1/3. Ett nytt fall av alpha-N-acetylgalactosaminidase brist med angiokeratoma corporis diffusum, med Meniere syndrom och utan utvecklingsstörning. Alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) brist är en sjukdom som sällsynta ärftliga lysosomal lagring, och endast tre alpha-NAGA-saknas patienter med angiokeratoma corporis diffusum (Watanabe) har beskrivits. Vi rapporterar ett ytterligare fall i en 47-årig japanska kvinna, produkten av ett consanguineous äktenskap. De anmärkningsvärda resultaten i denna patient var hennes normal intelligens, Meniere syndrom, störningar av perifera sensoriska nerver, hörselnedsättning och hjärt hypertrofi. Alpha-NAGA enzym verksamhet i hennes plasma var 0,77% av normalvärdet. Andra enzym verksamheter, såsom alpha-galactosidase, beta-galactosidase, alfa-L-fucosidase, beta-mannosidase och aspartylglucosaminidase, var inom normala gränser. En stor mängd aminosyra O-glycans upptäcktes i hennes urin. Gene analysen visade en ny punkt mutation (G--> en övergång) vid nucleotide 11018 (986 i cDNA) som resulterar i en Arg-329-Gln utbyte. Watanabe sjukdom har samma enzymet defekt som Schindler sjukdom, men manifestationer är helt annorlunda. ( info) |
2/3. Förbluffa epilepsi komplicera aspartylglucosaminuria. En 21-årig högerhänt man med definitiv diagnos av aspartylglucosaminuria (AGU) presenteras med en 5-årig historia av progressiv allvarliga gång störningar med täta faller och generaliserad epileptiska anfall utlöses av oväntade stimuli. Han var vid ett tillfälle, begränsad till en rullstol på grund av de ofta faller. Electromyogram inspelning visade stora, överdriven och inte habituating motor startle svar, med den klassiska och stereotypa ordningen i muskel rekrytering. Under video-polygraphic inspelning registrerat vi en reflex generaliserade tonic beslag utlöstes av en högljudd, oväntade akustiska stimulans. Hjärnan kärnmagnetisk resonans (MR) visade inga strukturella missbildningar. En diagnos av onormala startle och startle epilepsi (SE) gjordes. Tillsats av clonazepam valproate och fenobarbital lett till en dramatisk förbättring i hans onormala startle och SE, och patienten kunde vandra ensam utan hjälp. Detta betänkande visar för första gången att onormala startle och SE kan uppstå i AGU och komplicerar dess kliniska bilden. Erkännande av denna enhet i AGU är viktigt, som progressiva gång oroligheter med täta faller lätt kan misstolkas som en ytterligare oåterkalleliga uttryck för det pågående neurologiska försämring som kännetecknar AGU. ( info) |