1/249. Breve sindrome ricorrente della nervatura-polydactyly con le associazioni insolite. La breve sindrome della nervatura-polydactyly (SRPS) è manifestata da nanismo del bicchierino-membro, nervature di scarsità con l'ipoplasia toracica e polydactyly. Questa sindrome inheritable ha risultati distinti di formazione immagine sull'ecografia prenatale ed i risultati dipendenti sia sulle valutazioni pre- che postnatali possono permettere ai diversi casi di essere classificato in 1 di 4 sottotipi. In questo rapporto, presentiamo un caso ricorrente di SRPS che è stato associato con un hygroma cistico e lle cisti del plesso coroidico. Anche se i hygromas cistici non sono veduti insolitamente nelle displasie scheletriche, la presenza di cisti del plesso coroidico e di hygroma cistico concomitante suggerisce un'anomalia cromosomica come 18 trisomy. ( info) |
2/249. Hygroma cistico in un adulto: un rapporto di caso. I hygromas cistici sono soltanto raramente presentare benigno delle lesioni dovuto un'anomalia nello sviluppo linfatico e presente in adulti. La formazione immagine radiologica sufficiente prima della chirurgia è importante poichè l'asportazione incompleta conduce spesso alla ricorrenza. Parecchie terapie adjunctive sono state indicate per essere favorevoli in lesioni ricorrenti o inaccessibili ma queste non sono d'uso comune. Descriviamo il caso di un lymphangioma cistico che compare nell'età adulta che ha presentato una sfida diagnostica e terapeutica. ( info) |
3/249. Hygroma cistico cervicale posteriore del Midline. I hygromas cistici sono fra le masse del collo congenite più comuni. Hanno una predilezione per il triangolo posteriore di sinistra e si manifestano presto nella vita. Anche se le varie posizioni dei hygromas cistici sono trovate nella letteratura, crediamo che il nostro caso di mese-vecchia ragazza 9 rappresenti il primo avvenimento segnalato di un hygroma cistico del midline cervicale posteriore. ( info) |
4/249. diagnosi prenatale di displasia dyssegmental. Un rapporto di caso. PRIORITÀ BASSA: Poiché il primo uso dell'ecografia, la maggior parte del nanismo fetale è stato rilevabile prenatally. La differenziazione corretta del sottotipo di nanismo è occasionalmente difficile. La displasia di Dyssegmental fa probabilmente un'eccezione a questi sottotipi perché la disorganizzazione vertebrale e il encephalocele occipital consente occasionalmente la diagnosi prenatale. CASO: Una donna di 34 anni, la gestante 3, para 1, l'aborto elettivo 1 per nanismo, è stata fatta riferimento a 27 weeks' gestazione per il hygroma cistico. Ulteriori risultati ecografici inclusi: hygroma cistico con l'ascite voluminosa, il micromelia, il encephalocele occipital, la disorganizzazione spinale e i hydramnios. Il feto ed entrambi i genitori sono sembrato avere un karyotype normale. Più successivamente la gravidanza è stata terminata con la consegna vaginale. Il feto ha avuto il micromelia, il camptomelia, il hygroma cistico, un fronte piano, il collo corto, il breve tronco, il torace stretto con l'addome protuberant, la scoliosi e clubfeet. CONCLUSIONE: L'ecografia è efficace nella diagnosi prenatale di displasia dyssegmental. Con l'ecografia, la diagnosi di displasia dyssegmental diventa possibile fin dal primo acetonide. ( info) |
5/249. Presentazione pentasomy del cromosoma di sesso (49,) come hygroma cistico a 16 weeks' gestazione. I 49 pentasomy, sono uno dei difetti più rari del cromosoma di sesso, accadendo con un'incidenza valutata di 1 in 85 000 nascite maschii. Questa circostanza è associata con la mancanza pre- e postnatale di sviluppo, il ritardo mentale severo, il hypogenitalism ed altre anomalie scheletriche, facciali e cardiovascolari. In questo rapporto presentiamo un tal caso diagnosticato prenatally tramite il campione di villo corionico dopo la rilevazione di ultrasuono del hygroma cistico a 16 weeks' gestazione. Anche se la diagnosi prenatale del hygroma cistico e della relativa associazione con aneuploide è stata documentata nei numerosi rapporti, aneuploide del cromosoma di sesso, tranne i 45, il karyotype di X, rappresenta soltanto 0.3 per cento delle casse. ( info) |
