1/5. Långsiktig uppföljning av Parodontit hos en patient med Chediak-Higashi syndrom. En fallbeskrivning. Chediak-Higashi syndrom (CHS) är en ytterst sällsynta ärftliga sjukdom som karakteriseras av leukocyte dysfunktion. Vi rapportera om en 21-årig kvinna som lades fram vid åldern 9 år med CHS och allvarliga parodontala vävnader förstörelse runt erupted tänder. Patienten hade fått systematiska, radiografi, immunologiska, mikrobiella och kliniska parodontala undersökningar sedan barndomen. Neutrophils i Boyden avdelningen assay kemotaktisk verksamhet var 22 procent av kontrollen och leukocyte bakteriedödande verksamhet var en tredjedel av kontrollen. actinobacillus actinomycetemcomitans, porphyromonas gingivalis och prevotella intermedia var isolerad från parodontala fickor. Parodontala behandling inklusive munhygien tillhandahölls, följt av professionella tand rengöring från 12 till 21 års ålder. Men kommit rörligheten för tänder och inflammation i parodontala vävnader. Denna CHS patienten presenteras med parodontala sjukdomar av mycket tidiga insjuknandet, som var resistenta mot parodontala behandling. ( info) |
2/5. trisomi 14 med thrombocytosis och monocytosis. det har rapporterats att trisomi 14 är associerad med Myeloida sjukdomar, men ett fall med ökad blodplättsräkning har också rapporterats. Den kliniska betydelsen av trisomi 14 är dock fortfarande osäker. Vi rapporterar en patient med trisomi 14 med thrombocytosis och en gradvis ökning av monocytosis. Han behandlades med hydroxyurea, cytarabine och aclarubicin i låga doser och hans livskvalitet upprätthölls under ca 1 år från blastic kris. Hydroxyurea, cytarabine eller aclarubicin i låga doser kan vara behandling av val för trisomi 14 patienter med avseende på patienternas livskvalitet. ( info) |
3/5. Sebastian syndrom: rapport från det första fallet i en sydamerikansk familj. Sebastian syndrom (SS) är en MYH9-relaterade störningar, som är en mycket ovanlig grupp av fyra autosomala dominerande sjukdomar. SS består av jätten trombocyter, leukocyte införanden och trombocytopeni. Vår kunskap finns det inga mål rapporter av detta syndrom i sydamerika. Propositus var en 35-årig argentinska kvinna med en historia av purpuric skador i hennes lägre lemmar och trombocytopeni. Idiopatisk trombocytopeni purpura (ITP) har tidigare diagnostiserats, men hon svarade inte på behandling med steroider. Familjens historia kunde inte tillhandahålla någon bevisning av hörselnedsättningar, lätta stötskador, nefrit, njursvikt eller grå. Tålmodiga och 11 ledamöterna i hennes familj utvärderades. diagnos av SS fastställdes genom att visa jätte trombocyter, trombocytopeni och leukocyte införanden i perifera utstryket i två släktingar och perifera utstryket och elektroniska mikroskopi i propositus. MYH9-relaterade störningar bör misstänkas när en patient har en låg blodplättsräkning eller en blödande diathesis av okänt ursprung. I dessa fall, historia, noggrant perifera utstryket examen, kommer att immuncytokemi och elektroniska mikroskopi vara till stor hjälp. Differentiering ITP med SS är viktigt att undvika onödiga diagnostiska undersökningar och behandlingar. ( info) |
4/5. Återkommande lymfatisk hypophysitis i en kvinna 27 år efter Delsumma adrenalectomy för hypercortisolism eventuellt av autoimmuna ursprung. Lymfatisk hypophysitis uppstår ofta i honor i peripartum perioden men flera ovanliga presentationer har rapporterats. Här rapporterar vi sällsynta fall av återkommande lymfatisk hypophysitis i en kvinna som hade Delsumma adrenalectomy för hypercortisolism 27 år tillbaka. Polyglandular autoimmun endocrinopathy med en ovanlig kombination av Cushing syndrom och återkommande hypophysitis är en stark möjlighet i detta fall. Behandling med steroider har befunnits ha gynnsam effekt. ( info) |
5/5. Imerslund-Grasbeck syndrom som förknippas med återkommande aphthous stomatit och defekta Neutrofil funktion. Vitamin B(12) brist är en välkänd återkommande aphthous stomatit (RAS). Men är den mekanism genom vilken denna brist medför stomatit inte väl förstått. Imerslund-Grasbeck syndrom (IGS) orsakar vitamin B(12) brister och proteinuria på grund av att en defekt i vitamin B(12) receptor. Vi försökte ta reda på om den RAS som observerats hos IGS patienter är associerat med Neutrofil dysfunktion. Vi rapport 3 spädbarn med vitamin B(12) om bristen på grund av IGS, som presenterade med borderline eller normala hemoglobin koncentrationer, RAS och Neutrofil funktion defekt. Alla 3 patienter var homozygous för ändbalkarna webbplats mutation som påverkar exon 4 i den AMN genen. En direkt korrelation sågs mellan låg serum vitamin b12 och defekta Neutrofil funktion (låg Kemotaxis och förhöjt Superoxid produktion) i patienterna. Vitamin B(12) terapi lett till en omedelbar lösning av aphthous stomatit och fullständiga korrigeringen av Neutrofil funktion. Vi visade att serum vitamin B(12) brist är associerade med en Neutrofil kemotaktisk defekt och RAS i IGS patienter. Vi föreslår att den RAS som observerats hos dessa patienter beror på denna defekt. ( info) |