1/180. La maladie systémique de mastocyte avec la moelle /courgette et la participation splénique s'est associée à la leucémie myelomonocytic chronique. La maladie systémique de mastocyte (SMCD) a une expression et un cours cliniques fortement variables. Que SMCD est associé aux désordres hématologiques a été largement décrit. Nous rapportons un cas peu commun de la maladie systémique de mastocyte et de leucémie myelomonocytic chronique concourante dans un mâle de 60 ans. ( info) |
2/180. La translocation de chromosome de l'inv (11) (p15q22) du myelodysplasia thérapie-connexe avec des transcriptions de la fusion NUP98-DDX10 et DDX10-NUP98. Des anomalies chromosomiques impliquant les bandes 11p15 ou 11q22-23 ont été rapportées dans plusieurs types de néoplasmes humains comprenant des malignités hématopoïétiques. On observe les anomalies dans des malignités thérapie-connexes et moins fréquemment en malignités myéloïdes de de novo. L'anomalie du gène de MLL situé sur le chromosome 11q23 a été bien connue dans des malignités myéloïdes thérapie-connexes, mais on lui a rapporté tout récemment que l'inv (11) (p15q22) en de novo ou résultats myéloïdes thérapie-connexes de malignités dans la fusion de NUP98 sur le chromosome 11p15 et DDX10 sur le chromosome 11q22. NUP98 est un nucleoporin qui compose le pore nucléaire complexe et est le gène de cible dans la leucémie avec le t (7 ; 11) (p15 ; p15). Le gène DDX10 code un helicase mort triphosphate-dépendant d'arn de boîte d'adénosine putative. Ici nous présentons un autre patient présentant la leucémie myelocytic aiguë (M4) transformée de la leucémie myelomonocytic chronique avec les 11) chromosomes d'inv (qui avait été traité avec l'etoposide pour une tumeur de cellule germinale. Par l'amplification en chaîne par réaction renversée de transcription (RT-PCR) de l'arn des cellules leucémiques du patient, les transcriptions de la fusion DDX10-NUP98 et NUP98-DDX10 ont été détectés. Notre cas confirme que l'inv (11) est une translocation chromosomique rare qui est associée à thérapie-connexe ou malignité myéloïde de de novo et implique NUP98 et DDX10 mais pas MLL. RT-PCR des transcriptions de fusion pourrait être appliqué à la détection d'un nombre restreint de cellules leucémiques dans la moelle ou le sang des patients dans la remise ou dans les cellules moissonnées pour la transplantation autologous. ( info) |
3/180. Syndrome de Myelodysplastic et lésions de peau associées : un examen de la littérature. La participation de peau du syndrome myelodysplastic (DM) peut prendre la forme d'une infiltration néo-plastique ou de diverses lésions non spécifiques. L'occurrence de ces lésions peut être le dispositif de présentation de la maladie (DM) ou peut annoncer sa progression à la leucémie aiguë. L'identification et le diagnostic tôt ont la signification thérapeutique et pronostique. ( info) |
4/180. Rechute Extramedullary en dépit d'effet de greffe-contre-leucémie après la transplantation de moelle dans une fille avec la leucémie myelomonocytic juvénile. Une fille de 12 ans avec la leucémie myelomonocytic juvénile (JMML) et 7 monosomy a subi la transplantation allogeneic de moelle (BMT) de son frère HLA-assorti. Pour surveiller l'engraftment et le cours de la maladie nous avions l'habitude l'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) avec des sondes spécifiques pour les centromères des chromosomes X, Y et remise 7. hématologique complète ont été réalisés et confirmés par la présence pratiquement exclusive des cellules masculines normales dans la moelle (nomenclature). Aigu greffe-contre la maladie de centre serveur (GvHD) a été traité avec de la prednisone et le cyclosporine A (CSA) et les cellules femelles avec 7 monosomy reproduits dans le sang périphérique (PB) et la nomenclature. Après discontinuation de la thérapie immunosuppressive, les cellules leucémiques avec 7 monosomy ont disparu encore de ces compartiments. Un an après la transplantation, les rechutes extramedullary d'isolement se sont produites dans les ganglions lymphatiques et la peau, suivis de la diffusion des cellules de souffle dans la nomenclature, tandis que les cellules de PB sont demeurées d'origine de distributeur. Le fait que les cellules leucémiques ont flotté avec l'intensité du traitement immunosuppressif fournit à l'évidence d'une greffe contre l'effet de leucémie (GvL) en cette fille exceptionnellement vieille JMML avec une progression extramedullary unique de la maladie. ( info) |
