1/135. Électrorétinogramme et potentiel cortical visuellement évoqué dans la maladie de tay-sachs : un rapport de deux cas. L'électrorétinogramme (ERG) et le potentiel cortical visuellement évoqué (VECP) ont été enregistrés dans deux cas de la maladie de tay-sachs où le diagnostic était bien établi : 1. Les ergs d'amplitude élevée et de la forme de vague normale étaient enregistrables avec des potentiels oscillants en avant. Les réponses étaient toujours égales dans les deux yeux. 2. On s'est éteint VECPs dans les deux cas. Ces résultats ont été interprétés comme prouvant que la maladie de tay-sachs est provoquée par la dégénération des cellules de ganglion dans le système nerveux et que les cellules de ganglion dans la rétine n'affectent pas les ergs d'animaux vertébrés. ( info) |
2/135. Variation génétique de lipase acide lysosomal. L'activité acide de la lipase de Lysosomal (LAL) a été mesurée utilisant une nouvelle analyse fluorométrique dans les fibroblastes cultivés de peau de huit sujets témoins, deux obligent des heterozygotes pour Wolman' ; la maladie de s (WD), un patient avec WD, et un patient présentant la maladie de stockage d'ester de cholestéryle (CESD). Les activités de LAL (mean /-SD) étaient 25.8 /-8.2, 13.2 /-0.1, 1.1, et 1.4 l'oléate de methylumbelliferyl du nmol 4 (4-MUO) hydrolysé/protéine de min/mg, respectivement. Ces résultats rivalisent favorablement avec ceux obtenus utilisant des radioanalyses standard. Les activités de LAL de deux cultures des cellules de fluide aniotique étaient 12.1 et 10.5. L'activité de LAL (mean /-SD) des leucocytes périphériques obtenus à partir de 34 volontaires de laboratoire (19 femelles, 15 mâles) était 4.0 /-1.8. Les lymphocytes partiellement épurés ont contenu environ 25 fois autant activité de LAL qu'a fait des granulocytes. L'électrophorèse de Cellogel, suivie de la souillure avec 4-MUO, a montré au moins deux bandes de LAL (A et B) des fibroblastes normaux, des cellules de fluide aniotique, et des lymphocytes. Réunissez A était absent des fibroblastes de WD et de CESD et a été réduit dans les fibroblastes des heterozygotes de WD. ( info) |
3/135. Lipidose de Hepatosplenomegalic : ce qui à moins que Gaucher ? La maladie adulte de stockage d'ester de cholestéryle (CESD) avec l'anémie, le lipodystrophy mésentérique, l'activité accrue de chitotriosidase de plasma et une mutation acide lysosomal homozygote de jonction d'épissure de l'exon 8 de la lipase -1. Un femme de 36 ans a été admis pour l'hépatosplénomégalie et l'anémie. La cytologie de moelle a montré le " ; histiocytes" mer-bleu ; , macrophages et cellules de plasma vacuolated. En tant qu'affection hépatique primaire, la malignité ou les désordres hématologiques ont été exclus, et l'activité de chitotriosidase de plasma était le fois 27 accru au-dessus de la commande, la présence d'une maladie lysosomal de stockage a été suspectée. L'analyse biochimique des fibroblastes de peau a indiqué l'activité normale de glucocerebrosidase et de sphingomyelinase, mais l'analyse de lipide a montré une accumulation de plus de 15 fois des esters de cholestérol dans les cellules. L'activité de la lipase acide lysosomal (LAL) en homogénats de fibroblaste a été diminuée à 12% de sujets témoins. analyse Mutational du patient' ; le sang de s a montré le G homozygote--> ; Une mutation à la position -1 de l'emplacement de distributeur d'épissure de l'exon 8 (E8SJM-allele) connu pour la maladie adulte de stockage d'ester de cholestéryle (CESD) ; le fond polymorphe était celui du haplotype complexe -6Thr, 2Gly, 894 G--> ; A. Basé sur clinique, le laboratoire, cytologique et et les résultats biochimiques, CESD peuvent clairement être séparés d'autres maladies lysosomal héritées plus fréquentes de stockage, par exemple formes atypiques de la maladie de gaucher. ( info) |
4/135. Proteinosis lipoïde. Rapport de 2 cas avec l'histologie des plis vocaux. Deux caisses de proteinosis lipoïde, dans lesquelles des biopsies des cordes vocales ont été faites, sont présentées. La condition est brièvement discutée. ( info) |
5/135. Un cas de Cogan' atypique ; syndrome de s avec des résultats cornéens rares. BUT : Nous rapportons un cas du keratitis interstitiel bilatéral atypique lié à Cogan' ; syndrome de s. MÉTHODES : Un homme de 28 ans s'est présenté avec une histoire de deux ans de keratitis bilatéral récurrent. La perte d'audition bilatérale a précédé les symptômes oculaires par 2 ans. Le patient s'est également plaint des nodules de peau, du mal de tête, de la douleur dorsale, et de l'arthrite. La conclusion cornéenne étaient compatible au keratitis stromal supérieur avec le dépôt stromal de neovascularization et de lipide dans le stroma. Le patient' ; l'audiogramme de s a indiqué la pathologie cochléaire compatible avec Cogan' ; syndrome de s (surdité neuro-sensorielle). RÉSULTATS : Le patient a été soigné avec des stéroïdes topiques mais a par la suite eu besoin de la transplantation cornéenne dans l'oeil droit par suite de la perte progressive de vision secondaire au lipide progressif keratopathy. Acuité visuelle au patient' ; la plupart d'évaluation récente de suivi de s était 20/40. CONCLUSION : Ce cas représente un type peu commun de keratitis interstitiel lié à Cogan' ; la maladie de s. L'absence des symptômes oculaires à l'heure de participation initiale d'oreille et la présentation atypique du keratitis étaient responsables du retard dans le diagnostic dans ce patient, ayant pour résultat l'altération de la perception auditive. ( info) |
