1/147. El agotamiento CD4 en pacientes vih-infectados de la hemofilia se asocia a la separación rápida de los linfocitos complejo-revestidos inmunes de CD4 . El encontrar inmunológico predominante en pacientes de la hemofilia de HIV es una disminución de los linfocitos de CD4 durante la progresión de la enfermedad. El agotamiento de los linfocitos de CD4 es sido paralelo a por un aumento en la proporción de células complejo-revestidas inmunes de CD4 . Examinamos la hipótesis que la formación de complejos inmunes en linfocitos de CD4 es seguida por la separación rápida de los linfocitos complejo-revestidos inmunes de CD4 de la circulación. En este estudio, la relación de números absolutos en relación con de linfocitos complejo-cargados inmunes de la sangre de CD4 y su asociación con la carga viral fueron estudiadas. Dos medidas de números relativos y absolutos de gp120-, de linfocitos IgM-cargados de IgG- y/o de CD4 eran analizadas en los pacientes de la hemofilia de HIV y del vih, con un intervalo mediano de aproximadamente 3 años. Los complejos inmunes en linfocitos de CD4 eran resueltos usando muestras de sangre cytometry y enteras del flujo de la doble-fluorescencia. La carga viral fue determinada usando kits de NASBA y de Nuclisens. Considerando que la proporción de linfocitos complejo-revestidos inmunes de CD4 aumentó con la progresión de la enfermedad, los números absolutos de linfocitos complejo-revestidos inmunes de CD4 en la sangre eran constantemente bajos. Los aumentos relativos de los linfocitos complejo-revestidos inmunes de la sangre de CD4 fueron asociados perceptiblemente a disminuciones de números absolutos de circular linfocitos de CD4 . La carga gp120 en linfocitos de la sangre de CD4 aumentó paralelamente a la carga viral en la sangre. Estos resultados indican que los linfocitos complejo-revestidos inmunes de CD4 están despejados rápidamente de la circulación, sugiriendo que los autoanticuerpos reactivos de CD4 y los complejos inmunes son factores relevantes en la patogenesia del SIDA. Que siguen habiendo los aumentos relativos de células complejo-positivas inmunes parecen ser una consecuencia de una actividad retroviral cada vez mayor así como un cargamento más fuerte con los complejos inmunes del número reducido de células de CD4 durante el proceso del agotamiento CD4. Los dos mecanismos parecen realzarse y contribuir a la disminución progresiva CD4 durante el curso de la enfermedad. ( info) |
2/147. Sweet' persistente; síndrome de s que ocurre en un niño con una inmunodeficiencia primaria. Sweet' el síndrome de s (SS) ocurre lo más comúnmente posible en asociación con desordenes inflamatorios o neoplásticos. Se ha asociado solamente raramente a desordenes de la inmunodeficiencia. Describimos a un niño con una inmunodeficiencia del T-cell que tenía una dermatosis neutrophilic persistente que estaba histológico y clínico constante con los SS. Los SS asociados a inmunodeficiencias pueden ocurrir como una reacción a una infección subyacente o defecto en el immunoregulation. Tales pacientes, sin embargo, pueden no poder producir la fiebre y el neutrophilia clásicos asociados a los SS. Pueden no poder responder al tratamiento estándar para los SS y pueden sufrir un curso prolongado y persistente. ( info) |
3/147. Un caso de lymphangiomas múltiples intrabdominales en un adulto en quien la evaluación inmunológica apoyó la diagnosis. Describen a un paciente de 60 años con lymphangiomatosis intrabdominal. Él presentó con la anemia debido a la hemorragia entérica, hypoproteinaemia con hypogammaglobulinaemia y linfopenia pesados del T-cell. La biopsia duodenal demostró lymphangiectasia mientras que un pequeño estudio del intestino reveló varios defectos de relleno en el íleo terminal. En laparotomía exploratoria, el lymphangio-haemangiomata inoperable numeroso fue encontrado, implicando el intestino pequeño y grande, el apéndice, el mesenterium, la vesícula biliar y la zona biliar principal. La importancia de la linfopenia y del hypogammaglobulinaemia del T-cell en la diagnosis del lymphangiomatosis intrabdominal con lymphangiectasia se tensiona. ( info) |
