| Fyra fall av medfödda fistel av gommen presenteras. Alla fyra patienter hade en fistel som var belägna i the vault med en bifid uvula, submucous separation av palatala musklerna, missbildningar av palatala skyltarna och ensidiga cleft lip. Velopharyngeal inkompetens medverkade i första hand behandlade barn. Etiologi och kirurgisk behandling av en medfödd defekt diskuteras. ( info) |
2/735. Kamouflera i huvud och hals region--ett icke-invasiv alternativ för huden organskador. Tekniken med kamouflage, ett icke-invasiv förfarande att rätta till brister i struktur och färg i ansiktet huden, presenteras. Godkännande och användning av camouflaging av 52 patienter med olika diagnoser presenteras. Fördelarna med camouflaging diskuteras i jämförelse med medicinsk tatuering. ( info) |
3/735. Nasala deformitet och av mikromedium cleft lip i föräldrar till patienter med cleft lip. SYFTE: Att beskriva subtila nasala missbildningar och av mikromedium cleft läppar i föräldrar vars barn har fullständig cleft lip missbildningar. DESIGN: Kliniska analyser av tre föräldrar vars barn hade slutföra cleft läppar. Subtila nasala missbildningar och av mikromedium cleft läppar identifierades. INSTÄLLNING: En institutionell allmänt sjukhus: Manuel Gea Gonzalez Cleft Lip och gomspalt klinik i Mexico City, mexiko. patienter: Studien undersökte först föräldrar till alla fullständiga och ofullständiga cleft lip-gomspalt patienter som sågs från mars 1994 till februari 1997 av författarna (n = 1000). Vi identifierat tre patienter, var och en av dem hade en förälder som visade tecken på subtila nasala deformitet och av mikromedium cleft lip. INSATSER: None för föräldrarna. Insatser när barn med cleft läppar och palates var kända. MAIN resultatet åtgärder: Kvalitativa fotografiska analyser genomfördes. Narfe symmetri, septal avvikelse, nasala ordet placering och orbicularis oris malinsertions undersöktes noggrant. RESULTAT: Tre av de utvärderade föräldrarna hade en alar brosk caudally fördrivna och en avvikit septum. Ena moderbolagets nasala golvet var deprimerad. Två föräldrar hade också bevis på en minimal orbicularis oris muskel brottytor i övre läppen. SLUTSATS: Genetiska utvärderingar av barn med fullständiga och ofullständiga cleft läppar kan också innehålla ingående utvärdering av sina föräldrar. Även om små i storlek, identifierat denna studie av tre fallbeskrivningar nasal och lip missbildningar i patienternas föräldrar. ( info) |
4/735. Pylorusstenos nasala vestibul och dess behandling. Från vår egen erfarenhet och en genomgång av litteraturen presenterar vi några tekniker som i våra ögon, ge kirurgen möjligheten till treat mest påträffade fall av pylorusstenos av nasala Vestibulum. Under 1991-1998 uppträdde författare i Stuttgart (W.G.) enkla z-plasty kombinerat med lokal lock i 6 patienter och sammansatta ympkvistar endast i 12 fall, att korrigera nasala vestibul pylorusstenos. Författaren i Lausanne (R.M.), som först beskrev paranasal myocutaneous lock att korrigera inte bara nasala vestibul pylorusstenos utan också alar bas felplacering har behandlat över 50 patienter med denna teknik och med sammansatta ympkvistar under de senaste 20 åren. ( info) |
5/735. Augmentation Näsplastik använder en L-formad auricular brosk ramverk i kombination med dermal fett moderplantor för cleft lip näsa. Vi förberett en L-formad ram med Interior auricular brosk och kombinerat detta med dermal fett, enligt varje patient, till transplantat i 12 patienter med cleft lip näsa. Även om auricular brosk är svagt på egen, genom vår metod fått vi en stark columella fjäderben och nasala dorsal augmentation samtidigt. Dermal fett moderplantor som avses kamouflage brosk oegentligheter och var användbart för att öka volymen moderplantor. Även om absorption orsakade en minskad volym i viss utsträckning, det fanns inga andra komplikationer såsom potatiscystnematod bildandet och en naturlig nasala profil uppnåddes alla patienter. ( info) |