5/180. Néphrite de lupus dans la leucémie myelomonocytic juvénile. Une fille de 13 ans a développé la néphrite de lupus et la thyroïdite de Hashimoto dans la phase chronique de la leucémie myelomonocytic juvénile (JMML). À l'âge 7 mois, elle a été diagnostiquée en tant qu'ayant JMML basé sur l'hépatosplénomégalie, le leukocytosis, la thrombocytopénie, les plus grands niveaux de l'hémoglobine foetale, et la croissance in vitro spontanée des ancêtres de granulocyte-macrophage. Au début de JMML, elle a eu le hypergammaglobulinemia, les anticorps antinucléaires, les facteurs rhumatoïdes et l'anticorps anti-lisse de muscle. Elle avait été placée sur le mercaptopurine 6 oral pendant environ 12 années, avec l'amélioration clinique. À l'âge 13 ans, elle s'est avérée pour avoir l'hématurie et le proteinuria. Elle a également développé l'arthrite et le Raynaud' ; phénomène de s aussi bien. Elle a eu les anticorps antinucléaires, les facteurs rhumatoïdes, le LE phenomenon, le facteur nephritic de beta-1C (C3) (C3NeF), les anticorps d'antithyroïde, et le hypocomplementemia. Les spécimens rénaux de biopsie ont indiqué une augmentation diffuse des cellules et de la matrice mesangial par photomicroscopie, et la souillure intense d'IgG, de Clq et de C3 par microscopie d'immunofluorescence. La thyroïde diminuée finalement montrée hormonale d'étude fonctionne. Ainsi elle a été diagnostiquée comme néphrite de lupus et thyroïdite de Hashimoto. Le patient est le premier exemple pour montrer la relation proche entre les anomalies de cellules de tige dans JMML et le développement des désordres autoimmuns manifestes. ( info) |
6/180. Cardiomyopathie réversible secondaire au l'alpha-interféron dans un enfant en bas âge. l'Interféron-alpha (IFN-alpha) est un modificateur biologique de réponse avec l'effet antiviral et tumoral qui est employé dans le traitement des leucémies myelogenous chroniques. Les effets nuisibles sont bien documentés et les perturbations cardio-vasculaires incluent la plupart du temps l'hypotension et la tachycardie et rarement la cardiomyopathie. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge avec la leucémie myelomonocytic chronique (CML) diagnostiqué à 3 mois de l'âge qui a été traité avec l'augmentation du dosage d'IFN-alpha (2.5-5.5 millions d'U/m2/day) indiqué en sous-cutanée pendant 7.5 mois. À cet âge, il a présenté l'anorexie, la malaise générale, et la transpiration nocturne pendant environ une semaine, suivie de la détresse et de la tachycardie respiratoires. Le diagnostic de l'arrêt du coeur congestif a été suspecté et documenté par cardiomegaly et changements echographic de la cardiomyopathie dilatée ventriculaire gauche, avec une fraction ventriculaire 40% gauche d'éjection (E-F) et le rapetissement partiel de 20% (FS). Il a été traité avec le digoxin, le furosémide, et l'angiotensine convertissant des inhibiteurs, et l'IFN-alpha a été discontinué. On a observé l'amélioration progressive de la fonction cardiaque dans les 7 mois des événements avec la normalisation des résultats échocardiographiques (60% E-F, FS 31%). Nous devrions souligner la possibilité de toxicité cardiaque grave et réversible d'IFN-alpha dans l'enfance. ( info) |
7/180. Localisation de glande rénale et surrénale de la leucémie myelomonocytic chronique présentant comme tumeur de rein. La leucémie myelomonocytic chronique (CMML) est un syndrome myelodysplastic (DM) caractérisé par monocytosis en avant et une augmentation des précurseurs de monocyte de moelle en plus des dispositifs dyshaematopoietic (1). Des manifestations d'Extrahaematological comprenant des symptômes cutanés, neurologiques, et rhumatismaux ont été enregistrées en association avec CMML. Ici, nous rapportons la première observation de la participation rénale, adrénale et périrénale dans CMML qui a présenté comme tumeur de rein. ( info) |