4/147. Tratamiento del lymphocytopenia idiopático de CD4 T con IL-2. El lymphocytopenia idiopático de CD4 T (ICL) es un defecto inmune inusual en el cual hay un déficit inexplicado infecciones oportunistas fungicidas, parásitas o a las otras serias de las células de T CD4, llevando. Esfuerzos actuales del tratamiento se dirigen en la eliminación de infecciones. Aquí describimos el uso de un tratamiento nuevo, glicol de polietileno subcutáneo (CLAVIJA) - inyecciones IL-2, en una mujer con este desorden, que tenía enfermedad micobacteriológica severa crónica que llevó a las hospitalizaciones repetidas, y la escasez respiratoria de avance. Para este paciente, PEG-IL-2, 50 000 U/m2, ha sido dado por las inyecciones subcutáneas semanales por 5.5 años. Este tratamiento ha dado lugar (y todavía continuando) a la mejora inmunológica de largo plazo marcada con funciones normalizadas de la célula de T y números crecientes de la célula CD4. Ella ha tenido mejora clínica substancial con el claro de la enfermedad micobacteriológica, reduciendo hospitalizaciones y funciones de pulmón mejoradas. La mejora considerada en este paciente sugiere que la bajo-dosis IL-2 es una terapia segura y práctica, que pudo ser útil en otros temas con este defecto inmune potencialmente serio. ( info) |
5/147. Displasia inmuno-osea de Schimke: informe del caso y revisión de 25 pacientes. la displasia Inmuno-osea es caracterizada por displasia spondyloepiphyseal, linfopenia con inmunidad celular defectuosa, y enfermedad renal progresiva. Describimos a un paciente con una forma severa de la enfermedad, repasamos las características de otros 24 pacientes, y discutimos la clasificación anterior. Las diferencias entre los dos grupos no están pegando, y aunque las semejanzas sean mayores entre los sibs afectados, la misma diagnosis de la displasia inmuno-osea de Schimke debe aplicarse a ellos todos. La etiología y la fisiopatología de este osteochondrodysplasia raro de la herencia recesiva de un autosoma presumida siguen siendo desconocidas. ( info) |
6/147. Síndrome e inmunodeficiencia del proteus. Un muchacho de 10 años con síndrome del proteus presentó con una efusión pericardial de la etiología desconocida. La investigación inmunológica reveló el suero bajo IgG e IgA, acompañados por los niveles bajos de anticuerpos específicos al tipo neumocócico y del haemophilus polisacáridos de B. El perfil superficial de circulación del marcador del linfocito reveló linfopenia de la célula de T y de B. Éste es el primer informe del hypogammaglobulinaemia que ocurre en el síndrome del proteus. ( info) |
7/147. Infección suave localizada del tejido del genavense de la micobacteria en un paciente HIV-negative inmunodeficiente. Una mujer HIV-negative con linfopenia crónica se relacionó con la última sarcoidosis situada en la médula presentada con una lesión inflamatoria en la región ilíaca debido a una infección suave localizada del tejido del genavense de la micobacteria. La lesión resuelta después de 12 meses de la terapia antibiótico con clarithromycin, ethambutol y ciprofloxacin. El paciente no tenía ninguna repetición del absceso subcutáneo durante un período de la carta recordativa de 14 meses después del final del tratamiento. ( info) |
8/147. leucemia/linfoma adultos de la célula de T con linfopenia en un coreano. Experimentamos un caso de la leucemia/del linfoma adultos (ATLL) de la célula de T en una hembra coreana de 48 años, que nunca ha estado al exterior desde nacimiento y ninguna historia de la transfusión de sangre. El paciente tenía hypercalcemia y linfadenopatía múltiple. El estudio histopatológico del nodo de linfa cervical izquierdo (LN) y de la médula (BM) reveló que infiltra de células linfoides malas fue compuesto de células pequeñas, medias y grandes con los núcleos pleomórficos. Los borrones de transferencia de la sangre periférica (PB) demostraron la linfopenia (el 16%) con la aparición de algunas células linfoides anormales (menos el de 2%), pero no las células típicas de la hoja del trébol vistas en ATLL. El estudio de Immunophenotypic de LN y del BM reveló fenotipo de la célula de T. El PB demostrado aumentó la célula de T de CD4 (T (H), CD3/CD4 , el 57%) y disminuyó las cuentas de célula de T de CD8 (T, CD3/CD8 , 6.7%). Los sueros del paciente y de su familia eran reactivos para el anticuerpo de HTLV-I. Las secuencias específicas de político, de ENV, y de impuesto de la DNA de HTLV-I fueron detectadas en las células y las células mononucleares de la sangre periférica (PBMC) del linfoma usando la reacción en cadena de polimerasa. La examinación ultraestructural de PBMC confirmó el tipo numeroso partículas del virus de c en espacio extracelular. Este caso era un tipo agudo de ATLL sin características leucémicas abiertas en PB. A pesar de la quimioterapia y el tratamiento conservador intensivo, ella murió 3 meses después de la admisión. ( info) |