6/249. Lymphangioma cistico bilaterale della ghiandola adrenale. Segnaliamo il caso di una donna di 22 anni con una grande, ciste lymphangiomatous bilaterale che proviene dalle ghiandole adrenali. Poiché stava avendo dolore persistente e la diagnosi era incerta, abbiamo fatto la chirurgia. ( info) |
7/249. Lymphangiomatosis cistico diffuso che presenta con l'addome acuto: rapporto di un caso e di una rassegna della letteratura. Lymphangioma è un tumore raro. Lymphangiomatosis, un tumore benigno che consiste di un mazzo delle scanalature linfatiche dilatate, è molto insolito. La maggior parte dei lymphangiomatoses sono trovati nella zona della testa e del collo. Meno di 5% sono diagnosticati intraabdominally e sono incontrate molto raramente nella zona retroperitoneal. Qui, segnaliamo un caso raro di una donna di 32 anni che aveva diffuso il lymphangiomatosis cistico intra-addominale e retroperitoneal, che ha presentato come addome acuto. Ha ricevuto la laparotomia esplorativa dovuto il sospetto di malignità, che infine è stata confermata come lymphangiomatosis cistico. Le manifestazioni, le caratteristiche di formazione immagine e l'amministrazione cliniche di questo paziente sono discusse e paragonate a letteratura precedente. ( info) |
8/249. Un hygroma cistico enorme del collo si è associato con l'emorragia intraventricolare in un neonato di termine. Segnaliamo su un neonato femminile di termine che ha presentato con un hygroma cistico enorme del collo di destra connesso con l'emorragia intraventricolare come dimostrata da tomografia automatizzata e dagli studi a risonanza magnetica di formazione immagine. Ha subito il drenaggio e l'asportazione extraventricular della massa del collo con lo stato postoperatorio stabile. Il ritardo psicomotorio è stato trovato da allora in poi. A nostra conoscenza, l'associazione di grande hygroma cistico del collo con l'emorragia intracranica non è stata segnalata precedentemente. Il meccanismo possibile dell'avvenimento dell'emorragia è discusso. ( info) |
9/249. Mosaicism trisomy fetale 10: risultati citogenetici e morfologici di ultrasuono, nella gravidanza iniziale. Segnaliamo i risultati citogenetici e morfologici di ultrasuono, in un caso del mosaicism trisomy 10 prenatally rilevato tramite il campione di villo corionico (CVS). Il campione di CVS è stato effettuato alla tredicesima settimana della gestazione a causa della diagnosi di ultrasuono dei fetalis dei hydrops e del colli di hygroma. Il mosaicism di Trisomy 10 è stato diagnosticato in cellule dal cytotrophoblast (coltura di breve durata) e dal centro del villo corionico (coltura a lungo termine). Il mosaicism fetale è stato confermato dopo il termine della gravidanza nelle cellule del cavo ombelicale, in placenta e nei fibroblasti fetali della pelle. ( info) |
10/249. Diagnosi e trattamento del lymphangioma cistico dei due punti ascendenti da ambulatorio laparoscopic-aiutato: un rapporto di caso. Lymphangioma dei due punti è una malattia rara. Il relativi silenzio ed assenza clinici di sintomi specifici e di segni lo rendono difficile diagnosticare preoperatively. Presentiamo un caso del lymphangioma cistico dei due punti ascendenti connessi con costipazione in un uomo di 72 anni ed esaminiamo la letteratura pertinente. Il paziente ha subito la resezione segmentale laparoscopic-aiutata dei due punti. L'apparenza istologica caratteristica del lymphangioma cistico ha fornito la diagnosi definitiva. Il corso di recupero era non movimentato. Due anni postoperatorio, il paziente era senza sintomi e senza prova della ricorrenza del tumore. ( info) |