8/180. Un groupe d'anomalies cytogénétiques précédemment non identifiées dans des malignités hématologiques myéloïdes. Nous avons identifié un groupe d'anomalies précédemment non rapportées de chromosome liées aux malignités hématologiques myéloïdes. On a observé les affaires 1 et 2 pour avoir un I additionnel (4) (p10) comme anomalie unique avec les configurations cliniques semblables des désordres myéloïdes ; c'est-à-dire, leucémie nonlymphocytic aiguë (ANLL-M2) et syndrome myelodysplastic (DM) - anémie réfractaire avec un excès des souffles dans la transformation, respectivement. La fluorescence les études qu'in situ d'hybridation avec l'utilisation d'une sonde du microdissection 4p-specific promeuvent a confirmé la présence d'un I (4) (p10) dans ces patients. L'affaire 3 a été diagnostiquée avec ANLL-M1 et a eu un I additionnel (8) (p10) comme seul changement, également confirmé par un procédé de peinture d'entier-chromosome. Dans les affaires 4-6, suppressions de 18q aux points de rupture q12, q23, et q21 ont été identifiés comme anomalie unique dans un désordre myeloproliferative (MPD), MPD, et DM, respectivement. translocations de X-autosome autres que t (X ; 10) (p11 ; p11) et t (X ; 11) (q13 ; q23) n'ont pas été rapportés en tant que changements récurrents ou primaires des désordres hématologiques. Dans la présente étude, un t (X ; 9) (q26 ; q22) et t (X ; 5) (q13 ; q33) comme anomalie unique ont été trouvés dans les affaires 7 et 8, respectivement. Les deux cas ont eu le même diagnostic des DM. Considérant que trisomies 4 ( 4) et 8 ( 8) sont des anomalies communes dans les DM et l'ANLL, nos résultats indiquent fortement cette amplification des gènes sur 4p et 8p, mais pas sur 4q et 8q, peuvent jouer un rôle crucial dans la pathogénie des DM et de l'ANLL. En outre, des gènes sur 18q12-23 et sur Xq les 13-26 mai soient impliqués dans la pathogénie des désordres myéloïdes. ( info) |
9/180. Leucémie myelomonocytic chronique avec t (7 ; 11) (p15 ; fusion p15) et NUP98/HOXA9. Translocation (7 ; 11) (p15 ; p15) est une anomalie chromosomique récemment caractérisée qui a comme conséquence la fusion du gène NUP98 sur 11p15 et du gène HOXA9 sur 7p15. Il montre une prédisposition raciale forte, étant trouvé principalement dans les patients orientaux, et a été rapporté presque exclusivement dans la leucémie myéloïde aiguë, souvent avec les changements myelodysplastic associés. Dans ce rapport, nous décrivons l'occurrence unique de t (7 ; 11) (p15 ; la fusion p15) et NUP98/HOXA9 dans un patient présentant la leucémie myelomonocytic chronique, et suggèrent que la lésion génétique puisse impliquer les cellules de tige myéloïdes multipotential. ( info) |
10/180. Leucémie et syndrome myelomonocytic juvéniles de Noonan. Un cas de la leucémie myelomonocytic juvénile (JMML, précédemment désigné sous le nom de JCML) dans un nouveau-né avec le syndrome de noonan (NS) est décrit. Le garçon présent avec les hydrothoraces congénitaux bilatéraux, les hydrops nonimmune, le facies dysmorphic, la thrombocytopénie persistante, et le leukocytosis. Le diagnostic de JMML a été fait sur des études de culture de cellules de moelle. L'examen de la littérature indique une prépondérance peu commune de malignités hématologiques, en particulier JMML, parmi des patients avec le NS. De 40 patients de NS admis à l'authors' ; l'établissement au cours d'une période de dix ans, là avaient 4 ans (10%) avec l'évidence d'une prolifération monocytic, qui a résolu spontanément. Les auteurs postulent que les patients avec le NS puissent avoir une plus grande incidence des désordres myeloproliferative, qui semble dans la plupart des cas être bénigne mais peuvent être preleukemic ou même mortels. ( info) |