1/432. Järn uttunningen av phlebotomy med rekombinanta erytropoietin inför allogen transplantation att förhindra lever toxicitet. Järn överbelastning kan medföra lever toxicitet efter hematopoitisk stamcellstransplantation (HSCT), men det är inte känt om järn nedbrytning innan att HSCT kan minska risken för allvarliga toxicitet i den här inställningen. Vi använde subkutan rekombinanta erytropoietin (EPO) (25 UI/kg) tre gånger i veckan och phlebotomy när en vecka, för att förhindra lever toxicitet hos en patient med avancerad akut leukemi och leversjukdomar beror på allvarliga järn överlagra, tidigare drog toxicitet och viral hepatit c-infektion. Över 9 månader före allogen HSCT genomfördes 34 phlebotomies. serum ferritin sjunkit från 2964 till 239 mikrog/l och på ALT sjunkit till nära normalvärden. Vid allogen HSCT observerades ingen lever toxicitet, vilket tyder på att järn utfiskningen under perioden pretransplant kan bidra till att minska transplantation-relaterad toxicitet i utvalda fall. ( info) |
2/432. Akut promyelocytic leukemi. Nya metoder i diagnostik och behandling. Akut promyelocytic leukemi (APL) är en distinkt undertyp till Akut myeloisk leukemi karakteriseras av hypergranular leukemic celler, blödande diathesis och t (15; 17) flyttning. T (15; 17) flyttning leder till framställning av PML-RAR alfa fusion protein som spelar en viktig roll i patogenesen vid APL genom att arrestera normala differentiering av myeloisk prekursorer. I närvaro av höga koncentrationer av all-trans-retinoic syra (ATRA) tjänar dock proteinet alfa fusion PML-RAR att stimulera celldifferentiering. diagnos av APL och påvisande av resterande sjukdom är baserade på t (15; 17) flyttning. Behandling med en kombination av ATRA och anthracycline-AraC kemoterapi har visat en högre skattesats klar eftergift i APL. Vi rapportera fall av en 71-årig hane med den sällsynta microgranular varianten av APL att illustrera dessa slutsatser. Patienten behandlades med en kombination av ATRA och daunorubicin-AraC kemoterapi och uppnått fullständig eftergift. Han utvecklade retinoic syra syndrom som en komplikation av terapi med ATRA. metoder för diagnostik, de molekylära mekanismerna i oncogenesis av APL, grunden för behandling av APL med ATRA, komplikationer av terapi och de nya koncept för behandling av ATRA-resistent APL diskuteras. ( info) |
3/432. Utveckling av akut promyelocytic leukemi med isochromosome 17q efter BCR/ABL positiv kronisk myeloisk leukemi. Vi beskriver en pediatrisk fall av akut promyelocytic leukemi med en i(17q) efter behandling av BCR/ABL positiv kronisk myeloisk leukemi (CML) för 3,5 år. Patienten behandlades med Busulphan, interferon alfa-2a, hydroxyurea och cytosin arabinoside vid olika tidpunkter i den kroniska fasen för CML, eftersom han hade ingen HLA-identiskt givare för bone marrow transplantation. Hematologic eftergift uppnåddes under en kort tid, men kunde aldrig cytogenetiska eftergift. När promyelocytic blast krisen fick diagnosen enligt fransk-amerikansk-brittiska klassificering, visade cytogenetiska studier en i(17q) som en ny funktion i vår patient. Promyelocytic omvandling associerades med utseendet på en i(17q) före CML diskuteras mot bakgrund av nyare litteratur. ( info) |
