11/312. leucemia myeloid aguda secundária com inv (16): relatório de dois casos que seguem paclitaxel-contendo a quimioterapia e a revisão do papel da terapia intensificada do ara-c. Tornar-se agudo da leucemia myeloid secundário à quimioterapia cytotoxic prévia (s-AML) abrange uma escala de entidades distintas. Nós relatamos dois casos do s-AML com inv (16) (p13q22) quem teve a exposição prévia ao paclitaxel. Adicionalmente, dois casos previamente relatados do s-AML com inv (16) tiveram a exposição prévia do paclitaxel levantar a possibilidade que os taxanes podem predispr a esta síndrome específica do s-AML. Um de nossos pacientes recebeu a quimioterapia do ara-c da escalar-dose, conseguindo uma remissão completa (meses 12 ). Nós examinamos conseqüentemente o prognóstico de casos previamente relatados do s-AML com inv (16) e analisamos a influência do ara-c da escalar-dose (> /=400 mg/m2/day). Um total de 25 casos evaluable foi identificado, com o independente de alcance do CR de 96% da dose do ara-c. A duração mediana estimada da remissão era 40 meses e a sobrevivência mediana não foi alcangada (uma sobrevivência actuariala 52 /- 18% de 5 anos). Embora não conseguindo o significado estatístico, os pacientes trataram com o ara-c escalado da dose (n = 15) tiveram uma duração mais longa da remissão e a sobrevivência total do que aquelas tratados com o ara-c padrão da dose (n = 10) (P = 0.063 e 0.20, respectivamente). Na análise univariate, uma idade mais nova, o género masculino, e a presença de anomalias citogénicas adicionais foram associados com uma tendência para resultados adversos (P< 0.1). A idade e o género foram distribuídos ingualmente entre coortes da dose do ara-c, mas mais pacientes tratados com o ara-c da padrão-dose tiveram anomalias citogénicas adicionais (P = 0.048). Dentro das limitações deste estudo retrospectivo, esta análise sugere que, similar a de novo AML com inv (16), os casos secundários possam igualmente potencial tirar proveito do tratamento com ara-c da escalar-dose. Isto é consistente com a premissa que o defeito molecular subjacente, um pouco do que a presença de exposição prévia da droga cytotoxic, pode ser a causa determinante a mais importante do comportamento da doença e da compreensibilidade da quimioterapia em AML. ( info) |
12/312. Cútis aleukemic da leucemia de Monocytic. Os autores apresentam uma caixa do cútis aleukemic monocytic da leucemia em que os sintomas de pele eram a única manifestação da leucemia durante o primeiro ano e meio da doença. As dificuldades diagnósticas, a importância de marcadores immunohistochemical, e o prognóstico e a terapia do cútis aleukemic da leucemia são discutidos. ( info) |
13/312. Choroidal infiltra a simulação de mudanças fundal da leucemia aguda durante a recuperação hematológica depois da quimioterapia da elevado-dose na leucemia myelomonocytic aguda na remissão. Um paciente fêmea novo de 18 quem seja diagnosticado para ter choroidal desenvolvido myelomonocytic agudo da leucemia (AML M4) infiltra e as mudanças fundal sugestivos da leucemia aguda deposita quando estava na remissão e estava recuperando do myelosuppression induzido quimioterapia. O choroidal infiltra foi associado com o sangue periférico e o monocytosis do CSF. A lesão choroidal resolvida no seus próprias em 2 week' tempo de s, quando o peripheral e o monocytosis do CSF subsided. Interessante este paciente teve inclusões pseudo-Chediak de Higashi em explosões leucêmicas com karyotype normal. ( info) |
