1/312. Desplazamiento de tres vías variable de la inversión 16 en AML-M4Eo confirmado por análisis in situ del hibridación de la fluorescencia. El inv (16) y t (16; 16) caracterizan un subgrupo de la leucemia myelomonocytic aguda (AML) con características morfológicas distintas y un pronóstico favorable. Ambas anormalidades citogenéticas dan lugar a una fusión de CBF beta en el gene 16q22 y MYH11 en 16p13, cuya detección por el hibridación in situ de la polimerización en cadena y de la fluorescencia (PESCADO) es útil para la diagnosis y la supervisión de la enfermedad. Desplazamientos variables del inv (16) /t (16; 16) son muy raros y si también están asociados a un pronóstico favorable son desconocidos. Divulgamos un paciente que presenta con AML-M4Eo típico y un desplazamiento de tres vías del inv (16) que implica 16p13, 16q22, y 3q22. El PESCADO estudia en los cromosomas de la médula (BM) usando CBFB y las puntas de prueba de la DNA MYH11 revelaron una fusión de CBFB y de MYH11 en 16q del der (16), así como una señal de MYH11 en 16p pero no de CBFB; las señales normales para ambas puntas de prueba estaban presentes en el normal 16. Ni unas ni otras de estas puntas de prueba etiquetadas estaban en el der (3), solamente el desplazamiento entre el der (3) y el der (16) fue confirmado usando una punta de prueba de la pintura del cromosoma 16. El análisis molecular de las células del BM usando RT-PCR identificó un tipo D. de la transcripción de la fusión CBFB-MYH11. Después de alcanzar de la remisión completa, el paciente recayó. Concluimos que los PESCADOS y la polimerización en cadena son herramientas factibles para distinguir casos con anormalidades variables del inv (16) de casos con otras anormalidades del cromosoma 16. Las anormalidades variables del inv (16) no se pueden asociar a pronóstico favorable. ( info) |
2/312. ¿Son las células con 10 trisomy siempre malas en desordenes hematopoyéticos? Divulgan dos pacientes con leucemia mieloide aguda (AML-M7 y AML-M4) y 10 trisomy como la única anormalidad del cromosoma. En el primer paciente, todos los karyotypes eran anormales. Una población karyotypically normal de la célula estaba presente en el segundo paciente y las células trisómicas eran menos numerosas que las normales en la diagnosis. Una revisión de la literatura demuestra la rareza de 10 trisomy aislados en desordenes hematopoyéticos y la diversidad de las enfermedades implicadas. Por otra parte, en algunos pacientes, la población trisómica de la célula era menos numerosa que la normal. Estos datos se discuten en la relación con la hipótesis que las células con 10 trisomy pueden pertenecer a las copias no malignas, por lo menos en algunos casos, según lo demostrado previamente para 7 trisomy en otras condiciones. ( info) |
3/312. El desplazamiento del cromosoma del inv (11) (p15q22) del myelodysplasia terapia-relacionado con las transcripciones de la fusión NUP98-DDX10 y DDX10-NUP98. Las anormalidades cromosómicas que implicaban las vendas 11p15 o 11q22-23 se han divulgado en varios tipos de neoplasmas humanos incluyendo malignidades hematopoyéticas. Las anormalidades se observan en malignidades terapia-relacionadas y menos con frecuencia en las malignidades mieloides de de novo. La anormalidad del gene de MLL situado en el cromosoma 11q23 ha sido bien sabido en malignidades mieloides terapia-relacionadas, pero se ha divulgado solamente recientemente que el inv (11) (p15q22) en de novo o resultados mieloides terapia-relacionados de las malignidades en la fusión de NUP98 en el cromosoma 11p15 y DDX10 en el cromosoma 11q22. NUP98 es un nucleoporin que compone el poro nuclear complejo y es el gene de la blanco en leucemia con el t (7; 11) (p15; p15). El gene DDX10 codifica un helicase MUERTO trifosfato-dependiente del arn de la caja de la adenosina supuesta. Aquí presentamos a otro paciente con la leucemia myelocytic aguda (M4) transformada de leucemia myelomonocytic crónica con los 11) cromosomas del inv (que había sido tratado con el etoposide para un tumor de la célula de germen. Por la reacción en cadena reversa de polimerasa de la transcripción (RT-PCR) del arn de las células leucémicas del paciente, las transcripciones de la fusión DDX10-NUP98 y NUP98-DDX10 fueron detectados. Nuestro caso confirma que el inv (11) es un desplazamiento cromosómico raro que se asocia a terapia-relacionado o malignidad mieloide de de novo e implica NUP98 y DDX10 pero no MLL. RT-PCR de las transcripciones de la fusión se pudo aplicar a la detección de una pequeña cantidad de células leucémicas en la médula o la sangre de pacientes en la remisión o en las células cosechadas para el trasplante autólogo. ( info) |