4/432. Isovaleric acidemia med promyelocytic myeloproliferative syndrom. Isovaleric acidemia, en autosomal Recessiv sjukdom, finns på isovaleryl-koenzym dehydrogenas brister och är en av de grenade-kedjan aminoacidopathies. Isovaleric acidemia kan förekommer i neonatal perioden med en akut episod av allvarliga metabolisk acidos, ketos och kräkningar och kan leda till koma och död under de första 2 månaderna i livet. Detta betänkande berör ett spädbarn som presenteras på 10 dagar på grund av dvala, dålig utfodring, hypotermi, gallstas och trombocytopeni, leukopeni och djupa pancytopenia. Dödsfallet inträffade på 19 dagar. Obduktionen visade milda fet förändring i levern och extramedullary hematopoiesis, generaliserade escherichia coli sepsis och myelodysplasia av benmärgen med arresteringen av myeloisk serien på promyelocytic stadium. Utseendet liknade promyelocytic leukemi, men diagnostiska 15: 17 flyttning var uppvisar inte. Mognadslagring arresteringen i Granulopoes i isovaleric acidemia verkar vara mest sannolikt på grund av att en direkt metabolisk effekt på granulocyt föregångaren celler. ( info) |
5/432. Akut promyelocytic leukemi efter behandling för non-hodgkins lymfom med droger som riktar sig till topoisomeras II. Vi rapporterar en patient som utvecklade akut promyelocytic leukemi (APL) samtidigt med en andra återfall av non-hodgkins lymfom (NHL), mellanliggande lönegrad, WF typ E. Vid diagnos och vid första NHL återfall hade patienten fått samma kemoterapi regim, som innehöll droger inriktning dna topoisomeras II, dvs., etoposide (Totalt DOS 5,760 mg) och idarubicin (totala dosen 180 mg). Trettioåtta månader efter första behandling patienten visade pancytopenia som är associerade med lymfom återkommande. Benmärg granskning visat förekomst av atypiska promyelocytes med Auer stång, cytogenetics visade t(15;17) och molekylär analys uppdagats promyelocytic leukemi-retinoic acid receptor alpha nydaning. APL nådde fullständig eftergift efter alla trans retinoic syra terapi, medan NHL inte svarade på ytterligare kemoterapi. I litteraturen utvecklat fem andra patienter APL efter behandling av lymfom, from a total of 59 patienter utveckla sAPL efter behandling för varje typ av tumörer. ( info) |
6/432. Extramedullary sjukdom i akut promyelocytic leukemi. All-trans retinoic syra (ATRA) rekommenderas för närvarande som standard behandling för akut promyelocytic leukemi (APL). det har dock varit ökande oro att ATRA är associerad med ovanliga platser av återfall. Men det finns otillräckliga bevis hittills till stöd för detta, vi se över de potentiella mekanismer genom vilka ATRA kan öka förekomsten av extramedullary och, särskilt, centrala nervsystemet (CNS) relapse. ( info) |
7/432. Identifiering av t(15;17) i AML FAB typer utom M3: uppskattning av betydelsen av molekylär screening för PML/RARalpha ommöbleringen i nyligen diagnostiserats AML. Den medicinska forskning (MRC) vuxna leukemi rådsarbetsgruppen. Akut promyelocytic leukemi (APL) kännetecknas av den t(15;17) som leder till bildandet av PML-RARalpha och RARalpha-PML fusion gener, Denna omorganisering har ansetts diagnostiska för såväl begränsas till denna subtyp av akut myeloisk leukemi (AML FAB M3). Vi beskriver två fall av AML med den t(15;17) som är associerade med en PML/RARalpha omorganisering som saknade typiska APL morfologi, klassificeras som FAB M1 och M2 respektive. I båda fallen visade morfologiska översyn små populationer av celler som uppvisade vissa funktioner som är associerade med APL. I det fall klassificeras som M1, avslöjade PML immunofluorescens studier den klassiska microparticulate nuclear färgning mönster som i typiska fall av APL med t(15;17). På samma sätt konstaterades minexplosioner från detta fall vara känsliga för ATRA in vitro som bestäms av NBT minskning test och normalisering av PML nukleära kroppen, färgning