14/312. Translocation de salto na leucemia aguda da linhagem myelomonocytic: um relatório do caso e uma revisão da literatura. O translocation de salto (JT) é um evento citogénico muito raro, ocorrendo especial no cancro. Nós descrevemos um exemplo da leucemia monocytic aguda secundária (AML5b) com um JT que envolve o segmento 3q13-3qter e que conduz a uns 3. trisomy parciais. Cada clone com JT foi associado com os 8 trisomy ou os 8. tetrasomy. A literatura do JT em casos de AML é revista: somente 13 casos de AML associaram com o JT têm sido descritos previamente, sete de que é o subtype AML4/5 FABULOSO. A participação de salto do translocation no leukemogenesis é discutida. leucemia (2000) 14, 119-122. ( info) |
15/312. Trisomy 11 e um t complexo (11; 11; 22) em um paciente com leucemia myelomonocytic aguda (AML-M4) depois do myelodysplasia (DM): um estudo citogénico de um mecanismo do leukemogenesis. Nós descrevemos um homem dos anos de idade 73 diagnosticado com leucemia myelomonocytic aguda (AML-M4) depois do myelodysplasia com 11 trisomy e com um t (11; 11; 22). Este é o primeiro caso com ambas as anomalias atuais nas mesmas pilhas e com o t (11; 11; 22) que envolvem um cromossoma 11 já duplicado em 11q23. Esta faixa contem o gene de MLL que se submete à duplicação em tandem parcial nos pacientes com 11, que é " promíscuo, " translocated com um grande número sócios genéticos. Nosso paciente teve um karyotype complexo que fosse definido completamente pela hibridação in situ. Esta técnica demonstrou que o t (11; 11; ) o derivado 22 com uma duplicação da faixa 11q23 carreg três a quatro cópias de MLL. Duas cópias do gene eram próximas entre eles e centromeric à região do limite de faturamento. Conseqüentemente, uma duplicação em tandem parcial do gene de MLL pôde ter acontecido antes da ocorrência de t (11; 11; 22). Considerando o cromossoma associado defects, o monosomy para o braço longo do cromossoma 7, devido a um translocation desequilibrado t (7; 17), traços mais adicionais a possibilidade que uma duplicação em tandem parcial do gene de MLL pôde ter ocorrido. ( info) |
16/312. Úlceras Vaginal como a apresentação inicial da leucemia myelomonocytic subacute. As desordens Cutaneous podem permitir a deteção da doença sistemática severa. Nós relatamos o exemplo de uma mulher com ulcerations vaginal. As lesões persistiram apesar dos antibióticos orais, da terapia antifungosa e do cuidado local. A biópsia mostrou um processo ulcerando-se inflamatório com vasculitis discreto. A contagem de sangue periférica mostrou o thrombocytopenia e o monocytosis, e as manchas da medula reveladas como a leucemia myelomonocytic subacute. Uma revisão da literatura indica que os ulcerations genitais não estão sabidos em colaboração com a leucemia myelomonocytic subacute. Em nosso caso, os ulcerations vaginal persistentes eram o sintoma inicial da leucemia myelomonocytic subacute. Direitos reservados (R) 2000 S.Karger AG, Basileia ( info) |
17/312. leucemia myelomonocytic aguda com as características histologic que assemelham-se à carcinoma sarcomatoid na medula. Nós relatamos um exemplo da leucemia myelomonocytic aguda preliminar que envolve a medula que se assemelhou à carcinoma sarcomatoid. As pilhas neoplásticas na medula fazem a biópsia conjuntos dados forma espécimes e os cabos deaparecimento separados por uma proliferação fibroblástica imatura e por um estroma myxoid. As explosões na medula aspiram manchas conjuntos e folhas dados forma um subconjunto, e do erythrophagocytosis exibido explosões. Dysgranulopoiesis estava igualmente atual. A linhagem foi confirmada pela análise immunohistochemical de tecido formalin-fixo, parafina-encaixado. As pilhas do tumor mostraram a reactividade forte para o lysozyme, o myeloperoxidase, o CD45, e o CD68 e foram negativas para a queratina, o S100, o CD20, e o CD3. A concentração do lysozyme do soro (110 microgram/mL) era 13 vezes maior do que o valor normal (8 microgram/mL). Os estudos citogénicos executaram no material aspirado da medula revelaram um karyotype complexo, incluindo 8 trisomy e anomalias do cromossoma 11q. Nós relatamos este caso da leucemia myelomonocytic aguda porque as pilhas neoplásticas pareceram coesivas e alongadas, assemelhando-se à carcinoma sarcomatoid, e à dificuldade diagnóstica conseqüentemente causada. Outros neoplasma monocytic com semelhança similar à carcinoma ou ao sarcoma foram relatados na literatura, sugerindo que a tendência parecer coesiva pudesse ser uma característica inerente de pilhas neoplásticas com diferenciação monocytic. ( info) |
