11/119. Le lymphangiectasia intestinal primaire a avec succès traité avec l'octreotide. Un homme de 21 ans avec la diarrhée et l'oedème a été admis à notre hôpital et diagnostiqué avec enteropathy protéine-perdant provoqué par lymphangiectasia intestinal primaire. Il a été placé, alternativement, sur un régime à faible teneur en matière grasse, un régime élémentaire, et, plus tard, la thérapie de jeûne avec l'appui parentéral total de la nutrition (TPN). Cependant, ses symptômes n'ont pas été soulagés, mais, plutôt ont été aggravés. Le quarante-cinquième jour de l'hospitalisation, la thérapie d'octreotide a été lancée. Après 2 semaines de traitement, ses symptômes cliniques, comme le hypoproteinemia et le hypoalbuminemia, sont graduellement devenus allégés. L'amélioration a été confirmée en termes de scintigraphie, endoscopie, et histologie du duodénum. Le patient est resté en bonne santé jusqu'à 6 mois après le début du traitement d'octreotide, quand il a discontinué l'octreotide à sa propre discrétion, laquelle au point les symptômes se sont reproduits. La reprise de la drogue, cependant, a encore provoqué la remise, qui a continué jusqu'au présent, mars 2000. Ainsi, la thérapie d'octreotide est une modalité qui peut être utile pour le lymphangiectasia intestinal primaire réfractaire. ( info) |
12/119. Lymphangiectasia avec les dérivés persistants de Mullerian : confirmation de syndrome récessif autosomal d'Urioste. Nous rendons compte d'un sibship avec connexe enteropathy protéine-perdant au lymphangiectasia intestinal, à un visage particulier, et aux anomalies génitales. Les parents sont lointainement connexes et de l'ascendance hollandaise. Le premier patient était né avec des anomalies enteropathy et craniofacial protéine-perdantes, et des défauts rénaux. À 1 an, elle est morte des complications graves de la détresse enteropathy et respiratoire protéine-perdante. Son frère était un foetus masculin cytogénétiquement normal identifié par ultrason prénatal à 19 semaines avec les anomalies semblables. La grossesse a été terminée à 20 semaines. L'autopsie a montré les restes mullerian de conduit. Ces cas semblent confirmer le syndrome d'Urioste [Urioste et autres, 1993 : 47:494 de Med Genet d'AM J - 503]. Bien qu'on lui ait seulement rapporté précédemment dans 46, les individus DE X/Y, ce rapport d'un famille consanguin avec un sibship affecté des deux sexes le propose pour être une entité récessive autosomal. ( info) |
13/119. Persistance des dérivés de Mullerian et de lymphangiectasis intestinal dans deux frères nouveau-nés : confirmation du syndrome d'Urioste. Nous décrivons deux frères nouveau-nés avec un modèle de malformation caractérisé par la persistance des dérivés de conduit de Mullerian, du lymphangiectasia intestinal, des arêtes alvéolaires hypertrophiées, et de la mort tôt. L'autopsie a montré la présence d'un utérus rudimentaire, les trompex utérines, le tiers supérieur d'un vagin, une prostate de forme normale, des deux points dilatés, et a généralisé le lymphangiectasia intestinal et pulmonaire. Le syndrome a été tracé la première fois par Urioste et collègues [1993 : 47:494 de Med Genet d'AM J - 503]. Ces cas confirment l'existence d'une entité définie et distincte. ( info) |
14/119. Le lymphoedema primaire s'est associé au xanthomatosis, au lymphorrhoea vaginal et au lymphangiectasia intestinal. Le lymphoedema primaire lié au reflux chyleux est une entité clinique très rare. Nous rapportons une fille de 3 ans avec le lymphoedema unilatéral, le xanthomatosis et le lymphorrhoea vaginal. La biopsie a également indiqué le lymphangiectasia intestinal. Ce document également présente un bref examen de la littérature et appelle l'attention sur la signification de l'éruption xanthomatous dans le diagnostic d'un reflux chyleux. ( info) |
15/119. Lymphangiectasia intestinal et thoracique primaire : une réponse à la thérapie d'antiplasmin. Lymphangiectasia est un désordre congénital ou acquis caractérisé par lymphatics anormal et dilaté avec un âge variable de présentation. Nous décrivons un cas de lymphangiectasia avec la participation intestinale et pulmonaire dans une femelle adolescente, qui s'est présentée avec plusieurs des dispositifs classiques comprenant des effusions pleurales chyleuses, la lymphopénie, le hypogammaglobinemia, et un enteropathy protéine-perdant. Elle s'est également présentée avec le saignement gastro-intestinal inférieur récurrent, qui est rarement décrit. Le patient ne s'est pas amélioré avec le repos d'entrailles et un régime à faible teneur en matière grasse de triglycéride de milieu-chaîne et a eu peu d'amélioration avec la thérapie d'acétate d'octreotide. Cependant, elle a eu une réponse clinique à la thérapie d'antiplasmin, à l'acide carboxylique de trans-4-aminothylcyclohexamine (acide tranexamic) en termes d'albumine sérique et au saignement gastro-intestinal. Elle continue à avoir des exacerbations de son état, aussi bien que la lymphopénie persistante et les effusions pleurales chroniques. ( info) |
16/119. Lymphedema grave, lymphangiectasia intestinal, saisies et retardement mental doux : davantage de cas de syndrome de Hennekam avec un phénotype grave. Nous rendons compte d'un patient italien affecté par le lymphedema grave des membres inférieurs, les organes génitaux et le visage, le lymphangiectasia intestinal, les saisies, et le retardement mental modéré. Il a un visage plat, un pont nasal plat, et un hypertelorism. Nous proposons qu'il se présente avec une forme grave de syndrome de Hennekam. ( info) |
17/119. Résultats en coupe de formation image dans le lymphangiectasia intestinal congénital. Un femme de 37 ans s'est présenté avec une histoire de 18 mois de douleur abdominale grave récurrente, de diarrhée récurrente depuis sa deuxième année de la vie, et d'oedème périphérique doux. Le CT et plus clair MRI a indiqué des signes de petites entrailles et d'oedème mesenterial avec l'aspect tubulaire partiel, qui s'est bien corrélé avec les résultats histopathologiques montrés dans la biopsie duodénale. C'est le premier rapport de M. résultats dans le lymphangiectasia intestinal congénital avec la corrélation avec d'autres modalités de formation image. ( info) |
18/119. enfant avec la surcroissance, les stries pigmentaires, polydactyly, et le lymphangiectasia intestinal : syndrome de congenita de telangiectatica de marmorata de macrocephaly-cutis ou nouveau désordre ? Nous rapportons un patient masculin présentant le poids et la croissance de naissance accrue, le marmorata de cutis, le macrocephaly, les grandes mains et les pieds, les tissus sous-cutanés, postaxial épais polydactyly, hyperpigmentation linéaire de peau après les lignes de Blaschko, et lymphangiectasia intestinal. Bien que les résultats ressemblent au syndrome récemment défini de marmorata de cutis de macrocephaly, quelques résultats suggèrent que ceci pourrait être un nouveau désordre. Le diagnostic différentiel sont discutés, avec un examen de la littérature. ( info) |
19/119. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
20/119. Le syndrome jaune d'ongle ou répandent la maladie lymphatique de réseau. Nous rapportons un homme âgé 68 années avec le pneumothorax et l'effusion pleurale bilatérale chronique en association avec une histoire des ongles jaunes. Le diagnostic du syndrome jaune d'ongle basé sur les ongles jaunes, le lymphedema, l'effusion pleurale chronique et le lymphangiectasia intestinal. ( info) |