1/289. lipodistrofia parziale che presenta con myopathy. Una ragazza con la lipodistrofia parziale è presente descritto con la debolezza di muscolo ed il ritardo inerente allo sviluppo parecchi anni prima che il lipoatrophy sia diventato apparente. Il paziente successivamente ha sviluppato l'epilessia, il fegato grasso, la amenorrea secondaria, il irsutismo, mellito di diabete insulina-resistente, la iperlipemia e l'ipotiroidismo. Rimane debole con tolleranza difficile di esercitazione. Questo caso illustra una presentazione atipica della sindrome del Barraquer-Simon. ( info) |
2/289. lipodistrofia inibitore-indotta proteasi. Sviluppo della lipodistrofia come provato da obesità centrale, " facies della luna, " e un " hump" del bufalo; è una caratteristica classica di Cushing' malattia di s. Recentemente un'associazione di " lipodystrophy" con l'uso degli inibitori di proteasi è stato segnalato. Descriviamo un paziente con la lipodistrofia secondaria alla terapia dell'inibitore di proteasi per infezione hiv. ( info) |
3/289. l'insufficienza Alberino-traumatica del pituitary anteriore si è sviluppata in un paziente con la lipodistrofia parziale. Un caso della lipodistrofia parziale che sviluppa l'insufficienza del pituitary anteriore, la glomerulonefrite cronica e la fibrosi polmonare è stato segnalato. Il paziente è morto di guasto respiratorio secondario alla crisi pituitaria durante il corso dell'ospedale. Dal decorso clinico in recente parecchi anni e l'autopsia l'incidente stradale seguente di lesione alla testa nella storia passata è stato considerato come la causa più plausibile dell'ipopituitarismo. L'eziologia di fibrosi polmonare è rimanere insoluta. ( info) |
4/289. Infantilis di abdominalis di centrifugalis di Lipodystrophia in una ragazza caucasica di 4 anni: associazione con la mancanza parziale ed i autoantibodies di IgA. Segnaliamo il terzo caso dei abdominalis di centrifugalis di lipodystrophia fuori di East asia. Una ragazza caucasica di 4 anni ha sviluppato una zona di eritema bluastro dalla parte di sinistra dell'addome più basso che si è sparso mediante centrifugazione alle zone ombelicali ed inguinal con la depressione della pelle derivando dalla perdita di grasso sottocutaneo, circondata da un bordo erythematous. Questa malattia di pelle insolita è stata caratterizzata da esame clinico ed istologico. Le prove di laboratorio hanno rivelato una mancanza parziale di IgA, gli anticorpi antinucleari e gli anticorpi di IgG contro gliadina. ( info) |
5/289. Il lipoatrophy localizzato dovuto la terapia recombinant dell'ormone di sviluppo in un bambino con l'omissione del gene di kilobase 6.7 ha isolato la mancanza dell'ormone di sviluppo. Il lipoatrophy locale è una complicazione ben nota del trattamento dell'insulina ai luoghi dell'iniezione e l'eziologia è probabilmente una reazione incrociata con i tessuti del lipido e l'anticorpo dell'insulina. Anche se il lipoatrophy delicato durante la cura ormonale di sviluppo è stato segnalato nella letteratura, il lipoatrophy locale severo nei luoghi dell'iniezione nelle estremità ancora non è stato pubblicato. Segnaliamo un paziente con la mancanza isolata di GH dovuto l'omissione del gene da 6.7 kb che ha ricevuto il trattamento del rhGH della dose elevata e i lipoatrophies locali sviluppati ai luoghi dell'iniezione senza alcuna rilevazione dell'anticorpo dopo 6 anni di terapia. L'eziologia del lipoatrophy è ritenuta sospetto per essere dall'effetto lipolitico diretto delle dosi elevate di rhGH. ( info) |
6/289. Un gene per la lipodistrofia generalizzata congenita traccia al cromosoma umano 9q34. La lipodistrofia generalizzata congenita (CGL, sindrome di Berardinelli-Seip, OMIM # 269700) è un disordine recessivo autosomal raro caratterizzato da assenza completa vicina di tessuto adiposo dalla nascita. Gli individui commoventi hanno contrassegnato la resistenza di insulina, il hypertriglyceridemia e i nigricans di acanthosis e sviluppano mellito di diabete durante gli anni adolescenti. Il difetto genetico per CGL è sconosciuto. Un'esplorazione genoma-larga semiautomatica con un insieme di brevi ripetizioni in tandem altamente polimorfiche (STREPTOCOCCO) è stata effettuata in 17 pedigree bene-caratterizzati ed ha identificato un luogo per CGL al cromosoma 9q34. Il segno massimo del lod del due-punto ottenuto era 3.6 a D9S1818 (teta (massimo) = 0.05). Ci era prova per eterogeneità genetica (alfa = 0.73) e 2 dei pedigree sono stati sconnessi. L'analisi multipunto del collegamento a parte le 2 famiglie sconnesse ha reso un segno di punta del lod di 5.4 fra i luoghi D9S1818 e D9S1826. La regione critica CGL1 harbors un gene plausibile del candidato mettendo l'alfa in codice retinoid del ricevitore di X (RXRA) quella giochi un ruolo centrale nella differenziazione del adipocyte. L'identificazione dei geni di CGL contribuirà alla nostra comprensione della differenziazione del adipocyte e della delucidazione dei meccanismi della resistenza di insulina nei disordini del tessuto adiposo. ( info) |
