1/249. Síndrome curta periódica do reforço-polydactyly com associações incomuns. A síndrome curta do reforço-polydactyly (SRPS) é manifestada pelo nanismo do curto-membro, reforços curtos com hipoplasia torácica, e polydactyly. Esta síndrome herdável tem resultados distintos da imagem latente na ecografia pré-natal, e os resultados subordinados em avaliações pre- e postnatal podem permitir casos individuais de ser classific em 1 de 4 subtypes. Neste relatório, nós apresentamos um exemplo periódico de SRPS que foi associado com um hygroma cístico e uns quistos do plexo choroid. Embora os hygromas císticos não sejam vistos rara em displasias esqueletais, a presença de quistos do hygroma cístico concomitante e do plexo choroid sugere uma anomalia cromossomática tal como 18 trisomy. ( info) |
2/249. Hygroma cístico em um adulto: um relatório do caso. Os hygromas císticos são aparecimento benigno das lesões devido a uma anomalia no desenvolvimento linfático e somente raramente atual nos adultos. A imagem latente radiológica adequada antes da cirurgia é importante porque a excisão incompleta conduz frequentemente ao retorno. Diversas terapias adjunctive foram mostradas para ser benéficas em lesões periódicas ou inacessíveis mas estas não estão em de utilização comum. Nós descrevemos o exemplo de um lymphangioma cístico que aparece na idade adulta que apresentou um desafio diagnóstico e terapêutico. ( info) |
3/249. Hygroma cístico cervical do posterior do Midline. Os hygromas císticos estão entre as massas congenitais as mais comuns da garganta. Têm uma predilecção para o triângulo esquerdo do posterior e manifestam cedo na vida. Embora as várias posições de hygromas císticos sejam encontradas na literatura, nós acreditamos que nosso exemplo de uma menina 9 mês-velha representa a primeira ocorrência relatada de um hygroma cístico do midline cervical do posterior. ( info) |
4/249. Diagnóstico pré-natal da displasia dyssegmental. Um relatório do caso. FUNDO: Desde que o primeiro uso da ecografia, a maioria de nanismo fetal foi detectável prenatally. A diferenciação correta do subtype do nanismo é difícil às vezes. A displasia de Dyssegmental é provavelmente uma exceção a estes subtypes porque a desorganização vertebral e o encephalocele occipital permitem às vezes o diagnóstico pré-natal. CASO: Uma mulher dos anos de idade 34, grávida 3, para 1, aborto eleitoral 1 para o nanismo, foi consultada em 27 weeks' gestação para o hygroma cístico. Resultados ecográficos mais adicionais incluídos: hygroma cístico com ascites maciças, micromelia, encephalocele occipital, desorganização espinal e hydramnios. O feto e ambos os pais pareceram ter um karyotype normal. A gravidez foi terminada mais tarde com entrega vaginal. O feto teve o micromelia, o camptomelia, o hygroma cístico, uma cara lisa, a garganta curta, o tronco curto, o tórax estreito com abdômen protuberant, o scoliosis e o clubfeet. CONCLUSÃO: A ecografia é eficaz no diagnóstico pré-natal da displasia dyssegmental. Com ecografia, o diagnóstico da displasia dyssegmental torna-se possível assim que o primeiro trimester. ( info) |
5/249. Apresentação pentasomy do cromossoma de sexo (49,) como o hygroma cístico em 16 weeks' gestação. Os 49 pentasomy, são um dos defeitos os mais raros do cromossoma de sexo, ocorrendo com uma incidência estimada de 1 em 85 000 nascimentos masculinos. Esta circunstância é associada com a deficiência pre- e postnatal do crescimento, o atraso mental severo, o hypogenitalism, e outras anomalias esqueletais, faciais e cardiovasculares. Neste relatório nós apresentamos tal caso diagnosticado prenatally pela amostragem de villus coriónico após a deteção do ultra-som do hygroma cístico em 16 weeks' gestação. Embora o diagnóstico pré-natal do hygroma cístico e da sua associação com aneuploidy seja documentado em relatórios numerosos, aneuploidy do cromossoma de sexo, à excepção dos 45, o karyotype de X, esclarece somente 0.3 por cento das caixas. ( info) |
