1/135. Electroretinogram och visuellt framkallat när potential i Tay - Sachs sjukdom: en rapport om två fall. Electroretinogram (ERG) och visuellt framkallat när potential (VECP) spelades i två fall av Tay - Sachs sjukdom där diagnosen var väl etablerade: 1. erg hög amplitud och normala wave form var inspelningsbar med framstående radiofrekvensfält potentialer. Svaren var alltid lika i båda ögonen. 2. VECPs var släckt i båda fallen. Dessa resultat tolkades som visar Tay - Sachs sjukdomen orsakas av förfall av ganglion celler i nervsystemet och att nervcell celler i näthinnan påverkar inte erg av ryggradsdjur. ( info) |
2/135. Genetisk variation av lysosomal syra lipas. Lysosomal syra lipas (LAL) verksamhet mättes med hjälp av en ny fluorometric haltbestämning i odlade huden fibroblaster från åtta kontroll ämnen, två obligata heterozygotes för wolmans sjukdom (WD), en patient med WD och en patient med cholesteryl ester lagring sjukdom (CESD). LAL verksamhet (medelvärde /-SD) var 25,8 /-8.2, 13.2 /-0.1,1.1 och 1.4 nmol 4-methylumbelliferyl oleat (4-MUO) hydrolyserat min/mg protein, respektive. Dessa resultat jämför eventuella med dem som erhålls med hjälp av vanliga radioassays. Två kulturer av fosterhinnan flytande celler LAL verksamhet var 12.1 och 10.5. LAL verksamhet (medelvärde /-SD) perifera leukocyter från 34 laboratorium volontärer (19 honor, 15 män) var 4.0 /-1.8. Delvis renat lymfocyter finns om 25 gånger så mycket LAL verksamhet som gjorde granulocyter. Cellogel elektrofores, följt av färgning med 4-MUO, visade LAL (A och B) minst två band från normala fibroblaster, fosterhinnan flytande celler och lymfocyter. Bandet a var frånvarande från WD och CESD fibroblaster och sänktes i fibroblaster av WD-heterozygotes. ( info) |
3/135. Hepatosplenomegalic lipidosis: vad om inte Gaucher? vuxna cholesteryl ester lagring sjukdom (CESD) med anemi, mesenteriala lipodystrophy, ökad plasma chitotriosidase verksamhet och en homozygous lysosomal syra lipas -1 exon 8 skarv junction mutation. En 36-årig kvinna beviljats inresetillstånd Hepatosplenomegali och anemi. Benmärg cytologi visade "havet-blå histiocytes", vacuolated makrofager och plasma celler. Som primära leversjukdom, malignitet eller hematologic störningar uteslöts och plasma chitotriosidase verksamhet ökade 27-fold over styra, förekomsten av en sjukdom som lysosomal lagring misstänktes. bioanalys/analytisk skin fibroblaster uppenbarade normala glucocerebrosidase och sphingomyelinase verksamhet, men lipid analys visade en mer än 15-fold ackumulering av kolesterol estrar i cellerna. Lysosomal syra lipas (LAL) i fibroblast homogenates verksamhet har minskats till 12% av kontroll ämnen. Genetisk analys av patientens blod visade den homozygous G--> en mutation på plats -1 där exon 8 skarva givaren webbplats (E8SJM-allel) känd för vuxna cholesteryl ester lagring sjukdom (CESD); polymorfa bakgrunden var de komplexa haplotyp-6Thr, 2Gly, 894 G--> A. baserat på kliniska, laboratorium, cytologisk och och biokemiska undersökningsresultat, CESD kan tydligt skiljas från andra oftare ärvda lysosomal lagring sjukdomar, t.ex. atypiska former av Gaucher sjukdom. ( info) |
4/135. Lipoid proteinosis. Rapport 2 fall med histologi av vocal veck. Två fall av lipoid proteinosis, som gjordes tarmbiopsier av vocal sladdar, presenteras. Villkoret diskuteras kortfattat. ( info) |
5/135. Ett fall av atypisk Cogan syndrom med ovanligt rekonstruktiva konstateranden. SYFTE: Vi rapportera fall av atypisk bilaterala varvad keratitis som är associerade med Cogans syndrom. metoder: En 28-årig man med en 2-årig historia av återkommande bilaterala keratitis. Bilaterala hörselnedsättning föregås av okulär symptom av 2 år. Patienten klagade också över huden nodules, huvudvärk, ryggsmärtor och artrit. Rekonstruktiva att hitta var förenligt med överlägsen stromal keratitis med stromal kärlnybildning och fettinnehållet nedfall i stroma. Patientens audiogram visade cochlear patologi kompatibel med Cogans syndrom (sensorineural dövhet). RESULTS: The patient behandlades med aktuella steroider men till slut krävs rekonstruktiva transplantation i det högra ögat som en följd av gradvis förlust av vision sekundärt till progressiv lipid keratopathy. Synskärpa vid patientens senaste uppföljande utvärdering var 20/40. SLUTSATS: Detta fall representerar en ovanlig typ av varvad keratitis associeras med Cogans sjukdom. Avsaknad av okulär symtom vid tidpunkten för inledande örat engagemang och atypiska presentation av keratitis var ansvarig för förseningen i diagnos i denna patient, som leder till hörselskador. ( info) |
