1/40. Normal behandlingen trots begränsade ögats rörelser. Många utredare har visat att dåliga läsare uppvisar onormal ögats rörelser under behandlingen. En associering mellan defekta vergence, boende och dåliga behandlingen färdigheter har också noterats av vissa utredare. barn som är fattiga läsare har utsatts för terapeutiska interventioner på grundval av antagandet att förbättra deras ögats rörelser, som en del av ett mångfacetterat program av "vision therapy," kommer att ge proportion förbättring vid läsning av prestanda. Detta tillvägagångssätt har varit kontroversiella, och andra författare har uttryckt motsatta synpunkter. Vi rapportera ophthalmologic och läsa bedömningar av två barn med Mobius' syndrom som var genomsnittliga till genomsnittet läsare trots i huvudsak frånvarande vågräta ögats rörelser. ( info) |
2/40. Segmental facial Myoklonier i moebius syndrom. Moebius syndrom kännetecknas av sjätte och sjunde nerv pares och är vanligtvis ett resultat av bilaterala hypoplasi eller aplasi av respektive hjärnstammen atomkärnor. Har man inga rapporter av ofrivillig facial rörelser som är associerade med denna malformative komplex. Vi rapportera om en 6-årig pojke påverkas av Moebius syndrom med asymmetrisk medverkan och segmental facial Myoklonier med insjuknandet vid ålder 2 år, som påverkar sidan med delvis bevarade motility. Klinisk presentation med medfödd perifera pares av rätt sjunde kranial nerv och vänster-sidiga rytmiska stigande överläppen och ögonbryn. Ytan-elektromyografi (EMG) av de vänstra levator musklerna, labii och frontalis visade rytmiska spricker (varaktighet: 150-450 ms; frekvens: 1-3 Hz). Electroencephalographic (EEG)-polygraphic inspelningar och burst-låst EEG genomsnitt inte kunnat visa någon konsekvent EEG verksamhet före EMG sprängs. Undersökning av blink reflex, somatosensory och motor-framkallat potential visade resultaten konsekvent med Pontinska patologi. Segmental facial Myoklonier, måste trots mycket ovanligt hos barn, skiljas från flera andra paroxysmala motor manifestationer är associerad med strukturella skador omfattar hjärnstammen. Segmental facial Myoklonier stam-strukturella skada. ( info) |
| Mobius syndrom är en missbildning av foto diplegia är associerad med laterala gaze förlamning. Även om pares av de sjätte och sjunde kraniala nerverna är minsta diagnostiska konstaterandet för Mobius syndrom, visar neuropathologic att detta är ett mer komplext syndrom.(1) Kliniskt, kännetecknas den av en fullständig avsaknad av ansiktsuttryck och allvarliga esotropia. Andra avvikelser kan vara kopplad till detta syndrom, särskilt andra kranial nerv palsies och polen syndrom. Orsaker till detta syndrom har inte klart fastställts. Hjärnstammen nekros som härrör från en Vaskulär brist har erbjudits som en möjlig patogenetiska förklaring.(2) skelning i Mobius syndrom är medfödda esotropia med bilaterala begränsning i bortförande. Även om många rapporter har beskrivit de olika inslagen i Mobius syndrom, har endast några artiklar rapporterade resultaten av skelning kirurgi hos barn, inklusive bimedial rectus muskel lågkonjunktur. (3-5) Vissa författare betänkande att bilaterala medial rectus muskel lågkonjunktur enbart har varit en besvikelse, en kombination av en medial rectus muskel lågkonjunktur och en lateral rectus muskel samband var därför rekommenderas för tillfredsställande resultat. (5-7) I allvarligare fall, muskel införlivande behövdes så raka position av ögonen i primära blick. (8-9). ( info) |
4/40. Magnetic resonance imaging förbättra kraniala nerver i inflammatoriska bulbar polyneuropathy. En patient med generaliserade inflammatoriska polyneuropathy och facial diplegia var studerade med magnetic resonance imaging. Flera kraniala nerver visade signal förbättring utan sensoriska eller motoriska dysfunktion. ( info) |
5/40. Ectopic ben bildas efter timliga muskel införlivandet för ansiktsigenkänning förlamning. Denna rapport beskriver fallet med en patient med medfödd bilaterala facial förlamning som utvecklat ectopic ben bildas efter timliga muskel införlivande. Ectopic ben bildas upptäcktes först 4 år efter kirurgi. Om benbildning är ett resultat av en överföring av benhinnor eller muskulatur vävnad osteogenic kapacitet är fortfarande okänd. ( info) |
