71/317. Hypereosinophilia med onormala T-celler, Downs 7 och förhöjda TARC serum nivå. Idiopatisk hypereosinophilic syndrom (HES) är en sällsynt heterogena oordning, karakteriserad av långlivade blod eosinofili möjligt orgel medverkan. Vi beskriver här fallet med en 20-årig atopiskt manliga presenterar kronisk hypereosinophilia och eksem sedan barndomen. Biologiska resultat ingår hypereosinophilia (9,5 x 10(9)/L), hyperlymphocytosis (10,9 x 10(9)/L), polyklonala hypergammaglobulinemia och förhöjda IgE serum nivå. Flöde cytometric analys av lymfoida blodkroppar visade en befolkning på CD2 CD3 - CD4 TCRab - TCRgd - lymfocyter. Dessa celler visas en Th0/Th2 cytokine profil och ett klonurvalet TCR ommöbleringen mönster. En hög serum TARC nivå observerades. karyotype studier på blod stimuleras kultur eller lymfkörtlar avslöjade en mobil hyperdiploid klon 47, XY, 7. Vår kunskap, har denna kromosomal villfarelse aldrig rapporterats i sådana fall. ( info) |
72/317. Pruritic urticarial papules och plack graviditet (PUPPP)--en fallbeskrivning. Pruritic urticarial papules och plack graviditet (PUPPP) är en sällsynt dermatosis av okänd etiologin som oftast ses i primiparas och dubbla/flera graviditeter. Prognosen är fördelaktig. Vi rapporterar om PUPPP i en primipara och granska kliniska tecken, differentialdiagnos, eventuella faktorer som ålder, diagnos och terapi. ( info) |
73/317. Intrakraniell giant cell arteritis med dödlig utgång mellersta cerebral gatan territorium infarct. En 37-årig man som utvecklat en dödlig mellersta cerebral territorium infarct hittades vid obduktionen, att ha omfattande granulomatous angiitis omfattar meningeal och intrakraniell--extracerebral men inte intracerebralt fartyg och andra fartyg som extra-cranial. Resultaten är unika och överlappar med granulomatous angiitis av nervsystemet (GANS) och klassiska giant cell arteritis (GCA). En möjlig precipitant för denna förödande sjukdom var en nyligen chlamydia infektion. Framträdande kliniska och pathologic skillnader mellan GANS och GCA i nervsystemet behandlas. ( info) |
74/317. Pseudomigraine med lymfatisk pleocytosis: en kalcium channelopathy? Klinisk beskrivning av 10 fall och genetisk analys av familjär förlamade migrän gen CACNA1A. MÅL: för att rapporterar om kliniska resultaten av 10 patienter diagnosen pseudomigraine med lymfatisk pleocytosis och resultaten av mutational analys av den CACNA1A genen i 8 av dessa patienter. BAKGRUND: Pseudomigraine med lymfatisk pleocytosis, även kallad huvudvärk med neurologiska underskott och ryggmärgsvätskan lymfocytos (HaNDL), kännetecknas av episodisk transienta neurologiska dysfunktion i samband med måttlig till svår huvudvärk och ryggmärgsvätskan lymfatisk pleocytosis. Episoder är återkommande och villkoret är Självbegränsande. Orsaker till detta sporadisk villkor förblir okänd, men den episodiska karaktären och dess förmåga att utlösas genom angiografi är något påminner om de fenotypiska särdrag familjär förlamade migrän, ett villkor som orsakas av mutationer i den CACNA1A genen. DESIGN/metoder: Använda retroaktiva diagram översyn, beskriva vi de kliniska dragen i pseudomigraine med lymfatisk pleocytosis i 10 patienter. Helblod togs från 8 patienter (2 gick förlorade uppföljning) och används för dna-tester. CACNA1A gen var skärmad för mutationer med heteroduplex analys och direkta dna-sekvensering. RESULTS: Klinisk funktioner av pseudomigraine med lymfatisk pleocytosis ingår transienta episoder av svaghet, sensoriska och visuella symtom, afasi och förvirring varaktig minuter upp till 4 timmar. Sensoriska symtom, vanligen som påverkar ansikte och arm, var den vanligaste presentationen. Lokalisering av symtom stred mot Vaskulär territorier. Huvudvärk var vanligtvis throbbing och oftast