| En 20-årig kvinna med hypogonadotropic hypogonadism och Anosmi är rapporterat, eftersom mycket få kvinnliga fall av kallmanns syndrom har hittills rapporterats i japan. Tre farbröder på faderns sida fick inga barn. Höjd var 168 cm, och arm sträcker sig över 165 cm. Kvalitetskontrollerna testet visade komplett Anosmi. ben ålder var 13 år. Kromosom var 46 XX och normala Karyotyp. Basala nivåer av serum FSH, lh och östrogener (E1, E2 och E3) var låga. serum FSH och lh nivå ökade något först efter lh-RH administration, och inte ökade i clomiphene test. plasma östrogener ökade inte efter dagliga injektion av 150 IU HMG: för tre på varandra följande dagar. Svar av serum GH som arginin infusion var normala, medan att insulin-inducerad hypoglykemi var dålig. ( info) |
2/124. kallmanns syndrom (hypogonadotropism-Anosmi) och Klippel-Feil anomaly med samma patienten. En 27-årig kvinna beskrivs med Kallman syndrom och Klippel-Feil anomali. Detta tros vara den första rapporten av samexistensen mellan dessa två villkor i samma patienten. ( info) |
| kallmanns syndrom definieras av associering av hypogonadotropic hypogonadism och Anosmi, för vilka tre lägen för överlämnande har beskrivits: X-linked, autosomal Recessiv och dominant dominerande. Den KAL1 genen, ansvarig för X-linked form av sjukdomen, har isolerats och dess intron-exon organisation fastställas. Vi rapportera sequence analysis med PCR-direkta sekvensering metoden de hela kodande regionen och skarv webbplats vägkorsning av den KAL1 genen i tre män med kallmanns syndrom. Vi hittade en ny mutation i ett fall och ingen mutation i de andra två fall. Mutationen bestod av en c till t substitution i exon 1 konvertera kodon 66 (KAG) kodning glutamin till en uppsägning kodon (TAG)/(Q66X). Som en konsekvens av denna mutation trunkerades allvarligt funktionen av KAL1 proteinet består av 680 aminosyror för att stämma överens med kallmanns syndrom. Eftersom endast denna patient hade ensidiga renal hypoplasi bland de tre fallen, skulle detta föreslår förekomsten av KAL1 genmutation i denna onormala tillstånd. ( info) |
4/124. Vändbar hyposmia orsakas av intrakraniell tumör. Två patienter med hyposmia som orsakas av en intrakraniell tumör återhämtat sig lukttecken funktioner efter craniotomy. det första fallet var en 68-årig hane med en tumör metastaserat från lungan på rätt frontalloben. det andra fallet var en 75-årig man med Meningeom av rätt frontalloben. Resultaten av T & T olfactometry och venous luktsinne testerna visade också misstänkta centrala hyposmia. Magnetic resonance imaging (MRI) angivit intrakraniell tumör komprimering av frontalloben. Trycket på lukttecken centrum ligger i frontalloben producerade hyposmia. Dekomprimering av frontalloben av craniotomy förbättrades luktsinnet. Vissa fall av kvalitetskontrollerna störningar på grund av intrakraniell tumör kan därför reversibla om de är resultatet av enkla komprimering av kvalitetskontrollerna centrum. ( info) |
5/124. Lukten av bränd toast: en fallbeskrivning. En 71-årig kvinna vaknade en morgon att finna att hon uppfattas alla dofter, lukter och dofter som luktade som burnt toast. Under de kommande tre åren, ett stort antal studier och terapeutiska försök misslyckades att framkalla orsaken till hennes Dysosmi eller att ge lättnad. Demonstration av små infarcts som sett på en hjärna MRI föreslås slutligen att en infarct nära den doftande smittvägen var ansvarig för plötsliga insjuknandet och 11 år persistens av hennes unika paromia. ( info) |