6/135. dispositifs morphologiques dans une maladie neutre de stockage de lipide. Les changements morphologiques d'un patient présentant une maladie généralisée de stockage caractérisée par le dépôt intracellulaire du lipide neutre sont décrits. Il y a accumulation répandue de lipide dans le cytoplasme de beaucoup de cellules et aux noyaux occasionnels. Le diagnostic peut être facilité par l'identification des vacuoles claires dans le cytoplasme des granulocytes en films de sang. Dans des biopsies jéjunales le vacuolation des cellules épithéliales peut simuler les aspects de l'a-betalipoproteinaemia. Les inclusions de lipide consistent en grande partie en triglycérides normaux et sont libres dans le cytoplasme, non-associé avec n'importe quelle organelle. La base biochimique des lésions est incertaine. Bien qu'il y ait des anomalies de lipoprotéine le défaut primaire semble être intrinsèque à la cellule et peut impliquer une lipase cytoplasmique défectueuse ou une prise et une utilisation altérées des acides gras par des mitochondries. ( info) |
7/135. Proteinosis lipoïde. Un rapport de cas. Le proteinosis lipoïde a causé les changements spécifiques du cerveau, du larynx, et de l'oesophage cervical d'un jeune homme adulte. Laryngography dépeint clairement la distribution et le degré de pathologie pharyngeal et laryngée. La calcification fleurie, conformément à la distribution classique de lobe temporel, est documentée par les films plats et la tomographie. L'image clinique et la littérature convenable sont passées en revue. ( info) |
8/135. Tachyarrhythmie cardiaque mortelle dans un patient présentant l'insuffisance néonatale de translocase de carnitine-acylcarnitine. L'insuffisance du translocase de carnitine-acylcarnitine (CACT) est un défaut hérité de Co-transportent de la carnitine libre et estérifiée à travers la membrane mitochondrique intérieure. Nous rapportons un cas d'insuffisance de CACT dans un nouveau-né qui est mort à 72 h de l'âge de la tachyarrhythmie cardiaque grave et insurmontable, en dépit d'une amélioration de son statut neurologique et biochimique. L'autopsie montrée a marqué le steatosis du myocarde, du foie, et du rein. En outre, les études à microscope électronique ont montré l'élimination pratiquement complète des mitochondries des cardiomyocytes. Il s'avère que la correction des dérangements métaboliques aigus en cette condition peut ne pas empêcher la progression rapide à la mort, suggérant que les perturbations de rythme dans l'insuffisance de CACT résultent de l'accumulation antérieure et continue des métabolites toxiques, plutôt que d'un dérangement métabolique aigu. En outre, nous spéculons que le choix de l'agent anti-arrhythmique dans ce patient a pu paradoxalement avoir contribué à sa mort. ( info) |
9/135. la maladie de Je-cellule. Rapport de trois cas. Des études cliniques, radiologiques, histochimiques, d'ultrastructure, et biochimiques ont été entreprises sur trois cas de la maladie de Je-cellule. la maladie de Je-cellule peut être aisément distinguée du syndrome de Hurler (mucopolysaccharidosis I) par la présence des gommes hypertrophiques, des lymphocytes vacuolated dans le sang périphérique, et d'un niveau normal des mucopolysaccharides urinaires. L'accumulation des proteoglycans était plus en avant dans les corps d'inclusion des chondrocytes de Je-cellule par rapport aux fibroblastes cultivés, qui ont contenu un grand nombre de glycolipides et un un peu de proteoglycans. Un mode récessif autosomal de la transmission a été suggéré dans deux des cas. ( info) |
10/135. Dépôt massif de d'huile minérale après l'ingestion prolongée. Un patient dans qui a prolongé l'ingestion d'huile minérale (de paraffine liquide) a causé le dépôt de ce matériel dans le petit intestin, ganglions lymphatiques abdominaux, le foie, rate et poumons, est décrit. Les résultats de l'identification chimique et histochimique du matériel d'isolement sont présentés. Une description de la pathologie brute et microscopique est suivie d'une brève considération de quelques aspects du sujet de l'ingestion d'huile minérale. L'ingestion sans restriction prolongée de d'huile minérale est dangereuse et peut causer les anomalies structurales et fonctionnelles qui mènent à la malnutrition et à la mort graves. ( info) |