1/85. mellitus de diabetes Não-insulin-dependente com tipo mim lipomatosis simétrico múltiplo: um relatório do caso. Datilografe a I o lipomatosis simétrico múltiplo (MSL; Madelung' a doença de s) é caracterizada por lipomas no nape da garganta e das regiões supraclavicular e do deltoid, tendo por resultado uma aparência bull-necked (Madelung' colar de s). É o mais comum em homens alcoólicos entre 35 e 50 anos de idade. Tipo eu MSL fui associado segundo as informações recebidas com o hyperinsulinemia, mas sua associação com mellitus de diabetes é discutida raramente. Nós descrevemos um exemplo de mellitus de diabetes não-insulin-dependente (NIDDM) associado com o tipo me MSL. Um homem alcoólico dos anos de idade 47 apresentou com uma história de sete anos da hiperglicemia e inchamento progressivo da garganta com disfagia por um ano. A examinação física mostrou o inchamento difuso e simétrico dos aspectos bilaterais do posterior da garganta. Os perfis da bioquímica revelaram concentrações elevados de glicose de jejum do soro (276 /- 16 mg/dl), de triglycerides (358 /- 79 mg/dl) e de colesterol total (323 /- 28 mg/dl). Estudos de Endocrinologic mostrados a função normal do tiróide. A ecografia da garganta revelou o engrossamento e a inchação difusos das estruturas gordas de ambos os lados da garganta. A ecografia normal não mostrou nenhum depósito gordo no fígado. O tomography computarizado Maxillary e da garganta revelou a acumulação gorda difusa nas regiões submental e do posterior da garganta, sem a extensão ao mediastinum superior. A citologia fina da aspiração da agulha das massas da garganta mostrou somente pilhas gordas. O paciente recebeu um agente hypoglycemic oral (magnésio do glibenclamide 5 oferecido) para o controle da glicose de sangue e o lovastatin (magnésio 20 antes do bed-time) para o hyperlipidemia, e cessou de beber o álcool. A inchação da garganta resolveu marcada após 15 meses do tratamento médico. Isto sugere que, além do que a cessação do consumo do álcool, a redução da glicose de sangue e as concentrações do lipido pela medicamentação possam igualmente ajudar em resolver a gordura acumulada do tipo mim MSL nos pacientes com NIDDM. ( info) |
2/85. Os cancros da cabeça e da garganta associaram com o Madelung' doença de s. FUNDO: Madelung' a doença de s é um lipodystrophy raro que apresente com massas gordas múltiplas na garganta, no tronco, e nas extremidades superiores. A acumulação gorda é considerada uma doença benigna, mas a compressão do intervalo aerodigestive pode ocorrer na doença de longa data. MÉTODOS: Oito pacientes chineses com Madelung' a doença de s foi revista. Todos eram masculinos, envelhecido 48 a 67 anos, com uma história da doença que varia de 4 a 20 anos. Dois dos oito pacientes desenvolveram sintomas aerodigestive e foram encontrados subseqüentemente para estar com cancros da cabeça e da garganta. Estes dois pacientes são descritos. RESULTADOS: O mecanismo possível que pode esclarecer um aumento em tumores malignos da via aérea neste grupo de pacientes é o efeito synergistic do fumo e do abuso de álcool como factores de risco para ambos os Madelung' doença de s e tumores malignos da via aérea. Atualmente recomenda-se que estes pacientes devem ter suas lesões gordas removidas cirùrgica. A remoção da gordura facilita a examinação da garganta para sinais do lymphadenopathy cervical na doença maligno. CONCLUSÕES: pacientes com Madelung' a doença de s deve ser seguida regularmente. O desenvolvimento de sintomas aerodigestive deve inteiramente ser investigado com endoscopia e imagem latente. A causa dos sintomas não deve ser atribuída à compressão gorda até que uma carcinoma da via aérea superior esteja excluída. ( info) |
