1/60. En stor japansk familj med Machado-Joseph sjukdom: kliniska och genetisk analys. Vi rapportera en stor japansk familj med Machado-Joseph sjukdom (MJD), där olika olika kliniska fenotyper sågs i samma familj, dvs., cerebellar ataxi typ, allvarliga amyotrophy typ och young-insjuknandet parkinsonism typ kliniska och genetiska studier. Dessutom uppstod patienter med lindriga symtom (formes frustes). Expansionen av CAG upprepa vid MJD locus varierade mellan 64 71 i 7 drabbade och 4 presymptomatic individer. I vår familj noterades ingen tydlig omvänd korrelation mellan längden på CAG-expansion och att djuret eller de kliniska fenotyper års ålder. Hyporeflexia var en gemensam manifestation i 5 patienter. det har rapporterats att förekomsten av perifera neurotoxiskt i MJD är associerad med mindre ökning i CAG upprepar; resultaten i vår familj överensstämmer med denna iakttagelse. ( info) |
2/60. Vergence besvär hos patienter med spinocerebellar ataxi 3/Machado-Joseph sjukdom: en synoptophore studie. dubbelseende, ett vanligt symtom i spinocerebellar ataxi 3/Machado-Joseph sjukdom (SCA3/MJD) fall beror inte alltid på asymmetriska ophthalmoplegia. Vi hittade en japansk SCA3/MJD familj, där tre patienter klart hade en nedskrivning divergens öga rörlighet. Vi granskade således kvantitativt vergence intervall i åtta japanska SCA3/MJD fall med synoptophore-provet. En försämring av vergence öga rörelser hittades i alla patienter och vergence nedskrivningar mönster, men inte ophthalmoplegia mönstret, som konstaterades vara kompatibel med dubbelseende mönster. dubbelseende i SCA3/MJD fall, därför tillskrivs, åtminstone delvis, till det att vergence öga rörelser. ( info) |
3/60. Ärftliga spastic paraplegi och ärftliga ataxi, del 2: en familj som visar olika fenotypiska manifestationer med SCA3 genotypen. BAKGRUND: Kliniska beskrivningar av de skall ärvda ataxic motor syndrom i en 7-generation familj av tyskt ursprung rapporterades först 1951. SYFTE: Att tillhandahålla uppföljning kliniska, patologiska och genetiska data för 9 patienter i denna familj. DESIGN: Kliniska historier och neurologiska undersökningsresultat, brutto- och mikroskopisk patologisk funktioner och dna-analys. RESULTAT: Kliniska presentationer i detta noggrant följt upp del av familjen omfatta ganska enhetlig ataxic och övre motor neuron symptom. Nystagmus var ett iögonfallande och tidiga tecken, men generationsskifte väntan framgick inte. Ofta närvarande, var amyotrophy inte en viktig källa till funktionshinder. Stora patologiska degeneration noterades i pons, ryggmärg och övre hjärnstammen, där ubiquitin-immunoreactive intranuclear integration organ bevisades. diagnos av Machado-Joseph sjukdom (SCA3 [spinocerebellar ataxi typ 3] genotyp) fastställdes från obduktionen vävnaderna i 1 patient och blod exemplar i 6 andra. SLUTSATSER: Kliniska skillnader inom denna familj och mellan denna familj och familjer med SCA1 och SCA3 genotyper är så omfattande att den genetiska diagnosen från kliniska kriterier enbart praktiskt taget omöjligt. Patologiska definitionen av Machado-Joseph sjukdom är mer tillförlitliga, men vissa konstateranden överlappar med andra genotyper. Vi vet, har till grund för de fenotypiska variationerna i Machado-Joseph sjukdom, genetiska eller på annat sätt, inte fastställts. ( info) |
