21/312. Bacteremia anaerobio en un paciente neutropenic con mucositis oral. Un número cada vez mayor de infecciones anaerobias de la circulación sanguínea en enfermos de cáncer neutropenic se ha divulgado en la década pasada. El tipo de anaerobios aislados la mayor parte de de estos pacientes sugiere una fuente de infección oral. Describimos un caso del bacteremia anaerobio en un paciente neutropenic con el mucositis oral que destaca la importancia de considerar estos organismos al seleccionar regímenes antimicrobianos profilácticos o terapéuticos empíricos, especialmente en el ajuste de la enfermedad periodontal o del mucositis oral. ( info) |
22/312. Un desplazamiento de la novela (17; 19) (p13; p13) en un paciente con leucemia myelomonocytic aguda. Divulgamos sobre un paciente con la leucemia mieloide aguda (AML M4) y un desplazamiento hasta ahora sin grabar (17; 19). La leucemia transformada de un desorden myeloproliferative (MPD) y demostrada un curso fatal progresivo. Después de la transformación, todas las células leucémicas demostraron un desplazamiento al parecer equilibrado (17; 19) (p13; p13). Las regiones del punto de desempate abrigan genes tales como TP53 (17p13) y E2A, ENL, o LYL1 (19p13), que podría ser relevante en leukemogenesis. Sospechamos que el desplazamiento (17; 19) (p13; p13) puede ser un factor pronóstico para la transformación de MPD crónico a la leucemia aguda. ( info) |
23/312. Polysomy 13 con la canceladura concomitante de 13q13-14 que implica el gene del retinoblastoma y el lugar geométrico D13S25 en un caso de la leucemia mieloide aguda. Adjunto describimos un caso de la leucemia mieloblástica aguda (AML), del subtipo FABULOSO M4, con un curso clínico desfavorable y un karyotype complejo, incluyendo 4-9 copias del cromosoma 13. Polysomy 13 era un resultado de la evolución clónica. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) reveló una canceladura citogenético irreconocible dentro de 13q13-14 que incluyó el gene del retinoblastoma (RB) y el lugar geométrico D13S25 en todos sino una copia del cromosoma 13. El único cromosoma 13 que no demostró una canceladura que afectaba la región q13-14 fue desplazado al cromosoma 7, dando por resultado un dic (7; 13) (q21; p11). En este caso, la coexistencia de polysomy y una canceladura parcial dentro del mismo cromosoma apuntan en la dirección de una formación posible de un producto de la fusión con potencial oncogénico y su amplificación consecutiva como alteración crítica en este caso. ( info) |
24/312. Cambios morfológicos y citogenéticos en la leucemia terapia-relacionada desarrollada en un t (8; ) - paciente agudo de la leucemia mieloide 21 (M2): análisis citogenéticos y moleculares secuenciales. Un paciente con la leucemia mieloide aguda (AML) - M2 con t (8; 21) (q22; ) remisión completa alcanzada q22 con la quimioterapia de la remisión-inducción seguida por quimioterapias de la consolidación y de la intensificación. T (8; 21) (q22; q22) desaparecido, pero AML1/MTG8 quimérico fue detectado continuamente en células de la médula. Después del desarrollo de la leucemia terapia-relacionada después de 1 año, evolución de AML-M4 terapia-relacionado con t (11; 17) (q23; q25) y el cambio del gene de MLL fueron observados, mientras que desapareció AML/MTG8. Después del reinduction y después de quimioterapias intermitentes, una transformación alternativa subsecuente a AML-M2 ocurrió después de la detección de t (3; 21) (q21; q22), con una rotura en el gene AML1 demostrado por análisis in situ del hibridación de la fluorescencia de la interfase. Esta leucemia transformada a AML-M4 después de t (9; 22) (q34; q11), con un cambio de menor importancia de BCR/ABL, y entonces finalmente a AML-M2. Esta leucemia terapia-relacionada era resistente a la quimioterapia. Estos resultados indican que las alteraciones en los acontecimientos citogenéticos y moleculares causados por los agentes quimioterapéuticos contribuyen a la evolución secuencial de nuevas copias leucémicas con diversa morfología. ( info) |
25/312. Falta respiratoria durante la quimioterapia de inducción para la leucemia myelomonocytic aguda (M4Eo FABULOSO) con el ara-c y el ácido retinóico todo-transporte. Divulgamos dos casos de la clasificación FABULOSA aguda M4Eo de la leucemia mieloide con altas cuentas de célula blanca en la presentación, que desarrolló falta respiratoria aguda con pulmonar infiltra en la radiografía de pecho pronto después de comenzar la quimioterapia citotóxica convencional más el ácido retinóico todo-transporte (ATRA). Sugerimos que eso en pacientes con M4Eo ATRA sean utilizados con la precaución, quizás retrasando su comienzo hasta que la cuenta de célula blanca sea < 10 x 109/l. ( info) |
26/312. Generación de la transcripción de la fusión NUP98-HOXD13 por un desplazamiento raro, t (2; 11) (q31; p15), en un caso de la leucemia infantil. Divulgamos un caso de la leucemia myelomonocytic aguda de de novo con el t (2; 11) (q31; ) desplazamiento p15 en un niño femenino japonés. La transcripción de la fusión NUP98-HOXD13 generada por el desplazamiento fue detectada en el patient' células de la médula de s por la reacción en cadena reversa de la transcripción-polimerasa (RT-PCR). Además, la expresión ectópica del alelo normal del gene HOXD13 fue observada en este paciente, sugiriendo que puede ser que sea asociada al desarrollo leukaemogenic. Este caso es el tercer informe de t (2; ) leucemia 11 con NUP98-HOXD13 y la primera demostración del informe que los cambios NUP98 están asociados a leucemia infantil, así como leucemia mielógena aguda terapia-relacionada o síndrome myelodysplastic. ( info) |