7/289. paralisi radiale appena nata del nervo: un rapporto di quattro casi e rassegna dei rapporti pubblicati. Quattro neonati hanno presentato con paralisi radiale isolata del nervo durante i primi 2 giorni di vita. In tre, ci era una storia di guasto della progressione di lavori, che può provocare la compressione radiale prolungata del nervo. Ancora, tre infanti hanno avuti necrosi grassa del braccio superiore sopra il gomito, indicativa di compressione del nervo radiale nella regione della scanalatura a spirale. Il recupero significativo della funzione era evidente entro 1 mese in tutti e quattro gli infanti. La revisione degli autori ha pubblicato i rapporti circa lo stato raro di paralisi radiale isolata del nervo nell'appena nato. ( info) |
8/289. Un caso dei infantilis di abdominalis di centrifugalis di lipodystrophia con il morphea. Una femmina di 5 anni ha sviluppato in sequenza tre lesioni deprimenti sulla sua anca di sinistra, ha lasciato il braccio superiore ed il tendine di Achilles di sinistra; li abbiamo diagnosticati come infantilis di abdominalis di centrifugalis di lipodystrophia (LCAI). Inoltre ha sviluppato due lesioni sclerotiche, quasi allo stesso tempo, sul suoi braccio superiore di sinistra ed avambraccio di sinistra; li abbiamo diagnosticati come morphea. L'esame clinico ed istopatologico ha rivelato che i LCAI e il morphea veduti nel nostro caso erano completamente differenti. Anche se altri due casi di LCAI e del morphea di coesistenza già sono stati segnalati, non sono stati descritti dettagliatamente e le loro lesioni di morphea erano adiacente alle loro lesioni di LCAI. Qui segnaliamo un caso di LCAI con il morphea in cui le lesioni non erano adiacenti. ( info) |
9/289. Lipidosi di Hepatosplenomegalic: che cosa a meno che Gaucher? Malattia adulta di immagazzinaggio dell'estere del colesterile (CESD) con l'anemia, la lipodistrofia mesenterica, l'attività aumentata di chitotriosidase del plasma e una mutazione acida lysosomal omozigotica della giunzione della giuntura dell'essone 8 della lipasi -1. Una donna di 36 anni è stata ammessa per l'epatosplenomegalia e l'anemia. La citologia del midollo osseo ha mostrato il " histiocytes" mare-blu; , macrofagi e cellule di plasma vacuolated. Come affezione epatica primaria, la malignità o i disordini ematologici si è escluso e l'attività di chitotriosidase del plasma era volta aumentata 27 sopra controllo, la presenza di malattia lysosomal di immagazzinaggio è stata ritenuta sospetto. L'analisi biochimica dei fibroblasti della pelle ha rivelato l'attività normale di sphingomyelinase e di glucocerebrosidase, ma l'analisi del lipido ha mostrato un'accumulazione delle più di 15 volte degli esteri del colesterolo all'interno delle cellule. L'attività di lipasi acida lysosomal (LAL) in omogeneati del fibroblasto è stata diminuita a 12% degli oggetti di controllo. Analisi Mutational del patient' l'anima di s ha mostrato il G omozigotico--> Una mutazione alla posizione -1 del luogo erogatore della giuntura dell'essone 8 (E8SJM-allele) conosciuto per la malattia adulta di immagazzinaggio dell'estere del colesterile (CESD); i precedenti polimorfici erano quello dell'aplotipo complesso -6Thr, 2Gly, 894 G--> A. Sulla base di clinico, del laboratorio, di citologico ed ed i risultati biochimici, CESD possono essere separati chiaramente da altre più frequenti malattie lysosomal ereditate di immagazzinaggio, per esempio forme atipiche della malattia di gaucher. ( info) |
10/289. necrosi grassa membranous Vasculitis-indotta. La necrosi grassa Membranous (NPF) un processo degenerante distinto del tessuto adiposo, è caratterizzata dalla presenza di lesioni membranocystic (MCLs) sovrapposte su una priorità bassa di traumatico-tipo tipico necrosi del grasso. MCLs è cisti, del formato e della figura varianti, che sono allineate da una membrana eosinofila e crenulated, aventi le proprietà di macchiatura di ceroid. Anche se la NPF è stata documentata nella variazione dei luoghi sistematici del tessuto adiposo ed in tumori, la patogenesi di questa curiosità patologica è sconosciuta. Fin qui, una base ischemica per la NPF è stata il più prossimo e l'aterosclerosi e l'insufficienza venosa, dovuto la grande e malattia media del vaso, sono state i disordini clinici stanti alla base più popolari. Anche se il vasculitis sistematico è stato citato come il disordine ischemico di fondo in alcuni pazienti, il vasculitis non è stato commentato sopra né non è stato dimostrato nelle sezioni del tessuto in collaborazione con la NPF. In, segnalando la NPF vasculitis-indotta, documentiamo l'avvenimento della NPF in collaborazione con le cause rare di vasculitis, vale a dire: 1) vasculitis granulomatoso in una cicatrice zosteriform alberino-erpetico; 2) vasculitis Citomegalovirus-indotto nella regolazione clinica di eritematoso di lupus sistematico; e 3) vasculitis linfocitario in una reazione del luogo di immunizzazione del toxoide di tetano. ( info) |