bilaterala. Genetisk analys inte identifiera eventuella mutationer i den CACNA1A genen. SLUTSATSER: Likheter mellan familjär förlamade migrän och pseudomigraine med lymfatisk pleocytosis omfattar återkommande huvudvärk med vändbar neurologiska underskott, ryggmärgsvätskan lymfatisk pleocytosis och utlösare såsom angiografi. Trots det heteroduplex analys och dna-sekvensering gick inte att identifiera någon sporadisk mutationer eller delade polymorphisms i exons eller de intron/exon med den CACNA1A genen. Dessa resultat stöder inte en roll i den CACNA1A genen i etiologin för pseudomigraine med lymfatisk pleocytosis. ( info) |
75/317. Påvisande av klonurvalet Epstein - Barr virus i maligna spridning av perifert blod CD3 CD8 T-celler. Epstein Barr-virus (EBV) dna upptäcktes i en monoklonala spridning av T-celler i en tre-årig flicka som presenteras med en historia av feber och Hepatosplenomegali, generaliserade lymfadenopati. Sjukdomen sprang en snabb, fulminant kurs och patienten dog 11 dagar efter presentationen. Undersökning av blod visade en lymfocytos 50 x 10 (9) l med alla celler visar morfologi av stora granulat lymfocyter. Dessa celler var CD2 3 8 25 . Cytogenetiska studier visade förekomst av en 6q-klon. Södra analys och hybridisering med en konstant region sond för T-cells receptorn (TCR) beta kedjan genen visade klonurvalet omorganisering av TCR beta genen. Hybridisering av den södra skamfläck till EBV XhoI sonden visade ett klonurvalet mönster av episomal EBV dna. Våra resultat fastställa kopplingen mellan klonurvalet EBV infektion en maligna spridning av perifert blod CD8 T-celler. ( info) |
76/317. Stora granulat lymfocytos avslutas i en polymorphous B-lymphocytic spridning efter låg DOS cyklofosfamid terapi: en fallbeskrivning med obduktion undersökningsresultat. En 70-årig man fram med klonurvalet stora granulat lymfocytos av T-suppressor/cytotoxiska immunophenotype, neutropeni, paraproteinemia och proneness infektion. Patienten blev hårt leukopenic under 14 dagar efter kemoterapi med låg DOS cyklofosfamid, och förblev så efter nedläggning av drogen. Kliniskt, trodde han att ha förlängt kemoterapi-inducerad märg hypoplasi. Vid död, 16 dagar efter den sista dosen av kemoterapi, autopsy bekräftade benmärg hypoplasi och visade att well-differentiated, polymorphous, och (immunophenotypically och genotypically) polyklonala b-lymfocyter övervägt i normala hematopoitisk och lymfoida organ. En liknande lymfoida infiltrate var intimt förknippad med flera magsår och mjuka muskel nekros i magen. Dessa terminal resultat liknar B-lymphoproliferative förhållanden som beskrivs i vissa former av immun brist. ( info) |
77/317. Är långlivade polyklonala B lymfocytos orsakas av Epstein - Barr virus? En studie med Polymeras-kedjereaktion och in situ-hybridisering. Tidigare rapporter av patienter med beständig polyklonala B lymfocytos har funnit associationer med kvinnligt kön, cigarettrökning, HLA-DR7 fenotyp och måttlig förhöjning av perifert blod polyklonala b-lymfocyter. Förekomsten av binucleated celler och atypiska lymfocyter i perifera blodet hos dessa patienter var mycket suggestiv av en viral infektion, såsom med Epstein - Barr virus. Vi rapporterar en 47-årig asymtomatiska kvinna som konstaterades för övrigt ha beständiga polyklonala B lymfocytos och serum IgG mot kapsiden virusantigen (VCA) och Epstein - Barr virus (EBV)-associerade nukleära antigen (EBNA) av EBV. Förekomsten av EBV undersöktes i perifert blod lymfocyter från denna patient med in situ hybridisering och Polymeras-kedjereaktion metoder. EBV dna visades i Lymfocyt-fraktionen av Polymeras-kedjereaktion, och det var ytterligare beläget i lymfoida celler av in situ-hybridisering. Dessa resultat indikerar att långlivade polyklonala B lymfocytos är starkt kopplad till EBV. ( info) |