6/135. Morfologiska egenskaper i en neutral lipid lagring sjukdom. De morfologiska förändringarna hos en patient med en generaliserad lagring sjukdom som karakteriseras av intracellulära nedfallet av neutrala lipider beskrivs. det finns omfattande ansamling av fettinnehållet i cytoplasma av många celler och tillfällig atomkärnor. diagnos kan underlättas genom erkännande av tydliga vacuoles i cytoplasma av granulocyter i blod filmer. I jejunal får tarmbiopsier vacuolation epitelial celler simulera framträdanden av en betalipoproteinaemia. Fettinnehållet införanden består till stor del av normala triglycerider och fritt cytoplasma, inte har associerats med en organell. Den biokemiska grunden för skador är osäkert. Även om det finns avvikelser som lipoprotein primära defekten verkar vara inneboende till cellen och kan innefatta antingen en defekt cytoplasmatisk lipas eller en nedsatt upptag och nyttjande av fettsyror av mitokondrier. ( info) |
7/135. Lipoid proteinosis. En fallbeskrivning. Lipoid proteinosis orsakade specifika förändringar i hjärnan, struphuvudet och livmoderhalscancer matstrupe för en ung vuxen man. Laryngography skildrar tydligt distribution och graden av faryngal och laryngeal patologi. Här förkalkning, som överensstämmer med den klassiska temporala LOB fördelningen, dokumenteras genom vanlig filmer och tomografi. Den kliniska bilden och den relevanta litteraturen ses över. ( info) |
8/135. Dödliga hjärt tachyarrhythmia hos en patient med neonatal karnitin-acylcarnitine translocase brister. karnitin-acylcarnitine translocase (BHANDLA) brist är en ärvd defekt hos co-transport av fria och förestrad karnitin hela inre mitokondriellt membranet. Vi rapportera fall av BHANDLA brist i en nyfödda som dog vid 72 h i ålder från allvarliga, svårbehandlade hjärt tachyarrhythmia, trots en förbättring av hans neurologiska och biokemiska status. Postmortem undersökning visade markanta steatosis i hjärtmuskulaturen, lever och njure. Elektron mikroskopisk undersökningar visade dessutom nästan fullständig eliminering av mitokondrier från hjärtmuskelcellerna. det visas att korrigeringen av de akuta metabolisk derangements i detta villkor inte får hindra snabb progression till döden, vilket tyder på att rytm störningar i BHANDLA brist resultat från tidigare och pågående anhopningen av toxiska metaboliter, snarare än från en akut metabolisk derangement. Vi spekulera vidare att valet av anti-arrhythmic agent i denna patient paradoxalt nog kan ha bidragit till hans död. ( info) |
9/135. Jag-cellen sjukdom. Rapport av tre fall. Kliniska radiologiska, histochemical, strukturella och biokemiska undersökningar genomfördes på tre fall av jag-cellen sjukdom. Jag-cellen sjukdom kan lätt skiljas från stenkastaren syndrom (mucopolysaccharidosis I) av förekomsten av hypertrophic gummiarter, vacuolated lymfocyter i perifert blod och en normal nivå av urininkontinens mucopolysaccharides. Ansamling av proteoglycans var mer framträdande i jag-cellen chondrocytes i jämförelse med odlade fibroblaster, som innehöll en stor mängd glycolipider och en liten mängd proteoglycans integration organ. En autosomal Recessiv läge arv föreslogs i två av fallen. ( info) |
10/135. Massiva nedfallet av mineralolja efter långvarigt intag. En patient i vilka förlängdes mineralolja (flytande paraffin) intag orsakade nedfall av detta material i tunntarmen, buken lymfknutor, lever, mjälte och lungor, beskrivs. Resultaten av kemiska och histochemical identifiering av det isolerade materialet presenteras. En beskrivning av brutto- och mikroskopiska patologi följs av en kortfattad bedömning av vissa aspekter av föremål för mineralolja intag. Långvarig obegränsad intag av mineralolja är farligt och kan orsaka strukturella och funktionella avvikelser som leder till allvarlig undernäring och död. ( info) |