6/735. Nytt fall av Richieri-Costa/Guion-Almeida syndrom. Vi beskriver en pojke med flera kongenitala anomalier/psykisk utvecklingsstörning (MCA/MR) syndrom. Han har tillväxt utvecklingsstörning, microbrachycephaly, coloboma av iris och typiska facial anomalier inklusive cleft lip/gommen. Denna fenotyp överlappar som beskrivs av Richieri-Costa och Guion-Almeida i tre brasilianska bröderna. Nya patienten ger ytterligare bevis om förekomsten av denna sällsynta kliniska enhet. ( info) |
7/735. Inbyggd ansiktsigenkänning neurotoxiskt i oculoauriculovertebral dysplasi-hemifacial microsomia (Goldenhar-Gorlins syndrom). Fyra patienter med kliniska funktionerna i Goldenhar-Gorlins syndrom som visade ansiktet förlamning på klinisk undersökning presenteras. det fjärde fallet dog efter kirurgi för cleft språkgränssnittspaket. Autopsy uppenbarade hypoplasi i ansiktsbehandling rätt fräckheten i dess intrakraniell segment, med små rätt facial kärnan i hjärnstammen. Nosological aspekter på Goldenhar-Gorlins syndrom diskuteras. Perifera facial förlamning, granskas som en del av detta syndrom, mot bakgrund av både kliniskt och patologiskt slutsatserna och dess relation till hjärt anomalier. det föreslås att Goldenhar-Gorlins syndrom är en del av ett syndrom som så kallade cardiofacial. ( info) |
8/735. Bekräftelse av Kapur-Toriello syndrom i en italiensk patient. Vi rapporterar en patient som visar den fenotyp som beskrivs av Kapur och Toriello (Am J Med Genet 41:423-425, 1991) i två sibs. Kliniska manifestationer är allvarlig psykisk utvecklingsstörning, cleft lip/gommen och särskiljande näsa, ögon och intestinala defekter. Detta ytterligare fall bidrar till en bättre definition av de uppenbarligen nya MCA/herr syndrom som föreslagits av Kapur och Toriello. ( info) |
9/735. Ett bevis för att AEC syndrom och Bowen--Armstrong syndrom är varierande uttryck för samma sjukdom. Flera kliniska störningar kombinera ectodermal dysplasi (ED) och cleft lip och/eller gomspalt (CL/P). Dessa villkor har setts som en grupp av sjukdomar med en smal fenotypiska spektrum och flera punkter för överlappning. Vi rapporterar en patient med en klinisk diagnos av AEC syndrom (ankyloblepharon, ectodermal defekter och CL/P) som dessutom har vissa funktioner som observerats i en annan ED-CL/P störning, Bowen-Armstrong syndrom. På grund av denna kliniska överlappning föreslår vi att AEC syndrom och Bowen-Armstrong syndrom kan vara varierande manifestationer av samma patologiskt enhet. ( info) |
10/735. Flera systematiska och periocular missbildningar är associerade med fetala hydantoin syndrom. Anticonvulsants förblir nödvändiga under graviditeten och avlägsnande av sådana droger rekommenderas inte. Dock på tillgängliga uppgifter, läkaren kan förvänta sig en ökad risk för missbildningar inklusive ögat avvikelser som har beskrivits. Avvikelser som inkluderar tillväxt brister och försenade motor/mentala utveckling tillsammans med dysmorphic funktioner, den vanligaste som verkar vara cleft läpp/klyka gommen. Många av dessa barn lider dessutom av ögat abnormaliteter inklusive hypertelorism, Ptos, skelning, epicanthal veck och i detta fall avvikelser på lacrimal apparaten. ( info) |