1/432. Repassez l'épuisement par le phlebotomy avec l'érythropoïétine de recombinaison avant la transplantation allogeneic pour empêcher la toxicité de foie. La surcharge de fer peut induire la toxicité de foie après la transplantation hématopoïétique de cellules de tige (HSCT), mais on ne le connaît pas si l'épuisement de fer avant HSCT peut réduire le risque de toxicité grave dans cet arrangement. Nous avions l'habitude l'érythropoïétine de recombinaison sous-cutanée (OEB) (25 UI/kg) trois fois une semaine et un phlebotomy une fois par semaine, pour empêcher la toxicité de foie dans un patient présentant la leucémie aiguë avancée et l'affection hépatique dues à la surcharge grave de fer, la toxicité précédente de drogue et l'infection virale de l'hépatite C. Au cours des 9 mois avant HSCT allogeneic, 34 phlebotomies ont été effectués. La ferritine de sérum s'est laissée tomber de 2964 à 239 microg/l et l'alt s'est laissé tomber aux valeurs presque normales. À HSCT allogeneic on n'a observé aucune toxicité de foie, suggérant que l'épuisement de fer dans la période pretransplant puisse contribuer à réduire la toxicité transplanter-connexe dans des cas choisis. ( info) |
2/432. Leucémie promyelocytic aiguë. Nouvelles méthodes dans le diagnostic et le traitement. La leucémie promyelocytic aiguë (APL) est un sous-type distinct de la leucémie myéloïde aiguë caractérisée par les cellules leucémiques hypergranular, la diathèse de saignée et le t (15 ; ) translocation 17. Le t (15 ; ) la translocation 17 mène à la production de l'alpha protéine de fusion de PML-RAR qui joue un rôle essentiel dans la pathogénie de l'APL par la différentiation normale frappante des précurseurs myéloïdes. Cependant, en présence des concentrations élevées de l'acide tout-transport-retinoic (ATRA), l'alpha protéine de fusion de PML-RAR sert à stimuler la différentiation de cellules. Le diagnostic de l'APL et la détection de la maladie résiduelle sont basés sur le t (15 ; ) translocation 17. Le traitement avec une combinaison d'ATRA et de chimiothérapie d'anthracycline-AraC a montré un taux plus élevé de remise complète dans l'APL. Nous rapportons le cas d'un mâle de 71 ans avec la variante microgranular rare de l'APL pour illustrer ces résultats. Le patient a été soigné avec une combinaison de la chimiothérapie d'ATRA et de Daunorubicin-AraC et a réalisé la remise complète. Il a développé le syndrome acide retinoic comme complication de thérapie avec ATRA. Les méthodes pour le diagnostic, les mécanismes moléculaires dans l'oncogénèse de l'APL, le raisonnement du traitement de l'APL avec ATRA, les complications de la thérapie et les nouveaux concepts dans le traitement de l'APL ATRA-résistant sont discutés. ( info) |
3/432. Développement de leucémie promyelocytic aiguë avec 17q isochromosome après leucémie myéloïde chronique positive de BCR/ABL. Nous décrivons un cas pédiatrique de leucémie promyelocytic aiguë avec un I (17q) après traitement de la leucémie myéloïde chronique positive de BCR/ABL (CML) pendant 3.5 années. Le patient a été soigné avec Busulphan, interféron d'alpha-2a, hydroxyurea, et arabinoside de cytosine à de diverses heures au cours de la phase chronique de CML, parce qu'il n'a eu aucun donateur HLA-identique pour la transplantation de moelle. La remise hématologique a été réalisée pendant une courte période, mais la remise cytogénétique n'était jamais possible. Quand la crise promyelocytic de souffle a été diagnostiquée selon la classification Français-Américain-Britannique, les études cytogénétiques ont indiqué un I (17q) comme nouveau dispositif dans notre patient. La transformation promyelocytic était associée à la suite de l'apparition d'un I (17q) CML précédent sont discutées à la lumière de la littérature récente. ( info) |