3/85. Um exemplo do lipomatosis simétrico múltiplo (Madelung' doença de s). Lipomatosis simétrico múltiplo (Madelung' a doença de s) é uma doença rara com a acumulação gorda unencapsulated simétrica múltipla que envolve difusamente a garganta, os ombros e as extremidades superiores (Kohan e outros Otolaryngol. Garganta principal Surg. 1993; 108: 156-159). Nós descrevemos um homem japonês dos anos de idade 48 com uma história do alcoolismo e da cirrose de fígado que relate massas gradualmente de ampliação em sua região cervical por 4 anos. MRI revelou as grandes massas que sugerem lipomas na garganta. O paciente submeteu-se a um lipectomy two-stage. Este paciente é o 1ó caso relatado em Japão desde 1978, sobre 200 casos foi relatado embora desde 1846 em Europa, a maioria deles do mediterrâneo (Kitano e outros ORL 1994; 56: 177 180; Kaku e outros Endocrinol. Diabetol. 1997; 4: 103-106). ( info) |
4/85. Eficácia de lipectomy e do liposuction no tratamento do lipomatosis simétrico múltiplo. FUNDO: O lipomatosis simétrico múltiplo (MSL) é uma doença rara caracterizada pela ampliação, simétrica, nonencapsulated, pelos depósitos da gordura principalmente na garganta e pelo tronco superior. O Liposuction e lipectomy, embora paliativo, são os tratamentos da escolha, indicados especial quando as estruturas vitais são comprometidas. OBJETIVO: Nossa finalidade era avaliar a eficácia e a segurança do liposuction e lipectomy no tratamento de MSL. MÉTODOS: Nós examinamos dois pacientes diagnosticados com MSL que apresentou com os sintomas derivados da compressão de estruturas do intervalo vascular, nervoso, e/ou respiratório. Um foi tratado com o lipectomy e o outro com liposuction. RESULTADOS: Uma definição rápida dos sintomas clínicos foi conseguida com ambas as terapias. O paciente que foi tratado com o lipectomy sofrido de uma compressão do plexo braquial esquerdo pelo tecido da cicatriz como um efeito adverso, exigindo um segundo procedimento cirúrgico. O Liposuction provocou somente um hematoma autoinvolutive suave no outro caso. Nenhum retorno clínico foi observado em 3 e 2 anos de continuação respectivamente. CONCLUSÕES: Nós consideramos lipectomy e liposuction como técnicas seguras e eficazes para o tratamento de pacientes de MSL. Embora o liposuction seja associado geralmente com os efeitos menos adversos do que lipectomy, a posição dos lipomas deve com cuidado ser considerada antes de escolher uma técnica sobre outra. ( info) |
5/85. Lipomatosis simétrico múltiplo--SR. aparências. Lipomatosis simétrico múltiplo (MSL) é uma desordem rara do metabolismo de lipido que é considerado principalmente em mediterrâneo e em oriental - populações européias, que conduz à acumulação gorda maciça principalmente em torno da garganta e da parte traseira. O diagnóstico diferencial principal encontra-se entre MSL e a acumulação gorda de Cushing' doença de s, e liposarcoma. Este caso demonstra que o SR. imagem latente é um dae (dispositivo automático de entrada) valioso ao diagnóstico e ao tratamento desta doença dando a definição excelente do tecido macio e de estruturas vasculares, permitindo a avaliação exata e o planeamento pré-operativo da doença. ( info) |
6/85. Madelung' doença de s que envolve a lingüeta. Madelung' a doença de s ou o lipomatosis simétrico benigno são rara. Lipomatosis simétrico da lingüeta como uma associação de Madelung' a doença de s é muito rara; até agora somente dois casos desta associação foram relatados. Nós relatamos o terceiro exemplo de Madelung' doença de s com participação da lingüeta sob a forma do macroglossia. ( info) |
7/85. Lipomatosis, myopathy proximal, e a mutação 8344 mitochondrial. Um armazenamento do lipido myopathy? O lipomatosis simétrico múltiplo (MSL) foi relacionado em alguns casos à mutação de ponto 8344 do gene do tRNA-lysine do ADN mitochondrial, principalmente no contexto das famílias com epilepsia myoclonic clássica com fibras áspero-vermelhas (MERRF) e excepcionalmente nos pacientes com o myopathy proximal como a única manifestação da doença mitochondrial. Nós relatamos em duas famílias que abrigam a mutação 8344. Os pacientes apresentaram com MSL e myopathy, expressado como a fraqueza da cintura do membro em casos do índice e como a intolerância do exercício na outro. Todas as biópsias do músculo executaram o armazenamento mostrado do lipido aparte do RRF e da deficiência chain respiratória dos complexos. Uma explanação possível para a proliferação adiposa e o armazenamento do lipido myopathy nestes casos é um distúrbio no metabolismo de lipido intermediário secundário à deficiência chain respiratória mitochondrial que poderia ser relacionada através da deficiência da carnitina. ( info) |