4/312. Un caso del linfoma/de la leucemia linfoblásticos del T-linaje con t (4; 11) (q21; p15) que cambió a la leucemia myelomonocytic en la recaída. Una mujer japonesa de 51 años, diagnosticada inicialmente con linfoma linfoblástico del T-linaje (CD2 , CD7 , CD3-, CD4-, CD8-) con t (4; 11) (q21; p15), recaído con leucemia myelomonocytic aguda con la anormalidad cromosómica idéntica. Meridional-borre los cambios clónicos reveladores análisis de los genes de la inmunoglobulina de un gene de la cadena pesada (JH) y del receptor del T-cell (delta 1, gamma 1, C 1) beta en la primera presentación, pero línea configuraciones de J de J del germen de estos genes en la recaída. Leucemias con t (4; 11) (q21; p15) puede implicar a un progenitor hematopoyético capaz de la diferenciación del multilineage. ( info) |
5/312. Un nuevo desplazamiento recurrente, t (5; 11) (q35; p15.5), asociado al del (5q) en leucemia mieloide aguda de la niñez. El grupo BRITÁNICO de la citogenética del cáncer (UKCCG) La canceladura parcial del brazo largo del cromosoma 5, del (5q), es el sello citogenético del 5q-syndrome, un subtipo distinto de la anemia síndrome-refractaria myelodysplastic (MDS-RA). Las canceladuras de 5q también ocurren en el espectro completo del otro de novo y tipos terapia-relacionados del MDS y agudos de la leucemia mieloide (AML), lo más a menudo posible en asociación con otras anormalidades del cromosoma. Sin embargo, la pérdida de material genético de 5q se cree para ser de importancia primaria en la patogenesia de todos los desordenes del del (5q). En el actual estudio, realizamos estudios ines situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) usando una punta de prueba entera específica de la pintura del cromosoma del cromosoma 5 y una punta de prueba subtelomeric 5q para determinar la incidencia de desplazamientos secretos. Estudiamos suspensiones fijas archivales del cromosoma a partir de 36 pacientes con desordenes mieloides (predominante los MDS y AML) y el del (5q) como la única anormalidad. En 3 AML los pacientes estudiaron, esto identificaron un desplazamiento de las secuencias subtelomeric 5q del del (5q) al brazo corto de un PESCADO al parecer normal del cromosoma 11 con el cromosoma 11 que las puntas de prueba subtelomeric específicas confirmaron la presencia de 11p en el 5q acortado. El trazado adicional de los PESCADOS confirmó que los puntos de desempate del desplazamiento 5q y 11p estaban iguales en los 3 casos, entre el nucleophosmin (NPM1) y los genes fms-relacionados de la cinasa 4 de la tirosina (FLT4) en 5q35 y el gene de Harvey ras-1-related complejo (HRC) y el pseudogene del radixin (RDPX1) en 11p15.5. Importantemente, los 3 pacientes con el t secreto (5; 11) eran niños: un total de 3 de 4 niños de AML estudiados. Dos fueron clasificados mientras que AML-M2 y el tercero fueron clasificados como M4. Los 3 respondieron mal al tratamiento y tenían tiempos de supervivencia cortos, extendiéndose a partir del 10 a 18 meses. Aunque el del (5q) sea raro en la niñez AML, este estudio indica que, dentro de este subgrupo, la incidencia de t secreto (5; 11) pueden ser altos. Es significativo que ningunos de los 24 pacientes de los MDS estudiaron, incluyendo 11 confirmados como teniendo 5q-syndrome, tenía el desplazamiento. Por lo tanto, éste aparece ser un nuevo desplazamiento cromosómico nonrandom, asociado específicamente a la niñez AML con un fenotipo distinguido de la célula de la ráfaga y a la presencia de un del (5q). ( info) |
| Un caso de la leucemia monocytic aguda (AMoL) con t (5; 11) (q31; q23) y un caso de la leucemia myelomonocytic aguda (AMMoL) con t (5; 11) (q35; se divulgan q13.1). El desplazamiento entre el brazo largo del cromosoma 11q y de que del cromosoma 5q con leucemia se ha divulgado raramente. Aunque el punto de desempate de ambos casos era delicadeza diferente, tenían morfológicamente carácter monocytic y hyperleukocytosis y chemoresistance demostrados. ( info) |
7/312. Cuatro casos de leucemia terapia-relacionada. La radioterapia de la quimioterapia y de combinación ha contribuido al tratamiento acertado de varios enfermos de cáncer. Pero el desarrollo de las segundas malignidades es una complicación inevitable del tratamiento citotóxico de largo plazo. El más serio y el frecuente de tales complicaciones es la leucemia mielógena aguda (AML). la leucemia Terapia-relacionada es generalmente fatal. Puesto que el número de pacientes expuestos a la quimioterapia está aumentando cada año, la significación clínica de esta entidad no puede ser subestimada. Ha habido muchas investigaciones de la leucemia terapia-relacionada, pero en informes publicados corea sea raro. Describimos cuatro tales casos, implicando una más vieja hembra con el cáncer de pulmón y tres niños con la leucemia linfoblástica aguda (TODA) y linfoma malo. Utilizaron a los agentes que alquilizaban para la quimioterapia, y en un caso, inhibidor del topoisomerase II. Con independencia de los agentes causativos, los períodos de estado latente eran relativamente cortos, y a pesar de la quimioterapia de inducción en dos, sobrevivido todo por solamente algunos meses. Durante la carta recordativa de pacientes trató para las malignidades primarias, la posibilidad de la leucemia terapia-relacionada debe ser considerado siempre. ( info) |