4/432. Acidémie isovalérique avec le syndrome myeloproliferative promyelocytic. L'acidémie isovalérique, un désordre récessif autosomal, est due à l'insuffisance de déshydrogénase du l'isovaleryl-coenzyme a et est l'un des aminoacidopathies à chaînes branchées. L'acidémie isovalérique peut présenter dans la période néonatale avec un épisode aigu d'acidose, de ketosis, et du vomissement métaboliques graves et peut mener au coma et à la mort en 2 premiers mois de la vie. Ce rapport concerne un enfant en bas âge qui s'est présenté à 10 jours d'âge en raison de la léthargie, alimentation pauvre, l'hypothermie, le cholestasis, et la thrombocytopénie, le leukopenia, et le pancytopenia profond. La mort s'est produite à 19 jours d'âge. L'autopsie a montré le changement gras doux du foie et de l'hématopoïèse extramedullary, le sepsis généralisé d'escherichia coli, et le myelodysplasia de la moelle avec l'arrestation de la série myéloïde à l'étape promyelocytic. L'aspect a ressemblé à la leucémie promyelocytic, mais la translocation diagnostique de 15:17 n'était pas présente. L'arrestation de maturation dans le granulopoiesis dans l'acidémie isovalérique semble être très probablement due à un effet métabolique direct sur des cellules de précurseur de granulocyte. ( info) |
5/432. Leucémie promyelocytic aiguë après traitement pour non-Hodgkin' ; lymphome de s avec des drogues visant le topoisomerase II. Nous rapportons un patient qui a développé la leucémie promyelocytic aiguë (APL) simultanément avec une deuxième rechute de non-Hodgkin' ; lymphome de s (NHL), catégorie intermédiaire, type E. de WF. Au diagnostic et au premier NHL rechutent, le patient avait reçu le même régime de chimiothérapie, qui a inclus des drogues visant le topoisomerase II d'adn, c.-à-d., l'etoposide (mg de dose totale 5.760) et l'idarubicin (mg de dose totale 180). Pendant trente-huit mois après traitement initial, le pancytopenia montré patient s'est associé à la répétition de lymphome. L'examen de moelle a indiqué la présence des promyelocytes atypiques avec des tiges d'Auer ; la cytogénétique a montré t (15 ; 17), et analyse moléculaire ont détecté la remise en ordre acide leucémie-retinoic promyelocytic d'alpha de récepteur. L'APL a atteint la remise complète après toute la thérapie acide retinoic de transport, tandis que le NHL n'a pas répondu davantage à de chimiothérapie. Dans la littérature, cinq autres patients ont développé l'APL après traitement pour le lymphome, d'un total de 59 patients développant le sAPL après traitement pour n'importe quel type de néoplasie. ( info) |
6/432. La maladie Extramedullary dans la leucémie promyelocytic aiguë. l'acide Tout-transport retinoic (ATRA) est actuellement recommandé en tant que traitement standard pour la leucémie promyelocytic aiguë (APL). De quelque manière qu'il y a eu de préoccupation croissante qu'ATRA est associé aux emplacements peu communs de la rechute. Bien qu'il y ait de preuve insuffisante de justifier jusqu'ici ceci, nous passons en revue les mécanismes potentiels par lesquels ATRA peut augmenter l'incidence de la rechute du système nerveux central extramedullary et, en particulier, (CNS). ( info) |
7/432. Identification du t (15 ; 17) dans les types OUVRIERS d'AML autres que le M3 : évaluation du rôle du criblage moléculaire pour la remise en ordre de PML/RARalpha dans AML nouvellement diagnostiqué. Le groupe de travail adulte médical de leucémie du conseil " recherche " (MRC). La leucémie promyelocytic aiguë (APL) est caractérisée par le t (15 ; 17) menant à la formation gènes de PML-RARalpha et de RARalpha-PML de fusion ; cette remise en ordre a été considérée les deux diagnostic pour, et limitée, à ce sous-type de la leucémie myéloïde aiguë (AML M3 OUVRIER). Nous décrivons deux cas d'AML avec le t (15 ; 17) liés à une remise en ordre de PML/RARalpha qui a manqué de la morphologie typique d'APL, classifiée en tant que M1 OUVRIER et m2 respectivement. Dans les deux cas la revue morphologique a indiqué de petites populations des cellules qui ont montré quelques dispositifs liés à l'APL. Dans le cas classifié comme M1, les études d'immunofluorescence de PML ont indiqué le modèle de souillure nucléaire de microparticulate classique comme observé dans des cas typiques d'APL avec le t (15 ; 17). De même, des souffles de ce cas se sont avérés sensibles à ATRA in vitro comme déterminés par l'essai de réduction de NBT et par la normalisation du corps nucléaire de PML souillant le modèle. Pour déterminer la fréquence des remises en ordre de PML/RARalpha dans des sous-types OUVRIERS autres que le M3, 530 patients des