1/347. Ventricular förmaksflimmer beror på långa QT syndrom troligen orsakats av Dalacin. Förlängning av QT tidsintervall kan vara framkallade av ett begränsat antal droger, särskilt Makrolid antibiotika. Vi beskriver ett fall av QT tidsintervall förlängning framkallas genom Dalacin med efterföljande upprepade ventricular förmaksflimmer och återupplivning. det finns ingen tidigare rapport i litteraturen om QT tid förlängning orsakas av lincosamides. ( info) |
2/347. Ventricular förmaksflimmer besläktade med återföring av Neuromuskulära blockaden hos en patient med lång QT syndrom. det långa QT syndromet (LQTS) associeras med syncopal attacker eller med plötslig död ung på ventricular förmaksflimmer. Vi rapporterar en patient med en oupptäckt LQTS som hade ett avsnitt av hjärtstillestånd under den sista delen av generell anestesi, omedelbart efter narkotika för återföring av Neuromuskulära blockaden gavs. Vi föreslår att förvaltning av glycopyrronium kan ha varit den provocerande faktorn i denna patient. ( info) |
3/347. C-terminal HERG mutationer: hypokalemi och en KCNQ1-associerade mutation i hjärtats händelse förekomst roll. BAKGRUND: Long-QT syndrom (LQTS) är en genetiskt heterogen sjukdom i vilka 4 gener kodning ion-kanal underenheter har identifierats. De flesta av mutationerna har bestämts i de transmembrane med hjärt kalium kanal gener KCNQ1 och HERG. I denna studie vi undersökt 3' är en del av HERG för mutationer. metoder och resultat: Nya specifika primrar får förstärkning av 3' är en del av HERG, identifiering av 2 missense mutationer, S818L och V822 M, förmodad cykliska nukleotid bindande domän, och en 1-bp insättningspunkten, 3108 1 G. hypokalemi var en utlösande faktor för torsade de pointes i 2 i probands av dessa familjer. Slutligen, i en stor familj, en maternally ärvda g till en övergång hittades i splicing givaren samförstånd platsen för HERG, 2592 1 G-A, och en paternally ärvda mutation, A341E, identifierades i KCNQ1. 2 Mer allvarligt drabbade systrarna bar båda mutationer. SLUTSATSER: Upptäckten av mutationer i C-terminal delen av HERG betonar att denna region spelar en betydande roll i hjärtats repolarization. Kliniska uppgifter tyder på att dessa mutationer kan vara mindre maligna än mutationer inträffar i regionen filtreras, men de kan bli kliniskt betydelsefulla i fall av hypokalemi. Den första beskrivningen av 2 patienter med dubbel heterozygosity som är associerade med en dramatisk maligna fenotyp innebär att genetisk analys av hårt drabbade unga patienter bör omfatta en undersökning för > 1 mutation i LQT generna. ( info) |
4/347. Långvarig (subakuta) kalium behandling i medfödda HERG-relaterade lång QT syndrom (LQTS2). Inledning: Medfödd lång QT syndrom (LQTS) är indelad enligt den underliggande gen defekten. I LQTS2, en avvikande HERG-gen som kodar kalium kanalen IKr leder till otillräcklig IKr verksamhet och fördröjd repolarization, orsakar ECG avvikelser och torsades de pointes (TdP). Öka serum kalium nivåer av kalium infusion normalizes ECG i LQTS2 eftersom IKr verksamhet varierar med serum kalium nivåer. metoder och resultat: Vi I en LQTS2 patient som presenterade med TdP, försökte uppnå en långsiktig (subakuta) höjd av serum kalium genom ökad kalium intag och kalium-spara droger. På grund av att renal kalium homeostas, var det emellertid omöjligt att uppnå en varaktig ökning av serum kalium ovan 4.0 mmol/L. slutsats: även om att höja serum kalium kastar ECG avvikelser i LQTS2, en varaktig ökning av serum kalium endast är delvis kan uppnås eftersom i närvaro av normala renal funktion, kalium homeostas begränsar mängden serum kalium ökar. ( info) |
5/347. Allvarliga hjärt dysrhythmia hos patienter med bromokriptin postpartum. Används över hela världen sedan 1980 för att förebygga bröstcancer engorgement i barnsängsperiod, i 1994 bromokriptin MESYLAT drogs tillbaka från den amerikanska marknaden som en agent som lämpar sig för ablactation. Relevanta rekommendation av Food and Drug Administration vilade på Ärenderapporter som beskrivs allvarliga vasospastic reaktioner bland användarna av drogen. Vissa patienter drabbas så genomliden linje, intrakraniell avblodning, cerebrala ödem, konvulsioner, hjärtinfarkt och puerperal psykos. Mer nyligen har det föreslagits att biverkningar av läkemedlet också kan omfatta cirkulations kollaps sekundärt till hjärt dysrhythmia. Denna rapport beskriver två ytterligare fall i denna kategori. Antepartum klinisk utvärdering av dessa kvinnor föreslog att de var benägna att arytmi. ( info) |