9/147. Respuesta beta y gamma alfa fuerte del delta TCR en un paciente con la infección del avium de la micobacteria y la carencia diseminadas de las células y del monocytopenia de NK. La infección con las micobacterias anormales ocurre principalmente en pacientes con un sistema inmune celular comprometido, particularmente en ésos con una célula de T o una función defectuosa del monocito. Aquí analizábamos la inmunorespuesta específica de un paciente HIV-negative adolescente con la infección diseminada del avium de la micobacteria y la infección fatal del virus del zoster del varizella. El paciente presentó con hematopoesis displástico de toda la célula lineage' s y un bicytopenia de eritrocitos y de leucocitos, sino una malignidad hematológica no podían ser encontrados. Encontramos una linfopenia y un monocytopenia periféricos, así como una carencia de NK-células y de B-células. Los linfocitos consistieron en las células de T del 95%, que contuvieron el hasta 40% de TCR gammadelta CD4-CD8-T-cells (principalmente TCR gamma9delta2), pocos monocitos y B-células. El aproximadamente 50% de T-cells de CD3 demostraron un CD57 NK-como fenotipo. El análisis funcional de PBMC reveló una buena función antígeno-específica de la célula de T si antígeno-presentó las células fue complementado de un donante HLA-emparejado. Por otra parte, una citotoxicidad específica del avium fuerte del M. mediada por TCR alphabeta T-cells se podía encontrar in vitro e incluso ex vivo. En cambio, la NK-matanza era ausente. No se encontró ninguna evidencia de un defecto en IL-12 o producción de la IFN-gamma y la señalización. Los datos indican que un alphabeta fuerte y los intentos de la inmunidad de la célula de T del gammadelta para compensar un monocito deficiente y la célula de NK funcionan en este paciente. ( info) |
10/147. Una deficiencia parcial de la alfa de interleukin-7R es suficiente abrogar el desarrollo del T-cell y causar inmunodeficiencia combinada severa. Los estudios ines vitro e ines vivo establecieron que el interleukin 7 (IL-7) es esencial para la diferenciación de las células de T no maduras y de las células de B pero de las células no naturales del asesino (NK) en el ratón. En seres humanos, aunque los progenitores del T-cell y de la B-célula expresen el receptor funcional IL-7 que consiste en la alfa y el campo común gamma (cadena de IL-7R de la gamma c), este sistema de receptor del linfocito es crítico para el linaje de T pero no para el desarrollo del linaje de B. De hecho, la deficiencia completa de la gamma c como deficiencia alfa de IL-7R da lugar a la detención del T-cell pero no del desarrollo de la B-célula (T (-) B ( ) SCID). Sin embargo, la deficiencia parcial de la gamma c causada por mutaciones sin sentido da lugar a un fenotipo de T ( ) B ( ) y a un retardo de la presentación clínica. Era por lo tanto plausible asumir esa deficiencia parcial de la alfa de IL-7R, como deficiencia parcial de la gamma c puede llevar a un fenotipo clínico e inmunológico más suave. Una mutación de P132S en la alfa de IL-7R fue identificada en 3 pacientes con la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) dentro de una familia extensivamente consanguínea. La substitución de la prolina con serina en la porción extracelular de alfa de IL-7R no afectó a la expresión alfa del arn (mRNA) y de la proteína de mensajero de IL-7R, pero la afinidad seriamente comprometida a IL-7, dando por resultado la transducción defectuosa de la señal. En respuesta al estímulo IL-7, la fosforilación Jak-3 fue reducida marcado en ambas células pacientes así como en las células de lechuga ROMANA reconstituidas con alfa del mutante IL-7R. Asombrosamente, esta deficiencia parcial de la alfa de IL-7R dio lugar a un fenotipo severo, incluyendo reducido marcado el circular de las células de T mientras que ahorraba la B-célula numera similar a la deficiencia de cadena gamma de c. Sin embargo, desemejante de los casos previamente divulgados, las inmunoglobulinas del suero eran virtualmente ausentes. Además, desemejante de deficiencia gamma de c, los números de la célula de NK y la función fueron preservados. A pesar de la deficiencia parcial, la presentación clínica era indistinguible de una deficiencia completa de la gamma c, incluyendo infecciones severas y persistentes y falta virales y protozoarias de prosperar. Desemejante de deficiencia parcial de la gamma c, una deficiencia parcial de los resultados alfa de IL-7R en una detención del desarrollo del T-cell, llevando a la inmunodeficiencia combinada severa típica. Esto subraya el papel crítico de la cadena alfa de IL-7R en la diferenciación de las células de T. (sangre. 2000; 96: 2803-2807) ( info) |