21/63. Pituitary hormon reserven i Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom. En patient som presenteras med hypgonadism konstaterades ha klassisk funktioner av Laurence-Moon-Bardet-syndromet. Han hade oligospermia och låga serum testosteron. Basala serum sköldkörteln stimulera hormon (TSH), prolaktin (PRL), tillväxthormon (GH), kortisol, luteinising hormon (lh)- och hårsäckar stimulera hormon (FSH) var normala. Stimulering med Tyreotropinfrisättande släppa hormon. (TRH) visade normala pituitary reserv för TSH och PRL. Adekvat insulin hypoglykemi orsakade en normala ökningen av GH och kortisol. lh och FSH visade normala toppar efter luteinishing hormon släppa hormon (LHRH). Dessa resultat indikerar normala pituitary hormon reserven och hypogonadotrophic hypgonadism sekundärt till hypothalamic dysfunktion. ( info) |
22/63. En familj med Bardet-Biedl syndrom och diabetes mellitus. Vi studerade en familj med Bardet-Biedl syndrom och diabetes mellitus. Undersöktes två drabbade bröder och en drabbade syster. Två äldre systrar med stigmatisering av syndromet hade dött av oklara orsaker. 18-Åriga bror var överviktiga, mentalt var försenat och hade Pyknometri retinopati och insulin - beroende diabetes mellitus. 16-Åriga syster, som dog i koma diabetiker under loppet av undersökningen, hade polydaktyli, hypogenitalism, fetma, utvecklingsstörning och Pyknometri retinopati. 8-Åriga bror hade alla funktioner i syndromet, men inga uppenbara diabetes mellitus. Electroretinography visade allvarliga kon och rod dysfunktion. patienter med Bardet-Biedl syndromet bör kontrolleras för förekomst av avvikelser i sockernivån. ( info) |
23/63. membran fettsyror, glutation-peroxidasaktiviteten och katjon transportsystem erytrocyter och malondialdehyde produktion av trombocyter i Laurence Moon byteshandel Biedl syndrom. Fettsyra sammansättningen av erytrocyt membran, glutation-peroxidasaktiviteten erytrocyter och trombocyter, produktion av malondialdehyde av trombocyter och aktiviteten hos de viktigaste systemen transmembrane katjon transport har studerats i 5 medlemmar av en familj, 2 varav påverkas av Laurence-Moon-byteshandel-Biedl syndrom. En anmärkningsvärd ökning av fleromättade fettsyror (särskilt arachidonic acid) och av kolesterol/Fosfolipid molara förhållandet har noterats. Detta mönster av membranet lipider har associerats till en ökning av malondialdehyde produktion och en ökad verksamhet glutation-peroxidas. serum retinol och a-tokoferol var i det normala intervallet, medan serum selen var låg 3 av 5 ledamöter. Ändring av membranet lipider var dessutom kopplad till en minskning av den maximala hastigheten för Li-Na countertransport. Vi spekulerar att berikning av fleromättade fettsyror i cellmembranen kan utgöra ett villkor som verkar på lipoperoxidation och därför utvecklingen av retinitis pigmentosa karakteristiskt drag av Laurence-Moon-byteshandel-Biedl syndrom. ( info) |
24/63. Hypothalamic-hypofysen dysfunktion och hirschsprungs sjukdom hos Bardet-Biedl syndrom. Ett barn med den Bardet-Biedl syndrom som förknippas med hirschsprungs sjukdom och flera främre pituitary hormon bristerna beskrivs. Vikten av endokrina bedömning av sådana patienter som visar störningar av tillväxt eller puberteten betonas. ( info) |
25/63. Prenatala njurmedicinska ultraljud av Laurence-Moon-Biedl syndrom. Stora echogenic njurar förmaningar Infantil polycystiskt njurar sågs den prenatala ultraljudsundersökning hos en patient som sedan visar sig påverkas av Laurence-Moon-Biedl syndrom. ( info) |
26/63. Kronisk njursvikt, ett viktigt inslag i Laurence-Moon-Biedl syndrom. Två fall av slutet scenen njursvikt inträffar i förening med Laurence-Moon-Biedl syndromet rapporteras. Avvikelser i njurmedicinska funktionen och morfologi identifieras alltmer i dessa patienter i vilka uraemia är en viktig orsak till sjuklighet och förtida dödlighet. Närvaron av renal nedskrivningar, inträffar så ofta som någon av pentad funktioner som karakteriserar syndrom, har viktiga konsekvenser för prognos och långsiktig förvaltning av dessa patienter. ( info) |
27/63. Glomerulonephropathy av Laurence-Moon-Biedl syndrom. En patient med Laurence-Moon-Biedl syndrom och nefrotiskt intervallet proteinuria presenteras. Radiologisk undersökning av urinvägarna avslöjade klubbade calyces men inga bevis av obstruktion eller vesicoureteric återloppskylare. Njurmedicinska biopsi avslöjade tillfällig stampande glomeruli, omfattande mul-processen fusion och segmental glomerular källaren membran avvikelser med negativa immunofluorescens för immunglobulin och komplement. Nefrotiskt proteinuria svarade steroid terapi men milda proteinuria pågått. Resultaten var förenligt med minimal förändring Nefropati ovanpå de glomerular organskador av Lawrence-Moon-Biedl syndrom. ( info) |
28/63. Bardet-Biedl och Laurence-Moon syndrom i en blandad arabiska befolkning. I den arabiska befolkningen i kuwait av cirka 1,3 miljoner, var 26 fall i 15 familjer konstaterat för att ha Bardet-Biedl syndrom (20 fall i 13 familjer) eller Laurence-Moon syndrom (6 fall i 2 familjer). Tydligen ökad frekvens av dessa sammanhängande autosomal Recessiv syndrom i araber diskuteras mot bakgrund av den höga Blodsförvantskap och stora familjens storlek. ( info) |
29/63. Kön kromosom aneuploidi och Bardet-Biedl syndrom. Arv av Bardet-Biedl syndrom tros vara autosomal Recessiv. De cirka 500 fall rapporter i litteraturen befanns tre patienter ha sex kromosom aneuploidi. Författarna beskriver två syskon med Bardet-Biedl syndrom, en av dem har en unik kön kromosom aneuploidi med mosaicism, inklusive borttagning av den korta armen på X-kromosomen (45,X/46,X,del(X)(p21)). Kön kromosom aneuploidi och Bardet-Biedl syndromet möjligt betydelse diskuteras. ( info) |
30/63. Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom. Fallbeskrivning och endocrinologic utvärdering. Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom är en sällsynt villkor, med en incidens av 1 i 160 000. diagnos görs vanligtvis i män presenterar med hypogonadism. Endast ett fåtal kvinnor har studerats. Vi utförde en endocrinologic utvärdering av en kvinna med detta syndrom. Hennes originalplansvärden för hårsäckar delar sig - hormon (FSH), Luteiniserande hormon (lh) och sköldkörteln tester var normala. Tyreotropinfrisättande-släppa-hormon stimulering anges en normal pituitary sköldkörtel - hormon och svar prolaktin. Luteinizing-hormon-släppa-hormon-stimulering testerna visade en pubertal svar av lh med en något trubbiga FSH svar. Den ålder faktorn i vår patient föreföll hypothalamic. ( info) |