11/147. Uma deficiência parcial do alfa de interleukin-7R é suficiente para revogar o desenvolvimento de célula T e para causar a imunodeficiência combinada severa. in vitro e in vivo os estudos estabeleceram que o interleukin 7 (IL-7) é essencial para a diferenciação de pilhas de T imaturas e de pilhas de B mas de pilhas nao naturais do assassino (NK) no rato. Nos seres humanos, embora os progenitors do T-cell e da B-pilha expressem o receptor IL-7 funcional que consiste no alfa de IL-7R e na terra comum da gama (corrente da gama c), este sistema de receptor do linfócito é crítico para a linhagem de T mas não para o desenvolvimento da linhagem de B. Certamente, a deficiência completa da gama c como a deficiência alfa de IL-7R conduz à apreensão do T-cell mas não do desenvolvimento da B-pilha (T (-) B ( ) SCID). Entretanto, a deficiência parcial da gama c causada por mutações missense conduz a um phenotype de T ( ) B ( ) e a um atraso da apresentação clínica. Era conseqüentemente plausível supr essa deficiência parcial do alfa de IL-7R, como a deficiência parcial da gama c pode conduzir a um phenotype clínico e imunológico mais suave. Uma mutação de P132S no alfa de IL-7R foi identificada em 3 pacientes com imunodeficiência combinada severa (SCID) dentro de uma família extensivamente consanguínea. A substituição do proline com serine na parcela extracellular de alfa de IL-7R não afetou a expressão alfa do rna (mRNA) e da proteína de mensageiro de IL-7R, mas a afinidade severamente comprometida a IL-7, tendo por resultado o transduction defeituoso do sinal. Em resposta à estimulação IL-7, o phosphorylation Jak-3 foi reduzido marcada em ambas as pilhas pacientes assim como nas pilhas de COS reconstituted com alfa do mutante IL-7R. Surprisingly, esta deficiência parcial do alfa de IL-7R conduziu a um phenotype severo, incluindo reduzido marcada circular pilhas de T ao poupar a B-pilha numera similar à deficiência chain da gama c. Entretanto, ao contrário dos casos previamente relatados, as imunoglobulina do soro eram virtualmente ausentes. Mais, ao contrário da deficiência da gama c, os números da pilha de NK e a função foram preservados. Apesar da deficiência parcial, a apresentação clínica era indistinguível de uma deficiência completa da gama c, incluindo infecções severas e persistentes e a falha virais e protozoal prosperar. Ao contrário da deficiência parcial da gama c, uma deficiência parcial de resultados alfa de IL-7R em uma apreensão do desenvolvimento de célula T, conduzindo à imunodeficiência combinada severa típica. Este relevos o papel crítico da corrente alfa de IL-7R na diferenciação de pilhas de T. (sangue. 2000; 96: 2803-2807) ( info) |
12/147. Cytokines Th1 e Th2 em um paciente com Evans' síndrome e lymphopenia profundo. Um exemplo de Evans' a síndrome com deficiência e lymphopenia de IgM foi estudada antes e depois do splenectomy. O lymphopenia era em conseqüência da redução profunda das pilhas CD4 e CD8. O estudo do secretion do cytokine antes do splenectomy revelou uma supressão espontânea produção do cytokine de Th1- e de Th2-type, e completa do fator de crescimento de transformação (TGF) - beta. Após o splenectomy, o paciente conseguiu a remissão clínica, o número natural da pilha do assassino (NK) aumentado e o teste padrão da normalização mostrada produção do cytokine do interleukin (IL) - 2, IL-4, IL-10, TGF-beta e abolição do interferon (IFN) - produção da gama. Nós concluímos que o splenectomy teve um efeito benéfico devido a um aumento em pilhas de NK e a um aumento associado na TGF-beta produção. ( info) |
13/147. Falha renal aguda como a apresentação de um Burkitt' lymphoma de s. A falha renal aguda devido à infiltração renal difusa é raramente a manifestação de apresentação de non-Hodgkin' lymphoma de s. Nós relatamos um paciente com a falha renal aguda secundária à infiltração renal bilateral difusa por um Burkitt' lymphoma de s. A presença de ampliação renal bilateral, de um dehydrogenase elevado do lactato do soro (LDH), e de lymphopenia deve sugerir o diagnóstico, que pode ser confirmado pela biópsia renal. ( info) |
14/147. Deficiência de célula T seletiva em Turner' síndrome de s. O exemplo de uma mulher caucasiano dos anos de idade 29 com karyotype 45 X0, conhecido como Turner' a síndrome de s, e uma deficiência de célula T seletiva recentemente diagnosticada são relatadas. As características clínicas principais do paciente eram infecções sinopulmonary periódicas e um teste de pele negativo com os sete antígenos comuns da recordação. Os resultados do laboratório incluíram o lymphocytopenia, relação CD45RA/CD45R0 altamente elevado, assim como a expressão reduzida das moléculas co-stimulatory CD154, CD86, CD80 e CD28 em pilhas de CD4 em combinação com a transformação perturbada do linfócito in vitro. Os níveis marcada diminuídos do interleukin (IL) - 2R, ambos na superfície do linfócito assim como o analog solúvel, sugerem um formulário novo da imunodeficiência x-lig associada com o Turner' síndrome de s. ( info) |