mönster. För att bestämma frekvensen av PML/RARalpha rearrangements i FAB subtyper än M3, avskärmats 530 patienter från MRC AML försök använda kapslade RT-PCR. Endast en individ, ursprungligen klassificeras som M5 med en normal Karyotyp befanns ha en PML/RARalpha omorganisering. Diagnosen reviderades M3 variant på morfologiska omprövning. Sammanfattningsvis visar studien att i sällsynta fall kan t(15;17) inte är begränsad till patienter med M3 morfologi som definieras av aktuella FAB villkor. Därför, även om vi anser cytogenetiska analys av nyligen diagnostiserade fall fall av AML vara obligatoriska, våra data tyder på att rutinmässig molekylär screening för PML/RARalpha rearrangements inte är berättigat och bör reserveras för de fall visa funktioner som kan vara misstänksam mot APL även om sådana celler omfatta endast en minoritet av befolkningen. ( info) |
8/432. Komplex variant 15; 17 flyttningar i akut promyelocytic leukemi. En fallbeskrivning och översyn av three-way flyttningar. Komplex variant 15; 17 flyttningar erkänns alltmer i akut promyelocytic leukemi (APL). Vi rapporterar en roman three-way flyttning i APL innebär kromosomer 15, 17, och x i form av t(X;17;15)(q13;q12;q21). Southern blot analys visade retinoic syra receptor alpha (RARA) gen ommöbleringen i intron 2. Kliniska och morfologiska resultaten är typiska för APL och komplett eftergift uppnåddes med en kurs i konventionella kemoterapi. En översyn av three-way komplexa varianter av 15; 17 flyttning i litteraturen visar 21 publicerade fall utöver vårt. PML/RARA fusion observerades i 8 fall i vilket molekylär genetisk analys hade utförts. Fler fall behöva analyseras om kluster till särskilt kromosomal band inträffar i variant flyttningar och om APL fall harboring komplexa 15; 17 varianter skiljer sig kliniskt från dem med klassisk 15; 17 flyttning. ( info) |
9/432. Perifera kranskärlens ocklusion i akut promyelocytic leukemi. En 16-årig kaukasiska tonåring utvecklat trötthet, buken smärta, lunginflammation och därefter akut Vaskulär ocklusion av vänster ytliga femoral gatan. Vaskulär bedömning och heparin terapi leda till benmärg strävan och en diagnos av akut promyelocytic leukemi. Behandling med kemoterapi hindrade förlust av lem och undvika ytterligare kärlkirurgi. Unga patienter med akut Vaskulär ocklusion kräva en djupgående bedömning med hänsyn till blodsjukdomar störningar. Koagulerat erhålls vid thromboembolectomy bör skickas för patologiska bedömning och inte kasseras, särskilt i ett ovanligt år patienten för stenter embolus. ( info) |
10/432. Atypiska svar på all-trans retinoic syra i en der(5)t(5;17) akut promyelocytic leukemi. Typiska akut promyelocytic leukemi (APL) associeras med t(15;17) flyttning, uttryck för en PML/RARA fusion avskrifter och lyhördhet för all-trans retinoic syra (ATRA). Sällsynta APL fall ifrågasätta RARA men inte PML genen har rapporterats. Fall med t(11;17)(q23;q21) som krutstubin PLZF och RARA gener svarar inte på ATRA. Fall med t(11;17)(q13;q21) och t(5;17)(q35;q21) som säkring RARA med NuMA och NPM, respektive rapporterades däremot vara känsliga för ATRA. Vi beskrivit tidigare ett APL fall med en obalanserad t(5;17) ifrågasätta RARA men varken PML eller PLZF. Här, vi visar att i det här fallet: (1) NPM genen inte är inblandad, vilket framgår av RT-PCR och Southern blot, (2) för att bemöta ATRA in vitro är atypiska, vilket framgår av morfologiska och funktionella mognadslagring testmetoder, och (3) PML nukleära organ störs inte, vilket framgår av immunofluorescens färgning. ( info) |