27/312. Un caso de asociado gammopathy monoclonal con leucemia myelomonocytic aguda con la eosinofília sugerida para ser el resultado de la infidelidad del linaje. La leucemia myelomonocytic aguda (AMMoL) acompañada por gammopathy monoclonal es una condición rara, y su patogenesia y el mecanismo citogenético de tal leukemogenesis no se han determinado detalladamente. Un caso de AMMoL con la eosinofília acompañada por gammopathy monoclonal de la kappa de G de la inmunoglobulina se describe. Los estudios de Immunophenotypic de la sangre periférica y las células mononucleares de la médula no revelaron ninguna evidencia anormalmente de proliferar las células del B-linaje. Los análisis de la DNA de las células mononucleares de la médula que contenían las células leucémicas revelaron el cambio del gene de la cadena de la kappa-luz (Igkappa) y del c-myc y de los proto-oncogenes de c-junio. Las intensidades de las vendas cambiadas para estos genes en análisis meridional de la mancha blanca /negra sugirieron la existencia de una población importante de células leucémicas con el gene cambiado de Igkappa y de poblaciones de menor importancia de células leucémicas con cambiados el c-myc y/o c-juniomédula de s e indicado la ocurrencia de cambios evolutivos genéticos en células leucémicas en este paciente antes de comenzar la quimioterapia. Estos resultados sugieren que estas células leucémicas sean el candidato más probable a la producción monoclonal de la proteína de la kappa de G de la inmunoglobulina, y las anormalidades estructurales del c-myc y los proto-oncogenes de c-junio pudieron haber contribuido a la evolución de células leucémicas en este paciente. ( info) |
28/312. Cambios Nonrandom de 6p en desordenes hematológicos malos. Es muy infrecuente observar las anormalidades del nontranslocation (NTAs) el implicar del brazo corto del cromosoma 6 (6p) en los desordenes hematológicos malos (MHDs). Usando el hibridación in situ convencional de la citogenética y de la fluorescencia (PESCADO) con las puntas de prueba del cromosoma-microdissection específicas para 6p21 y 6p25, observamos cinco pacientes con malignidades mieloides y a dos pacientes con malignidades linfoides para tener 6p NTAs. En base de nuestros datos y de ésos en la literatura, es posible dividir 6p NTAs en los tres grupos siguientes en la magnetohidrodinámica: El primer grupo presenta con 6p NTAs como cambio único o primario en malignidades mieloides. Hay solamente dos casos divulgados en este grupo, incluyendo un caso con el del (6) (p23) y el presente caso con el ins (6) (q23p23p25) identificado por FISH solamente. El segundo grupo presenta con las canceladuras 6p como cambio único o primario en malignidades linfoides. Tres casos se han divulgado en este grupo, incluyendo un caso con el del (6) (p21p23), uno con el del (6) (p21), y el presente caso 2 con el del (6) (p21). El tercer grupo tiene 6p canceladuras además de otros cambios primarios sabidos, presente en desordenes mieloides y linfoides, con 36 casos divulgados, incluyendo cinco casos de nuestras series. Las canceladuras que implicaban 6p21, 6p22, o 6p23 se han observado en desordenes mieloides y linfoides. Los actuales datos proporcionan la información fuerte para la caracterización molecular adicional de las anomalías 6p en la magnetohidrodinámica. ( info) |
29/312. Fusión CBFB/MYH11 en un paciente con AML-M4Eo y los cromosomas citogenético normales 16. Presentamos un caso único de la leucemia mieloide aguda M4Eo (AML-M4Eo) con una transcripción de la fusión CBFB/MYH11 y 22 trisomy, pero en quién los análisis citogenéticos no divulgaron un inv (16). El análisis in situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) con la pintura brazo-específica del cromosoma sonda tan bien como con los cósmidos c40 y c36 también no reveló ninguna evidencia de un inv (16), mientras que el uso de puntas de prueba lugar-específicas confirmó la presencia de un inv enmascarado (16). Los resultados de nuestras investigaciones comprensivas de los PESCADOS indican que los acontecimientos que llevaban a este inv enmascarado (16) eran complejos y concurridos con canceladuras en los brazos largos y cortos. La explicación más probable para la formación de la fusión relevante CBFB/MYH11 es una inserción de las partes del MYH11 en el gene de CBFB, aunque sea también posible que fue formada por una inversión doble. ( info) |
30/312. Evidencie que la leucemia myelomonocytic juvenil puede presentarse de una célula de vástago pluripotente. Los niños con el tipo 1 de la neurofibromatosis (NF1) llevan mutaciones del germline en un alelo del gene NF1 y están predispuestos a las malignidades mieloides, particularmente leucemia myelomonocytic juvenil (JMML). La interrupción del alelo restante NF1 se puede encontrar en células malas. Las técnicas de clasificación cytometric de la célula del flujo para aislar las poblaciones malas de la célula y los métodos genéticos moleculares para probar para la pérdida somática del alelo del normal NF1 fueron utilizadas para estudiar a un niño inusual con NF1 y JMML que tenían posteriormente linfoma del T-cell. Los datos demuestran que ese JMML malo y las células del linfoma comparten una pérdida común de material genético que implica el gene del normal NF1 y el Mb aproximadamente 50 de la secuencia que flanquea, sugiriendo que derivaron a las poblaciones T-linfoides y mieloides anormales de una célula común del precursor. Estos datos apoyan la hipótesis que JMML puede presentarse en una célula hematopoyética pluripotent. ( info) |