6/124. Ett fall av primära amenorré, diabetes och Anosmi. Detta fall uppgifter om en patient med primära amenorré med en ovanlig orsak. Hon presenterade på 16 år med kort resning, minimal sexuell utveckling och ingen tidigare menses. Hennes historia var betydande för dåligt kontrollerad typ 1-diabetes. Hon hade bedömts tidigare för growth hormone deficiency och hade fått en kort kurs av tillväxthormon terapi. Av största betydelse var det faktum att hon också hade haft ett minskade luktsinne ända sedan sin ungdom. Även om tidigare computerized tomography igenom hade rapporterats som normala, visat uppföljning magnetic resonance imaging avsaknad av olfaktoriska lökar. Lukt provning frånvaro av lukt har bekräftats och testning av gonadotropin frigöra hormonet visat ett otillräckligt svar. Alla dessa funktioner föreslog kallmanns syndrom. Detta syndrom ofta presenterar med fördröjd debut för puberteten och minskade eller frånvarande luktsinne. det finns också många associerade funktioner, och sjukdomen är anmärkningsvärd för dess stora genotypiska och fenotypiska variationer. Nuvarande förståelse av dess patogenes, ofta associerade funktioner i kallmanns syndrom och effekterna av diabetes på tillväxt och sexuell utveckling ses över. ( info) |
7/124. Anosmi inducerad med alfa interferon hos en patient med kronisk hepatit c. Detta är en rapport över de alfa interferon-inducerad akut Anosmi i en 37 - årig patient med kronisk hepatit c. Denna exceptionellt sällsynta bieffekt startade vår patient som ett illaluktande problem 2 veckor efter inledandet av terapi, och Anosmi är fortfarande finns 13 månader efter upphörandet av alfa interferon. Vi förutsätter att neurotoxiska mekanism kan vara ansvariga för denna sidoeffekt. ( info) |
8/124. Kallmannss syndrom: ledtrådar till klinisk diagnos. Hypogonadotropic patienter kan besöka barnläkare, allmänläkare, endocrinologists eller urologists, lägger fram med microphallus, cryptochidism eller Bedömningssamtal tarda och fördröjd ben mognad. Medfödda hypogonadotropic hypogonadism är kännetecknas, förutom små testiklar, genom konstellation av serum för låga nivåer av testosteron, lh och FSH. Kallmans syndrom kännetecknas av medfödda hypogonadotropic hypogonadism med mittlinjen defekter såsom Anosmi (en brist av luktsinnet). Den första fallbeskrivning går tillbaka till 1856 och genetiska defekter som orsakar syndromet har beskrivits nyligen. Diagnosen kan misstänkas kliniskt och har upprättats genom att bekräfta hormonella studier. ( info) |
9/124. Posttraumatisk lukttecken dysfunktion. MÅL: Denna studie visar histopatologisk och immunocytochemical ändringar i olfactory glödlampa av en patient med posttraumatisk lukttecken dysfunktion. Dessa resultat analyseras mot bakgrund av nuvarande kunskaper om Patofysiologi Anosmi och dysosmia efter head trauma. Tyngdpunkten läggs på potentiella mekanismer för mänskliga regenerering och återvinning. STUDIE DESIGN: Aktuella studien dokument historia av en patient med det ursprungliga klagomålet av fullständig Anosmi efter mindre head trauma. Två månader efter det att skadan som patienten utvecklat långlivade, kraftiga dysosmia med försvagande viktminskning. Neurokirurgisk, inklusive borttagning av olfactory lökar och skrifter, resulterade i permanent lösning på dysosmia. metoder: Histopatologisk och immunocytochemical analys av olfactory lökar var genomförs och jämfört med ålder-matchade kontroll vävnad. RESULTS: Patologiska analysen av olfactory glödlampa visade en markant minskning av antalet nerv processer med några intakt lukttecken glomeruli jämfört med en ålder-matchade kontroll. Särskilda immunohistochemical färgning för lukttecken neuron-specifika protein OMP, dock visat förekomst av intakt axonal prognoser mellan den doftande mukosa och lampan. SLUTSATSER: Dessa resultat stöder hypotesen att posttraumatisk Anosmi innebär, åtminstone delvis, skador på perifera olfactory nerver fibrer med histologiska förändringar i olfactory lampan. Potentiella mekanismer för utveckling av posttraumatisk dysosmia diskuteras också. ( info) |
10/124. Medfödda Anosmi. Vi presenterar två fall visar medfödda Anosmi. I båda fallen har magnetic resonance imaging (MRI) tjänat till att lyfta fram en intressant kliniska oddity. Hittills har det bara varit en studie av användningen av MRI i bedömningen av patienter med medfödd Anosmi som inte har Kallmannss syndrom. ( info) |