1/489. Epidermal naevus syndrom och hypophosphataemic rakitis: beskrivning av en patient med centrala nervsystemet anomalier och granskning av litteraturen. Epidermal naevus syndrom (ENS) är en sällsynt dermatologisk villkor som består av medfödda epidermal nevi är associerad med avvikelser i det centrala nervsystemet, ben, ögon, höra eller genito-skattade system. Vi rapportera ett nytt fall av ENS som är associerade med hypophosphataemic rakitis. Flickan föddes med en blandad-typ epidermal naevus och skelettet anomalier. Hypophosphataemic rakitis diagnostiserades på 2,5 års ålder. Vid 14 års ålder. MRI huvudets visade rätt hjärnan hypotrophy, en vänster tidsmässiga arachnoid potatiscystnematod och asymmetriska laterala ventriklarna. Vi granskade litteraturen och konstaterade 13 rapporterade fall av ENS som är associerade med hypophosphataemic rakitis. Slutsats vi rapportera en ytterligare patient med epidermal naevus syndrom och hypophosphataemic rakitis, följde från födseln till 15 års ålder som hade strukturella centrala nervsystemet avvikelser med normal intellektuell funktion. En omfattande neurologiska arbete upp rekommenderas hos patienter med epidermal naevus syndrom. ( info) |
2/489. Epidermal naevus syndrom. Ett fall av epidermal naevus syndrom presenteras. Enorma utvidgning av både ben och fötter var röntgentecken symptomen tillsammans med en omfattande veavus unius lateris på stammen. ( info) |
3/489. Nevoid basala cell carcinom syndrom. En fallbeskrivning av en ung flicka med nevoid basalcellscancer Carcinom syndrom presenteras. Patienten visade testning och skelettet undersökningsresultaten karakteristiska av syndromet. Flera basala cell carcinom, revben avvikelser, tillsammans med kliniska bevis för främre bossing och okulär hypertelorism var de viktigaste funktionerna av syndromet i denna patient. det föreslås att andra egenskaper hos syndrom, såsom käken cystor, palmar och Babinskis Pit och förkalkning av falx cerebri kommer att utveckla när patienten växer äldre. Noggrann observation, särskilt för medulloblastoma och maligna förfall och invasivt av basalcellscancer Carcinom, kommer att vara en integrerad del av detta unga patientens vård. ( info) |
4/489. Omfattande naevoid eccrine spiradenoma. Vi beskriver en 19-årig flicka med en smärtsam naevoid eccrine spiradenoma som påverkar den högra sidan av kroppen. Detta representerar ett extremt sällsynt variant av denna godartade eccrine svett körtel tumör och är den mest omfattande skada som beskrivs i storbritannien hittills. ( info) |
5/489. Indocyanine gröna angiografi av optik nerv huvudet melanocytoma. SYFTE: Att fastställa funktionerna i fluorescein och indocyanine gröna angiografi av melanocytoma. metoder: fluorescein och indocyanine gröna angiografi används för att bedöma en optik nerv huvudet melanocytoma i en 45-årig kvinna. RESULTAT: fluorescein angiografi visade ökad vascularity på ytan, med färgning runt lesion i ett sent skede. Skada som var hypofluorescent i alla faser av indocyanine gröna angiografi. SLUTSATSER: Indocyanine gröna angiografi är till hjälp för att identifiera lesion godartade natur genom att visa hypofluorescence, som anger brist på vascularity i tumör. ( info) |
6/489. Arteriovenous och lymfvävnad missbildningar, linjära verrucous epidermal Naevus och milda överväxt: en annan hamartoneoplastic syndrom? Vi rapporterar en 22-årig kvinnlig presenterar med långsamt progressiva paraparesis, som tycktes ha många (huvudsakligen subkutan) hamartom. Neurologiska symtomen orsakades av intraspinal massa och arteriovenous missbildningar. Dessutom hade hon mild överväxt av ena benet och lymfa fartyget missbildningar. Denna kombination av symptom liknar proteus syndrom, men skiljer sig i symptomatologin och progression och kanske ännu en annan hamartoneoplastic syndrom. ( info) |
