1/60. plastikkirurgi i förvaltningen av luftvägarna obstruktion roll. En patient med sällsynta genetiska sjukdomen av mitokondriellt oxidativ fosforylering presenteras. Fenotypiska presentationen med lokaliserad, idiosynkratiska lipodystrophy som orsakade livshotande luftvägarna obstruktion. Plast kirurgiska excision och avsugning stödberättigade lipoplasty stora insättningar av fett och huden ledde till markanta förbättringar i tålmodig hållning och ventilation. Denna sällsynta sjukdom, behandling och framträdande referenser diskuteras. ( info) |
2/60. Lipomatosis proximala myopati och mitokondriell 8344 mutationen. En lipid lagring myopati? Flera symmetrisk lipomatosis (MSL) har rört i vissa fall till 8344 punkt mutationen av tRNA-lysin genen av mitokondriellt dna, huvudsakligen inom ramen för familjer med klassiska myoclonic epilepsi med ojämn-Röda fibrer (MERRF) och i undantagsfall hos patienter med proximala myopati som den enda manifestationen av mitokondriell sjukdom. Vi rapportera om två familjer som har 8344 mutationen. De patienter som visas med MSL och myopati, uttryckt som lem gördel svaghet i index fall och som övning intolerans i de andra. Alla muskler tarmbiopsier utförs visade lipid lagring bortsett från Plundringsaktioner och luftvägarna kedjan komplex brister. En möjlig förklaring till både stoppade spridning och lipid lagring myopati i dessa fall är en störning i förmedlande lipid metabolism sekundärt till mitokondriell luftvägarna kedjan brist som kan ha samband via karnitin brist. ( info) |
3/60. Mitokondriell luftvägarna-kedjan fel presentera som ospecificerad funktioner hos barn. patienter med mitokondriell luftvägarna-kedjan brister uppvisar ofta mjölksyra acidos, ojämn Röda fibrer i skelettmuskulatur prover och onormal enzym testmetoder för andningsorganen-kedjan komplexet. Men ojämn Röda fibrer och mjölksyra acidos ses inte alltid i alla patienter med mitokondriell luftvägarna-kedjan defekter. Vi har stött på sex barn med biokemiskt visat luftvägarna kedjan defekter, men typiska ojämn Röda fibrer hittades inte i alla sex patienter, och endast fem patienter hade ökat serum laktat nivåer. Inledningsvis presenterar de med ospecificerad funktioner. Dock ledde beständiga eller progressiva kliniska funktioner eller flera orgel engagemang så småningom till diagnos av luftvägarna-kedjan defekter hos dessa patienter. Mitokondriell luftvägarna-kedjan brister bör beaktas i differentialdiagnosen när långlivade, progressiv funktioner och framför allt flera orgel deltagande sker. ( info) |
4/60. Bevis för att Alpers-Huttenlocher syndrom kan vara en mitokondriell sjukdom. Vi rapporterar en 11-årig pojke med en utvecklingsmässig fördröjning och epilepsi. Efter han placerades på valproat, utvecklade han lever fel och öka neurologiska symptom, inklusive epilepsia partialis continua, och dog. Obduktionen avgöranden i levern och storhjärna är förenligt med progressiva neurologiska degeneration av barndom med leversjukdom, även kallad Alpers-Huttenlocher syndrom. Ragged Röda fibrer och cytokrom c-oxidas negativa fibers var närvarande i muskel. Dessa resultat tyder på att Alpers-Huttenlocher syndrom, åtminstone i vissa patienter, är en mitokondriell sjukdom. ( info) |
5/60. Thalamic aktivering i photic Myoklonier. Regionala cerebral blodflödet (rCBF) under photic Myoklonier var studerade med positron utsläpp datortomografi en 51-årig manlig patienten i lider av MERRF (myoclonic epilepsi med ojämn-Röda fibrer). 3 Hz och 5 Hz flash stimulering användes. Båda frekvenser förvärvas paroxysmal EEG-avvikelser men endast den högre frekvensen inducerad generaliserad myoclonic jerks. Vi hittade en vänster domineras betydande ökning av rCBF i talamus under Myoklonier. Thalamic asymmetrin var betydande när provas med en strategi som ROI. Den myoclonic verksamheten åtföljdes av betydligt ökad aktivitet i den kompletterande motor i hjärnbarken (SMA). Minskningar av rCBF sågs i områdena limbic, tidsmässiga och occipital under photic stimulering vid både flash frekvenser, mer uttryckt under Myoklonier. Resultaten i denna patient visar en thalamic fokus för photic Myoklonier i MERRF. Vi föreslår att photic stimulering inducerad en onormal ansvarsfrihet i talamus, som var som foder framåt via thalamo-när anslutningar till den precentral motor i hjärnbarken, att producera muskeln idioter. ( info) |