6/347. Preoperative hypoglykemi, propranolol och Jervell och Lange-Nielsen syndromet. Jervell och Lange-Nielsen syndrom är en autosomal Recessiv drag som kännetecknas av dövhet och EKG ändringar. Dessa ändringar är att förlängning av QT intervall och T-vågen invertering. Behandling kan inbegripa användning av beta-blockers att förhindra utvecklingen av maligna Ventrikulärt arrytmier och plötslig död. Vi rapporterar en patient med detta syndrom, som tog emot propranolol muntligen och som blev hypoglycaemic under preoperative fastevärden perioden före cochlear implantation. ( info) |
7/347. Övning testet i Andersen syndrom. BAKGRUND: Andersen syndrom är en sällsynt form av periodiska förlamning (PP) är associerade med dysmorphic funktioner och potentiellt livshotande hjärt dysrhythmias. Hittills har rapporterats ingen electrodiagnostic avvikelser som kan användas för att bekräfta förekomsten av PP i detta villkor. MÅL: Att bestämma om utövandet testa kan användas att bekräfta diagnos av PP i Andersen syndrom. Att utvärdera utövandet testet som ett sätt att bedöma Neuromuskulära status under behandling. metoder: Vi utföra övningen provning på 2 patienter med Andersen syndrom. I 1 patient användes en modifierad version av provet att dokumentet lyhördhet för behandling med tocainide. RESULTAT: Studier i båda patienter visade gradvis försämras i den sammansatta muskel aktionspotential amplituden efter träning som var kännetecknande för det fenomen som sett i andra former av PP. 1 Patienten, förbättring av interattack styrka och en minskning av antalet attacker på svaghet korrelerade med förbättring av testresultaten. SLUTSATSER: Våra fall visa att utöva testet kan bekräfta diagnos av PP i Andersen syndrom. En modifierad version av utövandet testning kan också betraktas som en objektiv metod för dokumentera behandling svar i PP. ( info) |
8/347. De novo missense mutation (R1623Q) av SCN5A gen i en japansk flicka med sporadisk lång QT sydrome. Mutationer i korthet nr 140. Online. Två missense mutationer och en nio-nucleotide borttagning av hjärt natrium kanal (SCN5A) gen har visat sig orsaka långa QT syndrom (LQTS) i flera familjära fall. Vi identifierat en roman missense mutation (R1623Q) av SCN5A gen i en japansk flicka med sporadiska LQTS. Vi brukade polymerase chain reaction, singel-strand konformation polymorfism analys och dna sequence analysis identifiera en mutation i genen SCN5A med patienten. Single nucleotide omplaceringar av guanin till adenin, i kodon 1612, ändrat kodning känslan av SCN5A från arginin till glutamin (R1623Q) i segmentet S4 domän IV som är en mycket bevarade region i SCN5A. Denna mutation inte identifierades opåverkade biologiska föräldrar och bror till patienten och 100 normala, icke-närstående personer. Denna slutsats är det första beviset på de nova mutation i SCN5A som är associerad med LQTS. ( info) |
9/347. fosterdiagnostik av långa QT syndrom med fetala magnetocardiography. Vi beskriver att upptäcka medfödd lång QT syndrom i en fostret vid 37 veckor dräktighet med hjälp av magnetocardiography (MCG). fosterdiagnostik bekräftades av standard EKG (ECG) utförs efter födseln. Detta är den första fallbeskrivning av fetala lång QT syndrom upptäcks av MCG. Fetala MCG kan vara användbar för fosterdiagnostik av kongenital hjärtsjukdom med onormala ECG undersökningsresultat. ( info) |
10/347. En variant av långa QT syndrom manifesteras som fetala takykardi och därmed förbundna med Ventrikulärt septal defekt. Två patienter med en ny variant av långa QT syndrom beskrivs. Kliniska kursen kännetecknades av en in utero uppkomsten av Ventrikulärt takykardi och atrioventricular block (vid 26 och 30 veckors graviditetslängd ålder, respektive), och av en intresseorganisation med en Ventrikulärt septal defekt. Studier av både patienternas familjer identifieras släktingar med långvarig QT-intervall, svimning eller plötslig död. En patient dog av svårbehandlade Ventrikulärt takykardi 4 dagar gamla. Andra mottagna beta blockeraren behandling och en pacemaker. Hon dog plötsligt tio månader. Unik associering med Ventrikulärt septal defekt och maligna kliniska kursen teckningsoptioner ytterligare molekylär diagnostik av denna nya variant av långa QT syndrom. ( info) |