femme de 46 ans. Le syndrome d'Ablepharon-macrostomia (l'AMS) est un état rare rapporté jusqu'ici dans 13 patients dans le monde entier. L'AMS est caractérisé par les paupières absentes ou courtes, les sourcils et les cils absents, le macrostomia, et les anomalies d'oreille externe. Les dispositifs additionnels incluent l'alopécie ou les cheveux clairsemés, région malar hypoplastic, peau superflue, mamelons rudimentaires, organes génitaux anormaux. Tandis que le phénotype de l'AMS est bien tracé dans les enfants en bas âge et les enfants, des manifestations cliniques sont plutôt mal caractérisées dans l'âge adulte. Ici, nous rendons compte d'une femme italienne qui a reçu un diagnostic de l'AMS à l'âge de 46 ans après plusieurs traitements chirurgicaux. Une comparaison clinique entre notre patient et AMS précédemment rapporté enferme des aides en traçant le phénotype adulte de l'AMS et élargit plus loin le spectre clinique de cette condition. ( info) |
9/26. Une fissure craniofacial rare : les fissures des numéros 7, 2, et 3 accompagnées d'une lèvre médiane simple piquent. OBJECTIF : Un cas unique d'une fissure partielle unilatérale du numéro 7 de Tessier accompagnée des fissures du numéro 2 et 3 avec un puits médian simple de lèvre est présenté. L'histoire, la génétique, l'épidémiologie, les classifications, l'embryologie, la pathogénie, et les techniques de correction sont brièvement passées en revue. Après un examen étendu de la littérature, nous concluons que cette constellation particulière d'anomalies n'a pas été précédemment décrite. ( info) |
10/26. diagnostic prénatal d'ultrason d'une fissure faciale latérale (Tessier numéro 7). Le massage facial latéral clefting peut se produire comme phénomène d'isolement ou en association avec d'autres désordres. Il peut provenir d'une pénétration échouée d'ectomesenchyme entre développer les proéminences maxillaires et mandibulaires, mais les facteurs disruptifs peuvent également se produire dans une proportion de cas. La fréquence de cette anomalie est estimée en tant que 1 dans 50 000-175 000 nouveau-nés. Nous décrivons un cas de la fissure faciale latérale symétrique d'isolement (numéro 7 selon la classification de Tessier) diagnostiquée prenatally à l'examen d'ultrason à 26 semaines de gestation. ( info) |