15/147. Transplantação bem sucedida da medula em um paciente com displasia immuno-óssea de Schimke. A morte adiantada na displasia immuno-óssea de Schimke resulta frequentemente da falha renal e/ou da imunodeficiência comunicada pelas células. As transplantações do rim melhoraram a função renal, mas a terapia eficaz para a imunodeficiência não foi relatada ainda. Nós descrevemos a função marcada melhorada da determinada espécie de abóbora 2 anos após a transplantação da medula em um menino com displasia immunoosseous de Schimke. ( info) |
16/147. necrose retinal exterior progressiva em um paciente com síndrome nephrotic. A síndrome retinal exterior progressiva da necrose (PORNOGRAFIA) é uma variação de necrotizing o retinopathy herpetic e a maioria dos casos descritos foi relacionada à síndrome adquirida da imunodeficiência. Nós apresentamos um paciente que seja negativo do hiv com uso nephrotic da síndrome e do prednisolone por 4 meses que mostrou características clínicas da PORNOGRAFIA. Baixas contagens CD4 e immunosuppression sugerido lymphocytopenia. No olho esquerdo, o destacamento retinal do tractional no pólo do posterior seguiu pelo destacamento vitreous do posterior incompleto desenvolvido. Além do que a administração intravenosa do acyclovir, as cirurgias vitreous que incluem o descascamento do posterior hialóide e do tamponade do silicone-óleo foram executadas com sucesso para reparar o destacamento retinal no olho esquerdo e para impedi-lo no olho direito. ( info) |
17/147. Hypogammaglobulinemia e números reduzidos de B-pilhas nas crianças com síndrome myelodysplastic. FUNDO: A imunodeficiência em pacientes pediatras com síndrome myelodysplastic (DM) não foi descrita. Nós relatamos o curso clínico de três crianças com DM, hypogammaglobulinemia, e números reduzidos de B-pilhas e de precursores da B-pilha. OBSERVAÇÕES: Três pacientes com infecção periódica que eram mais novos do que de um ano tiveram DM do subtype da anemia refratária (RA) diagnosticado. Todos tinham reduzido números de B-pilhas e de hypogammaglobulinemia de circulação. Em dois pacientes, os estudos citogénicos revelaram um karyotype 7 monosomy e os estudos da medula mostraram números diminuídos de pilhas do progenitor de CD34 e das B-pilhas 19 CD. Ambos os pacientes tinham prolongado os cursos (7 anos 10 de MOS e 6 anos 9 de MOS) caracterizados pela infecção periódica e lentamente pelo pancytopenia progressivo. Ambos receberam a transplantação allogeneic da medula (BMT). O terceiro paciente teve estudos citogénicos normais e um número normal de progenitors de CD34 mas de B-pilhas diminuídas de CD19 na medula. Teve um curso estável com anemia refratária no curso de 7 anos. CONCLUSÕES: Os pacientes pediatras com DM podem ter o hypogammaglobulinemia e números reduzidos de B-pilhas. Estes resultados não impossibilitam um curso clínico relativamente estável e prolongado. As crianças com DM recentemente diagnosticadas devem ter uma avaliação imunológica além do que sua avaliação hematológica. ( info) |
18/147. Papulosis extragenital positivo isolado do bowenoid do papillomavirus 18 humanos e lymphocytopenia idiopático de CD4 . Nós relatamos um exemplo do papulosis extragenital isolado do bowenoid (BP) em um homem novo com uma baixa contagem CD4 idiopática. As lesões ocorreram no aspecto dorsal de seu dedo médio esquerdo e não foram associadas com a participação genital. Os estudos da reacção em cadeia do Polymerase de uma biópsia demonstraram o papillomavirus humano 18. Tanto quanto nós estamos cientes, este é o primeiro exemplo documentado de BP (genital ou extragenital) associado com o lymphocytopenia CD4 idiopático. ( info) |
19/147. cryptococcosis Muscular-esqueletal em um paciente com lymphopenia idiopático de CD4 . Uma mulher saudável dos anos de idade 27 apresentou, quatro meses após o parto, dor ingravescente e claudication do membro mais baixo esquerdo. A imagem latente magnética da ressonância das regiões lumbosacral e ilíacas mostrou lesões muscular-esqueletais difundidas. O paciente submeteu-se à cirurgia; Os neoformans do cryptococcus foram isolados das amostras cirúrgicas. O amphotericin Liposomal B, o fluconazole e o itraconazole foram administrados. Os resultados do laboratório mostraram o lymphocytopenia, com redução dos linfócitos de CD4 (23 pilhas por o milímetro cúbico) na ausência de infecção por o hiv e de toda a outra imunodeficiência definida. Este é um exemplo raro da infecção cryptococcal muscular-esqueletal isolada em um assunto afetado com o lymphocytopenia idiopático de CD4 . ( info) |
20/147. Grandes lymphoma da pilha e t difusos (8; 22) (q24; q11) em um paciente com T-lymphopenia idiopático de CD4 . Nós descrevemos um exemplo original de um paciente com uma história de três anos ( ) do lymphopenia CD4 de célula T idiopático (negativo do hiv) que apresente com pilha difusa não Hodgkin' do estágio IV grande; lymphoma de s com t (8; 22). Apesar do lymphopenia severo, o paciente tolerou o poço intensivo da quimioterapia e em 18 meses, sobras na remissão completa. ( info) |