6/249. Lymphangioma cístico bilateral da glândula ad-renal. Nós relatamos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 22 com um grande, quisto lymphangiomatous bilateral que origina das glândulas ad-renais. Desde que tinha a dor persistente e o diagnóstico era incerto, nós fizemos a cirurgia. ( info) |
7/249. Lymphangiomatosis cístico disseminado que apresenta com abdômen agudo: relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura. Lymphangioma é um tumor raro. Lymphangiomatosis, um tumor benigno que consiste em um conjunto de canaletas linfáticas dilatadas, é muito incomun. A maioria de lymphangiomatoses são encontrados na área da garganta e da cabeça. Menos de 5% são diagnosticados intraabdominally e são encontrados muito infrequëntemente na área retroperitoneal. Nisto, nós relatamos um exemplo raro de uma mulher dos anos de idade 32 que dissemine o lymphangiomatosis cístico intraabdominal e retroperitoneal, que apresentou como o abdômen agudo. Recebeu a laparotomia exploratória devido à suspeita da malignidade, que foi confirmada finalmente como o lymphangiomatosis cístico. As manifestações, as características da imagem latente, e a gerência clínicas deste paciente são discutidas e comparadas com a literatura precedente. ( info) |
8/249. Um hygroma cístico enorme da garganta associou com a hemorragia intraventricular em um neonate do termo. Nós relatamos em um neonate fêmea do termo que apresente com um hygroma cístico enorme da garganta direita associada com a hemorragia intraventricular como demonstrado pela imagem latente do tomography computarizado e de ressonância magnética estuda. Submeteu-se à drenagem e à excisão extraventricular da massa da garganta com condição postoperative estável. O atraso Psychomotor foi encontrado depois disso. A nosso conhecimento, a associação de um grande hygroma cístico da garganta com hemorragia intracranial não tem sido relatada previamente. O mecanismo possível da ocorrência da hemorragia é discutido. ( info) |
9/249. Mosaicism 10 trisomy Fetal: resultados do ultra-som, os citogénicos e os morfológicos na gravidez adiantada. Nós relatamos os resultados do ultra-som, os citogénicos e os morfológicos em um exemplo do mosaicism 10 trisomy detectado prenatally pela amostragem de villus coriónico (CVS). A amostragem de CVS foi realizada na 1á semana da gestação por causa do diagnóstico do ultra-som de fetalis dos hydrops e de colli do hygroma. O mosaicism de Trisomy 10 foi diagnosticado nas pilhas do cytotrophoblast (cultura a curto prazo) e do núcleo do villus coriónico (cultura a longo prazo). O mosaicism Fetal foi confirmado após a terminação da gravidez em pilhas do cabo de cordão umbilical, em placenta e em fibroblasto fetal da pele. ( info) |
10/249. Diagnóstico e tratamento do lymphangioma cístico dos dois pontos de ascensão pela cirurgia laparoscopic-ajudada: um relatório do caso. Lymphangioma dos dois pontos é uma doença rara. Seus silêncio e ausência clínicos de sintomas e de sinais específicos fazem difícil diagnosticar preoperatively. Nós apresentamos um exemplo do lymphangioma cístico dos dois pontos de ascensão associados com a constipação em um homem dos anos de idade 72 e revemos a literatura pertinente. O paciente submeteu-se ao resection segmental laparoscopic-ajudado dos dois pontos. A aparência histologic característica do lymphangioma cístico forneceu o diagnóstico definitivo. O curso da recuperação era uneventful. Dois anos postoperatively, o paciente era symptom-free e sem evidência do retorno do tumor. ( info) |