4/60. Spansk familj med Machado-Joseph sjukdom: neurofysiologisk funktioner och neurotoxiskt studie. MÅL: Vi har genomfört Elektrofysiologisk studier och sural nerv biopsi utvärdering i en spansk familj med genetiskt beprövade Machado-Joseph sjukdom (SCA3/MJD) fenotyp III. patienter och metoder: Undersöktes kliniskt två symptomatiskt och andra två asymtomatiska medlemmar i familjen. Elektrofysiologisk utvärdering ingår multimodala framkallat potential, kvantitativ elektromyografi och nerv resistiv studier och centrala motorfordon resistiv tid. Vi rapporterar också neuropatologiska resultaten i sural nerv biopsi i den proband. RESULTS: Analysis of SCA3/MJD CAG trinucleotide upprepas vid ataxin 3 genen i i den proband och en av hans döttrar dna visat en utökad allel 63 CAG upprepa enheter. Ataxic driva var primära störs i MJD, följt av blick framkallat nystagmus, hypermetric saccades och glissades. Begränsning av vertikala och horisontella blick, nedsatt sinusformad vestibulo-ocular reflex och vestibulo-ocular reflex-fixering-dämpning och aktiva och passiva optokinetic nistagmus förlusten visades på senare stadier. Framkallat potentiella studier visade multimodala avvikelser. Elektrofysiologisk och sural nerv biopsi slutsatser motsvarar väl ett mönster av både främre horn och roten ganglion cell distala dominerande degeneration. Centrala motorfordon resistiv tiden var vanligt i våra patienter upp till avancerade stadier av sjukdomen. SLUTSATSER: Elektrofysiologisk och neuropatologiska studier föreslog utbredd perifera och centrala tillgivenhet i MJD. Upprepade tillämpning av Elektrofysiologisk teknik kan visa sig användbart för att övervaka sjukdomen framstegen. ( info) |
5/60. Machado-Joseph sjukdom är associerad med en avsaknad av fungiform papillae på tungan. Författarna rapportera fallet med en familj med Machado-Joseph sjukdom (MJD) som är associerade med sensoriska och autonoma störningar-särskilt avsaknaden av fungiform papillae på tungan och smaklökar. Sural nerv biopsi visade en förlust av myelinated fibrer. Autonoma tester visade urinblåsan-tarm dysfunktion, hypohidrosis och låga koefficienterna för den avvikelse av R-R intervall på electrocardiogram. Dessa resultat kan vara en annan möjlig variant eller tidigare okända symptom i MJD. ( info) |
6/60. Retinopati som är associerade med Machado--Joseph sjukdom (spinocerebellar ataxi 3) med CAG trinucleotide upprepa expansion. SYFTE: att betänkandet karakteristiska bestod maculopathy hos en patient Machado--Joseph sjukdom (spinocerebellar ataxi 3) av trinucleotide upprepa expansion av relevanta genen. metoder: Mål betänkande. RESULTS: En 64-årig japanska man hade lidit av slurred tal och gång störningar sedan 57 år. Cerebellar ataxi, extensor Babinskis svar och andra neurologiska tecken var förenliga med funktionerna i Machado--Joseph sjukdom. Magnetic resonance imaging visade atrophies av lillhjärnan och hjärnbarken. Familjehistoria föreslog autosomala dominerande arv av sjukdomen. Patienten lades fram med blick-framkallat nystagmus och begränsningar av ögat rörlighet i alla riktningar. Ophthalmoscopy och fluorescein angiogram visade symmetrisk förändringar i de bakre fundi, som bestod av skiftande atrophies på nivån för retinal pigment epitel. Scotopic electroretinogram visade inga avvikelser med normala oscillatory potential. Polymeras-kedjereaktion analys av Machado--Joseph sjukdomen gen identifierat en heterozygous trinucleotide (KAG) upprepar expansion. SLUTSATS: Detta fall illustrerar en sällsynt associering av bestod maculopathy och externa ophthalmoplegia i Machado--Joseph sjukdom, motsats den gemensamma förekomsten av retinal förfall i spinocerebellar ataxi 7. Dystrofa förändringar i retinal pigment epitel sällan har beskrivits men kan vara en av de karakteristiska komplikationerna av Machado--Joseph sjukdom. ( info) |
7/60. Machado-Joseph sjukdomen kontra ärftliga spastic paraplegi: mål betänkande. Machado-Joseph sjukdom (MJD) är den vanligaste autosomala dominerande spinocerebellar ataxi och presenterar stora fenotypiska variationer. MJD presenterar med spastic paraparesis beskrevs nyligen japanska patienter. Vi rapportera fall av 41-årig kvinna med fenotyp av komplicerade ärftliga spastic paraplegi. Hennes far dog vid en ålder av 56 år på grund av att en oupptäckt progressiva neurologisk sjukdom som presenteras parkinsonism. Hon hade en utökad allel med 66 CAG upprepar och en normal allel med 22 upprepas i genen för MJD. MJD bör övervägas i differentialdiagnos av autosomala dominerande komplicerade HSP. En patient med fenotyp av komplicerade HSP och släktingar med andra kliniska funktioner i en neurodegenerativa sjukdom bör höja misstanke om MJD. ( info) |