18/312. Identificação de regiões do conjunto do limite de faturamento em 1p36.3 e em 3q21 em malignidades hematológicas com t (1; 3) (p36; q21). O translocation recíproco t (1; 3) (p36; q21) é associado com as síndromes myelodysplastic (MDSs) e a leucemia myeloid aguda (AML) caracterizada pela displasia do trilineage, em particular dysmegakaryocytopoiesis, e um prognóstico pobre. Até agora nenhumas análises genéticas moleculars do t (1; 3) foram relatados. Em quatro pacientes com t (1; 3), tudo de quem tiveram AML-M4, que evoluiu das DM, os limites de faturamento em 3q21 aglomerado dentro de uma região de 60 kb centromeric ao limite de faturamento do inv (3) (q21q26), visto que os limites de faturamento em 1p36 se aglomeraram dentro de uma região de 90 kb em 1p36.3. A presença de conjuntos novos os limites de faturamento em 3q21 e em 1p36 (BCRs) sugere um mecanismo molecular comum, subjacente para o desenvolvimento de t (1; 3) - MDS/AML positivos. O Ribophorin eu o gene (RPN1) perto do BCR em 3q21 fui expressado altamente sem mudanças estruturais brutas, visto que o gene GR6 situado dentro do BCR em 3q21 não foi expressado. Nenhum outro gene altamente expressado foi isolado em uma região de 150 kb em 3q21. Assim, é provável que um gene em 1p36.3 está ativado pelo translocation da região 3q21 ou um gene importante para a transformação se encontra em 3q21, fora da região de 150 kb. Uma caracterização mais adicional do BCRs em 1p36.3 e em 3q21 deve fornecer introspecções importantes nos mecanismos genéticos moleculars envolvidos na génese de t (1; 3) - MDS/AML positivos. 27:229 do cancro dos cromossomas dos genes - 238, 2000. ( info) |
19/312. Identificação de um gene em 11q23 que codifica um fator da troca do nucleotide da guanina: evidência para sua fusão com o MLL na leucemia myeloid aguda. Nós identificamos um gene em 11q23, telomeric a MLL, que codifica um fator da troca do nucleotide da guanina (GEF). Este gene é transcrito 9.5 em um kb mRNA que contem 4.6 um kb ORF. Pela análise do norte, encontrou-se para ser expressado em todos os tecidos humanos examinados incluindo leucócito periféricas do sangue, spleen, próstata, testis, ovário, intestino pequeno, dois pontos, e mìnima no thymus. A análise da seqüência prevista da proteína indica que tem o homology forte a diversos membros da família do ró GEFs que inclui oncogenes como Dbl, Vav, Tiam, e Bcr. Um paciente com leucemia myeloid aguda preliminar (AML) e um karyotype de 51, XY, 8, 19, 3mar foi encontrado para ter o 5' o fim de MLL no exon 6 fundiu o em-frame com o 3' extremidade quase do ORF inteiro deste gene, que nós nomeamos LARG para o ró leucemia-associado GEF. A orientação Transcriptional de ambos os genes em 11q23 é do centrómero ao telomere, consistente com outros dados que sugerem que a fusão de MLL-LARG resulte de um apagamento intersticial um pouco do que um translocation equilibrado. LARG não parece ter nenhum homology com outros genes do sócio de MLL relatados até aqui. Assim, LARG representa um membro adicional da família do GEF e de um sócio da fusão da novela MLL na leucemia myeloid aguda. ( info) |
| Muitas doenças sistemáticas manifestam clínico assinam dentro a cavidade oral. Um exemplo notável da hiperplasia gengival que anuncia a presença da leucemia myelomonocytic aguda (AML FAB-M4) é descrito. As manifestações orais da leucemia aguda são revistas. ( info) |