6/60. G8363A mutation i den mitokondriellt dna-överföring ribonukleinsyror acidLys gen: en annan orsak till Leigh syndrom. Vi identifierat ett G--> en övergång på nt-8363 i mitokondriellt dna-överföring ribonukleinsyror acidLys genen i blod och muskel från en 13 månader gammal flicka som hade kliniska och neuroradiologic bevis på Leigh syndrom och dog vid ålder 27 månader. Mutationen var mindre riklig i samma vävnader från patientens mor, som utvecklat Myoklonier epilepsi med ojämn Röda fibrer (MERRF) i hennes sena 1920-talet. Både mor och dotter visade muskel histochemistry ojämn rött och cytokrom c oxidasnegativ-negativa fibrer och biokemisk analys visade partiell defekter av flera luftvägarna-kedjan enzymer. En modern half-sister av den proband hade dött vid 2,5 års ålder från neuropathologically beprövade Leigh syndrom. G8363A mutation, som tidigare hade varit associerade med kardiomyopati och hörselnedsättning, MERRF och flera lipomas, bör också ingå i differentialdiagnos av maternally ärvda Leigh syndrom. ( info) |
7/60. Ett fall av MERRF som är associerade med kronisk Bukspottkörtelinflammation. Vi rapportera det första fallet till vår kunskap om kronisk Bukspottkörtelinflammation associeras med mitokondriellt encefalopati med A8344G mitokondriellt dna (mtDNA) mutation. Denna 10-år-gamla-flicka hade lidit av återkommande buken smärta med förhöjda serum amylas och lipas sedan en ålder av 6, och lätt fatigability, tremor och astatic beslag sedan 8 års ålder. En Biopsi av quadriceps muscle avslöjade ojämn-rött-fibrer och cytokrom c oxidasnegativ brister. Analys av mtDNA i perifert blod identifierat en A8344G mutation i genen mitokondriellt tRNA(Lys). Skall tillsammans med fysiska tecken på myoclonic beslag och cerebellar dysfunktion, diagnostiserats vi hennes som myoclonic epilepsi med ojämn-Röda fibrer är associerade med kronisk Bukspottkörtelinflammation. Även om ingen koppling mellan mitokondriellt sjukdom och Bukspottkörtelinflammation fastställts ännu, tyder detta fall är det nödvändigt att överväga mitokondriellt onormal deltagande i patogenesen vid återkommande Bukspottkörtelinflammation. ( info) |
8/60. Audiologisk resultat hos patienter med myoclonic epilepsi som är associerade med ojämn-Röda fibrer. Sensorineural hörselnedsättning är ett vanligt symtom hos patienter med myoclonic epilepsi som är associerade med ojämn-Röda fibrer (MERRF), en av mitokondriellt encephalomyopathies, även om den skada som orsakar hörselnedsättning i sådana fall förblir okänd. Här beskriver vi de audiologisk funktionerna i tre MERRF patienter, varav alla uppvisade en punkt mutation i deras mitokondriellt dna vid nucleotide 8344. Pure-tonen tröskelvärde audiometri visade bilaterala, sluttande-typ, sensorineural hörselnedsättning i alla tre patienter. Snedvridning produkt otoakustisk utsläpp, electrocochleography och hörbara hjärnstammen svar var variabel, även olika mellan höger och vänster öronen på samma patienten. Tillsammans tyder våra resultat på att den primära lesion underliggande hörselnedsättning hos MERRF patienter är i Hörselsnäckan, även om en retrocochlear lesion kan engageras i vissa patienter. ( info) |
9/60. Beslag i myoclonic epilepsi med ojämn-Röda fibrer identifieras av dna-analys: en fallbeskrivning. En 19-årig thailändsk kvinna med progressiv ataxi och allmänna tonic-eventuella beslag. Hon utvecklade senare status epilepticus. blod och testats genom molekylär dna-analys som visade A8344G mitokondriellt dna-mutationen är associerade med myoclonic epilepsi med ojämn-Röda fibrer (MERRF). Vi bekräftade detta konstaterande i andra medlemmar i denna familj. det är ett intressant mål betänkande i thailand av MERRF har A--> G övergången mutationen vid nucleotide 8344 av mitokondriellt tRNA(lys) gen utan ojämn-Röda fibrer från histopatologisk studier av muskel som identifieras. Molekylära genetisk analys i misstänkta fall av mitokondriellt besvär är nödvändigt för korrekt förvaltning och genetisk rådgivning. ( info) |
10/60. Egenskaper andas onormala tillstånd hos Leigh och dess överlappning syndrom. I denna rapport beskriver vi de respiratoriska mönster av sex patienter med Leigh syndrom, inklusive två enskilda fall med tillhörande kliniska fenotyper Alpers sjukdom och mitokondriellt encefalopati med ojämn Röda fibrer. I fem fall där sleep apnea var övervakas, var och en visade isolerade eller post-sigh centrala apnea, hicka, apneusis-liknande andning och hindrande apnea i olika kombinationer. Alpers/Leigh överlappning syndrom återstående patienten uppvisade en apneusis-liknande mönster av dyspné. Sömn struktur undersöktes i tre patients.Two patienter med hjärnstammen organskador visade en minskning i djup sömn etapper och en avsaknad av REM-sömn. Medullary skador hittades i fyra patienter genom magnetic resonance imaging eller vid obduktionen och deltar främst dorsala luftvägarna gruppen (DRG) av medullary nervceller. Rollen av DRG skador i sjukdomsutvecklingen av respiratoriska symtom i Leigh syndrom diskuteras. ( info) |