8/85. A dor de músculo progressiva, o ganho de peso, o fatique e a forma incomun do corpo mudam. O lipomatosis simétrico múltiplo (MSL) é uma síndrome rara caracterizada por lipomas unencapsulated simétricos em torno da região axial e associada freqüentemente com a participação neurológica, particular myopathy e a neuropatia (Klopstock e outros, 1994). Aqui nós apresentamos uma imagem típica de um paciente com MSL, explicando esta doença para os neurologists que puderam se importar com estes pacientes em um dia médio na unidade neuromuscular da consulta. ( info) |
9/85. Lipomatosis simétrico múltiplo: uma causa incomun da obesidade da infância e do atraso mental. Lipomatosis simétrico múltiplo (MSL), igualmente conhecido como a síndrome de Launois-Bensaude ou o Madelung' a doença de s, é uma desordem rara considerada predominante em pacientes masculinos de meia idade. A desordem é caracterizada pelas grandes massas gordas subcutaneous distribuídas em torno da garganta, dos ombros, e das outras partes do tronco, associadas frequentemente com as anomalias do sistema nervoso. Uma relação estreita ao alcoolismo, aos distúrbios metabólicos e aos tumores malignos foi observada. Até aqui, MSL foi descrito somente nos adultos. Nós relatamos nas primeiras duas crianças, uma menina dos anos de idade 9 e um menino dos anos de idade 13, com os resultados clínicos característicos de MSL. A menina apresentada com obesidade severa, atraso desenvolvente, atraso mental suave, neuropatia periférica, e hipotiroidismo latente. Além, teve concentrações elevados do lactato no sangue e no líquido espinal cerebral que sugere a deficiência orgânica mitochondrial. As análises bioquímicas do músculo mostraram uma deficiência chain respiratória do complexo II. O menino sofreu da obesidade severa, do atraso mental suave e de mellitus de diabetes resistente do insulin. Em ambas as crianças, as análises do genoma mitochondrial não revelaram apagamentos principais nem a mutação de ponto de MERRF 8344. MSL parece ser uma desordem neurometabolic nova com expressão clínica heterogênea cuja a patogénese é ainda desconhecido. ( info) |
10/85. Um t (2; 19) (p13; p13.2) em um lipoma cardíaco invasor gigante de um paciente com lipomatosis múltiplo. Os lipomas cardíacos ocorrem infrequëntemente mas esclarecem uma parte significativa de tumores cardíacos raros. Os lipomas cutaneous comuns têm sido associados previamente com os rearranjos da faixa 12q15 do cromossoma, que interrompem frequentemente o gene HMGIC da proteína do elevado-mobilidade-grupo. Neste relatório, nós descrevemos a análise citogénica de um lipoma cardíaco gigante incomun que exiba a invasão miocárdica em um paciente com uma história do lipomatosis múltiplo (lipoma cutaneous, gynecomastia lipomatous, hipertrofia lipomatous do septo interatrial, e dyslipidemia). Os estudos citogénicos das pilhas derivaram-se do lipoma cardíaco não demonstraram nenhuma anomalia do cromossoma 12, mas revelaram um t (2; 19) (p13; p13.2). Um oncogene liposarcoma-derivado (p115-RhoGEF) traçou previamente ao cromossoma 19 e o gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade (LDLR) traçado previamente à faixa 19p13 do cromossoma foi avaliado para determinar se estiveram interrompidos por este translocation. As análises in situ da hibridação da fluorescência atribuíram p115-RhoGEF ao cromossoma 19 nas faixas q13.2-q13.3 e traçaram o LDLR ao braço 19p do cromossoma no segmento 13.2, mas centromeric ao t (2; ) limite de faturamento 19. Assim, estes genes são pouco susceptíveis de ser envolvido no t (2; 19) (p13; p13.2). Uns estudos mais adicionais das regiões dos cromossomas 2 e 19 perturbed pelo translocation neste lipoma cardíaco da infiltração incomun identificarão os genes que participam no crescimento e na diferenciação do adipocyte e podem fornecer a introspecção em síndromes do lipomatosis múltiplo. ( info) |