8/312. anemia megaloblástica methotrexate-inducida intratecal en pacientes con leucemia aguda. OBJETIVO: Para evaluar la ocurrencia de la anemia megaloblástica inducida por la infusión del methotrexate terapéutico o profiláctico en pacientes con leucemia aguda. DISEÑO: Los datos sobre 3 pacientes con la leucemia aguda que recibía methotrexate intratecal eran analizados anticipado. AJUSTE: Centro grande del terciario-cuidado. RESULTADOS: Los 3 pacientes con la anemia megaloblástica desarrollada de la leucemia aguda confirmada por la examinación de la médula aspiran y hacen una biopsia. Dos de los 3 pacientes tenían niveles bajos del ácido fólico, mientras que todos los pacientes tenían 12) niveles normales del suero B (. Todos los pacientes respondieron favorable a un ensayo terapéutico del ácido fólico. La época mediana para la recuperación de los parámetros hematológicos en estos pacientes era 7 días. CONCLUSIONES: Intrathecally administró methotrexate puede dar lugar a cambios megaloblásticos en la médula de pacientes leucémicos. Las pistas morfológicas sugestivas de deficiencia del folato en pacientes con leucemia aguda se pueden enmascarar por factores coexistentes, tales como los efectos del tratamiento citotóxico, de transfusiones anteriores, o de los cambios persistentes de la copia leucémica sí mismo. La precaución se debe ejercitar para evitar atribuir estos cambios al proceso neoplástico, puesto que el pronóstico y el tratamiento para las condiciones implicadas son totalmente diferentes. Repita la examinación de la médula, obteniendo 12) niveles del ácido fólico y de la vitamina B (, y un ensayo terapéutico del ácido fólico puede ayudar a identificar y a invertir estos cambios. ( info) |
9/312. Infección de la tuberculosis de la micobacteria en pacientes allogeneic del trasplante de la médula. Los recipientes del trasplante de la médula (BMT) son infecciones bacterianas, virales y fungicidas propensas. La infección de la tuberculosis de la micobacteria puede ocurrir en estos pacientes, pero la incidencia es más baja que la de otras infecciones. Este informe describe a cuatro pacientes con la infección de la tuberculosis de la micobacteria identificada a partir de 641 pacientes adultos que recibieron un BMT durante un período de 12 años (predominio 0.6%). Pre-trasplante la diagnosis era AML en dos pacientes y CML en los otros dos. Pre-trasplante BU/CY consistido en de condicionamiento en tres pacientes y CY/TBI en uno. la profilaxis de la enfermedad del Injerto-contra-anfitrión (GVHD) era MTX/CsA en tres agotamientos de los pacientes y de la célula de T del injerto en un paciente. Los sitios de la infección eran el pulmón (dos), la espina dorsal (una) y el sistema nervioso central (uno). El inicio de la infección se extendió a partir de 120 días a 20 meses de poste BMT. Dos pacientes tenían infección coexistente CMV. Un paciente tenía falta del injerto. Los dos pacientes que recibieron la terapia antituberculosa (TB) se recuperaron de la infección. Aunque la incidencia de la tuberculosis en pacientes de BMT no sea tan alta como en pacientes con los trasplantes sólidos del órgano, la última diagnosis debido al crecimiento lento de la bacteria puede llevar para retrasar en la institución de la terapia anti-TB. Un alto índice de la suspicacia se debe mantener, particularmente en áreas endémicas. ( info) |
10/312. Desplazamiento inversión-asociado del cromosoma 16: dos nuevos casos. Estudiaron a dos pacientes con el desplazamiento inversión-asociado del cromosoma 16 con técnicas ines situ citogenéticas y de la fluorescencia convencionales del hibridación (PESCADO). El mismo cromosoma 16 estuvo implicado en la inversión y el desplazamiento en ambos pacientes. El punto de desempate del desplazamiento del cromosoma fue situado dentro de la heterocromatina del cromosoma 16 pero fuera del dominio basado en los satélites alfa en el t (10; 16) del primer paciente, mientras que estaba fuera del área de la heterocromatina en el segundo caso con t (1; 16). Estos dos tipos de cambios pueden ser debido a diversos mecanismos e ilustrar las dificultades posibles en el reconocimiento de la inversión del cromosoma 16 sin estudios de los PESCADOS. ( info) |