7/489. Linjär epidermal Naevus och Naevus sebaceus syndrom: en clinicopathologic studie av 3 patienter. BAKGRUND: Linjär epidermal Naevus syndrom och linjär sebaceus Naevus syndrom är sällsynta neurocutaneous syndrom kännetecknas av epidermal nevi, epilepsi och mental retardation. Patologiskt beskrivningar av vad centrala nervsystemet hos sådana patienter är sällsynta. DESIGN: Vi har granskat de clinicopathologic funktionerna i 2 patienter med linjär epidermal Naevus syndrom och 1 med Naevus sebaceus syndrom som genomgick kirurgiska resections för kronisk epilepsi i en eftergymnasial hänskjutande center med en stor mängd epilepsi kirurgi. RESULTAT: patienter ingår 3 honor, äldre 11 månader (patienten 1), 8 år (patienten 2) och 2 1/2 år (patienten 3) vid tidpunkten för kirurgi. Varaktighet av beslag inför kirurgi var 11 månader, 6 år, och 28 månader, respektive. Två patienter hade epidermal nevi omfattar regionen huvud (patienter 1 och 3), och 1 hade en Naevus sebaceus av Jadassohn (patient 2). patienten 2 hade en choristoma, och patienten 3 hade en dermoid potatiscystnematod i regionen öga. Patienten 1 visat hemimegalencephaly radiographically. Histologic undersökning av resected när vävnad hos patienter 1 och 2 visat allvarliga diffusa när dysplasi kännetecknas av ett oorganiserade när arkitektoniska mönster, ett slumpartat orientering när nervceller, och ökade molekylär lager nervceller. Gyral fusion sågs i patienten 1. Pial glioneuronal hamartom observerades hos patienten 1. Framträdande när astrocytosis sågs hos patienter 1 och 2, och högborgar för microcalcification var uppenbart patienten i 1. När dysplasi var mildare patienten 3 och bestod av ett ökat antal molekylära lager nervceller. Neuronal heterotopia observerades i alla 3 patienter. SLUTSATS: Spektrumet av neuronal migration avvikelser i fastställandet av dessa syndrom kan vara variabel i sina histologic fenotypiska manifestationer. ( info) |
8/489. Ovanliga giant comedo naevus. Comedo naevi är oftast väl begränsat, och trots omfattande fall har rapporterats enskilda organskador som passerar med mittlinjen är sällsynta. Associerade neurologiska, skelettet och oftalmologisk avvikelser identifieras också. patienten nu rapporterat är således ovanligt att hon hade en omfattande systematized comedo naevus med passerar med mittlinjen men ingen associerad avvikelser. Aktuella tretinoin var till hjälp för att förbättra struktur och utseende på comedones och olika större skador svarat på curettage. ( info) |
9/489. Aggregerade Dilaterad porer. Vi rapporterar en 74-åring japanska man som hade en 10-årig historia av ungefär 20 öppna comedones trångt på hans laterala nacke. En excisional biopsi visade att varje comedo histologiskt var en Dilaterad filtreras. Dilaterad porer är oftast ensamma. Multipeln och aggregerade Dilaterad porer sett i vårt fall har aldrig rapporterats. ( info) |
10/489. Spektrum av epidermal nevi: ett fall av verrucous epidermal Naevus sammanhängande med Naevus sebaceus. Under den normala utvecklingen av huden leda pluripotential celler till keratinocyter, sebaceous körtlar, hår hårsäckarna, apocrine körtlar och eccrine körtlar. I epidermal nevi framträder dessa komponenter i en onormal inom en omskriven plats. Många författare har kategoriserat epidermal nevi baserat på deras dominerande beståndsdel, det finns dock ofta betydande överlappning som inträffar inom ett enda område eller inom angränsande områden. Vi rapporterar en verrucous intill en Naevus sebaceus av Jadassohn epidermal Naevus. Kategorier av epidermal nevi är lite konstgjorda. Vårt fall stöder uppfattningen att epidermal nevi har ett spektrum av manifestationer, inklusive verrucous epidermal nevi och Naevus sebaceus av Jadassohn. ( info) |