épreuves de MRC AML ont été interviewés utilisant RT-PCR niché. Seulement un individu, au commencement classifié comme M5 avec un karyotype normal, s'est avéré pour avoir une remise en ordre de PML/RARalpha. Le diagnostic a été mis à jour à la variante M3 sur la revue morphologique suivante. En conclusion, cette étude démontre que, dans des cas rares, le t (15 ; 17) n'est pas limités aux patients présentant la morphologie M3 comme définis par des critères OUVRIERS courants. Par conséquent, bien que nous considérions comme étant l'analyse cytogénétique des caisses nouvellement diagnostiquées d'AML obligatoire, nos données suggèrent que le criblage moléculaire courant pour des remises en ordre de PML/RARalpha ne soit pas justifié et devrait être réservé pour ces cas montrant les dispositifs qui peuvent être soupçonneux de l'APL même si de telles cellules comportent seulement une minorité de la population totale. ( info) |
8/432. Variante complexe 15 ; 17 translocations dans la leucémie promyelocytic aiguë. Un rapport de cas et un examen des translocations à trois voies. Variante complexe 15 ; 17 translocations sont de plus en plus identifiées dans la leucémie promyelocytic aiguë (APL). Nous rapportons une translocation à trois voies originale dans l'APL impliquant les chromosomes 15, 17, et X sous forme de t (X ; 17 ; 15) (q13 ; q12 ; q21). L'analyse méridionale de tache a montré que l'alpha (RARA) réarrangement génétique de récepteur acide retinoic à l'intron des résultats cliniques et morphologiques de 2. sont typique de l'APL, et une remise complète a été atteinte avec un cours de la chimiothérapie conventionnelle. Un examen des variantes complexes à trois voies de 15 ; la translocation 17 dans la littérature indique 21 cas édités en plus du nôtre. On a observé la fusion de PML/RARA dans chacun des 8 cas dans lesquels l'analyse génétique moléculaire avait été exécutée. Plus de cas doivent être analysés pour déterminer si le groupement aux bandes chromosomiques particulières se produit dans des translocations variables, et si l'APL enferme héberger le complexe 15 ; 17 variantes diffèrent médicalement de ceux avec 15 classiques ; translocation 17. ( info) |
9/432. Occlusion artérielle périphérique dans la leucémie promyelocytic aiguë. Un adolescent caucasien de 16 ans a développé la fatigue, la douleur abdominale, la pneumonie, et plus tard l'occlusion vasculaire aiguë de l'artère fémorale superficielle gauche. La thérapie vasculaire d'évaluation et d'héparine mènent à l'aspiration de moelle et à un diagnostic de leucémie promyelocytic aiguë. Le traitement avec la chimiothérapie a empêché la perte de membre et a évité davantage de chirurgie vasculaire. Les jeunes patients présentant l'occlusion vasculaire aiguë ont besoin d'une évaluation détaillée comprenant l'attention aux désordres hématologiques. Des caillots obtenus sur thromboembolectomy devraient être envoyés pour l'évaluation pathologique et ne pas être jetés, particulièrement dans un patient de peu commun-âge pour l'embole artériel. ( info) |
10/432. Réponse atypique à l'acide tout-transport retinoic dans un der (5) t (5 ; ) leucémie 17 promyelocytic aiguë. La leucémie promyelocytic aiguë typique (APL) est associée au t (15 ; 17) translocation, expression d'une transcription de fusion de PML/RARA, et réponse à l'acide tout-transport retinoic (ATRA). Des cas rares d'APL impliquant le RARA mais pas le gène de PML n'ont été rapportés. Cas avec t (11 ; 17) (q23 ; q21) ce qui fond le PLZF et des gènes de RARA ne répondent pas à ATRA. En revanche, cas avec t (11 ; 17) (q13 ; q21) et t (5 ; 17) (q35 ; q21) ce qui on a rapporté que le fusible RARA avec NuMA et NPM, respectivement, est sensible à ATRA. Nous avons décrit précédemment un cas d'APL avec un t non équilibré (5 ; 17) impliquant RARA mais ni PML ni PLZF. Ici, nous montrons cela dans ce cas-ci : (1) le gène de NPM n'est pas impliqué, comme démontré par RT-PCR et tache méridionale ; (2) la réponse à ATRA est in vitro atypique, comme démontré par des analyses morphologiques et fonctionnelles de maturation ; et (3) des corps nucléaires de PML ne sont pas perturbés, comme démontré par la souillure d'immunofluorescence. ( info) |