78/317. Demonstration av clonality, av X-länkade dna-analys i kronisk natural killer cell lymfocytos och framgångsrika terapi med muntliga cyklofosfamid. Den utökade Lymfocyt befolkningen i stort granulat Lymfocyt (LGL)-leukemi bär av antingen cytotoxiska t-lymfocyter (CD3 , CD8 ) fenotypiska egenskaper eller naturliga killer (NK) celler (CD3-, CD15 ). I den tidigare delmängden har genom T-cells receptorn gen omorganisering studier visats clonality. Eftersom NK-celler inte ordna T-cells receptorn gener, har kronisk NK cellen lymfocytos neoplastiska natur inte väl definierad. Vi använde X-länkade dna-analys för att studera klonurvalet arten av en utökad NK cellen befolkning i en patient med en 3-årig historia av relativ lymfocytos förknippas med anemi och neutropeni. Södra blotta analys visade ingen klonurvalet T-cells receptorn gen omorganisering. Majoriteten av de cirkulerande lymfocyterna hade en NK cellen fenotyp och visat både direkt NK cell-medierad cytotoxicitet och beroende av antikroppar cellulära cytotoxicitet. Men tydde dessa celler in vitro-tillväxt egenskaper inte att de var polyklonala expansion av normala NK-celler. För att fastställa direkt klonurvalet ursprunget av dessa celler, framförde vi X-länkade dna-analys. Densitet övertoning centrifugering metoder användes för att isolera mononukleära celler och NK-celler valdes positivt genom CD16-immunoconjugated magnetiska pärlor. I dessa celler dna var analyseras av fragment längd polymorfism-metylering strategi och visade ett monoklonala mönster av X-chromosome inaktivering medan ett polyklonala mönster erhölls i motsvarande huden vävnad. Behandling av patienten med muntliga cyklofosfamid resulterade i fullständig hematologic eftergift. Drar vi slutsatsen att kronisk NK lymfocytos kan vara klonurvalet och lyhörd för immunsuppressiva terapi. ( info) |
79/317. CD8 lymfocytos och pseudotumoral splenomegali i hiv-infektion. Tre patienter infekterade med humant immunbristvirus (hiv) presenteras med pseudotumoral splenomegali, CD8 lymfocytos (3.5-5.1 x 10(9)/l) och hypergammaglobulinaemia. Mjälte och benmärg visade diffusa CD8 Lymfocyt och plasma-cell infiltration. Förstärkning av T-cell-receptorn gamma kedjan genen påtalades inte några klonurvalet T-cells-befolkningen. Fenotypiska analys visade en dominans av CD8/CD57 suppressor T-celler med uttryck av aktivering markörer (DR och CD38). Ingen cytotoxiska t lymfocyter som är specifika för hiv kunde identifieras. De tre patienterna delade HLA Haplotyp A1, B8, DR3. Associering med denna haplotyp föreslår en genetiskt bestämda värd immunsvar mot hiv. ( info) |
80/317. Extrema lymphoplasmacytosis och portallymfknutor misslyckande med associerade sulfasalazine överkänslighetsreaktion och en samtidig EBV infektion--fallbeskrivning och granskning av litteraturen. Vi presenterar ett ovanligt fall av en patient med extrema lymphoplasmacytosis och portallymfknutor misslyckande i förening med en reaktion på sulfasalazine och en infektion med samtidiga Epstein - Barr virus (EBV). Sulfa droger kan orsaka ett brett spektrum av allergier och överkänslighet reaktioner och ibland kan leda till en fulminant sjukdom. I fallet diskuteras hade patienten hepatotoxicity, huden utslag, feber och perifert blod atypiska lymfocytos. Första intryck föreslog möjligheten av en maligna lymphoproliferative störning. Flöda cytometry av perifert blod och en benmärg biopsi som klara bevis för en reaktiv, polyklonala process i motsats till en malign sjukdom. Upphörande av narkotikan som kränkande och förvaltning av steroider lett till dramatiska förbättringar. Detta fall visar att drogen överkänslighet reaktioner kan vara manifesteras genom en extrem lymphocytoid leukemoid reaktion. ( info) |