8/60. En undersökning av spinocerebellar ataxi i södra brasilien - 66 nya fall med Machado-Joseph sjukdom, SCA7, SCA8 eller oidentifierade sjukdomsframkallande mutationer. BAKGRUND: De autosomala dominerande spinocerebellar ataxias (SCAs) är en klinisk och genetiskt heterogen grupp av försvagande, neurodegenerativa sjukdomar, fjorton olika lokus - SCAs 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11,12,13 och 14, Machado-Joseph sjukdom (MJD/SCA 3) och DRPLA. MÅL: (1) för att verifiera att frekvensen av SCA1, SCA2, MJD, DRPLA, SCA6, SCA7 och SCA8 i en serie av nya SCA patienter från södra brasilien och (2) för att jämföra deras molekylära och kliniska egenskaper med andra patienter tidigare beskrivs. metoder: Sixty-sex fall ingick i den föreliggande studien: 52 var familjär och 14 sporadisk. Molekylära analys av trinucleotide upprepa loci genomfördes med metoder som i litteraturen. RESULTS: 92% av familjer med autosomala dominerande arv avskiljs MJD1 mutation, 2% av familjer segregerade SCA7 mutationen och 6% förblivit oupptäckt. Bland 14 isolerade fall, en visade SCA8 mutationen. Klinisk och molekylär resultaten var liknande dem som redan har beskrivits i litteraturen, men visade (1) en SCA7 patient ögonlocken upprullning, ett tecken som oftast relaterade till MJD. och (2) ett sporadiska fall av SCA8. SLUTSATSER: Andelen av MJD fall var mycket hög, förmodligen avspeglar en azorerna grundare effekt. Uppskattade antalet drabbade individer med MJD, i vår region, var 1,8 / 100 000, och av SCAs än MJD, 0,2/100, 000. ( info) |
9/60. Homozygous Machado-Joseph sjukdomen presentera som REM sömn beteende oroligheter och prominenta psykiatriska symptom. En manlig patient som transporterar homozygous genen för Machado-Joseph sjukdom (MJD) presenteras på 43 år med sömn störningar och psykiatriska symtom som följt av ataxic tal och gång. En polysomnogram (PSG) visade minskade sömn tid och stadium snabba öga rörlighet (REM) och en ökad takt av "etapp 1-REM med tonic EMG" (Tachibana et al., 1975). alla kompatibla med REM sömn beteende störning (RBD). Molekylära gen analys vid 59 år visade att CAG upprepa enheter i den MJD genen var 60 och 60, mindre än de rapporterade längderna för homozygous MJD patienter (63-70 och 66-72). Utöver störningar i vila, i synnerhet RBD, psykiatriska symptom kan vara kliniska huvuddragen i både heterozygous och homozygous MJD. ( info) |
10/60. Machado-Joseph sjukdom med retinal förfall och demens. MÅL: Att klargöra de fenotypiska sorterna i Machado-Joseph sjukdom (MJD). MATERIAL och metoder: Studerade vi en 64-årig man med ataxi, retinal förfall och demens var, ophthalmologically och genetiskt. RESULTS: The patient noterat dysesthesia av hans händer vid ålder 57 och senare hade minne störningar. Han hade gång störningar och behövs en rullstol vid ålder 64. Hans totala IQ var 61 på WAIS-R. Han hade förlust av centrala vision, ophthalmoplegia, hörselskada, dysarthria, truncal och lem ataxi, sensorisk störning och mild svagheten i extremiteterna. Han var elektrofysiologiskt misstänks ha polyneuropathy. Hjärnan MRI visade markerade atrofi av lillhjärnan och ordförande med mild cerebral atrofi. Ophthalmologic utvärdering visade flera chorioretinal atrofi. Utökade CAG upprepa siffrorna i MJD1 var 64. SLUTSATS: Dessa framgår att de kliniska funktionerna i MJD kan omfatta ett bredare spektrum än tidigare väntat, även om det är möjligt att dessa komplikationer, nämligen retinal förfall och demens, var oförutsedda resultat i denna patient. ( info) |