6/40. polen-Mobius syndrom och störningar spektrum som påverkar ansikte och extremiteterna: en översyn papper och presentation av fem fall. Författaren sammanfattar hittills samlade erfarenhet med kliniska och genetiska egenskaperna för Polens och Mobius syndrom. Fem fall-poster markerade med denna sjukdom och följden av polen-Mobius syndrom presenteras. Ett annat fall-post ägnas åt en allierade syndrom, hypoglossia-hypodactyly, i ett spontant aborterade foster. För inrättandet av en mer exakt symptomatologin innehas en oersättlig plats av anthropometric undersökning. den så kallade cyrtogram, bröstet omkrets med hjälp av en tråd, är värdefullt för objectifying asymmetri av bröstet. I förhållande till genetisk rådgivning ges alltid fördomarna vård till mödrar från familjer med reproduktiv avsikter, liksom ultrasonographic granskning av åkomman i områden av förmodade acral symptomatologin (signalering fenotyp). I två familjer användes ultrasonography för fosterdiagnostik. Invasiv fosterdiagnostik genom fostervattenprov var anställd i en familj med Mobius syndrom. I dessa familjer har dermatoglyphs vissa gemensamma egenskaper, sådan en tendens till enkla mönster. I den bredare familjen av en av våra patienter upptäckte vi i en kusin Parkes-Weber-Klippel-Trenaunays syndrom, vilket kan tyda på gemensamma Vaskulär predisponerande faktorer. ( info) |
7/40. MRI slutsatserna i Mobius syndrom: överensstämmelse med kliniska egenskaper. Författarna har studerat MRI resultaten av tre patienter med Mobius syndrom. Mobius syndrom är en sällsynt missbildning som kännetecknas av fullständig eller partiell facial diplegia tillsammans med andra cranial nerv-palsies. MRI visat hjärnstammen hypoplasi med räta ut av ventrikel fjärde våningen, som anger en avsaknad av facial colliculus. Funktionerna MRI föreslå diagnos av Mobius syndrom och korrelera med kliniska och neurophysiologic. ( info) |
8/40. polen-Moebius syndrom: en fallbeskrivning. BAKGRUND: Den primära platsen för patologi i Moebius syndrom är fortfarande okänd, men flera studier har variably lokaliserade lesion i extraocular muskler, cranial nerver eller centrala nervsystemet. CASE: En 24-årig man med polen-Moebius syndrom och förvärvade progressiva bilaterala paralytisk nedre ögonlocken ectropion beskrivs. Anmärkningar: I denna patient, magnetic resonance imaging studier visade en knappt detekterbar Pontinska hypoplasi och normala recti muskler. Nerv resistiv studier av ansiktsbehandling nerver visade en allvarlig demyelinating eller dysmyelinating typ av neurotoxiskt. Bilaterala nedre ögonlocken ectropium patientens åtgärdades framgångsrikt canthal tightening procedurer. SLUTSATS: i motsats till många rapporterade fall fungerar denna patient som ett sällsynt exempel på en progressiv typ av polen-Moebius syndrom förmodligen följer en kombination av en hjärnstammen onormala tillstånd och en perifera Neurala degenerativ process. ( info) |
9/40. Utökade Mobius syndrom. En kvinna som lades fram vid 33 veckor dräktighet med nedsatt fetala rörelser och ett nonreactive nonstress test. Fetala ultraljudsundersökning visade en märklig ensidiga arm tremor. Vid akut cesarean avsnitt, utförs för fetala indikationer, levererades en 1,672-gm manliga spädbarn kräver intubation svaga luftvägarna ansträngning. Efter leverans var hos transiently hypertonic och senare hypoton. Fortsatta ventilatory stöd vid minimal inställningar var nödvändigt. arbete-up för aneuploidi, metabola sjukdomar och infektioner var negativ. Barnet avled efter att tas bort från ventilatory stöd dag 22. Postmortem granskning avslöjade omfattande bilaterala hjärnans gliosis och mineralisering utan tecken på inflammation, delvis avsaknad av cranial nerv atomkärnor III-XI, och en total avsaknad av cranial nerv rötter VI-XI. Tillsammans dessa att hitta är förenliga med en diagnos av utökade Mobius syndrom. ( info) |
10/40. Mobius syndrom som förknippas med Ventrikulärt septal defekt. Vi rapporterar en 10-årig pojke med Mobius syndrom (MS) är associerade med Ventrikulärt septal defekt som levererades efter en misslyckad curettage innan den tionde veckan i dräktighet. Methylergobasine som är en mjöldrygor alkaloid tillämpades också under det curettage förfarandet. Trots det curettage förfarandet, graviditeten fortsatte och han har levererats. Hans utvecklingsmässiga milstolpar försenades. På grund av detta fall tror vi att direkta mekaniska fetala trauma och vasoconstriction eller båda kan orsaka MS. Men ytterligare omfattande studier behövs för att kontrollera denna hypotes. ( info) |